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SÍNDROMES SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASNEUROCUTÂNEAS
Dra. Jussara Velasco Dra. Jussara Velasco
Dra. Denize BomfimDra. Denize Bomfim
Pediatria HRASPediatria HRAS
SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
“ Facomatose ““ Facomatose “ • Grupo heterogêneo de Grupo heterogêneo de
distúrbios caracterizado distúrbios caracterizado por alterações do por alterações do tegumento e do SNCtegumento e do SNC
• Defeito na Defeito na diferenciação do diferenciação do ectoderma primitivoectoderma primitivo
• Tendência a formar Tendência a formar tumorestumores
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSE
• Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen
• Distúrbio autossômico dominanteDistúrbio autossômico dominante
• Multiforme e progressivaMultiforme e progressiva
• Alteração na migração da Crista NeuralAlteração na migração da Crista Neural
Doença de Von RecklinghausenDoença de Von Recklinghausen
NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE I
• Incidência: 1/4000-Incidência: 1/4000-5000 5000
• Cromossomo Cromossomo 17q11.217q11.2
• Neurofibrina Neurofibrina
NEUROFIBROMATOSE TIPO INEUROFIBROMATOSE TIPO ICritérios DiagnósticosCritérios Diagnósticos
Dois ou mais destes sinais:Dois ou mais destes sinais:1)1) Seis ou mais manchas café-com-leiteSeis ou mais manchas café-com-leite2)2) Efélides axilares ou inguinaisEfélides axilares ou inguinais3)3) Dois ou mais nódulos de LischDois ou mais nódulos de Lisch4)4) Dois ou mais Dois ou mais
neurofibromas/neurofibroma plexiformeneurofibromas/neurofibroma plexiforme5)5) Lesões ósseasLesões ósseas6)6) Glioma ópticoGlioma óptico7)7) Parente de primeiro grau com NF-IParente de primeiro grau com NF-I
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Seis ou mais Seis ou mais manchas café-manchas café-com-leite : 5 mm com-leite : 5 mm (pré-puberes) e (pré-puberes) e 15 mm (pós-15 mm (pós-puberes) - puberes) - 100%100%
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Efélides axilares ou Efélides axilares ou inguinais (3mm) – inguinais (3mm) – Sinal de CroweSinal de Crowe
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Dois ou mais Dois ou mais nódulos de Lisch – nódulos de Lisch – 74%74%– Lâmpada de fendaLâmpada de fenda
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• DoisDois ou mais ou mais neurofibromas / neurofibromas / Um neurofibroma Um neurofibroma plexiformeplexiforme
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Lesão osséaLesão osséa
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Glioma ópticoGlioma óptico
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
• Parente de Parente de primeiro grau com primeiro grau com NF - INF - I
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite
- Lesões maculosas Lesões maculosas demarcadas com demarcadas com pigmentação pigmentação uniforme e bordos uniforme e bordos regularesregulares
- Etnia : branca X Etnia : branca X negranegra
- Quantidades de Quantidades de lesõeslesões
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite
• Diagnóstico Diferencial :Diagnóstico Diferencial :– Esclerose TuberosaEsclerose Tuberosa– Sd. McCune-AlbrightSd. McCune-Albright– Ataxia-TelangectasiaAtaxia-Telangectasia– Nevus BasocelularesNevus Basocelulares
Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Sd. McCune-Albright Sd. McCune-Albright
Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite Ataxia-Telangectasia Ataxia-Telangectasia
Manchas café-com-leiteManchas café-com-leiteNevus BasocelularNevus Basocelular
NEUROFIBROMATOSE INEUROFIBROMATOSE IClínicaClínica
- Manchas café-com-leiteManchas café-com-leite
- Neurofibromas – influência hormonalNeurofibromas – influência hormonal
- Exoftalmia pulsátilExoftalmia pulsátil
- EscolioseEscoliose
- Distúrbios visuais – 20%Distúrbios visuais – 20%
- Reflexos pupilares alteradosReflexos pupilares alterados
NeurofibromaNeurofibroma
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações
- Déficit de atençãoDéficit de atenção
- Crises tonico - clônicas generalizadas Crises tonico - clônicas generalizadas / parciais complexas/ parciais complexas
- HidrocefaliaHidrocefalia
- Estenose/aneurisma cerebralEstenose/aneurisma cerebral
- Doença de MoyamoyaDoença de Moyamoya
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações
NEUROFIBROMATOSE I NEUROFIBROMATOSE I ComplicaçõesComplicações
- Ataque Isquêmico TransitórioAtaque Isquêmico Transitório
- Puberdade precocePuberdade precoce
- Hipertensão – estenose da artéria Hipertensão – estenose da artéria renal/feocromocitomarenal/feocromocitoma
- Tumores: Wilms, Leucemia, Tumores: Wilms, Leucemia, RabdomiosarcomaRabdomiosarcoma
NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE II
• Incidência: 1/50000Incidência: 1/50000
• Cromossomo 22q1.11Cromossomo 22q1.11
• Neuromas acústicos bilateraisNeuromas acústicos bilaterais
NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II Critérios DiagnósticoCritérios Diagnóstico
Um ou mais destes sinais:Um ou mais destes sinais:1)1) Neuroma do acústico ( VIII par Neuroma do acústico ( VIII par
craniano)craniano)2)2) Familiares com NF-II e Neuromas do Familiares com NF-II e Neuromas do
acústico ou:acústico ou:- Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/ Neurofibroma /Meningeoma/ Glioma/
SchwanomaSchwanoma- Opacificações lenticulares subcapsulares Opacificações lenticulares subcapsulares
posteriores do cristalino – posteriores do cristalino – 50%50%
Neuroma do acústicoNeuroma do acústico
NEUROFIBROMATOSE II NEUROFIBROMATOSE II ClínicaClínica
- Perda auditivaPerda auditiva
- Paresia facialParesia facial
- CefaléiaCefaléia
- Perda do equilíbrioPerda do equilíbrio
NEUROFIBROMATOSE IINEUROFIBROMATOSE IIComplicaçõesComplicações
- Tumores do SNCTumores do SNC
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSEDiagnósticoDiagnóstico
- AnamneseAnamnese
- Exame FísicoExame Físico
- Imagem (TC/RM)Imagem (TC/RM)
- EEG e Potencial EvocadoEEG e Potencial Evocado
- NF-II: história familiar “+”= DNA fetalNF-II: história familiar “+”= DNA fetal
NEUROFIBROMATOSENEUROFIBROMATOSECondutaConduta
- IDENTIFICAÇÃO PRECOCEIDENTIFICAÇÃO PRECOCE
- Controle das manifestações / Controle das manifestações / complicaçõescomplicações
- Exame oftalmológico anualExame oftalmológico anual
- Aconselhamento genéticoAconselhamento genético
NEUROFIBROMATOSE : NEUROFIBROMATOSE : TRAGÉDIA PESSOAL ? TRAGÉDIA PESSOAL ?
““A NF reproduz-se A NF reproduz-se fielmente nas fielmente nas gerações gerações sucessivas. Um dos sucessivas. Um dos pais com NF tem pais com NF tem 50% de chance de 50% de chance de transmitir a doença transmitir a doença em cada gravidez.”em cada gravidez.”
ESCLEROSE TUBEROSAESCLEROSE TUBEROSA
• Incidência: 1/6000Incidência: 1/6000
• Herança Autossômica DominanteHerança Autossômica Dominante
• CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – CET 1 (Cr 9q34) e CET 2 (Cr 16p13) – hamartina e tuberinahamartina e tuberina
• 50% dos casos são esporádicos50% dos casos são esporádicos
• MultissistêmicaMultissistêmica
ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA PatologiaPatologia
- Tuberes na região subependimariaTuberes na região subependimaria- Calcificação e projeção ventricular: Calcificação e projeção ventricular:
“gota de vela”“gota de vela”- Microscopia: numero reduzido de Microscopia: numero reduzido de
neurônios, proliferação de astrocitos neurônios, proliferação de astrocitos e neurônios bizarrose neurônios bizarros
- Relação tuberes X comprometimento Relação tuberes X comprometimento neurológiconeurológico
ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ClínicaClínica
- Espasmos do lactente Espasmos do lactente (Sd de West)(Sd de West)
- Lesões hipopigmentadas – Lesões hipopigmentadas – 90%90%
- Placa de Chagrem (região lombossacra)Placa de Chagrem (região lombossacra)
- Infância:Infância:
- - Epilepsia mioclônicaEpilepsia mioclônica
- - Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos
- Fibroma subungueais/periungueais- Fibroma subungueais/periungueais
Lesões hipopigmentadasLesões hipopigmentadas
Adenomas sebáceosAdenomas sebáceos
Fibroma periunguealFibroma periungueal
ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA ComplicaçõesComplicações
- Tumores da retinaTumores da retina
- Tumores cerebrais: AstrocitomaTumores cerebrais: Astrocitoma
- Rabdomioma cardíacoRabdomioma cardíaco
- Hamartomas / Doença policistica renalHamartomas / Doença policistica renal
- Angiomiolipomas Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax espontâneopulmonares/pneumotórax espontâneo
HipsarritmiaHipsarritmia
ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA DiagnósticoDiagnóstico
- AnamneseAnamnese
- Exame FísicoExame Físico
- EEG: hipsarritmiaEEG: hipsarritmia
- Lâmpada de WoodLâmpada de Wood
- Fundoscopia ocularFundoscopia ocular
- RX / RM / TCRX / RM / TC
ESCLEROSE TUBEROSA ESCLEROSE TUBEROSA CondutaConduta
- Vigabatrina / ACTHVigabatrina / ACTH
- USG renalUSG renal
- EcocardiogramaEcocardiograma
- RX de tóraxRX de tórax
DOENÇA DE STURGE-DOENÇA DE STURGE-WEBERWEBER
• Alteração no leito vascular cerebral Alteração no leito vascular cerebral durante a embriogênesedurante a embriogênese
• Incidência : 1 / 50.000Incidência : 1 / 50.000
• Nevo facial : “ vinho do porto “Nevo facial : “ vinho do porto “
Sturge-Weber Sturge-Weber ClínicaClínica
• Mancha facial unilateralMancha facial unilateral
• BuftalmiaBuftalmia
• Glaucoma ipsilateralGlaucoma ipsilateral
• Epilepsias / crises focaisEpilepsias / crises focais
Sturge – Weber Sturge – Weber ComplicaçõesComplicações
• HemiparesiaHemiparesia
• Atraso no desenvolvimento Atraso no desenvolvimento neuropsicomotorneuropsicomotor
• Retardo mentalRetardo mental
• GlaucomaGlaucoma
Sturge – Weber Sturge – Weber DiagnósticoDiagnóstico
• AnamneseAnamnese
• Exame físicoExame físico
• Refratária aos anticonvulsivantesRefratária aos anticonvulsivantes
• RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / RX / TC : “ aspecto serpentiforme “ / atrofia cerebral / dilatação atrofia cerebral / dilatação ventricularventricular
Atrofia CerebralAtrofia Cerebral
Sturge – WeberSturge – WeberCondutaConduta
• Freqüência das crises x tratamentoFreqüência das crises x tratamento
• Hemisferectomia / lobectomia Hemisferectomia / lobectomia
• Medir PIO regularmenteMedir PIO regularmente
• Laserterapia Laserterapia
• PsicoterapiaPsicoterapia
SÍNDROMES NEUROCUTÂNEASSÍNDROMES NEUROCUTÂNEASConsiderações FinaisConsiderações Finais
- Anamnese/Exame físicoAnamnese/Exame físico
- IncidênciaIncidência
- Acompanhamento multidisciplinarAcompanhamento multidisciplinar
- PrognósticoPrognóstico
Obrigada, palmas, por Obrigada, palmas, por favor!favor!