Translocaciones

Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia su posición

relativa dentro del genoma

Modifica los grupos de ligamiento

TIPOS

T-Simples……………………. Roturas y fusiones

T-Complejas ………………… Varios cromosomas implicados// T-Múltiples

Fusiones Robertsonianas …. Varía en número cromosomico, pero no el número

de brazos

i

Factores que influyen en la segregación de un tetravalente

1) Longitud de los cromosomas que participan en el intercambio

2) Posición de los punto de rotura

3) Número y posición de los quiasmas

4) Tipo de cromosoma que participa en el intercambio –Meta-Acro-

5) Posición relativa de los centrómeros en el anillo tetravalente

¿Cuál es la mejor de las

situaciones?

i

Chrom. Filadelfia: trans 9 and 22, t(9;22)(q34;q11).

add = Addition material of unknown origin

del = Deletion

de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited

der = Derivative Chromosome dic Dicentric

dup = Duplication

fra = Fragile Site

idic = Isodicentric chromosome

ins = Insertion

inv = Inversion

i or iso = Isochromosome

mar = Marker chromosome

mat = Maternal origin

Nomenclatura

Minus sign (-) = Loss

mos = Mosaic

p = Short arm of chromosome

pat = Paternal origin

Plus sign(+) = Gain

q = Long arm of chromosome

r = Ring chromosome

rcp = Reciprocal

rea = Rearrangement r

ec = Recombinant chromosome

rob = Robertsonian translocation

t = translocation

tel = Telomere (end of chromosome

arm)

ter = Terminal end of chromosome

upd = Uniparental disomy

? = Uncertain

46,XX - Normal Female Karyotype46,XY - Normal Male Karyotype

46,XX,del(14)(q23)Mujer 46 cromosomas. Deleción Cromoso14 brazo largo (q) banda 23.

46,XY,dup(14)(q22q25)Varón 46 cromosomas. Duplicación Cromoso14 brazo largo (q) banda 22 a

25.

46,XX,r(7)(p22q36)Mujer 46 cromosomas. R (ring) anillo en cromosoma 7. (p22) se fusiona con

(q36)

47,XY,+21Varón con 47 cromosomas. Extra 21. (Down Syndrome)

Nomenclatura

Sintenia

2n=14

7II

2n=141 Multivalente

2n=23: Todos acrocéntricos (Acrididadae)

2n=17: 3p Metacéntricos / 6p Acrocéntricos, X Acro

Número de brazos 23 ( Gomphocerinae)

Muntiacus

M. muntjak 2n=6F/7M

2n=26F / 27M

Muntiacus

Drosophila

Drosophila

Gypsy insulator

Su(Hw) Mod (mdg4)2.2

Drosophila

Gypsy insulator:retrotransposón con papel el la organización de tercer orden del núcleo en Drosophila. Las proteínas Su(Hw)

Mod(mdg4) actuanen la relación enhancer–promotores

Drosophila