Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.

El tamiz neonatal

Cuando el bebé tiene de 2 a 4 días de nacido, se toman unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe por medio de una punción, Si el examen se hace después de las 24 o 72 hrs, deberá repetirse antes de las dos semanas de nacidoLa muestras son colectadas en un papel filtro especial llamado "Tarjeta de Guthrie" que se envía al laboratorio. Una vez allí se expone a una serie de cultivos.El pediatra recibirá los resultados de cinco a siete días después de que fue enviado al laboratorio.

Tamiz Neonatal Básico: Procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de hasta 6 enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.