Scoliose bij het 22q11.2

Deletie Syndroom

Jelle Homans

Castelein R.M.

Orthopedie, UMC Utrecht

Scoliose bij het 22q11.2

Deletie Syndroom

Jelle Homans

Castelein R.M.

Orthopedie, UMC Utrecht

Orthopedie

• Diagnostiek en behandeling van het

steun- en bewegingsapparaat

– Botbreuken

– Afwijkingen van gewrichten en botten

– Gewrichtsslijtage

– Rugafwijkingen

• “conservatief” of “chirurgisch”

Orthopedie

orthos (ὀρθός) recht

paidion (παιδίον) kind

Alexander de Grote 300 v.Chr

Scoliose: Cobb hoek>10º

Scoliose: Cobb hoek>10º

Scoliose: Cobb hoek>10º

Lateral deviation with Cobb angle >10º

Aangeboren

Scoliose

Scoliose oorzaken:

Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig

Aangeboren

Scoliose

Scoliose oorzaken: 22q11.2

Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig

22q11.2

Scoliose oorzaken: 22q11.2

0

200

400

600

800

1000

1200

0 - 4 y 4 - 6 y 6 - 8 y 8 - 10 y 10 - 12 y 12 - 14 y 14 - 16 y 16+

Scoliosis No Scoliosis

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten Brace

Mild

Scoliose

Scoliose: Behandeling

Matig Ernstig

Afwachten Brace Operatie

Geen of Mild: 82%

Scoliose

Scoliose: 22q11

Matig: 14% Ernstig: 4%

Afwachten Brace Operatie

Geen of Mild: 82%

Scoliose

Scoliose: Doel onderzoek

Matig: 14% Ernstig: 4%

Afwachten Brace Operatie

Scoliose

Scoliose: Doel onderzoek

Syndromaal Idiopathisch

22q11.2

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een

scoliose

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een

scoliose

• Alle 22q11 patienten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten heeft een

scoliose

• Alle 22q11 patiënten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

• Behandeling:

– Afwachten

– Conservatief

– Chirurgie

Conclusie

• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten ontwikkelt een

scoliose

• Alle 22q11 patiënten:

– 82% geen/mild

– 14% matig

– 4% ernstig

• Behandeling:

– Afwachten

– Conservatief

– Chirurgie

• Onderzoek: Scoliose binnen 22q11