Upload
manolas-cruz
View
879
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Haga clic para modificar el estilo de subttulo del Snchez Garca Rosalba Andrea patrn Ortiz Nava Omar Castelvi Prez Cecilia Elena Mojica Cruz Manuel
EN MHTRASTORNOS AUTOSOMICOS DOMINANTES
4/21/12
CaractersticasAa aa 50 % Aa
4/21/12
Factores modificadores de expresin gnica
Expresividad: por diferencias genticas o ambientales de cada individuo. manifestacin o no del gen mutante (s.s.). locus y allica
Penetrncia:
Heterogeneidad: Edad
de aparicin: fenmeno anticipacin4/21/12
Mosaicismo germinalPresencia de lneas celulares de diferente constitucin gentica en el mismo individuo. -alteracin cromosmica -mutacin gnica
4/21/12
Enfermedad de Huntington Movimientos
coreicos y deterioro mental
progresivo Muerte CAG
entre los 4 y 20 aos del inicio.
(37 veces)
4p16 Huntingtina
4/21/12
Neurofibromatosis Tipo
I (Von Recklinghausen):
17q11.2 NF-1 (oncogn), neurofibromina. 1:3000 (50% novo) Neurofibromas, lesiones cutneas pigmentadas (caf con leche) y hamartomas de iris pigmentados (ndulos Lisch).
4/21/12
Tipo
II (neurofibromatosis acstica):
Schwannomas acsticos bilaterales y meningiomas mltiples. 1:40 000 Gen NF-2: merlina (X proliferacin Schwan) 22q12
4/21/12
Esclerosis tuberosa o epiloia 1:100 000 RN Manchas
hipocromicas lanceoladas, convulsiones, angiofibroma facial en alas de mariposa, retraso mental, calcificaciones intracraneanas. Gen TSC1 (9q34): hamartina. Gen
TSC2 (16p13): tuberina
que es una GTPasa con actividad de gen supresor.
4/21/12
Sndrome de Marfan Tejido
conectivo: esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. FBN1 (tropoelastina) 15q21.1
Gen
Cromosoma 1:5000
(70-85%) (MEC)4/21/12
Fibrilina-1
Alto
(PI), extremidades largas as como los dedos. Ligamentos articulares laxos (F) Cabeza dolicocefalica Subluxacin
o luxacin bilateral del cristalino (ectopia lentis)
Prolapso
de la vlvula mitral Dilatacin de aorta ascendente (hematoma intramural. 30-45%)
4/21/12
4/21/12
Sindrome Ehlers-Danlos Colgeno
fibrilar
Clsico (I/II) gen COL5A1, COL5A2 Hernia diafragmtica.
Hipermovilidad (III)Contorsionistas.
Vascular (IV) gen COL3A1Rotura de colon y arterias.
Artrocalasia (VIIa y b) gen COL1A1, COL1A2 4/21/12 (procolgeno I)
Acondroplsia Receptor
del factor de crecimiento de fibroblastos 3. (G-A 380)
FGFR3 4.16.3 1:2600 90%
RN
son de novo
4/21/12
Talla
baja Megalocefalia Frente prominente Tronco largo en comparacin con extremidades Hiperlordosis lumbar Mano en forma de tridente Complicaciones:
Hidrocefalia Infeccin odo medio Genu varum
4/21/12
Otras Bradidactilia
metacarpos.
: acortamiento de falanges y
Acrocefalosindactilia
(sndrome de Apert):
1:160 000 Craneosinostosis y sindactilia (fusin) en manos y pies.4/21/12
LDL,VLDL
Hipercolesterolemia familiar
y HDL altas (normal 270-550mg/dl
x 2-3) LDLR (Cro.19) 1:500 Xantomas, aterosclerosis, opacidad corneal.I: falla completa. II: protenas receptoras en retculo endoplasmatico. III: dominio de unin LDL del receptor. IV: se unen pero no llegan a la invaginacin recubierta. V: no se disocian receptor y LDL.
4/21/12
4/21/12
Bibliografa Patologia
estructural y funcional, robbins y cotran. 7 edicion.
4/21/12