SÍNDROME DE MARFAN

DESCRIPCIÓN

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual

fortalece las estructuras corporales. Los trastornos

del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético

y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

CAUSAS

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen

llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como

pilar fundamental para el tejido conectivo del cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de

los huesos largos del cuerpo, lo cual provoca la estatura

elevada y las piernas y manos largas que se observan en las

personas con este síndrome. Sin embargo, la forma en que

ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos

en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos

es mayor que su estatura.

Otros síntomas son:

Un tórax que se hunde o sobresale

Pie plano

Paladar muy arqueado y dientes apiñados

Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)

Dificultades de aprendizaje

Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)

Miopía

Mandíbula pequeña y baja

Columna que se curva hacia un lado

Cara estrecha y delgada

TRATAMIENTO

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir

el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar

lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para

reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas

cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales

para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las

mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión

sobre el corazón y la aorta.

INVESTIGACIONES

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo:

factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos

el proceso que derive a problemas esquelétales

el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β)

los genes relacionados con el síndrome de Marfan

defectos en el gene de la “fibrilla”

familias que tienen el síndrome de Marfan

cómo el síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo

por qué las personas con el síndrome de Marfan tienen diferentes síntomas

nuevos tratamientos, medicamentos y cirugías para ayudar a las personas con el síndrome de

Marfan.