SNDROME DE PATAU
El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13
(presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo
correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13 considerado dentro de las
aneuploidiasAspectos genticos Pueden presentarse casos en el que
todas las clulas estn alteradas pero algunos individuos con Sndrome
de Patau son mosaicos presentando parte de sus clulas normales
(p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).La mayora de los
casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el
gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a
traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el
caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen
posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos
representan 5% de los casos de trisoma 13.[3]La prevalencia de la
trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.[4] Cuanto
mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente
dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo
con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn
padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1%
Aspecto clnico
Los recin nacidos con sndrome de Patau muestran un conjunto de
malformaciones caractersticas que permiten la sospecha clnica en el
momento del nacimiento
HALLAZGO CLINICO%Crecimiento Retraso de crecimiento pre- y
postnatal 87Sistema nervioso central Retraso psicomotor/mental
profundo 100 Microcefalia 86 Holoprosencefalia 70 Episodios de
apnea58 Hipotona/hipertona 48/26Area craneofacial Frente inclinada
hacia atrs 100 Anomalas oculares (microftalmia, coloboma del iris)
88 Micrognatia 84 Hipotelorismo ocular 83 Pabellones auriculares
malformados .80 Defectos en cuero cabelludo 75 Paladar ojival 72
Hemangiomas capilares 72 Labio leporino fisura palatina 65 Epicanto
56Cuello Cuello corto 79 Exceso de piel en nuca 59Sistema
cardiovascular Comunicacin interauricular 91 Persistencia del
ductus arteriosus 82 Comunicacin interventricular 73 Otras
9-24Aparato genitourinario Criptorquidia (varones) 100 Rin
poliqustico 70 Utero bicorne (mujeres) 50 Hidronefrosis
25Extremidades Polidactilia 76 Dedos en flexin y superpuestos 68
Uas hiperconvexas 68 Surco de los 4 dedos en palmas 64 Calcneo
prominente 28Otros Mamilas hipoplsicas 100 Fragmentaciones
nucleares en polimorfonucleares 50 Hernia inguinal/umbilical 40
SCREENNING
II TRIMESTREI TRIMESTRE
11 13 SEMANAS 15 18 SEMANAS
Marcadores EcogrficosMarcadores BioqumicosMarcadores
EcogrficosMarcadores Bioqumicos
PAPP-A TN Aumentados Alfa fetoproteina Holoprosensefalia (No es
de mucha utilidad)Anomalas faciales Levemente Anomalas cardiacasHCG
libreHCG total Anomalas renalesRCIU
DIAGNOSTICO
Examen Cromosmico antes del nacimiento
METODO INVASIVO
AmniocentesisFuniculocentesis Biopsia Coreal
>8 semanas12 16 semanas >18 semanasMtodo de diagnstico
precozSe obtiene lquido amnitico Puncin de vasos fetalesObtencin de
vellosidades corenicas(cultivo de fibroblasto) (obtencin de sangre
fetal y(Tejidos fetales placentarios)Desventaja: 0.5 1 % y clulas
fetales)Desventaja: Presenta mayor nmero de abortos Desventaja:
riesgo de prdida fetales intermedio de abortos
