FAKULTAS KEDOKTERAN TRISAKTI - RSAL DR. MINTOHARDJO,

JAKARTA

TOURETTE SYNDROME

OLEH

Sherley Meiske Pakasi

030.09.233

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Program Profesi Dokter

Kepaniteraan Dasar

Kata Pengantar

Pertama-tama, puji syukur saya panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa karena berkat

hikmatNya, saya dapat menyelesaikan referat ini sebagai mahasiswa kepaniteraan dasar di

Rumah Sakit Angkatan Laut Dr. Mintohardjo.

Referat yang berjudul Tourette Syndrome ini ditulis dengan tujuan untuk menambah

wawasan pembaca. Walaupun, referat ini ditulis dalam waktu yang singkat, namun penulis

berharap referat ini dapat berguna di kemudian hari.

Tidak lupa penulis, mengucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang sudah berperan

dalam mendukung perkembangan dan penulisan referat ini. Terlebih kepada dr. J.B. Lengkong,

Sp. A sebagai Kepala Departemen Ilmu Kesehatan Anak yang sudah membimbing penulis

selama kepaniteraan dasar.

Tidak lupa, penulis juga mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya kepada :

1. dr. Rina, Sp. A dan dr. Lily Zulkarnaen, Sp. A sebagai pembimbing kelompok

kecil penulis

2. Orang tua penulis yang sudah mendukung secara financial dan kasih sayang

3. Rekan-rekan seperjuangan kelompok kepaniteraan dasar bagian anak atas tawa

dan bimbingannya

Akhir kata, mohon maaf apabila adanya salah penulisan maupun kekurangan yang ada

pada referat ini. Sekali lagi penulis mengucapkan terima kasih atas waktu dan kesediaan

pembaca untuk meluangkan waktu membaca referat ini, semoga referat ini dapat bermanfaat

bagi pembaca.

Jakarta, November 2013

Penyusun

Pendahuluan

Tourette Syndrome (disebut juga Tourette’s Syndrome, Tourette’s disorder, Gilles de la

Tourette, GTS, Tourette’s atau TS) adalah gangguan neuropsikiatri yang diwariskan pada masa

anak anak yang gejalanya antara lain muncul tic (gerakan spontan) pada anggota tubuh maupun

suara yang tidak terkendali dan selalu berulang. Gejala-gejala semacam ini akan mempengaruhi

individu yang mengalami Tourette Syndrom terhadap aktivitasnya sehari-hari. Syndrom ini

dinamakan Tourette sesuai dengan penemunya yaitu Dr. Georges Gilles de la Tourette yang

merupakan neurolog asal Prancis yang pertama kali mendeskripsikan Tourette Syndrom ada

kalangan bangsawan di Perancis pada tahun 1885. Tourette Syndrom merupakan salah satu

sindrom yang sangat langka dan sering dikaitkan oleh orang yang pengumpat dan berkata kotor.

Namun saat ini Tourette Syndrome sudah tidak dianggap sebagai sindrom psikiatri yang langka.

Sebagain besar orang yang diidentifikasikan mengalami Tourette Syndrom hanya mengalami

gejala yang ringan, dan sangat sedikit sekali yang diidentifikasikan mengalami gejala yang berat

Definisi

Tourette Syndrome (disebut juga Tourette’s Syndrome, Tourette’s disorder, Gilles de la

Tourette, GTS, Tourette’s atau TS) adalah jenis gangguan neurologis yang ditandai

oleh tics dan vokalisasi dari kata-kata yang muncul secara berulang-ulang dan tidak disengaja

(Tourette Syndrome Association, 2008). Dalam PPDGJ-III sindrom Tourette dikategorikan

dalam gangguan tic dengan kode F95.2 (Maslim, 2003).

Epidemiologi

TS terjadi di seluruh dunia, pada semua kelas sosial ekonomi dan ras. Kasus yang memenuhi

kriteria diagnostic sudah dilaporkan terjadi di Amerika Serikat, Eropa, New Zealand, Brazil,

Jepang, China, dan Timur Tengah. Gejala awal Tourette Syndrom pertama kali muncul pada

masa anak-anak terutama usia 3-9 tahun. Tourette Syndrom bisa dialami oleh kelompok etnis

manapun namun laki-laki mengalami tiga sampai empat kali lebih sering dibandingkan

dengan wanita. Di Amerika Serikat diperkirakan terdapat 200.000 orang yang mengalami

Tourette Syndrom.

TS terjadi di seluruh dunia, di semua kelas sosial dan ras. Kasus yang telah memenuhi

kriteria diagnostik saat ini telah dilaporkan di Amerika Serikat, Eropa, Selandia Baru, Brasil,

Jepang, Cina, dan Timur Tengah. Fenomenologi klinis tampak serupa, tanpa memandang

etnis atau budaya, menunjukkan dasar genetik umum. Prevalensi yang tepat dari TS telah

sulit untuk dipastikan, dan apa yang pernah dianggap suatu kondisilangka sekarang masih

jauh dikenali. Sebagian besar anak

dengan TS telah nondisablinggejala, tics mereka meningkatkan dan menyelesaikan dengan

usia, dan mereka tidak pernah mencari penanganan medis.

Sebagai kriteria klinis untuk kondisi telah berkembang, sebagian besar peneliti percayabahwa

prevalensi diperkirakan adalah 0,7-4,2%, berdasarkan studi observasi di sekolah

umum. Dalam studi berbasis sekolah, tics diidentifikasi di 26% dari siswa dalamprogram

pendidikan khusus, dibandingkan dengan 6% dari siswa di kelas mainstream.

Sex-dan demografi yang berkaitan dengan usia. Rasio laki-perempuan bervariasi dari2-

10:1. Namun, jika OCD dimasukkan sebagai varian dari TS, maka rasio laki-

perempuan adalah 1:1.

Anak-anak jauh lebih mungkin untuk memenuhi kriteria diagnostik untuk TS daripada orang

dewasa. TS adalah kondisi anak-onset, dan orang dewasa yang menampilkan

gejala TS cenderung memiliki gejala sejak kecil.

Gejala TS dapat dilihat pada masa bayi, tetapi kebanyakan anak dengan TS menampilkan

gejala mudah diidentifikasi di sekitar usia 7 tahun. Gejala menyelesaikan dengan dewasa di

sebagian besar anak-anak dengan TS. Apakah resolusi

ini merupakan proses kompensasiatau resolusi patologi yang mendasari tidak jelas.

Etiologi

Walaupun faktor resiko dan penyebab dari TS tidak diketahui, penelitian baru-baru ini

menunjukkan bahwa gen memainkan peranan penting.

1. Penelitian genetik menunjukkan bahwa TS diturunkan sebagai gen dominan dengan 50%

kemungkinan orangtua menurunkan gennya pada anaknya

2. Anak laki-laki dengan gen memiliki 3 sampai 4 kali kemungkinan terkena gejala TS

daripada anak perempuan

3. TS dapat dipacu dengan metabolisme abnormal dari zat kimiawi pada otak yang disebut

Dopamin.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa beberapa factor lingkungan seperti hal-hal berikut

ini dapat berperan dalam timbulnya TS, namun hal ini masih perlu diteliti lebih lanjut yaitu:

1. Ibu yang minum alcohol atau merokok selama hamil

2. Komplikasi selama kelahiran

3. Bayi baru lahir dengan berat badan rendah

4. Infeksi. Peneliti sedang menyelidiki lebih lanjut apakah anak dengan infeksi

streptokokkus ß-hemolitikus grup A akan mengalami Tics atau tidak.

Klasifikasi

Pada pasien dengan Tourette Syndrome normal untuk merasakan sebuah keinginan/keharusan

untuk melakukan sesuatu. Keinginan ini hanya bisa diatasi dengan Tic.

Tic diklasifikasikan menjadi simple atau kompleks.

Simple

Tic motorik sederhana terjadi tiba-tiba, sebentar, dan gerakan yang berulang melibatkan

sejumlah kelompok otot. Beberapa tic sederhana yang lebih umum melibatkan kedipan

mata, wajah menyeringai, bahu yang mengangkat dan sentakan daripada kepala atau

bahu. Bentuk vocal yang timbul seperti orang yang sedang membersihkan tenggorokan

(batuk), mengendus, atau suara mengerang.

Kompleks

Tics kompleks berbeda, pola pergerakan yang terkoordinasi melibatkan sejumlah

kelompok otot. Motorik kompleks dapat melibatkan wajah yang menyeringai disertai

dengan puntiran kepala ataupun gerakan mengangkat bahu. Tic bentuk vocal dapat

berupa kata-kata maupun kalimat. Bahkan gerakan yang timbul dapat bersifat melukai

diri sendiri seperti memukul diri sendiri, dapat juga disertai koprolalia atau orecholalia

(mengulangi kata-kata atau kalimat orang lain). Beberapa tic didahului adanya keinginan

ataupun sensasi pada kelompok otot yang terpengaruh, disebut premonitory urge.

Pada beberapa pasien dengan TS, tic dilakukan untuk mengurangi atau melepaskan keinginan

saat adanya sensasi yang muncul sebelum tic. Tic seringkali bertambah buruk dengan

kegembiraan atau kegelisahan dan membaik saat tenang, aktivitas yang focus. Dengan

mendengarkan orang mengendus atau membersihkan tenggorokan dengan berdeham dapat

menimbulkan suara yang sama. Tics tidak menghilang saat tidur.

Patogenesis

Sampai sekarang patofisiologi yang pasti dari TS belum dapat dipastikan. Banyak penelitian

mendukung hipotesis bahwa TS adalah sebuah kelainan perkembangan sinaps neurotransmisi

yang diturunkan, namun masih perlu penelitian yang lebih lanjut.

Ganglia basalis, tepatnya nucleus kaudatus dan korteks prefrontalis inferior, terlibat dalam

pathogenesis TS. Studi menggunakan MRI menunjukkan bahwa anak dengan TS memiliki

region prefrontalis dorsolateral yang lebih besar bersamaan dengan meningkatnya substantia alba

pada lobus frontalis dextra.

Saat ini, TS dianggap melibatkan disinhibisi (hilangnya inhibisi) pada cortico-striatal-thalamic-

cortical loops, dengan nucleus kaudatus yang terlalu aktif. Hal ini menyerupai ADHD dan OCD.

Disfungsi pada dungsi ini menyebabkan ketidakmampuan untuk menekan gerakan, sikap

ataupun impuls yang tidak diinginkan.

Studi yang dilaksanakan pada saat terjadinya tics menunjukkan aktivitas multifocal pada otak,

yang melibatkan area (lihat gambar 1)

Korteks premotorik medial dan lateral

Anterior cingulated cortex

Dorsolateral-rostral cortex

Putamen

Nukleus kaudatus

Primary motor cortex

Area Broca

Girus superior temporal (gambar 1)

Insula

Claustrum

Aktivitas abnormal ini menunjukkan adanya keterlibatan daripada sensorimotor, bahasa dan

region paralimbik.

Studi functional neuroimaging menunjukkan bahwa adanya kelainan pada sistem dopaminergik

pada striatum dan korteks prefrontalis. Pasien dengan TS memiliki peningkatan densitas dari

transporter presinaps dopamine dan meningkatnya densitas dari reseptor postsinaps D2 dopamin,

menandakan danya peningkatan uptake dan pelepasan dari Dopamin.

Pada hipotesis supersensitivitas dopamine (dopamine supersensitivity) mungkin menjelaskan

mengapa Tics sangat responsid pada neuroleptics (dopamine receptor blockers) adanya

peningkatan densitas pada reseptor dopamine pada striatum, korteks prefrontalis dan region

motorik menyebabkan adanya fenotipe tics dan perilaku lain yang berhubungan dengan TS.

Gen yang bertanggung jawab atas terjadinya TS masih belum dapat ditentukan. Bukti

mendukung adanya pola turunan dominan autosom. Bukti menunjukkan bahwa terdapat

hubungan genetik antara penyakit tic dengan OCD.

Beberapa peneliti menunjukkan bahwa TS mungkin memiliki pathogenesis yang terkait dengan

immune atau immune-mediated pathogenesis yang menyerupai Pediatric Autoimmune

Neuropsychiatric Disorder Associated with Streprococcal infections (PANDAS). Pada kasus ini,

infeksi dengan streptokokkus Beta-Hemolitikus grup A menyebabkan timbulnya antibody

antineuronal yang dapat menyebabkan adanya disfungsi neuronal. Penelitian yang

membandingan antibody antineuronal pada TS, PANDAS dan kontrol usia tidak menunjukkan

adanya perbedaan. Namun, sampai saat ini tidak dianjurkan penatalaksaan pada PANDAS

diberikan pada TS.

Manifestasi Klinik

Gejala utama dari TS adalah tics. Gejala biasanya dimulai pada saat anak berumur 5 – 10 tahun.

Gejala yang pertama kali muncul umumnya adalah tic motorik yang muncul pada daerah kepala

atau leher. Tic memburuk pada saat stress atau gembira dan dapat membaik pada saat pasien

tenang atau fokus.

Tipe daripada tics (dijelaskan pada klasifikasi) dan seberapa munculnya tic pada seseorang dapat

berubah dari waktu ke waktu. Walaupun, gejala dapat hilang timbul, kondisi ini dianggap kronik.

Pada beberapa kasus, tic meningkat pada saat remaja dan dewasa muda dan terkadang

menghilang sepenuhnya. Namun, banyak pasien dengan TS mengalami tic saat dewasa dan

bertambah buruk pada beberapa kasus.

Kebanyakan anak dengan Tourette’s memiliki pola Tic yang berbeda dan mungkin tidak terlihat

dengan jelas. Tic dapat berupa gerakan maupun suara yang berlangsung selama beberapa detik

atau menit.

Banyak anak dengan TS memiliki pola tic yang berbeda. Mereka dapat melakukan gerakan atau

mengeluarkan suara yang berlangsung selama beberapa detik atau menit.

Tic dapat termasuk:

Kedipan mata (gambar 2)

Sentakan leher

Batuk atau berdeham (gambar 2)

Campuran dari gerakan dan suara

Pemeriksaan Penunjang

Sindrom Tourette (TS) adalah diagnosis klinis, sehingga tidak ada laboratorium khusus atau tes

genetik ada untuk membantu menegakkan diagnosis.

Functional Magnetic Resonance Imaging

Studi MRI fungsional acara yang berhubungan dengan pasien dengan tics telah menunjukkan

bahwa daerah asosiasi paralimbik dan sensorik kritis terlibat dalam tic generasi, mirip

dengan gerakan dipicusecara internal oleh sensasi tidak menyenangkan, seperti yang telah

ditunjukkan untuk rasa sakit atau gatal.

Positron Emerging Tomography

Tomografi emisi positron-(PET) studi juga menunjukkan peningkatan aktivitas

di sensomotor, paralimbik, bahasa, dan daerah subkortikal frontal. Kegiatan ini adalah acara

yang berhubungan dengan motorik dan phonic tics, serta dorongan untuk melakukan

perilaku tersebut.

Diagnosis

Menurut CDC, seseorang dapat didiagnosis Tourette pasien haruslah:

Memiliki gejala Tic motorik (misalnya mengedip atau mengangkat bahu) dan

verbal/vocal (seperti bergumam, membersihkan tenggorokan, atau meneriakkan kata-kata

atau kalimat)

Mengalami Tics selama kurang lebih satu tahun. Tics dapat muncul kapan saja, hilang

timbul hampir setiap hari

Tic dimulai pada umur 18 tahun

Gejala yang timbul bukan disebabkan oleh obat maupun kondisi medis lainnya (seperti,

kejang, Huntington disease, atau postviral Encephalitis).

Diagnosis Banding

Ada beberapa kondisi medis yang dapat menyerupai Tourette ataupun menghasilkan tic, yaitu

Sydenham’s Chorea

Wilson’s Disease

Tardive Dyskinesia

Lesch-Nyhan Syndrome

Cerebral Palsy

Huntington Disease

Postviral Encephalitis

Neuroacanthocytosis

Penggunaan obat methylphenidate hydrochloride atau Ritalin (obat stimulant)

Infeksi

Tics juga didapatkan berhubungan dengan kondisi lain, seperti Attention Deficit-Hyperactivity

Disorder, Autisme, dan Obsessive Compulsive Disorder.

Penatalaksanaan

Walaupun tidak ada obat untuk Tourette syndrome, namun tersedia penatalaksanaan untuk

membantu mengurangi Tic yang muncul akibat Tourette. Untuk orang yang menderita Tourette

dengan Tics yang tidak mengganggu aktivitas sehari-hari maka tidak dibutuhkan

penatalaksanaan. Namun, apabila Tics menimbulkan nyeri/rasa sakit, mengganggu aktivitas

sekolah, kerja atau menyebabkan stress maka penatalaksaan lebih lanjut dibutuhkan.

Medikamentosa

Mengatasi tic

o Alpha 2 adrenergik (bisa juga untuk TS yang disertai ADHD)

Clonidine

Guanfacine

o D2 dopamine receptor

Haloperidol

Pimozide

o Tetrabenezine

Mengatasi ADHD

o Stimulan SSP

Methylphenidate

Dextroamphetamine

Namun, pemberian obat ini dapat meningkatkan timbulnya tic

o Bupropion dan antidepresan trisiklik

Mengatasi OCD pada Tourette Syndrome

o SSRI

Non medikamentosa

Deep Brain Stimulation

Untuk pasien yang mengalami TS berat sehingga menimbulkan disabilitas, terapi

pembedahan disarankan dan sudah mengalami respons yang inadekuat terhadap terapi

lain.

Psikoterapeutik kounseling dan dukungan

Pasien dengan TS dapat diberikan managemen stress untuk mengurangi gejala yang

timbul dan dilatih kepercayaan dirinya. Dapat diberikan terapi perilaku, kognitif berupa

terapi individual maupun diberikan group therapy.

Pencegahan

Penyebab genetik dibalik TS menyebabkan sulitnya pencegahan. Maka, penting bagi keluarga

maupun individu dengan TS melakukan konseling genetik.

Prognosis

Pada kebanyakan kasus TS, gejala mencapai puncaknya pada saat dewasa kurang lebih satu

decade setelah munculnya gejala. Pada satu titik, gejala menjadi tidak dapat diramalkan,

terkadang berubah dari hari ke hari menjadi minggu ke minggu. Pada akhir masa remaja,

seringkali frekuensi munculnya tics berkurang dan timbulnya remisi.

Beberapa studi menunjukkan banyak pasien, bahkan dengan tic yang parah saat masa kanak-

kanan, membaik saat akhir masa remaja menuju masa dewasa. Sekitas sepertiga pasien

mengalami remisi tic pada periode ini, dimana sepertiga lainnya membaik sampai tic tidak

mengganggu aktivitas.

Dua pertiga anak dengan TS membaik dengan signifikan dari tic sampai hampir remisi

sepenuhnya. Walaupun, Remisi seumur hidup jarang terjadi. Berlanjutnya tic disangkal oleh

orang tua, namun sering kali dilaporkan oleh anggota keluarga lainnya.

Kira-kira sepertiga dari pasien dengan TS tidak membaik pada saat dewasa, namun data yang

tersedia sangatlah sedikit.

Penutup

Tourette Syndrome merupakan suatu penyakit yang diturunkan secara genetik dan merupakan

suatu penyakit neurologikal. Sampai saat ini, karena penyebab dan faktor resiko yang masih

belum jelas masih sulit untuk mengatasi TS. TS ditandai dengan munculnya tic yang muncul

secara tiba-tiba. Penyakit ini dapat disertai dengan ADHD atau OCD. Sampai saat ini, belum

diketahui penatalaksanaan lebih lanjut dan diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinik yang

muncul pada pasien.

Daftar Pustaka

CDC. Tourette’s Syndrome. http://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/data.html. Last accessed on

November 7, 2013

CDC. Tourette’s Syndrome. http://www.cdc.gov/ncbddd/tourette/riskfactors.html. Last accessed

on November 7, 2013

Hawley Jason S. Pediatric Tourette Syndrome Medication.

http://emedicine.medscape.com/article/289457-medication. Last accessed on November 7, 2013.

Packer Leslie E. Overview of Tourette’s Syndrome.

http://www.tourettesyndrome.net/disorders/tourette%E2%80%99s-syndrome/overview-of-

tourettes-syndrome/. Last accessed on November 7, 2013

Tourette’s Syndrome.

http://medicalcenter.osu.edu/patientcare/healthcare_services/mental_health/

mental_health_about/children/tourettes/Pages/index.aspx. Last accessed on November 7, 2013.

WebMD. http://www.webmd.com/mental-health/tc/tourettes-disorder-topic-overview. Last

accessed on November 7, 2013