Insidensi Karier Thalassemia Alfa pada Mahasiswa FK-UWKS Febriliana11700229*

PENDAHULUANWHO tahun 2006 sekitar 7% penduduk dunia diduga karier thalassemia, dan sekitar 300.000-500.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Prevalensi karier thalassemia di Indonesia sekitar 3 8%Thalassemia : autosomal resesif. Akibat gangguan sintesis rantai hemoglobin (proses eritropoiesis) *

Thalassemia : thalassemia- dan thalassemia-Thalasemia- : karier dan thalassemia- Karier thalassemia-: thalassemia-+ minor (silence carier) thalassemia -0 minorThalassemia - :thalassemia- mayor (Hb Barts Hydrop Fetalis)thalassemia- intermediet (Hb-H) *

Pasangan thalassemia -0 minor: 25% Hb-Barts hydrop fetalis. thalassemia -0 minor menikah dg thalassemia-+ minor: 25% thalassemia intermediet atau mayor *

Rumusan MasalahBerapa insidensi karier thalassemia- pada mahasiswa FK UWKS angkatan tahun 2013

TujuanUntuk mengetahui angka insidensi karier thalassemia- pada mahasiswa FK UWKS angkatan tahun 2013. *

Manfat PenelitianBagi tenaga kesehatanDapat digunakan sebagai bahan untuk penyuluhan masyarakat tentang pentingnya skrining diagnosis.Untuk mengetahui factor-faktor resiko penyebab thalassemia-.Hasil penelitian dapat digunakan untuk masukan dan tambahan pengetahuan dalam rangka upaya mengurangi angka kejadian thalassemia-.Dapat membantu menurunkan angka kematian kasus Hb-Barts di rumah sakit.Bagi penelitiMengetahui Insidensi karier thalassemia- pada mahasiswa FK UWKS.Dapat memperoleh pengalaman belajar bagi peneliti.Untuk mengembangkan ilmu pengetahuan dan dapat mengetahui hubungan beberapa faktor yang dapat menyebabkan thalassemia-.Sebagai evaluasi dan pedoman dalam menangani kasus yang berkaitan dengan abnormalitas hemoglobin.Bagi institusiDapat digunakan sebagai tambahan ilmu dan dasar untuk melakukan penelitian lebih lanjut.Melalui kader kesehatan diharapkan hasil penelitian ini dapat menambah pengetahuan dan pemahaman masyarakat tentang pentingnya melakukan prenatal diagnosis sebelum menikah.Sebagai upaya dalam menurunkan angka kejadian penyakit yang disebabkan oleh penyakit darah herediter.Bagi masyarakatMenambah pengetahuan tentang pentingnya prenatal diagnosis.Dapat menambah wawasan tentang komplikasi yang dapat disebabkan oleh abnormalitas hemoglobin. *

Bab 2Definisi ThalassemiaThalassemia : thalassemia- dan thalassemia-Thalasemia- : karier dan thalassemia- Karier thalassemia-: thalassemia-+ minor (silence carier) thalassemia -0 minorThalassemia - :thalassemia- mayor (Hb Barts Hydrop Fetalis)thalassemia- intermediet (Hb-H) *

EPIDEMOLOGItersebar secara dominan di Timur Tengah, Mediterania, dan Asia Tenggara Thalassemia- tersebar luas pada daerah tropis dan subtropis WHO tahun 2006 sekitar 7% penduduk dunia diduga karier thalassemia, dan sekitar 300.000-500.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnyaPrevalensi karier thalassemia di Indonesia sekitar 3 8% Watherall dan Clegg tahun 2001 dalam Ganie melaporkan secara keseluruhan di Indonesia diperkirakan prevalensi karier thalassemia alpha kira-kira 1-10% *

EtiologiMenurut hilangnya rantai globin pada thalassemia- di bedakan menjadi 4.Terberat: Hb Barts hidrops fetalis (thalassemia - mayor). Bayi dengan cacat 4 rantai sindrom Hb Barts Hydrops foetalis memiliki kekurangan paling parah dalam ekspresi globin . karena tidak adanya warisan gen -globin dari salah satu orang tua + warisan non-delesi parah dari satu orang tua. Gejala klinis : edema, tanda-tanda gagal jantung dan anemia intra-uterine, hepatosplenomegali, retardasi mental, kelainan bentuk tulang dan kardiovaskular. hampir selalu mati dalam rahim ( 23-38 minggu) atau segera setelah lahir *

*

Penghapusan tiga -globin menghasilkan Hb-H (thalassemia - intermediet). Pada pasien yang memiliki senyawa heterozigot dua mutasi berbeda atau homozigot yang menyebabkan cacat molekul yang cukup parah. Menghasilkan rantai globin- kurang dari 30% dari jumlah normal. Gejala : anemia (2,6-13,3 g/dl) kadar Hb-H (0,8-40%), kadang diikuti Hb Barts dalam darah perifer.Splenomegali (pada kasus yang berat), hipersplenisme, jaundice (kekuningan), dan gangguan pertumbuhan.komplikasi infeksi, ulkus, batu empedu, kekurangan asam folat dan anemia hemolitik akut sebagai respon terhadap obat-obatan dan infeksi.Pasien yang lebih tua sering mengalami kelebihan zat besi dikarenakan transfusi. *

Pada karier thalassemia (thalassemia-0 minor) disebabkan oleh karena penghapusan 2 rantai -globin. Penghapusan 1 rantai -globin: silent carrier (thalassemia-+ minor ). *

Pola Pewarisan Thalassemia Penyakit thalassemia merupakan gangguan gen tunggal (single gen disorder) diwariskan mengikuti pola pewarisan pada hukum mendel (mendelian inheritance). Thalassemia merupakan kelainan genetik dan sangat beragam yang disebabkan oleh mutasi dan persilangan tak berimbang (unequal crossover) *

*

MutasiDelesiNon delesi gen (Non-Delesional -Thalassemia), perubahan kerangka baca (frame-shift mutation) sehingga menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Mutasi lain pada rantai -globin dapat menyebabkan rantai -globin yang tidak stabil dan mudah pecah oleh endopeptidase sel (Hb Quong Sze, Hb Constan Spring, Hemoglobin Paks, dan Hemoglobin Suan Dok *

Cacat rantai -globin sering terletak di kelompok pada kromosom 16. Mutasi pada thalassemia- juga sering disebabkan oleh mutasi titik (point mutation) atau sisipan (insersi) oligonukleotida dan delesi yang melibatkan gen yang mengontrol ekspresi gen.Tipe penghapusan thalassemia -+ paling umum adalah -3.7dan-4.2 yang dihasilkan dari rekombinasi homolog antara kromosom sejajar *

Diagnosis Thalassemia

Thalassemia- didiagnosa dengan pemeriksaan darah lengkap, menghitung indeks sel darah merah, HPLC atau Hb elektroforesis dan pengukuran sintesis rantai / - globin sintesis Pemeriksaan hematolog:i indeks sel darah merah (hemoglobin, jumlah sel darah merah (eritrosit), Mean Cell Hemoglobin (MCH), Mean Cell Volume (MCV))Diagnosis thalassemia- juga dapat di tegakkan dengan menggunakan analisis molekuler (metode PCR dan Southern Bolt) *

TerapiUntuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelating agent, yaitu obat yang diberikan secara intramuskular atau intravena. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum didapatkan tanda hipersplenisme atau hemosiderosis Thalassemia intermediet menggunakan transfusi darah*

Prognosis dan KomplikasiPrognosisKomplikasiHb Barts Hydrop Fetalis akan menerima transfusi darah seumur hidup dan terapi khelasi zat besi, atau transplantasi sumsum tulang.*

KonselingWorld Health Organization (WHO):Tahap pertama merupakan pemberian informasi yang sesuai untuk menyadarkan pentingnya skrining diagnosis dan menggunakannya untuk mengenal dengan pasti pasangan yang mempunyai risiko tinggi misalnya riwayat keluarga dengan kelainan genetik thalassemia. Tahap kedua merupakan penyaringan penduduk untuk mengenal dengan pasti pembawa dan memberi penjelasan kepada mereka yang mempunyai resiko thalassemia-. Selanjutnya petugas kesehatan juga menyediakan pelayanan prenatal diagnosis untuk ibu hamil *

Bab 3 Kerangka Konsep*

Bab 4 Metode PenelitianRancangan Penelitian: deskriptifPopulasi dan SampelPopulasi :mahasiswa FK-UWKS Sampel : rumus (Notoatmodjo, 2005):

Teknik pengambilan sampel:Menggunakan pengambilan darah dan informed consent*

Definisi OprasionalKarier thalassemia-Mahasiswa aktif FK-UWK angkatan tahun 2013Darah lengkapMean corpuscular volume (MCV) Mean corpuscular hemoglobin (MCH)*

Prosedur Penelitian/Pengumpulan dan Pengolahan Data

Alur penelitian*

Alat dan BahanPemeriksaan darah lengkap:VenojectSpuitMetode/ teknik pengolahan dataEditing adalah pengecekan kelengkapan data yang terkumpul.Entry adalah proses memasukkan data ke dalam computer untuk melakukan analisis.Cleaning adalah proses pengecekan kembali data yang telah di entry *

Metode Analisa DataMetode yang digunakan dalam penelitian ini adalah pengumpulkan data dari hasil pemeriksaan darah pada mahasiswa FK-UWKS yang telah menandatangani informed consent. Data yang terkumpul kemudian akan diolah secara deskriptif untuk mencari dan mengelompokkan gambaran MCV dan MCH yang abnormal pada test darah. Gambaran MCV dan MCH digunakan untuk melihat adanya insiden karier thalassemia-.

*

Gambaran Umum Tempat Penelitian dan Karakteristik RespondenPenelitian ini dilakukan di Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya dan Laboratorium Genetika Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya *

*Gambar V.1. Grafik data daerah asal sampel. 32% Sampel berasal dari daerah Bali, 29% sampel berasal dari daerah Kalimantan, dan 39% berasal dari daerah Jawa

Chart1

18

16

22

Sales

Daerah Asal

Sheet1

Sales

Bali18

Kalimantan16

Jawa22

To update the chart, enter data into this table. The data is automatically saved in the chart.

Gambar V.2. Grafik Data Usia Sampel. Usia 17 tahun sebanyak 2%, Usia 18 tahun sebanyak 11%, Usia 19 tahun sebanyak 62%, Usia 20 sebanyak 16%, Usia 21 sebanyak 7% dan usia 23 sebanyak 2%.

*

Chart1

1

6

35

9

4

1

Sales

Data Usia

Sheet1

Sales

Usia 171

Usia 186

Usia 1935

Usia 209

Usia 214

Usia 231

To update the chart, enter data into this table. The data is automatically saved in the chart.

Gambar V.3. Grafik Data Jenis Kelamin Sampel. Data jenis kelamin perempuan sebesar 54% dan data jenis kelamin laki-laki sebesar 46%.

*

Chart1

30

26

Sales

Jenis Kelamin

Sheet1

Sales

Perempuan30

Laki-laki26

To update the chart, enter data into this table. The data is automatically saved in the chart.

*Hasil Penelitian Hasil pemeriksaan darah lengkap untk melihat kadar Hb, leukosit, trombosit, MCV dan MCH

TertinggiTerendahRata-rataHemoglobin2.5 g/dl10.9 g/dl17.95g/dlMCV97.07 fL72.91 fL84.99 fLMCH45.24 pg24.15 pg34.69pg

*Gambar V.1.Hasil Pemeriksaan Darah Lengkap Sampel Nomer 18 (LA)

Hasil pemeriksaan darah lengkap menunjukkan 3 sampel yang memiliki kadar MCV

Hasil Pemeriksaan HPLCPemeriksaan HPLC ditujukan pada sampel memiliki nilai MCH kurang dari 27 pg. Pada sampel nomer 18 ditemukan kadar Hb-F sebesar

Berdasarkan data yang diperoleh dari 56 orang sampel penelitian,didapatkan hasil insiden karier thalassemia- sebagai berikut :Insiden=356 x 100% = 5.35% =6%

*

Pembahasansampel nomer 18Hb 12.6 g/dL, MCH 25.00 pg, MCV 73.00 fLHPLC HbF

sampel nomer 22

Hb 16.9 g/dL, MCH 24.78 pg, MCV 72.91 fL.HPLC HbF - % (

Curiga karier thalassemia- pada pemeriksaan darah lengkap dan HPLC maka perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan menggunakan pemeriksaan PCR guna menegakkan diagnosis karier thalassemia-.Diagnosa Banding: anemia defisiensi besi (perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut dengan melihat nilai RDW atau index Mentzer dan juga kadar serum feritin dalam darah. Pada anemia defisiensi besi di dapatkan hasil pemeriksaan RDW biasanya meningkat sampai > 15% atau index Mentzer > 13 dan nilai kadar serum feritin menurun (Atmakusumah et al., 2010)).*

Berdasarkan data yang diperoleh dari 56 orang sampel penelitian,didapatkan hasil insiden karier thalassemia- sebagai berikut :Insiden=356 x 100% = 5.35% =6%

*

PenutupSimpulan Dari pemeriksaan darah rutin didapatkan 3 sampel memiliki kadar MCV

SaranPerlu dilakukan penelitian lebih lanjut dengan menggunakan pemeriksaan PCR guna pembuktian lebih lanjut pada pasienPerlu dilakukan penelitian dengan melibatkan sampel dalam jumlah yang lebih besar untuk mendapatkan jumlah karier yang lebih banyak.Pada penelitian selanjutnya, disarankan untuk memilih sampel yang lebih beragam tidak hanya pada mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya angkatan 2013 saja melainkan pada suku tertentu atau pada masyarakat yang lebih luas. Dengan begitu angka kejadian dan penyebaran karier thalassemia- dapat terlihat lebih jelas *

*