SindromeSindrome de downde down Elena MarquésElena Marqués

Inés VidalInés Vidal

índiceíndice¿Qué es?¿Qué es?¿Cómo se produce?¿Cómo se produce?Tipos de errorTipos de errorTrastornosTrastornosGenes involucrados Genes involucrados Tratamiento Tratamiento NoticiaNoticia

¿Qué es el síndrome ¿Qué es el síndrome de down?de down?

El síndrome de Down es un El síndrome de Down es un trastorno trastorno genético causado por la causado por la presencia de una copia extra del presencia de una copia extra del

cromosoma cromosoma

¿Cómo se produce?¿Cómo se produce?

Dos posibles formas:Dos posibles formas:

*Fecundación: *Fecundación: Alguno de los gametos que participan Alguno de los gametos que participan en ella tienen un cromosoma 21 extra en ella tienen un cromosoma 21 extra

* Posterior a la fecundación: * Posterior a la fecundación: El error se produce El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular primera división celular

Alteración cromosomicaAlteración cromosomica

TIPOS DE TIPOS DE ERRORESERRORES

TRISOMÍA LIBRETRISOMÍA LIBRE

TRANSLOCACIÓNTRANSLOCACIÓN

MOSAICISMOMOSAICISMO

Trisomía libreTrisomía libre

TranslocaciónTranslocación

MosaicismoMosaicismoEs la forma menos dadaEs la forma menos dada

Producida tras la concepción con lo que la Producida tras la concepción con lo que la trisomía no esta presente en todas las trisomía no esta presente en todas las

células del individuo que padece la células del individuo que padece la enfermedadenfermedad

AnomalíasAnomalías

TrastornosTrastornos

Gastrointestinales: Gastrointestinales: Son la Son la atresia esofágicaatresia esofágica, la atresia o , la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico. agangliónico.

Endocrinos: Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida. Patología de tiroides durante toda su vida. Ejemplo: hipotiroidismo.Ejemplo: hipotiroidismo.

De La visión: De La visión: El El astigmatismoastigmatismo, las , las cataratascataratas congénitas o la congénitas o la miopíamiopía son las patologías más frecuentes . son las patologías más frecuentes .

De la audición: De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis Aparición de hipoacusias debido a otitis serosas, cerumen y colesteatomas.serosas, cerumen y colesteatomas.

Odontoestomatologicos:Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias, Malposiciones dentarias, agenesia y/o retraso en la erupción dentaria. agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.

Genes involucrados en los Genes involucrados en los trastornos trastornos

COL6A1COL6A1: : su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacossu expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

ETS2ETS2:: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticasmúsculo esqueléticas

CAF1ACAF1A: : la presencia incrementada de este gen puede interferir en la la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADNsíntesis de ADN

Cystathione Beta SynthaseCystathione Beta Synthase (CBS): (CBS): su exceso puede causar su exceso puede causar alteraciones alteraciones metabólicasmetabólicas y de los procesos de y de los procesos de reparación del ADNreparación del ADN

DYRKDYRK: : en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mentalorigen del retraso mental

CRYA1CRYA1:: su sobreexpresión puede originar su sobreexpresión puede originar cataratascataratas (opacidad precoz del (opacidad precoz del cristalinocristalino) )

GARTGART:: la expresión aumentada de este gen puede alterar los la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADNprocesos de síntesis y reparación del ADN

IFNARIFNAR  : : es un gen relacionado con la síntesis de es un gen relacionado con la síntesis de InterferónInterferón, por lo , por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitariosistema inmunitario

TratamientoTratamiento

Tratamientos empíricos (Tratamientos empíricos (hormona tiroideahormona tiroidea, , hormona del crecimientohormona del crecimiento, , ácido glutámicoácido glutámico, , dimetilsulfóxidodimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, , complejos vitamínicos y minerales, 5-5-

hidroxitriptófanohidroxitriptófano o o piracetampiracetam) que NO dieron resultado.) que NO dieron resultado.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida

WebgrafíaWebgrafía http://es.wikipedia.org/wiki/Shttp://es.wikipedia.org/wiki/S

%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicismo%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicismo

http://mujer.orange.es/familia/salud_infantil/q_z/http://mujer.orange.es/familia/salud_infantil/q_z/sindrome_de_down_una_anomalia_genetica_2169_1.htmlsindrome_de_down_una_anomalia_genetica_2169_1.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm000997.htm

http://www.osanet.euskadi.net/r85down/es/contenidos/informacion/http://www.osanet.euskadi.net/r85down/es/contenidos/informacion/programa_down/es_down/programa.htmlprograma_down/es_down/programa.html

http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/11/salud2.jpghttp://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/11/salud2.jpg