Tetralogia Fallot DefinitieTetralogia Fallot este una din cele
mai frecvente malformatii cardiace congenitale ce apar la copil si
presupune asocierea a 4 modificari: aparitia unui orificiu (defect
septal) ntre cele 2 camere ale cordului care pompeaza sngele n
artere (ventriculul drept pompeaza snge n artera pulmonara,
ventriculul stng n artera aorta), o ngustare (stenoza) a locului de
emergenta a arterei pulmonare, o malpozitie a aortei - "calare pe
septul interventricular" si ngrosarea ventriculului drept. Exista
variante ale afectiunii: trilogia Fallot = stenoza pulmonara +
hipertrofie ventriculara dreapta + defect septal atrial (DSA),
pentalogia Fallot = tetralogia Fallot + DSA.
Etiologie. EpidemiologieIncidenta: 3-6:10.000 copii, sex M>F.
Reprezinta circa 5-7% dintre afectiunile congenitale cardiace.
Cauza este n continuare obscur. Sunt luate n considerare mecanisme
genetice si factori de mediu. Factorii prenatali asociati cu o
crestere a riscului de tetralogie Fallot sunt: rubeola materna sau
alte viroze n timpul sarcinii (n special n primul trimestru), aport
nutritional deficitar prenatal, alcoolism matern, vrsta mamei >
40 ani si diabetul zaharat. A fost de asemenea observata o
incidenta crescuta a tetralogiei Fallot cu anumite anomalii
cromozomiale: sindromul diGeorge (sindromul velocardiofacial,
deletie pe cromozomul 22), sindromul Down.Simptome> Retard in
crestere (nanism) si mental> Cianoza (coloratie albastra-vinetie
a tegumentelor)> Sincopa (episoad de pierdere brusca a
constientei ca urmare a scaderii oxigenarii creierului, urmat de
revenire rapida a functiilor vitale)> Hippocratism digital
(bombare in sens longitudinal a unghiilor, cu aspect in geam de
ceasornic )> Dispnee (dificultate in respiratie)>
FatigabilitateDesi exista si forme grave ale bolii, cu atrezie
(lipsa formarii) de artera sau valva pulmonara, majoritatea
copiilor nu prezinta un grad avansat de stenoza a arterei pulmonare
la nastere: pot avea o coloratie normala a pielii - roza si pot sa
nu acuze nici un simptom n primele luni de viata. Stenoza pulmonara
progreseaza nsa gradual si majoritatea copiilor capata o coloratie
albastra-vinetie a pielii (cianoza) n primul an de viata, datorita
amestecarii anormale la nivelul inimii a sngelui oxigenat (rosu
deschis) cu cel neoxigenat (albastru). Unii copii pot prezenta
cianoza nca de la nastere. Datorita acestei tendinte de a dezvolta
cianoza, tetralogia Fallot este considerata o boala cianogena (care
asociaza cianoza). Adesea copiii pot face crize de cianoza -
declansate de plnset, suparare, baie, luarea mesei sau alte
eforturi minime - si sunt acompaniate de respiratie dificila. Un
copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie
asezat n pozitie "pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept),
pentru ameliorarea simptomelor. Criza de cianoza poate uneori
reprezenta o urgenta medicala. DiagnosticDiagnosticul tetralogiei
Fallot se face prin ecocardiograma (examen cu ultrasunete la
nivelul inimii) si prin cateterism cardiac. Radiologic se poate
observa o imagine caracteristica de cord in sabot. Pulsoximetria
poate detecta o saturatie scazuta a oxigenului in sange.
TratamentTratamentul este chirurgical. Unii cardiologi recomanda ca
reparatia chirurgicala a defectelor sa se faca n primele 6 luni de
viata. Exista si dovezi statistice care arata ca interventia
chirurgicala la vrsta de peste 1 an este asociata cu un risc
crescut de complicatii ulterioare, precum aritmii cardiace. Pentru
un chirurg cu experienta ndelungata n chirurgia cardiaca
pediatrica, operatia de reparare a tetralogiei Fallot are riscuri
mici. Dupa interventia chirurgicala, copilul poate avea o viata
normala. Copiii care nu fac interventia chirurgicala reparatorie
vor avea probleme cardiace din tinerete, toleranta scazuta la
efort, spitalizari frecvente si o speranta de viata redusa. Circa
40% dintre copiii cu tetralogie Fallot mor n primii 4 ani de viata,
70% pna la vrsta de 10 ani si 95% pna la vrsta de 40 ani.
