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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.
Síntoma del síndrome de Edward Deficiencia del crecimiento, Forma anormal del cráneo y características faciales,
Manos apretadas,
Pies inferiores del eje de balancín,
Anormalidades cardiacas y renales
Tratamiento del síndrome de Edward
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.