Sindrome de Down NEE

7/23/2019 Sindrome de Down NEE

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SINDROME DE



¿QUÉ ES EL¿QUÉ ES EL

SÍNDROME DESÍNDROME DEDOWN?DOWN?El síndrome de Down es untrastornogenético causado por la

presencia de una copia extra delcromosoma 21

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21

http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico



¿CÓMO SE PRODUCE?

Dos posibles formas:

*Fecundación: Alguno de los gametos que

participan en ella tienen un cromosoma 21 extra

* Posterior a la fecundación: El error se produceuna vez que ha tenido lugar la fecundación

durante la primera división celular



TIPOS DE ERRORTRISOMÍA LIBRE

TRANSLOCACIÓN

MOSAICISMO



TRISOMÍA LIBRE



TRANSLOCACIÓN

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Down_syndrome_translocation.png

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Down_syndrome_translocation.png



MOSAICISMOEs la forma menos dada

Producida tras la concepción con loque la trisomía no esta presente en

todas las células del individuo quepadece la enfermedad



ANOMALÍAS



TRASTORNOS

Gastrointestinales:Son laatresia esofágica, la atresia oestenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, elmegacolon agangliónico.

Endocrinos:Patología de tiroides durante toda su vida.Ejemplo: hipotiroidismo.

De La visión:Elastigmatismo, lascataratas congénitas

o lamiopía son las patologías más frecuentes .

http://es.wikipedia.org/wiki/Atresia_esof%C3%A1gica

http://es.wikipedia.org/wiki/Astigmatismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Catarata

http://es.wikipedia.org/wiki/Miop%C3%ADa

http://es.wikipedia.org/wiki/Miop%C3%ADa

http://es.wikipedia.org/wiki/Catarata

http://es.wikipedia.org/wiki/Astigmatismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Atresia_esof%C3%A1gica



De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitisserosas, cerumen y colesteatomas.

Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.



GENES INVOLUCRADOS ENLOS TRASTORNOS COL6A1:su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2:su expresión incrementada puede ser causa de alteracionesmúsculo esqueléticas

CAF1A:la presencia incrementada de este gen puede interferir enla síntesis de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS):su exceso puede causaralteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADNDYRK:en el exceso de proteínas codificadas por este gen pareceestar el origen del retraso mental

CRYA1:su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidadprecoz del cristalino)

GART:la expresión aumentada de este gen puede alterarlos procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR :es un gen relacionado con la síntesis deInterferón, por lo que su exceso puede provocar alteracionesen el sistema inmunitario



Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona delcrecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejosvitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) que

NO dieron resultado.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los niños con SD son los programas de tenci!n Temprana"orientados a la estimulaci!n preco# del sistema nervioso central durante los

seis primeros años de vida

Tratamiento



MITOS SOBRE EL SÍNDROMEDE DOWN



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNSON NIÑOS ETERNOS.FALSO

La discapacidad intelectual no es un

pete!to paa se tatado co"o ni#o$pueden co"potase de acuedo a su

edad conol%&ica sie"pe ' cuando seatatado de acuedo a su edad. Si a una

pesona sin esta condici%n se le tataco"o ni#o toda (ida el esultado se) un

ni#o eteno.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNECESITAN C*STODIA DE POR

+IDA.

FALSO

Pueden apende a (i(i solos de"anea independiente$ "o(ese en

la sociedad ' paticipa enacti(idades cotidianas sinsupe(isi%n.



SE LE LLAMA SÍNDROMEDE DOWN POR,*E SON

M-S LENTOS.FALSO

Se le di% el no"e /Do0n1 po2uelo descui% el docto 3o4nLan&don DOWN ' a 5l se le

atiu'e el no"e.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN

NECESITAN ESTAR EN *NAESC*ELA PARA PERSONASCON S* MISMA

CONDICI6N.

FALSO

Pueden incluise en escuelase&ulaes$ en salones de acuedo a su

edad conol%&ica$ con a'uda deadecuaciones cuiculaes$ paticipa

en taa7os de e2uipo ' se&ui lase&las de la instituci%n.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NO

P*EDEN TENER *N

TRA8A3O NORMAL.

FALSO

Pueden conse&ui un taa7o ene"pesas co"o cual2uie pesona$

con &oce de sueldo ' pestaciones dele'.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOSA8EN ,*E TIENEN ESA

CONDICI6N.FALSOSon capaces de entende su condici%n de(ida si se les e!plica.



NO P*EDEN 9ACERDEPORTE

FALSO

A pesa de tene un tono "usculaa7o$ pueden pactica cual2uiedepote ' teniendo las "is"as

opotunidades de soesali en el)ea.



EL SÍNDROME DEDOWN ES *NAENFERMEDAD.

FALSO*na en:e"edad es una a:ecci%n de la salud$

pesentando s;nto"as co"o eacci%n del cuepo

a un a&ente da#ino. El s;ndo"e de Do0n esuna CONDIC6N DE +IDA$ se nace con ella ' notiene /cua1 es una caacte;stica de la pesona$

sin e"a&o son ")s susceptiles de su:i

dete"inadas in:ecciones. Peo en &eneal$"uc4as pesonas con s;ndo"e de Do0n &o<ande uena salud$ tanto :;sica co"o "ental$ po

tanto no padecen nin&una en:e"edad.



NO SA8E 3*=AR

COMO LOS OTROSNIÑOS.FALSO

A todos los ni#os se les dee e!plicaun 7ue&o cuando es nue(o paa ellos' as; pode co"pende las e&las deeste ' 7u&a de "anea adecuada$ es

i&ual paa pesonas con o sins;ndo"e de Do0n.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOENTIENDEN LO ,*E LES

DICES.

FALSO

Pueden entende todo lo 2ue seles dice$ sin e"a&o es

i"potante 2ue les 4ales un

poco ")s lento ' clao paatene una co"unicaci%n e:ecti(a.



LAS PERSONAS CON SÍNDROME DEDOWN NO ENTIENDEN LAS

8ROMAS.

FALSO

Si entienden o"as$ pueden

cea ' e7ecutalas ta"i5n.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN SON

M*> CARIÑOSOS? M*>

A=RESI+OS?M*> ENO3ONES.

FALSOCada pesona con s;ndo"e de Do0n tiene su

popia pesonalidad$ ' cada uno piensa ' sientede dete"inada "anea$ no dee"os encasilla

a la condici%n con especto a dete"inadaconducta$ co"o todos$ cuando est)n :elices lo

de"uestan al i&ual 2ue cuando est)n tistes oeno7ados. Les cuesta un poco ")s de taa7o

canali<a las e"ociones peo no si&ni@ca 2ue nolo puedan 4ace.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNO P*EDEN APRENDER.FALSO

Recode"os 2ue la discapacidadintelectual en pesonas con s;ndo"e de

Do0n (a de le(e a "odeada$ esto nosi&ni@ca 2ue no apendan$ sino 2ue su

poceso de apendi<a7e es "as lento. Todos apenden.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN SON=ORDOS.FALSO

Las pesonas con s;ndo"e de Do0n sonpopensas a tene pole"as con latioides$ sin e"a&o una (e< 2ue esta est)

contolada (uel(en a su peso e&ula$

cuando las pesonas en &eneal tienen"alos 4)itos ali"enticios ' les :altae7ecicio :;sico au"entan de peso$ esto pasacon pesonas con o sin s;ndo"e de Do0n.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOP*EDEN LEER NI

ESCRI8IR.

FALSO

Son capases de lee conco"pensi%n ' escii de "aneacoecta ' co"unicati(a. Es posile

2ue necesiten ")s tie"po paa

lo&alo peo lo 4a)n si se ense#acon el "5todo indicado.



LAS PERSONAS CON

SÍNDROME DE DOWN SONM*> ARTÍSTICAS.FALSO

9a) pesonas con ")s talento enal&unas )eas 2ue otas si se le:o"enta de "anea adecuada se

puede potenciali<a una 4ailidad.



TODAS LAS PERSONAS

CON SÍNDROME DE DOWNSON I=*ALES.

FALSO

Cada pesona tiene sus inteeses$&ustos$ 4ailidades ' pesonalidad

2ue lo de@ne co"o pesona indi(idual$

pod)n co"pati as&os peo esto nosi&ni@ca 2ue piensen ' sientan dei&ual "anea.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNO SE SA8EN

COMPORTAR ENPB8LICO.

FALSO

Al i&ual 2ue cual2uie pesona se ledee "oldea la conducta cuando esni#o de acuedo al conte!to en el 2ue

se encuente ' as; en un :utuo tend)un co"pota"iento adecuado en

cual2uie lu&a.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOSON CAPACES DE TOMAR

DECISIONES POR SÍMISMAS.FALSO

Pueden to"a sus popias decisionesde "anea aseti(a ' saiendo las

consecuencias de sus acciones.



LAS PERSONAS CON

SÍNDROME DE DOWN SON9IPERSE*ALES.FALSO

Co"o cual2uie adolescente tend)necesidades ' sensaciones$ deen

apende soe su cuepo ' suse!ualidad paa "ane7ala de "anea

coecta. La educaci%n se!ual esi"potante paa todas las pesonas.



LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN

DE8EN DORMIRSENTADAS POR,*ESE A9O=AN CON LA

LEN=*A.

FALSO

Si ien es cieto 2ue una de lascaacte;sticas de esta condici%n es lalen&ua "as &ande$ no sie"pe es un

i"pedi"ento paa pode do"i$ de seas; e!isten altenati(as paa cua laapnea de7a de espia ' puedan

concilia el sue#o.



LAS M*3ERES CONSÍNDROME DE DOWNNO P*EDEN ,*EDAREM8ARAADAS.

FALSO

Las "u7ees con s;ndo"e deDo0n son :5tiles$ po lo tanto

pueden 2ueda e"aa<adas.



http://www.educacioninicial.com/EI/areas/integracion/down/index.asp

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