Talasemia
Talasemia
Ahmad Azroei Bin Mohd Yusup @ Muallif10 2008
312ANAMNESISIdentitas pasienKeluhan utamaKeluhan penyertaRiwayat
penyakit dahuluRiwayat penyakit sekarangRiwayat penyakit
keluargaRiwayat sosialPemeriksaan fisikTanda-tanda
vitalInspeksiPucatKelainan warna kulitTanda-tanda ikterusBentuk
muka mengoloidPalpasiPembesaran organ intra abdominal (hepar,
lien)Auskultasi Pemeriksaan penunjangAnemia berat (Hb < 3 g/dl
atau 4 g/dl)Morfologi eritrosit : Gambaran hemolitik Dapat terjadi
leukopenia dan trombositopenia Retikulosit MCV rendah (< 65 fl),
MCHC Sumsum tulang aktivitas eritropoesis Kadar besi serum Kadar
feritinin serum Kadar bilirubin indirek
Foto rontgenTulang: osteoporosis, tampak struktur mozaikPada
tulang pipih dan tulang panjang: tampak penipisan lapisan kortikal
dan pelebaran ruang diploidGambaran hair on end pada foto kepala
didapat dari pasien dengan Cooley anemia.
Elektroforesis HbTerdapat peningkatan HbF dalam SDM pada Beta
talasemiaHb Bart in newborns withthalassemia traitPada thalassemia,
tidak ada Hb A hanya Hb A2dan Hb F yang ditemukan
Working diagnosisMerupakan salah satu jenis anemia hemolitik
merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal
Thalasemia adalah kelainan herediter akibat adanya mutasi gen
globin yg menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya sintesis 1
atau lebih rantai globin
Klasifikasi: thalasemia alfa: berkurang atau tiada sintesis alfa
globinthalasemia alfa 1: silent carrier, asimtom, ada delesi alfa
alelthalasemia alfa 2: elesi 2 bagian gen alfa globin pd kromosom
sama.Penyakit Hb H: ddpt dr org tua dgn alfa talasemia 1 dan 2
sehingga kehilangan 3 dr 4 alel alfa globin.thalasemia beta:
berkurang atau tidak adanya sintesis beta globintalasemia beta
minimatalasemia beta traittalasemia beta intermediatalasemia beta
mayortalasemia beta dan gamma: gangguan pembentukan rantai beta dan
gamma yg ltk gen berdekatantalasemia d: gangguan pembentukan rantai
deltaDIFFERENTIAL DIAGNOSISAnemia defisiensi besiAnemia defisiensi
besi adalah anemia yang disebabkan oleh kurangnya zat besi untuk
sintesis heme pada hemoglobin untuk transportasi O2 ke jaringan
tubuh.Penyebab terjadinya penyakit ini adalah asupan zat besi yg
kurang, gangguan absorbsi kongenital, perdarahan akut maupun
kronis, dan faktor nutrisi.pemeriksaan fisik dan ditemukan anak
tampak lemas, sering berdebar-debar, lekas lelah, pucat, sakit
kepala, iritabel dan konjungtiva akular.Tidak disertai ikterus,
organomegali dan limphadenopati
Anemia sideroblastikAdalah anemia mikrositik-hipokromik yang
ditandai oleh adanya sel-sel darah merah imatur (sideroblas) dalam
sirkulasi dan sumsum tulang.Anemia sideroblastik primer dapat
terjadi akibat efek genetik pada kromosom X Penyebab sekunder
anemia sideroblastik adalah obat-obat tertentu, misalnya beberapa
obat kemoterapi dan ingesti timah.Pemeriksaan diagnostik: populasi
nyata dari hipokromik, mikrositik eritrosit sehingga secara
keseluruhan eritrosit menunjukkan kcmungkinan normal kecuali Fe,
TIBC normal, feritin, bercak basofilik, cincin sideroblastik pada
sumsum tulang
etiologiPenyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif.
epidemiologipaling banyak dijumpai diindonesiadanitali.Di
Indonesia lebih banyak ditemukan kasus talasemia beta. Insiden
pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%Kalau
sepasang dari merekamenikah, kemungkinan untuk mempunyai anak
penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat
(carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas
talasemiapatofisiologyPenyebab anemia pada thalassemia bersifat
primer dan sekunder.
Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang
tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit
intramedular.
sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume
plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi
eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara
transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses
hemolisis.
penatalaksanaanUmum Makanan gizi seimbang Dietetik Makanan, obat
yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkanKhususDapat
dicoba transplantasi sumsum tulangPRC 10-15 ml/kgBB setiap 4 minggu
mengatasi anemia, sehingga kadar Hb > 10 g/dl Bila terdapat
tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5
g/dl maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5
ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil
menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-4
L/menit
Iron chelating agent (desferioksamin) mengatasi kelebihan Fe
dalam jaringan tubuh, dengan dosis 1-2 g/hari, s.k.
SplenektomiDilakukan bila didapat hipersplenisme atau jarak
pemberian transfusi yang makin pendek
Asam folat 1 mg/hari p.o.
Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood)Cord blood adalah darah
yang ada di dalam tali pusat dan plasenta. Seperti tulang sumsum,
itu adalah sumber kaya sel induk, bangunan blok dari sistem
kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan dengan pendonoran sumsum
tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih murah dan
relatif sederhana.
komplikasiHeart and liver diseaseInfeksiOsteoporosis
prognosisTergantung pada klassifikasi talasemia. Thalassemia
alfa 1 dan thalassemia alfa 2 dengan fenotip yang normal pada
umumnya mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan
khusus.Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan
jarang mencapai usia deKade ke 3, walaupun digunakan antibiotic
untuk mencegah infeksi dan pemberian chelating agents (desferal)
untuk mengurangi hemosiderosis (harga umumnya tidak terjangkau oleh
penduduk Negara berkembang). Di Negara maju dengan fasilitas
transfuse yang cukup dan perawatan dengan chelating agents yang
baik, usia dapat mencapai decade ke 5 dan kualitas hidup juga lebih
baik.
SEKIAN, TERIMA KASIH
