Upload
ndan-rahma
View
37
Download
3
Embed Size (px)
DESCRIPTION
case
Citation preview
Identitas Pasien• Nama : An. TA• No. Rekam Medis : 31 - 06 - 54• Tempat Tanggal Lahir : Bekasi, 25 Juni 2008• Umur : 2 tahun 6 bulan• Jenis Kelamin : Perempuan• Agama : Islam• Alamat : Jl. Lap. Merah RT 11 RW 03
Kelurahan , Joglo, Jakarta Barat• Tanggal masuk : 12 Januari 2010• Pukul : 11:32 WIB• Dikirim oleh : Datang di antar oleh ibunya• Hubungan dengan orang tua : Anak kandung
Identitas Orang TuaOrangtua Ibu Ayah
Nama
Umur sekarang
Perkawinan ke
Umur saat nikah
Pendidikan terakhir
Pekerjaan
Suku bangsa
Agama
Ny. A
37 tahun
1
23 tahun
SMP Tamat
Ibu rumah tangga
Sunda/Indonesia
Islam
Bp. S
51 tahun
1
37 tahun
SMA Tamat
Serma/TNI AD
Jawa/ Indonesia
Islam
Anamnesis
• Alloanamnesis dari ibu pasien tanggal 13 Januari 2011 pukul 15.30 WIB.
Keluhan Utama:PUCAT
Keluhan Utama:PUCAT
Keluhan Tambahan:Tidak ada
Keluhan Tambahan:Tidak ada
Riwayat Perjalanan Sekarang
Sejak 1 minggu SMRS
Sejak 1 minggu SMRS
Pucat pada bibir, telapak tangan dan telapak kaki.
Pasien mengalami penurunan nafsu makan sejak 2 minggu SMRS sehingga
pasien menjadi lesu, lemas dan aktivitasnya berkurang. Rencana transfusi darah.
•Tidak ada demam, batuk pilek, mual,
muntah
•Tidak ada rwyt diare berulang dan tidak pernah mengalami
penyakit infeksi
•Tidak pernah mimisan/perdarahan
pada gusi dan BAB tidak ada keluhan.
•Tidak memiliki riwayat kehilangan darah berlebihan
•Tidak pernah mengkonsumsi
obat-obatan sebelumnya.
3 Bulan3 Bulan 5 Bulan5 Bulan 7,5 Bulan7,5 Bulan
-keluhan pucat, kuning pada badan dan demam yang tidak terlalu tinggi
sejak 1 minggu SMRS
-minum ASI berkurang
-batuk pilek disertai dahak.
-keluhan pucat, kuning pada badan dan demam yang tidak terlalu tinggi
sejak 1 minggu SMRS
-minum ASI berkurang
-batuk pilek disertai dahak.
-Pucat diketahui sejak 1 bulan SMRS- lemas, makan minum mau, tidak
muntah, tidak kembung-belum bisa menapakkan kaki, kepala
masih tidak ada tahanan jika di gendong, belum bisa tengkurap dan
angkat kepala.
-Pucat diketahui sejak 1 bulan SMRS- lemas, makan minum mau, tidak
muntah, tidak kembung-belum bisa menapakkan kaki, kepala
masih tidak ada tahanan jika di gendong, belum bisa tengkurap dan
angkat kepala.
-kontrol hasil lab-keluhan pucat,
punurunan nafsu makan, disertai
batuk pilek berdahak
-kontrol hasil lab-keluhan pucat,
punurunan nafsu makan, disertai
batuk pilek berdahak
Transfusi darahTransfusi darah Transfusi darahRencana px. Darah usia 1 th
Transfusi darahRencana px. Darah usia 1 th
Transfusi darahTransfusi darah
8,5 Bulan8,5 Bulan 9,5 Bulan9,5 Bulan 10,5 Bulan10,5
Bulan10,5 Bulan – 1,5 Thn
10,5 Bulan – 1,5 Thn
-kontrol kembali -batuk pilek, dan kejang kembali saat menunggu hasil lababoratorium.
-kontrol kembali -batuk pilek, dan kejang kembali saat menunggu hasil lababoratorium.
- rutin datang untuk kontrol hasil lab
- rutin datang untuk kontrol hasil lab
-kontrol kembali-demam, batuk pilek berdahak
-kejang 2x , setiap kejang < 5 menit dan jarak antara kedua kejang 1
jam.
-kontrol kembali-demam, batuk pilek berdahak
-kejang 2x , setiap kejang < 5 menit dan jarak antara kedua kejang 1
jam.
- pucat disertai batuk pilek dan riwayat kejang 1x pada pagi
- pucat disertai batuk pilek dan riwayat kejang 1x pada pagi
Transfusi darahObat batuk pilekTransfusi darahObat batuk pilek
Transfusi darahSaran: px. otakTransfusi darahSaran: px. otak
Transfusi darahPx. Otak: N
Transfusi darahPx. Otak: N Transfusi darahTransfusi darah
1,5 Tahun1,5 Tahun 1 Tahun 8 Bulan
1 Tahun 8 Bulan
SekarangSekarang
- kontrol disertai kembali dengan keluhan demam, batuk pilek.
- kontrol disertai kembali dengan keluhan demam, batuk pilek.
-kontrol -keluhan utama pucat dan penurunan nafsu makan kembali-berat badan anaknya semakin turun
-kontrol -keluhan utama pucat dan penurunan nafsu makan kembali-berat badan anaknya semakin turun
Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontrol
Sejak saat itu pasien rutin datang untuk kontrol
Transfusi darahObat batuk pilekTransfusi darahObat batuk pilek Transfusi darahTransfusi darah Transfusi
darah/1-2 bulanTransfusi
darah/1-2 bulan
RPDRPD RPKRPK
•Anemia sejak usia 3 bulan•Morbili•Kejang demam•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan
•Anemia sejak usia 3 bulan•Morbili•Kejang demam•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan
•Tidak ada•Tetapi, ibu pasien mengatakan bahwa saudara perempuan dari suaminya menderita anemia yang menyebabkan sering lesu, lemas dan pingsan.
•Tidak ada•Tetapi, ibu pasien mengatakan bahwa saudara perempuan dari suaminya menderita anemia yang menyebabkan sering lesu, lemas dan pingsan.
Riwayat Perkembangan
Gigi pertama : 7 bulanBicara : 12bulanDuduk : 9 bulanJalan sendiri : 18 bulan
Kesan : perkembangan
sesuai dengan anak seusianya.
Riwayat Imunisasi
Kesan: imunisasi dasar tidak lengkap, imunisasi ulangan belum
Macam Dasar Ulangan
I II III IV
BCG
(1 bulan)
Hepatitis B
(1 hari)
(2 bulan)
(4 bulan)
DPT
(2 bulan)
(4 bulan)
(6 bulan)
Polio
(1 hari)
(2 bulan)
(4bulan)
(6 bulan)
Campak -
Umur ASI/PASI Buah/Biskuit Bubur Susu Nasi Tim
0 – 2 bulan ASI - - -
2 – 4 bulan ASI - - -
4 – 6 bulan ASI dan Susu
formula S26
Pisang/biskuit
Regal
Promina -
6 – 8 bulan ASI dan susu
formula S26
Pisang/biskuit
Regal
Promina
8 – 10 bulan ASI dan susu
formula S26
Pisang/biskuit
Regal
Promina
Jenis Makanan Frekuensi
Nasi Setiap hari, @ 4 x sehari, @ 1 centong nasi
Sayuran Setiap hari, @ 2x sehari, @1 mangkok kecil
Daging 2-3x/minggu, @ 1x/hari, @ 1 potong
Telur 2-3x/hari, @ 1 butir
Ikan 2-3x/minggu, @1x/hari, @ 1 potong
Tahu Setiap hari, @3x sehari @ 1 potong
Tempe Setiap hari, @ 3x sehari @1 potong
Susu Setiap hari, frekuensi 4x/sehari, @200 cc
Kesan: Kualitas dan
kuantitas makanan
cukup
Kesan: Kualitas dan
kuantitas makanan
cukup
Pemeriksaan Fisik (13 Januari 2011)
• Keadaan umum : Tampak sakit sedang• Kesadaran : Compos mentis
•Tanda – tanda Vital :
Tekanan darah : 100/70 mmHgLaju Nadi : 84 kali/menit, isi cukup, teratur, kuatLaju Nafas : 40 kali/menit, teratur, torakoabdominalSuhu : 36oC, axilla
Status Gizi• Panjang badan: 80 cm • Berat badan : 10,8 kg• BB ideal = 11 kg• BB/TB = 10,8 x 100% = 98,18 % (Normal)
11• BB/U = 10,8 x 100% = 83,07 % (Gizi Baik)
13• TB/U = 80 x 100% = 88,88 % (Gizi Kurang)
90• Tinggi Umur = sesuai dengan usia 18 bulan
•Kesan : Gizi Baik Perawakan : Pendek
•Kesan : Gizi Baik Perawakan : Pendek
• Kepala : Normocephal, distribusi merata, rambut tipis, tidak mudah dicabut
• Wajah : Fasies Cooley• Mata : Kelopak mata tidak edema atau cekung
Konjunctiva anemis, sklera tidak ikterik, Kornea dan lensa jernih
Refleks cahaya +/+, diameter pupil 3mm/3mm pupil isokor, bulat
• Telinga : Bentuk daun telinga normal, sekret tidak ada, membran timpani sulit dinilai
• Hidung : Bentuk normal, nafas cuping hidung tidak ada, sekret -/-, septum tidak deviasi, konka
kanan dan kiri tidak hiperemis dan edem, bekuan darah tidak ada.
• Mulut : Mukosa bibir pucat, tidak sianosis, lidah bersih, perdarahan gusi (-)
• Tenggorokan : Tonsil T1-T1, faring tidak hiperemis, uvula di tengah
• Leher : Bentuk normal, pergerakan bebas, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea terletak
di tengah, tidak ada teraba pembesaran kelenjar getah bening.
• Toraks : Normochest, bentuk simetris saat statis dan dinamis, tidak ada retraksi
• Paru Inspeksi : Simetris saat statis dan dinamis Palpasi : Fremitus vokal sama kanan dan kiri Perkusi : Sonor di seluruh lapang paru Auskultasi : Suara nafas vesikuler, ronki -/-,
wheezing -/-• Jantung Inspeksi : Iktus kordis tidak tampak Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV linea
midclavicularis sinistra, tidak kuat angkat Perkusi : Tidak dilakukan Auskultasi : BJ I-II reguler, murmur dan gallop tidak ada
• AbdomenInspeksi : Protuberant, tidak ada venektasiAuskultasi : Bising usus + normalPalpasi : Supel, nyeri tekan (-), hepar
teraba membesar 3 cm di bawah arcus costae kanan dan lien teraba 2 cm di bawah arcus costae kiri, turgor kulit cukup
Perkusi : Timpani pada seluruh lapang abdomen
EkstremitasPenilaian Tangan kanan Tangan kiri Tungkai kanan Tungkai kiri
Bentuk Simetris Simetris Simetris Simetris
Panjang Simetris Simetris Simetris Simetris
Gerakan Bebas, tidak
terbatas
Bebas, tidak
terbatas
Bebas, tidak
terbatas
Bebas, tidak
terbatas
Suhu akral Hangat Hangat Hangat Hangat
Sianosis Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada
Edema Tidak ada Tidak ada Tidak ada Tidak ada
Pucat Telapak
tangan
Telapak
tangan
Telapak kaki Telapak kaki
Pigmen-
tasi
Tidak ada Tidak ada Pigmentasi coklat
kehitaman,
kusam
Pigmentasi coklat
kehitaman,
kusam
Refleks :• Refleks Fisiologis :
Refleks biseps : +/+ Refleks patella: +/+Refleks triseps : +/+ Refleks Achilles : +/+
• Refleks Patologis :
Refleks babinski : -/- Refleks Oppenheim : -/-Refleks Chaddoks : -/- Refleks Gordon : -/-Laseque : -/-
• Rangsang Meningeal :
Kaku kuduk : - Brudzinsky II : - Brudzinsky I : - Kernig : -
Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan
12 Januari 2011 15 Januari 2011
Hematologi
Darah Rutin
Hb
Hct
Eritrosit
Leukosit
Trombosit
MCV
MCH
MCHC
4.7*
15*
1.9*
10.400
331000
78*
25*
31*
13
41
5,0
13900
339000
83
28
34
12 – 16 g/dL
37 – 47 %
4.3 – 6.0 juta/µL
4800 – 10800/ µL
150000 – 400000/ µL
80 – 96 fL
27 – 32 pg
32 – 36 g/dL
Kesan : anemia berat dan termasuk anemia mikrositik hipokrom
Jenis Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan
12 September
2008
25 November
2008
Hematologi
Darah Rutin
Retikulosit
Kimia Darah
Bilirubin total
Bilirubin direk
Bilirubin indirek
3.2*
6.8*
1.5*
5.3*
1.7*
0,5-1,5 %
0 -1 mg/dl
0 – 0,3
mg/dl
0 – 0,7
mg/dl
Kesan: retikulositosis dan hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek
Kesan: retikulositosis dan hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek
Resume
• Pasien perempuan berusia 2 tahun 6 bulan, berat badan 10,8 kg dengan keluhan pucat sejak 1 minggu SMRS
• Pucat bibir, telapak tangan dan telapak kaki• Penurunan nafsu makan sejak 2 SMRS lesu,
lemas dan aktivitasnya berkurang• Saat ini, pasien datang ke RSPAD untuk
menjalani rencana transfusi darah karena penyakit thalassemia yang dideritanya.
• RPK tidak ada keluarga dan saudara pasien yang mengalamai keluhan yang sama tetapi saudara perempuan ayah pasien menderita anemia.
• PF suhu 36oC, tekanan darah 100/70 mmHg, frekuensi nadi 84 kali/menit, dan frekuensi nafas 40 kali/menit
• Status gizi pasien baik tetapi dengan perawakan pendek.
• Tampak fasies Cooley pada wajah. • Pucat pada bibir, telapak tangan kiri dan
kanan, telapak kaki kiri dan kanan • Pemeriksaan abdomen
hepatosplenomegali• Pigmentasi coklat kehitaman pada kedua
tungkai.• Pada pemeriksaan laboratorium darah
anemia hipokromik mikrositer.
Diagnosis Banding• Anemia Hemolitik Herediter:• Gangguan membran eritrosit (membranopati)– Sferositosis– Eliptositosis– Ovalositosis
• Gangguan metabolisme/enzim eritrosit– Defisiensi G6PD– Defisiensi pyruvat kinase
• Gangguan pembentukan hemoglobin– Thalassemia– Hemoglobinopati Struktural
Diagnosis Kerja
Diagnosis Kerja
Anemia Hemolitik
Herediter et causa
Thalassemia
Anemia Hemolitik
Herediter et causa
Thalassemia
Transfusi PRC 320 cc : 60 cc hari pertama (12 Januari 2011)60 cc hari kedua (13 Januari 2011)100 cc hari ketiga (14 Januari 2011)100 cc hari keempat (15 Januari 2011)
Asam folat 2 x 5 mg Vitamin E 2 x 100 Desferol 500 gram IV
Transfusi PRC 320 cc : 60 cc hari pertama (12 Januari 2011)60 cc hari kedua (13 Januari 2011)100 cc hari ketiga (14 Januari 2011)100 cc hari keempat (15 Januari 2011)
Asam folat 2 x 5 mg Vitamin E 2 x 100 Desferol 500 gram IV
PENATALAKSANAAN
•Pemeriksaan kimia darah (bilirubin, besi serum, feritin, transferin)•Pemeriksaan hapusan darah tepi•Cek Hb elektroforesis •Foto rontgen tulang kepala•Foto rontgen tulang pipih dan panjang•Tes fragilitas osmotik•Skrining pada keluarga•Pemeriksaan enzim (G6PD dan Pyruvat kinase)
•Pemeriksaan kimia darah (bilirubin, besi serum, feritin, transferin)•Pemeriksaan hapusan darah tepi•Cek Hb elektroforesis •Foto rontgen tulang kepala•Foto rontgen tulang pipih dan panjang•Tes fragilitas osmotik•Skrining pada keluarga•Pemeriksaan enzim (G6PD dan Pyruvat kinase)
Anjuran Pemeriksaan
Anjuran Pemeriksaan
Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad malamQuo ad functionam : dubia ad malamQuo ad sanationam : dubia ad malam
Quo ad vitam : dubia ad malamQuo ad functionam : dubia ad malamQuo ad sanationam : dubia ad malam
S Pasien perempuan usia 2 tahun 8 bulan, BB 10,8, datang dengan keluhan pucat 1 minggu SMRS pada mulut,
telapak ekstremitas dan penurunan nafsu makan, rencana transfusi darah, terakhir transfusi pada tanggal 27
November 2010
O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 140 x/menit RR : 40 x/menit
Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.
Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).
THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis
(-) , T1-1 tenang, faring tidak hiperemis
Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras
Thoraks : simetris, retraksi (-)
Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)
Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).
Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan
dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)
A Thalasemia Pro Transfusi
P Transfusi PRC 320 cc dibagi dalam 4x pemberian
Desferal 500 mg IV
Asam Folat 2x5 mg sehari
Vit. E 2x1 tab sehari
12 Januari 201112 Januari 2011
S Batuk, lemas, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas
O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 90 x/menit RR : 42 x/menit
Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.
Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).
THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir
pucat, sianosis (-)
Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras
Thoraks : simetris, retraksi (-)
Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)
Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).
Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar dan limpa
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)
A Thalasemia Pro Transfusi
P Transfusi PRC yang ke III 100 cc dan yang ke IV 100 cc
Asam Folat 2x5 mg sehari
Vit. E 2x1 tab sehari
13 Januari 201113 Januari 2011
S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas berkurang
O KU : tampak sakit ringan T : 36oC P : 88 x/menit RR : 40 x/menit
Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.
Mata : konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).
THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir pucat, sianosis
(-)
Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras
Thoraks : simetris, retraksi (-)
Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)
Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).
Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus costae kanan
dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), pucat telapak tangan dan kaki, sianosis (-)
A Thalasemia Pro Transfusi
P Transfusi PRC yang ke IV 100 cc
Asam Folat 2x5 mg sehari
Vit. E 2x1 tab sehari
14 Januari 201114 Januari 2011
S Batuk berkurang, tampak mulai aktif, perut kembung, pucat pada mulut dan telapak ekstremitas
sudah berkurang
O KU : tampak sakit ringan T : 37oC P :90 x/menit RR : 38 x/menit
Kepala : normocephal, distribusi rambut normal, tidak mudah dicabut.
Mata : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, mata cekung (-).
THT : telinga bentuk normal, sekret (-), napas cuping hidung (-), sekret dari hidung (-), mukosa bibir
tidak pucat, sianosis (-)
Leher : KGB aksila sinistra teraba mengeras
Thoraks : simetris, retraksi (-)
Cor : BJ I-II reguler, Murmur (-), Gallop (-)
Pulmo : Suara napas vesikuler, Rh (-/-). Wh (-/-).
Abdomen : protuberant, supel, bising usus (+) normal, ada pembesaran hepar 3 cm dibawah arcus
costae kanan dan pembesaran limpa 2 cm dibawah arcus costae kiri
Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), telapak tangan dan kaki tidak pucat, sianosis (-)
A Thalasemia Post Transfusi
P Hasil lab acc pulang
15 Januari 201115 Januari 2011
Berdasarkan etiologi:• Anemia aplastik• Anemia defisiensi• Anemia hemolitik• Anemia pasca perdarahn• Anemia karena penyakit kronik (keganasan)
ANEMIAANEMIAAnemia adalah keadaan
berkurangnya kadar hemoglobin darah
Anemia adalah keadaan berkurangnya kadar hemoglobin darah
ANEMIA HEMOLITIK
HEREDITER• Membranopati•Enzimopati
•Hemoglobinopati
HEREDITER• Membranopati•Enzimopati
•Hemoglobinopati
DIDAPAT•Anemia hemolisis imun
•Mikroangiopati•Infeksi
DIDAPAT•Anemia hemolisis imun
•Mikroangiopati•Infeksi
Silent Carrier State• Terjadi delesi 1 gen α -globin • Temuan hematologisnya normal, kecuali eritrosit
yang mikrisitisis
Mild α-thalassemia• Terjadi delesi 2 gen α –globin• Temuan hematologi: mikrositik, hipokromik, anemia
ringan, asimptomatik
Hb H Disease• Terjadi delesi 3 gen α –globin• Temuan Hematologis: mikrositik, terdapat benda
inklusi, anemia berat• Temuan klinis: splenomegali, abnormalitas tulang
maxilla dan frontal
Hidrops Fetalis- α • Terjadi delesi 4 gen α –globin, menyebabkan tidak adanya
sintesis rantai α sama sekali• Biasanya bayi lahir mati atau terjadi kematian neonatus, yang
diakibatkan karena banyaknya Hb barts (80-90%) yang afinitasnya pada oksigen tinggi, sehingga janin hipoksia berat
Thalassemia β
Talasemia Minor / Trait• Penderita talasemia ini tidak mengalami
masalah kesehatan• Penderita ini hanya sebagai pembawa/ carrier• Terjadi karena salah satu gen β-globin rusak,
sehingga jumlah β-globin yang disintesis menurun
Thalasemia Intermedia
• Keadaan ini terjadi saat kedua gen β-globin mengalami kerusakan, namun masih dapat membentuk rantai β-globin
• Temuan Hematologis: anisositosis, poikilositosis, anemia sedang-berat
• Klinis: splenomegali, anemia sedang-berat, transfusi dibutuhkan hanya untuk memperbaiki kualitas hidup, tidak untuk bertahan hidup
Thalasemia Major / Cooley Anemia
• Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia
• Muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita hanya memerlukan transfusi darah semur hidup tiap 4-5 minggu
Manifestasi klinis
• Gejala mulai pada saat bayi berumur 3-6 bulan, pucat, anemia, kurus, lemah, hepatosplenomegaki dan ikterus ringan
• Gangguan pada tulang :fasies Cooley• Gangguan pertumbuhan (kerdil)• Rontgen tulang tengkorak: hair on end appearance• Gejala iron overload: pigmentasi kulit, diabetes
melitus, sirosis hati atau gonadal failure• Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah
seumur hidupnya.
Diagnosis
• Anamnesis• Pemeriksaan Fisik• Pemeriksaan Penunjang– Darah tepi– Sumsum tulang– Foto rontgen– Pemeriksaan khusus
Terapi• Transfusi Darah– Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan
nilai Hb tetap pada level 10 gr/dL sepanjang waktu.
– Transfusi darah pertama kali diberikan bila:• Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2 kali berturutan dengan
jarak minggu• Hb ≥ 7 g/dl disertai gejala klinis:
– Perubahan muka/fasien Cooley– Gangguan tumbuh kembang– Fraktur tulang
• Terapi Kelasi Besi– Diberikan setelah kadar feritin serum sudah
mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.
• Vitamin C– Selama pemberian kelasi besi dan untuk
meningkatkan ekskresi besi yang disebabkan oleh desferioksamin
• Asam Folat– Untuk membantu pematangan sel darah merah
• Vitamin E– Antioksidan dan memperpanjang umur eritrosit
• Transplantasi Sel Stem Hematopoetik• Terapi Bedah• Diet
ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER ET CAUSA THALASSEMIA
ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER ET CAUSA THALASSEMIA
PUCATPUCAT
Anemia AplastikAnemia Aplastik
Anemia DefisiensiAnemia Defisiensi
Anemia Karena Penyakit KronisAnemia Karena Penyakit Kronis
Anemia Pasca PerdarahanAnemia Pasca Perdarahan
Anemia HemolitikAnemia Hemolitik
Anemia Aplastik
Anemia Defisiensi
Anemia penyakit kronik
Anemia Pasca perdarahan
Anemia Hemolitik
Anemnesis tidak ditemukan tanda perdarahan pd kulit dan mukosa
pada pasien tidak ditemukan gejala dan dari riwayat makanan baik
tidak ada riwayat
tidak ada riwayat kehilangan darah
pasien dtg dgkeluahan pucat, badan lemah, lesu,nafsu makan trn
Pemeriksaan Fisik
pada pasien ditemukan hepatosplenomegali
Fe=koilonikia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis (-)B12= buffy tongue(-), ada hepatosplenomegali
pasien tidak ditemukan gejala dari penyakit yang bisa mendasari terjadinya anemia
tidak ditemukan gejala-gejala pada kehilangan darah yang cepat dan banyak
ditemukan tanda-tanda anemia, hepatomegali, splenomegali
Pemeriksaan Penunjang
pasien anemia hipokromik mikrositer
pasien anemia mikrositik hipokrom
Anemia hipokromik mikrositer, retikulositosis
ANEMIA HEMOLITIKANEMIA HEMOLITIK
HEREDITER• Membranopati•Enzimopati
•Hemoglobinopati
HEREDITER• Membranopati•Enzimopati
•Hemoglobinopati
DIDAPAT•Anemia hemolisis imun
•Mikroangiopati•Infeksi
DIDAPAT•Anemia hemolisis imun
•Mikroangiopati•Infeksi
Anemia Hemolitik Herediter Anemia Hemolitik Didapat
Usia terjadinya manifestasi kliniknya
sebagian besar pada bayi hingga anak
usia pasien 2 tahun 6 bulan dan memiliki
riwayat perjalanan penyakit sejak usia 3
bulan
Didominasi oleh gejala akibat hemolisis
ekstravaskuler yang berlangsung perlahan-
lahan
Gejala klinik dapat timbul berupa ikterus,
splenomegali, hepatomegali, kolelitiasis,
kelainan tulang, ulkus pada kaki pada
pasien didapatkan splenomegali,
hepatomegali dan gangguan pertumbuhan
Didasari karena penyakit yang diturunkan
manifestasi klinik timbul sejak usia dini
Usia terjadinya mulai dari anak hingga usia
dewasa
Gejala akibat hemolisis ekstravaskuler yang
masif atau hemolisis intravaskuler
Gejala klinik dapat timbul berupa
hemoglobinemia, hemoglobinuria,
hemosidenuria, haptoglobin serum
Didasari oleh penyakit tertentu seperti
leukimia, limfoma maligna, SLE, infeksi
mycoplasma pneumonia pada hemolitk
autoimun tidak terdapat pada pasien
Dapat disebabkan oleh infeksi (malaria),
mikroangiopatik (ITP, DIC) dan obat-obatan
tidak terdapat riwayat dan
manifestasinya pada pasien
ANAMNESIS•Pucat sejak 1 minggu SMRS dan berulang sejak usia 3 bulan•Penurunan nafsu makan sejak 1 minggu SMRS dan sudah berulang sejak usia 3 bulan•Intoleransi aktivitas•Riwayat infeksi berulang sejak usia 3 bulan•Riwayat transfusi darah sejak usia 3 bulan•Riwayat keluarga
•PEMERIKSAAN FISIK•Wajah pasien khas fasies Cooley•Pucat pada mukosa bibir, telapak tangan kiri dan kanan serta pada telapak kaki kiri dan kanan•Hepatosplenomegali bentuk perut protuberant•Pigmentasi kulit coklat kehitaman dan tampak kusam pada tungkai kanan dan kiri•Gangguan pertumbuhan berupa perawakan pendek
PEMERIKSAAN PENUNJANG•Anemia berat•Anemia mikrositik hipokrom•Hiperbilirubinemia dengan peningkatan bilirubin indirek•Retikulositosis
Diagnosis BandingSferositosis Herediter Eliptositosis
HerediterOvalositosis Herediter
Anamnesis Rw. pucat dan kuning sejak lahir (-), tidak ada batu empedu, rw. keluarga
rw kuning sejak baru lahir (-) dan eliptositosis biasanya asimptomatik
sebagian besar kasus ovalositosis asimptomatik sedangkan pada pasien memiliki gejala klinik yang jelas sejak bayi.
Pemeriksaan Fisik tidak didapatkan hepatomegali hanya splenomegali
ditemukan gejala anemia dan ikterus sejak usia bayi dan splenomegali.
Pemeriksaan Penunjang
pada pasien MCV menurun dan MCHC normal Anjuran Pmx.?Anjuran Pmx.?
Diagnosis Banding (2)
Defisiesi G6PD Defisiensi Pyruvat Kinase
Anamnesis pasien berjenis kelamin perempuan, tidak ada riwayat kuning sejak lahir, tidak ada riwayat penyakit diabetes tipe 1, tidak ada riwayat terkena malaria atau penyakit infeksi lainnya, tidak ada riwayat penggunaan obat-obatan sebelumnya
tidak ada riwayat kuning sejak lahir, tidak tanda adanya batu empedu
Pemeriksaan Fisik tidak adanya penonjolan pada tulang dahi
Anjuran PemeriksaanAnjuran Pemeriksaan
Penatalaksanaan
1. Transfusi PRC 320 cc setuju• Berapa banyak?
• Jumlah PRC (mL) = 4 x BB x ∆ Hb = 4 x 10,8 x 7,3 = 315,36 ∞ 320 cc • Jadi, jumlah PRC yang seharusnya diberikan telah sesuai.
Jumlah PRC (mL) = BB (Kg) x 4 x ∆ Hb
2. Desferal 500 gram IV • dosis 20-40 mg/kgBB/hari SC/IVPada pasien:• Dosis = 20 – 40 mg/kgBB/hari
= (20 x 10,8) – (40 x 10,8) = 216 – 432 gram
• Jadi, pemberian desferal pada pasien ini kurang sesuai dengan dosis seharusnya.
3. Asam folat 2 x 5 mg setuju• untuk membantu pematangan eritrosit
dengan dosis yang diberikan dosis pemberian 2-5 mg/hari.
• Jadi, dosis pemberian asam folat ini pada pasien sudah sesuai
4. Vitamin E 2x100 setuju• Untuk memperpanjang umur eritrosit dan
sebagai antioksidan.• Dosis 200-400 IU/hari.
• Jadi, dosis pemberian vitamin E pada pasien ini sudah sesuai.
Anjuran Penambahan Terapi:1. Vitamin C• Untuk meningkatkan ekskresi besi yang
disebabkan oleh desferioksamin• Dosis 2-3 mg/kgBB/hari (maksimal 50 mg pada
anak < 10 tahun dan 100 mg pada anak ≥ 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari).
• Jadi, dosis vitamin C yang dibutuhkan ?= 2(10,8) – 3(10,8) mg/hari
= 21,6 – 32,4 mg/hari
2. Diet• Pasien thalassemia terapi diet yang sesuai
dengan kalori yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangannya
• Edukasi kepada ibu pasien untuk menghindari makanan tertentu yang mengadung zat besi seperti daging, hati, sayur-mayur berwarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung gandum.
• Kalori yang dibutuhkan (RDA Calorie) :– Berdasarkan TB/U pasien ini sebanding dengan
usia 18 bulan.– BB ideal pasien ialah 11 kg.– Kalori yang digunakan = 100 kcal/kgBB
= 100 kcal x 11 kg = 1100 kcal
• Kebutuhan KH 50% x 1100 kcal = 550 kcal• Kebutuhan lemak 35% x 1100 kcal = 385 kcal• Kebutuhan protein 15% x 1100 kcal = 165 kcal
Pemantauan• Terapi– Sebelum transfusi cek darah perifer lengkap dan fungsi
hati– Pemeriksaan kadar feritin setiap 3-6 bulan
• Tumbuh Kembang– Anemia kronis tumbuh kembang– Setiap 3 bulan pantau pertumbuhan anak (berat badan,
tinggi badan)• Setiap tahun pantau pertumbuhan dan perkembangan,
status besi, fungsi jantung, fungsi endokrin, fungsi hepar, visual, pendengaran dan serologi virus