8/16/2019 thala

1/14

Thalassemia pada Anak Usia 6 Tahun

Adriel Jezreel Pokatong/102013381

Mahasisa !akultas "edokteran# Uni$ersitas "risten "rida %a&ana# Jakarta# 'ndonesia

Alamat email( adriel)2013*k381+&i$itas)ukrida)a&)id

Pendahuluan

Pada kasus P,- skenario .# seorang anak lakilaki erusia 6 tahun diaa ke puskesmas

dengan keluhan utama pu&at seak 3 ulan ang lalu) ari hasil pemahasan pertama ersama

kelompok P,-# ditentukan orking diagnosis uat kasus ini adalah thalassemia)

Thalassemia merupakan sindrom kelainan ang diariskan 4inherited5 dan masuk ke

dalam kelompok hemogloinopati# akni kelainan ang diseakan oleh gangguan sintesis

hemogloin akiat mutasi di dalam atau dekat gen gloin)1

Tinauan pusataka ini akan memahas leih mendalam tentang orking diagnosis kasus

P,- ini# aitu thalassemia# serta penatalaksanaan uga prognosisna# setelah menganalisa

kemali anamnesis serta pemeriksaan *isik ang telah dan harus dilakukan)

Pemahasan

Anamnesis

eelum melakukan pemeriksaan terhadap pasien akan leih aik melakukan anamnesis

terleih dahulu) Anamnesis merupakan suatu entuk aan&ara antara dokter dan pasien dengan

memperhatikan petunukpetunuk $eral dan non $eral mengenai riaat penakit pasien)

Anamnesis isa dilakukan pada pasien itu sendiri ang diseut Auto Anamnesa apaila pasien

dalam kondisi sadar dan aik# isa uga melalui keluarga terdekat atau orang ang ersama

 pasien selama ia sakit apaila pasien dalam kondisi tidak sadar atau kesulitan eri&ara atau

masih alita diseut dengan Allo Anamnesa)

mailto:adriel.2013fk381@civitas.ukrida.ac.idmailto:adriel.2013fk381@civitas.ukrida.ac.idmailto:adriel.2013fk381@civitas.ukrida.ac.id

8/16/2019 thala

2/14

Pertanaan ang diaukan dapat meliputi identitas diri# keluhan utama# seak kapan

keluahan utama mun&ul# keluhan lain ang mungkin dirasakan# riaat penakit ang diderita

saat ini# riaat penakit dahulu# pengoatan ang sudah dilakukan dan kondisi sosial ekonomi

 pasien) Untuk anakanak uga ditanakan riaat imunisasi# serta riaat kelahiran)

ari ang dieritahu pasien# harus digali lagi leih mendalam tentang &iri&iri keluhan

dengan pertanaanpertanaan ang spesi*ik) engan egitu akan didapatkan gamaran ang

leih luas dan lengkap) elain itu# diperlukan uga riaat klinis)

ari skenario# didapatkan keluhan utamana aitu# seorang anak lakilaki erusia 6 tahun

diaa ke puskesmas dengan keluhan utama pu&at seak 3 ulan ang lalu)

Pemeriksaan !isik 

Pemeriksaan *isik ang dilakukan aitu memeriksa keadaan umum serta tandatanda

$ital# lalu dilanutkan dengan inspeksi# palpasi# perkusi# serta auskultasi)

Pemeriksaan *isik ang dapat ditemukan pada pasien dengan kelainan thalasemia ( 2

• Pu&at

• ,entuk muka mongoloid 4*a&ies 7oole5

• apat ditemukan ikterus

• angguan pertumuhan

• plenomegali dan hepatomegali ang meneakan perut memesar 

9asil dari pemeriksaan *isik didapatkan# denut nadi 130:/menit# tekanan darahna .0/60mm9g#kemudian didapatkan sklera dan kulit ikterik# konungti$a anemis# serta limpana memesar 

sampai s&hu*ner 3)

8/16/2019 thala

3/14

Pemeriksaan Penunang

Pemeriksaan penunang dilakukan agar diagnosis ang telah diperkirakan dari hasil

anamnesis dan pemeriksaan *isik dapat dipastikan dengan tepat)

1) Pemeriksaan arah ;utin -engkap3

Untuk melihat keadaan darah se&ara umum# aitu pemeriksaan 9# 9ematokrit 49t5#

 umlah M# leukosit# dan tromosit) ?2@5# M 4?6 uta sel/u-5# leukosit 4?)0011)000 sel/u-5# dan tromosit 410)000

30)000 sel/u-5) ari pemeriksaan keadaan umum darah terkadang sudah dapat menaa

apakah seseorang menderita kelainan darah ataupun tidak) Anemia iasanna erat# dengan

kadar hemogloin erkisar antara 3. g/dl)

2) ediaan 9apus arah Tepi 49T5 3

Apusan darah digunakan untuk menilai ukuran/entuk sel darah merahB gamaran dan

di*erensial sel darah putihB sel anormalB ukuran dan mor*ologi tromosit# dan lainna)

Critrosit memperlihatkan anisositosis# poikilositosis# dan mikrositer hipokromia erat) ering

ditmukan sel target dan tear drop &ell)

8/16/2019 thala

4/14

Pemeriksaan ini arang digunakan ila tidak ada indikasi khusus karena pemeriksaan ini ersi*at

in$asi$e dan erisiko tinggi serta memuat pasien merasa tidak naman) Pemeriksaan ini

digunakan hana pada pasien ang kooperati* dan memiliki indikasi anemia de*isiensi esi erat#

anemia siderolastik# anemia aplastik# keganasan# lim*oma# monitor pas&a kemoterapi# dan untuk 

melihat keadaan hematopoesis sumsum tulang) amaran sumsung tulang memperlihatkan

eritropoesis ang hiperakti* seanding dengan anemiana)

%orking iagnosis

Thalassemia

Thalassemia isa diagi menadi Thalasemia al*a dan Thalasemia eta serta maor# minor 

dan intermedia)

ThalasemiaE dikelompokkan ke dalam empat entuk genotip klasik dengan *enotip ang

 ereda# seperti erikut(? 

1) Thalasemia2E trait 4E / EE5

Pada penderita hana diumpai delesi satu rantai E 4E5# ang diarisi dari salah satu orang

tuana) edangkan rantaiE lainna ang lengkap 4EE5# diarisi dari pasangan orang tuana

dengan rantaiE normal) Penderita kelainan ini merupakan pemaa si*at ang *enotipna

tidak memerikan geala dan tanda 4an asymptomatic, silent carrier state5) "elainan ini

ditemukan pada 120@ populasi keturunan A*rika)

2) Thalasemia1E trait 4E / E atau EE / 5

Pada penderita ditemukan delesi dua loki) elesi ini dapat erentuk thalasemia2aE

homozigot 4E / E5 dan thalasemia1aE heterozigot 4EE / 5) !enotip thalasemia1E trait

menerupai *enotip thalasemia E minor)

3) 9emogloin 9 disease 4 / E5

Pada penderita ditemukan delesi tiga loki# erentuk heterozigot ganda untuk thalasemia2E

dan thalasemia1E 4 /E5) Pada *etus teradi akumulasi eerapa rantai FG ang tidak ada

 pasanganna 4unpaired β-chains5) edangkan pada orang deasa akumulasi unpaired-β 

chains ang mudah larut ini mementuk tetramer G ?# ang diseut 99) 99 mementuk 

8/16/2019 thala

5/14

seumlah ke&il inklusi di dalam eritrolast# tetapi tidak erpresipitasi dalam eritrosit ang

 eredar) elesi tiga loki ini memerikan *enotip ang leih erat) ,entuk kelainan ini diseut

99 disease) !enotip 99 disease erupa thalasemia intermedia# ditandai dengan anemia

hemolitik sedangerat# namun dengan ine*ekti$itas eritropoiesis ang leih ringan)

?) 9drops *etalis dengan 9 artDs 4 / 5

Pada *etus ditemukan delesi ? loki) Pada keadaan emrional ini sama sekali tidak diproduksi

rantai gloin E) Akiatna# produksi rantai gamma gloulin erleihan dan mementuk 

gamma ?tetramer# ang diseut 9 ,arts) 9 arts ini memiliki a*initas oksigen tinggi ang

meneakan oksigen tidak men&apai aringan *etus# sehingga teradi as*iksia aringan#

edema 4hdrops *etalis5# gagal antung kongesi*# dan meninggal dalam uterus)

i samping itu thalasemia uga diedakan erdasarkan enis maor dan minor# diantarana

adalah ( ?

1) Thalasemia eta maor Jenis thalasemia ang paling parah# penderita thalasemia enis ini harus melakukan

trans*usi darah terus menerus seak diketahui melalui diagnosa# meskipun seak ai)

umumna ai ang lahir akan sering mengalami sakit selama 12 tahun pertama

kehidupanna) sehingga mempengaruhi pertumuhan dan perkemanganna ang

mengakiatkan keterlamatan sirkulasi zat gizi ang kurang lan&ar2) Thalasemia eta minor 

Hakni enis thalasemia ang meneakan penderitana mengalami anemia ringan dan

ketidaknormalan sel darah minor) namun# keuntunganna penderita thalsemia enis ini tidak 

 perlu melakukan trans*usi darah# &ukup dengan menaga pola makan ang anak 

mengandung zat esi serta kalsium3) Thalasemia eta intermedia

Hakni penderita enis ini hana perlu melakukan trans*usi darah seaktuaktu ika

diperlukan dilihat dari parah tidakna thalasemia ang diderita dan keutuhanna menamah

darah?) Thalasemia al*a maor 

Jenis thalasemia satu ini umumna teradi pada ai seak masih dalm masa kandungan)

thalasemia ini teradi apaila seseorang tidak memiliki gen perintak produksi protein gloin#

keadaan ini akan memuat anin atau ai menderita anemia ang &ukup parah# penakit

 antung# dan penimunan &airan tuuh) oleh karenana# apaila ai ang sudah diketahui

8/16/2019 thala

6/14

menderita thalasemia ini# ai harus mendapatkan trans*usi darah seak dalam kandungan

dan setelah lahir agar tetap sehat) Thalasemia al*a minor

Termasuk enis thalasemia ringan ang tidak meneakan gangguan pada *ungsi

kesehatan tuuh) namun# eni thalasemia ini umumna dimiliki oleh anita dengan latar  elakang memiliki penakit anemia ringan# kelainan gen ini kemudian diariskan kepada

anak) keuntungan ang dimiliki dari thalasemia enis ini satu ini tidak memerlukan trans*usi

darah) 9ana disarankan untuk anak mengkonsumsi nilai gizi ang seimang untuk 

menunang kesehatan tuuh# dan pengoptimalan sel darah merah ang sehat dari eragai

sumer makanan ang anak mengandung zat esi# kalsium# magnesium dan lainna)

Anemia Penakit "ronik 

Anemia sering dijumpai pada pasien dengan infeksi atau inamasi kronis

maupun keganasan. Anemia ini umumnya ringan atau sedang, disertai oleh

rasa lemah dan penurunan berat badan dan disebut anemia pada penyakit

kronis. 

Derajat anemia sebanding dengan berat ringannya gejala, seperti

demam, penurunan berat badan dan debilitas umum. Untuk terjadinya

anemia memerlukan waktu 1-2 bulan setelah infeksi terjadi dan menetap,

setelah terjadi keseimbangan antara produksi dan penghanuran eritrosit

dan !b menjadi stabil. 

alah satu anemia ang paling sering teradi pada pasien ang menderita eragai penakit

keganasan dan radang kronik) amaran khasna adalah(  

1) 'ndeks dan mor*ologi eritrosit normositik normokrom atau hipokrom ringan 4M7I arang

> *-5B

2) Anemia ersi*at ringan dan tidak progresi* 49 arang .#0 g/d-5 F eratna anemia terkait

dengan eratna penakitB

3) ,aik kadar esi serum maupun T',7 menurunB kadar sT*; normalB

?) "adar *erritin serum normal atau meningkatB dan

) "adar esi &adangan di sumsum tulang 4retikuloendotel5 normal tetapi kadar esi dalam

eritrolas erkurang)

8/16/2019 thala

7/14

Patogenesis anemia ini tampakna terkait dengan menurunna pelepasan esi dari makro*ag

ke plasma# memendekna umur eritrosit# dan respon eritropoietin ang tidak adekuat terhadap

anemia ang diseakan oleh e*ek sitokin seperti '-1 dan T

hana terkoreksi dengan keerhasilan pengoatan penakit ang mendasari dan tidak erespons

terhadap terapi esi alaupun kadar esi serum rendah) Pemerian eritropoietin rekominan

memperaiki keadaan anemia pada eerapa kasus) Pada anak keadaan# anemia ini dipersulit

oleh anemia ang diseakan oleh penea lain# seperti de*isiensi esi# $itamin , 12# atau *olat#

gagal ginal# kegagalan sumsum tulang# hipersplenisme# kelainan endokrin# anemia

leukoeritrolastik# dan lainlain) 

Ctiologi

indrom talasemia akiat tidak adana sintesis satu atau leih rantai polipeptida gloin

ang ergaung mementuk hemogloin) indrom thalassemiaE iasana diseakan oleh

delesi satu gen gloin atau leih) Thalassemia dapat uga karena delesi gen# tetapi leih lazim

merupakan akiat kelainan pema&aan atau pemrosesan

8/16/2019 thala

8/14

menderita penakit ini) edang mereka ang tergolong thalassemia trait umlahna men&apai

sekitar 200)000 orang) 8

i ;7M sampai dengan akhir tahun 2003 terdapat 1060 pasien thalassemia maor ang

 eroat alan di Pusat Thalassemia epartemen Anak !"U';7M ang terdiri dari 2# @

 pasien thalassemia G homozigot# ?6#2 @ pasien thalassemia 9C# serta thalassemia E 1#3@)

ekitar >080 pasien aru# datang tiap tahunna) 8

Pato*isiologi

eperti ang telah dielaskan seelumna# talasemia merupakan suatu penakit kelainan

hemogloinopati ang ersi*at herediter dan terkait autosomal kromosom) Jika seseorang

menerima gen dari orang tua ang samasama &arrier atau ahkan salah satu adalah penderita

maka akan ada kemungkinan menadi anak dengan kromosom autosom ang homozigot L

mengandung gen talasemia akan teradi keadaan ang diseut talasemia maor) "elainan ini

diseakan adana lesi/de*ek pada kromosom 11 atau 16# ika de*ek terdapat pada 1 dari 200

titik gen pada kromosom 11 maka akan menghasilkan orang dengan talasemia eta) ,ila lesi

terseut terdapat pada kromosom 16 maka akan menghasilkan orang dengan talasemia al*a) .

eala klinis talasemia pada anakanak iasana menimulkan anemia erat# ikterus

karena peningkatan destruksi M oleh limpa# hepatosplenomegali# pertumuhan ang

terlamat# dan terkadang ada gamaran o$erload esi) .

1. Thalassemia 9eterozigot 4Thalassemia Minor/7iri ,aaan5eumlah kelainan sintesis rantai gloin ang ereda se&ara genetik dapat

menghasilkan gamaran klinis thalassemia minor) eraat penekanan sintesis rantai

gloin normal dan umlah sisa sintesis rantai tampak merupakan penentu ang penting

terhadap keparahan heterozigot 9arapan hidup pada talasemia minor normal)

.

Adana thalassemia iasana dapat diedakan pada heterozigot dengan penentuan

hemogloin A2 dan ! kuantitati*# darah lengkap dengan indeks eritrosit dan pearnaan enda

inklusi eritrosit) Tidak mungkin pemeriksaan sintesis in $itro untuk memedakan &iri

thalassemia0# tidak adana rantai ang disintesis# dari &iri thalassemiaK# dengan

8/16/2019 thala

9/14

 eerapa rantai disintesis)

8/16/2019 thala

10/14

Terdapat hepatosplenomegali) 'kterus ringan mungkin ada) Teradi peruahan pada tulang

ang menetap# aitu teradina entuk muka mongoid akiat sistem eritropoesis ang hiperakti*)

Adana penipisan korteks tulang panang# tangan dan kaki dapat meneakan *raktur patologis)

Penimpangan pertumuhan akiat anemia dan kekurangan gizi meneakan peraakan

 pendek) "adangkadang ditemukan epistaksis# pigmentasi kulit# koreng pada tungkai# dan atu

empedu) Pasien menadi peka terhadap in*eksi terutama ila limpana telah diangkat seelum

usia tahun dan mudah mengalami septisemia ang dapat meneakan kematian) apat timul

 pansitopenia akiat hipersplenisme) 3

9emosiderosis teradi pada kelenar endokrin 4keterlamatan menars dan gangguan

 perkemangan si*at seks sekunder5# pankreas 4diaetes5# hati 4sirosis5# otot antung 4aritmia#

gangguan hantaran# gagal antung5# dan perikardium 4perikarditis5) 3

"omplikasi

"omplikasi dari penakit talasemia ialah leih mengarah kepada kerusakan multi organ

sistemik seperti hepar dan limpa# anemia erat kronis# mudahna teradi in*eksi# ekspansi

sumsum tulang ang erleihan sehingga teradi osteoporosis# dan mengalami o$erload zat esi

karena destruksi M ang leih &epat dari seharusna)  Pertumuhan lamat terutama# akiat

kegagalan maturasi tulang# terutama selama tahuntahun remaa) Maturasi seksual uga

terlamat# atau tidak ada dan hipogonadisme lazim pada anak lakilaki dan perempuan) "elainan

 pertumuhan dan perkemangan ini diduga akiat hemosiderosis trans*usi ukanna talasemia)

 

8/16/2019 thala

11/14

ang sering mematikan ang mengikuti aritmia atrium dan $entrikel ang aneh pada eerapa

remaa dan deasa muda)?#6#.

Penatalaksanaan

1. Trans*usi arahTrans*usi teratur sangat penting untuk ketahanan hidup keanakan thalassemia

homozigot) Terapi dierikan se&ara teratur untuk mempertahankan kadar 9 di atas 10 g/d-)

;egimen  "hipertransfusi" ini mempunai keuntungan klinis ang nata) 9al memungkinkan

 pasien dapat leih naman# men&egah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik 

 progresi* ang terkait dengan peruahan tulangtulang muka# dan meminimalkan dilatasi

 antung dan osteoporosis) Trans*usi dengan dosis 120 ml/kg sel darah merah terpampat4P;75 iasana diperlukan seliap ? minggu) Ui silang harus dikerakan untuk men&egah

alloimunisasi dan men&egah reaksi trans*usi) -eih aik digunakan P;7 ang relati* segar 

4kurang dari 1 minggu dalam antikoagulan 7P5) %alapun dengan kehatihatian ang tinggi ,

reaksi demam akiat tran*usi lazim ada) 9al ini dapat   diminimalkan dengan penggunaan

eritrosit ang direkonstitusi dari darah eku atau penggunaan *ilter leukosit# dan dengan pem

 erian antipiretik seelum trans*usi)2

2. Terapi "helasi ,esi9emosiderosis adalah akiat terapi trans*usi angka panang ang tidak dapat dihindari

karena seliap 00 ml darah memaa kirakira 200 mg esi ke aringan ang tidak dapat

diekskreksikan se&ara *isiologis. 9emosiderosis dapat diturunkan atau ahkan di&egah dengan

 pemerian parenteral oat pengkhelasi esi 4iron&helating drugs5# de*eroksamin# ang

mementuk kompleks esi ang dapat diekskresikan dalam urin) Nat ini dierikan sukutan

dalam angka 812 am dengan menggunakan pompa portael ke&il 4selama tidur5# atau 6

malam/minggu) Penderita ang menerima regimen ini dapat memperlahankan kadar *eritin

serum kurang dari 1)000 ng/m-# ang enarenar di aah nilai toksik)6#.

". plenektomiplenektomi dipertimangkan pada penderita ang keutuhan trans*usina ertamah di

luar porporsi pertumuhan atau proporsi ang mengurangi geala tekanan ang diseakan

oleh hipertro*i limpa masi*) plenektomi meningkatkan risiko sepsis ang parah sekali# dan

oleh karena itu operasi harus dilakukan hana untuk indikasi ang elas dan harus ditunda

8/16/2019 thala

12/14

selama mungkin) "eutuhan trans*usi meeihi 2?0 ml/kg P;7/tahun iasana merupakan

 ukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimangkan splenektomi).

#. 'munisasi 9epatitis ,'munisasi hepatitis , harus dilakukan pada semua pasien nonimun) Pada hepatitis 7 ang

ditularkan leat trans*usi# dioati dengan inter*erona dan ria$irin apaila ditemukan genom$irus dalam plasma)#.

$. 7angkok sumsum tulang7angkok sumsum tulang 47T5 adalah kurati* pada penderita ini dan telah terukti

keerhasilan ang meningkat# meskipun pada penderita ang telah menerima trans*usi sangat

 anak)

8/16/2019 thala

13/14

reproduksi tetap terlamat)

8/16/2019 thala

14/14

a*tar Pustaka

1) 9onig ;) "elainan 9emogloin dalam ,uku Aar 'lmu "esehatan Anak