SÍNDROME DE LARSEN a propósito de un caso.

AUTORES: Juan Pablo BEDRAN PLAZAEduardo CIFUENTES CARDOZO

Marian OVANDOMaría Alejandra CHIRVECHES CALVACHE

Yadira Magdalia JIMENEZ GARCIARomina KUCHARSKI

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INTRODUCCIÓN

El síndrome de Larsen (SL) se caracteriza porluxaciones congénitas múltiples de rodillas,caderas y codos, deformidad podálicamarcada, entre otras alteraciones facialescomo hipertelorismo.

González Gil JM, García Martínez DA, González Salgado O. Luxaciones congénitas múltiples o síndrome de Larsen. Presentación de tres casos. Rev Cubana Ortop Traumatol 2000;14(1-2):62-

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Con una incidencia de 1 x cada 100.000 nacidosvivos.

Se atribuye a patrones de herencia autosómicadominante y autosómica recesiva, debidoa mutaciones de cambio de sentidoo pequeñas deleciones de codones enteros enel gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codificala proteína citoesqueletica filamina B, queaparentemente origina una alteraiconmesenquimal del tejido conectivo.

En algunos casos una persona afectada heredala mutación de un padre afectado, y en otrosaparece como una mutación de novo.

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PRESENTACION DEL CASO

Niño de 10 años de edad que presentacuadro clínico manifestado pormúltiples luxaciones recidivantes deambas rodillas, tratadas conreducciones espóntaneas inmediatas,que le generaba limitaciónfuncional de las mismas.

Dentro de otros hallazgos en conjuntomanifestaba alteraciones faciales comohipertelorismo, y aumento de lascurvaturas fisiológicas vertebrales.

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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

En RODILLA DERECHA, con hallazgo de tenueedema óseo sobre la región diafiso-epifisariaproximal de la tibia, con luxación femorotibialy desplazamiento anteroproximal de la tibia,respecto al fémur, junto a ligamentoscruzados elongados.

Además alteraciones en la morfología y señal deambos meniscos. T1

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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

RODILLA IZQUIERDA presenta unaluxación femoro-tibial con desplazamientoanterior y proximal de la tibia con respectoal fémur, mínimo aumento de líquidointraarticular, ligamentos cruzadoselongados, y alteración en la morfología yseñal de ambos meniscos.

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HALLAZGOS IMAGENOLÓGICOS

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DISCUSIÓNLa RM forma parte de las alternativas diagnósticas másimportantes para caracterizar las alteracionesmorfológicas relacionadas con este síndrome.

En general las luxaciones relacionadas con el SLse manifiestan con el desplazamiento anterior delas rodillas y aplanamiento con esclerosis de lametáfisis tibial proximal y epífisis distal del fémurbilateral.

Ubicando al paciente con la rodilla extendida o con unaflexión de 15 grados a la pierna, y una ligera rotaciónexterna de 5 grados para colocar loscóndilos femorales paralelos a la mesa.

Utilizando la antena propia de rodilla, centramos en elvértice inferior de la rótula, y comenzamos observandoen la imagen axial los cóndilos femorales y la rótula;en el sagital medio el fémur, tibia y rotula; y enel coronal, el fémur y tibia en su parte más medial.

Dentro de las secuencias utilizadas, usamos las potenciadas en:• T1-Se o DP-Tse Sagital.• T2-Tse Axial y Sagital.• STIR o Supresión grasa fast espin-eco, Axial y

Coronal.

• Stoller DW, Cannon WD, Anderson LJ. The Knee. En: Stoller DW, ed. Magnetic resonance imaging in orthopaedics and sports medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 203-442.

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DISCUSIÓNEl diagnóstico diferencial debe realizarse con elsíndorme de Ehlers Danlos tipo III (hipoermobilidadbenigna), tipo VII (artocalasias congenitas múltiples),el síndorme Oto-palato-digital, la artrogriposis, quecomo la anterior, pueden presentar luxaciones decadera y otras articulaciones, pero con rígidezcongénita de una o más articulaciones e hipoplasiamuscular, que lo diferencian del SL.

Entre otras manifestaciones radiológicas que laacompañan se presentan:

• Cráneo dolicocéfalo con lobulación occipital

• Alteraciones de la relación cráneo-cara.

• Lineamiento desordenado de los metatarsianos (causa de luxaciones múltiples).

• Subluxaciones de las articulaciones glenohumerales.

• Luxación posteromedial medial bilateral del codo.

• Luxación de la cadera con coxa valga anteversa.

• Displasia acetabular.

Además presenta anormalidades en la segmentaciónvertebral (principalmente cervical) y la apariciónde centros de osificaciones supernumerariostarsales y carpianos.

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CONCLUSIÓN

Debido a las características de la enfermedad de Larsenel tratamiento debe realizarse de maneramultidisciplinaria y de forma precoz.

Para una adecuada evolución y pronóstico es vitaldetectar de manera rápida y oportuna las lesiones quepongan en peligro la vida, al mismo tiempo que buscaestablecerse un tratamiento conservador para laslesiones en pies, rodillas y caderas, dejando eltratamiento quirúrgico únicamente para los pacientesque persistan con deformidades no reducibles.

Utilizando el ejemplo de nuestro paciente y conociendolos casos reportados en la literatura que eran portadoresde subluxación de rodillas, se ha demostrado que puedenalcanzar una mejor calidad de vida, al ser tratados demanera quirúrgica tempranamente, en específico con latécnica basado en la secciónde la bandeleta iliotibial y transposicióndel bíceps femoral al basto externo.

Igualmente se considera muy importante diagnósticar ymonitorizar las escoliosis progresivas y así determinar elmomento ideal para tratarlas quirúrgicamente.

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