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triagens neonatais resumo
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NOME DO CAPÍTULO
TRIAGENS NEONATAIS Ariana Paula de Campos Jumes
Cap.
05
Neonatologia Ponta Grossa
2015
SUMÁRIO
Introdução .................................................................... 1
Teste do Olhinho ........................................................... 1
Teste do Coraçãozinho ...................................................... 2
Teste da Orelhinha ...................................................... 3
Teste do Pezinho.......................................................... 3
Referências Bibliográficas..............................................
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Neonatologia
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U N I D A D E I
Um teste de triagem precisa ter alta sensibilidade. Para diagnóstico é preciso especificidade alta. O teste de
triagem não pode deixar “passar nada”, ou seja, em qualquer suspeita, tem que dar positivo. Daí então, se vai para
um teste diagnóstico que tem uma especificidade elevada. O teste diagnóstico quando vem positivo, é porque
realmente o paciente apresenta uma doença. Os testes de triagem neonatal são usados para “caçar” algumas
doenças.
Teste do Olhinho
É realizado colocando-se uma incidência de luz no olho da criança e a retina emite um reflexo vermelho. Para ser
normal, deve emitir um reflexo vermelho bilateral e igual. O nome técnico é teste do reflexo vermelho. É importante
que o trajeto do feixe de luz até a retina esteja livre. É um exame
simples, rápido e indolor.
A principal doença é o retinoblastoma que é um tumor de retina.
Se a criança tem um glaucoma congênito, pode gerar um
problema de córnea,
opacidade de córnea e até
uma catarata congênita
(quando afeta o cristalino).
Esse teste detecta
problemas de entrada ou saída da luz de forma precoce, isso permite um
tratamento antes do desenvolvimento da lesão.
Numa criança com estrabismo ocorre a formação de duas imagens. Com o
tempo, se isso não for corrigido, o cérebro acaba anulando fisiologicamente
uma das visões. Fazendo com que a pessoa perca a noção de profundidade,
ou seja, a visão em 3D. Quando o cérebro anula uma das visões a mesma é
irreversível. Para crianças com estrabismo deve-se usar um tampão alternante em cada olho, a fim de obrigar o
cérebro a usar as duas visões e não anular uma delas. Isso pode
ser feito até que se corrija a origem do problema.
É importante que o ambiente do exame esteja escuro para que o
bebe abra o olho, se tem muito luz ele não abrirá. Sempre
comparar os dois olhos. O reflexo é vermelho porque a retina é
muito vascularizada. A luz que incide é luz branca.
Todos os testes de triagem devem ser feitos quando o bebe ainda
está internado.
Não usar colírios com corticoide. O corticoide aumenta a pressão capilar. O uso de
corticoide pode causar um glaucoma secundário.
O tratamento da catarata é mais simples que o do glaucoma. O da catarata é apenas retirar
o cristalino. Para tratar o glaucoma tem que saber o que está causando o mesmo.
Caso não seja feito o teste com o bebe internado, fazer na primeira consulta do recém-
nascido, que é entre uma semana ou dez dias após o nascimento.
O teste do olhinho é um procedimento médico, deve ser feito por um médico.
Figura 2: retinoblastoma.
Figura 1: catarata congênita.
Figura 4: glaucoma.
Figura 3 – Teste do olhinho alterado.
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Teste do Coraça ozinho
Ou também chamado de teste da oximetria de pulso. Serve para diagnóstico de cardiopatia congênita crítica,
como a Tetratologia de Fallot, a qual faz parte das cardiopatias ducto-dependentes.
A emergência da subclávia direita quase que
acontece sozinha antes do canal arterial, por isso se
chama pré-ductal. Depois disso, ou seja, depois do
canal arterial, tem-se o ramo da aorta que dará
origem aos ramos para membro superior esquerdo e
para ilíacas. Caso haja a persistência do canal
arterial, haverá uma mistura de sangue venoso com
o arterial, e isso fará com que a saturação caia para
menos de 95%. Se não há persistência do canal arterial,
a saturação fica maior que 95%.
Desta forma, caso haja persistência do canal
(cardiopatia ducto-dependente), a saturação do membro
superior direito será maior que 95%, enquanto que nos
membros inferiores e no braço esquerdo será menor
que 95%, já que são pós-ductais.
Para se fazer esse teste, deve-se obrigatoriamente
verificar a oximetria no membro superior direito e em
qualquer outro membro. Universalmente se usa fazer
a oximetria em membro superior direito e membro
inferior direito.
Desta forma, deve se suspeitar de que há algum
problema quando a diferença de oximetria entre os
membros (direito e qualquer outro membro) for maior
que 3%. Caso haja uma CIV não haverá diferença de
oximetria entre os membros, pois mistura o sangue
venoso com o arterial dentro do coração,
intracardíaca. Assim, se a saturação estiver abaixo
de 95% nos quatro membros, deve-se pensar em
comunicação intervertricular.
Se for CIA, CIV, persistência do forame oval, a saturação nos quatro membros estará diminuída.
Síndrome de Daown, mães diabéticas: fatores de risco para CIV. Quando se tem uma CIV pode-se auscultar um
sopro. Se não se ouve mais esse sopro, pensar em duas situações: ou a comunicação foi fechada, ou as pressões
nos dois ventrículos se igualaram. Como a pressão no ventrículo esquerdo é maior que no direito, quando as
pressões se igualam há um aumento de pressão pulmonar, secundária ao hiperfluxo.
As cardiopatias cianóticas são ducto-dependentes.
Normalmente o ducto arterial se fecha entre 36 a 72 h. 8 em cada mil nascidos vivos tem problema cardíaco
congênito, simples, moderado ou complexo. Os casos graves precisam de reconhecimento precoce.
Para se fazer o teste da oximetria de pulso o bebe tem que ter mais de 34 semanas. Não adiante fazer em um bebe
prematuro que tem uma membrana hialina e uma saturação muito baixa. Por isso, tem que fazer num bebe hígido.
Sempre fazer num membro que recebe artéria pré-ductal (membro superior direito) e num outro que recebe uma pós-
ductal (membros inferiores ou superior esquerdo).
Fazer antes da alta hospitalar, entre 24 e 48 horas. O resultado normal é uma saturação maior que 95% em ambos
os membros, superior e inferior ou diferença menor que 3%. É anormal quando a saturação for menor que 95% em
Figura 5 – PCA e CIV comparadas ao coração normal.
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todos os membros ou quando a diferença de saturação entre o membro superior direito e qualquer outro membro for
maior que 3%. Caso haja dúvida, esperar alguns minutos e repetir o exame. Caso haja alteração, fazer
ecocardiograma, que é padrão-ouro.
Teste da Orelhinha
O tempo médio para detecção de problemas auditivos é de 14 meses. Detecção precoce e preventiva antes dos três
meses de idade. De preferencia, que seja feita antes dos 6 meses, para não atrapalhar a linguagem da criança, pois
uma criança que não escuta, também não fala. O ideal é que se diagnostique até os três meses para se tomar uma
atitude até os seis meses.
A criança com problema auditivo tem desenvolvimento afetado, escolaridade prejudicada, desenvolvimento social
abalado.
Todos os bebes devem ser triados. Os custos com uma criança com problema auditivo são muito maiores que os
custos com prevenção.
Pode se fazer Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) ou Audiometria de Tronco Cerebral (BERA). O EOA faz um
registro da energia sonora gerada pelas células da cóclea em resposta aos sons emitidos no conduto auditivo externo
do recém-nascido. O BERA registra a onda eletrobiológica gerada em resposta ao som apresentado e captado por
eletrodos colocados na cabeça do recém-nascido, verifica a integridade neuronal membranas auditivas.
Furosemida e gentamicina são ototóxicos.
O BERA quem faz é o otorrino, e é um exame operador-dependente.
O EOA é mais rápido, não precisa de sedação e avalia a porção pré-neural, usa uma frequência maior. O BERA pode
ser falso-positivo pela imaturidade do sistema nervoso, a frequência é mais reduzida, precisa de sedação, é mais
demorado.
O EOA é uma triagem universal, muito mais rápido, menor custo, e avalia as frequências mais comuns relacionadas
à problemas auditivos do recém nascido. Como o EOA avalia a função pré-ganglionar, se tiver muito vernix ou muita
cera no ouvido pode dar falso negativo, sendo uma desvantagem deste método. Caso vier positivo, pode-se repetir.
Teste do Pezinho
Fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; hiperplasia congênita de suprarrenal.
O teste do pezinho é bastante simples. Deve ser feito com dois dias de vida. Serve principalmente para identificar
doenças relacionadas ao metabolismo, e só há metabolismo se houver alimentação.
Uma dica é: diante de uma criança em estado grave, deixar de jejum e ver se melhora. Se melhora com o jejum e
piora com a alimentação, provavelmente se trata de uma doença do metabolismo.
O teste do pezinho serve para identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de causar lesões
irreversíveis.
Existe o teste básico e o ampliado. O ampliado é bom para casos em que se tem uma grande suspeita. O teste
básico é o necessário, caso haja uma piora, direcionar a pesquisa de investigação.
O teste básico envolve a pesquisa de fenilcetonúria, anemia falciforme, hipotireoidismo, fibrose cística, deficiência de
biotinidase. O teste ampliado contem, além dos testes do básico, qualquer outro teste que se queira investigar e
também investia doenças infecciosas.
O teste deve ser feito após 48 horas de vida, se o bebe estiver se alimentando. Se não alimentou por dois dias
inteiros, não adianta coletar o teste. Acontece com bebes que vão direto para a UTI, não adianta coletar. Se o bebe
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4 receber alta antes de 48 horas, tem que notificar, pois não teve dois dias de alimentação. Não tem problema se
fizer o teste com mais tempo de vida, porém, se compromete o tratamento. Quanto mais precoce o diagnóstico,
melhor.
O teste pode ser feito no momento da alta hospitalar. Se o bebe tiver que fazer transfusão, tentar coletar antes ou
90 dias após a transfusão.
Sempre coletar com o pé aquecido, devido à vasodilatação. Coletar até preencher os espaços, mas sem
encharcar o papel.
Doenças Específicas Fenilcetonúria: um para cada vinte mil nascidos vivos;
Hipotireoidismo congênito: um para cada 4 mil nascidos vivos;
Deficiência de biotinidase: um para cada dois mil nascidos vivos;
Fibrose cística: um para cada sete mil nascidos vivos;
Anemia falciforme: um para cada trinta mil nascidos vivos.
Fenilcetonúria: é um distúrbio genético que causa ausência ou deficiência hepática, a qual é responsável por
transformar a fenilalanina em tirosina. Acúmulo de aminoácidos da fenilalanina no sistema nervoso central, causando
retardo mental. É uma doença de acúmulo. O tratamento envolve uma dieta com exclusão de fenilalanina. Como
manifestações há vômitos, eczemas, dermatite, despigmentação da pele, irritabilidade, choro forte, atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual. De forma geral, são sintomas inespecíficos.
Hipotireoidismo congênito: apesar de ser congênito, comporta-se como qualquer hipotireoidismo. Nariz em cela é
clássico de hipotireoidismo. Na deficiência de GH o desenvolvimento neuropsicomotor é relativamente normal.
Hipotireoidismo causa retardo mental. Ocorre falta de produção dos hormônios tireoidianos, o metabolismo fica lento,
e atrasa principalmente o metabolismo cerebral. As manifestações se relacionam ao metabolismo alterado. Todas as
enzimas estão lentificadas. Icterícia prolongada, sem causa, pensar hipotireoidismo, normalmente é uma icterícia por
bilirruibina não conjugada. Coto umbilical que não cai com 14 dias de vida, deve se investigar hipotireoidismo, mas
ver se a mãe não está encharcando com muito álcool. Hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de
sucção, não tem ritmo de sucção, fontanelas amplas, choro rouco, dificuldade de alimentação, não ganha peso,
manifestações cardíacas, deficiência intelectual a longo prazo, tem que pensar em hipotireoidismo congênito. O
choro rouco é causado por uma flacidez difusa das cordas vocais.
Evita se usar iodo em crianças porque pode causar uma hipotireoidia a longo prazo.
Fibrose cística
É uma disfunção das glândulas do corpo, em que as secreções e o muco são mais concentrados e espessos. No
pulmão, há secreção, e se tiver muito mais espessa, vai comprometer alvéolos. No pâncreas, a secreção muito
espessa pode fechar os túbulos pancreáticos, podendo causar pancreatite crônica. No fígado acontece a mesma
coisa do pâncreas, podendo haver icterícia. Na parte reprodutora os ductos menores também vão se fechando. É
uma doença crônica, transmitida geneticamente, mais comum em pessoas brancas, não tem cura. É a doença do
beijo salgado. O teste do suor (concentração) é o diagnóstico. O tratamento se baseia em melhorar a qualidade de
vida do paciente, já que essa doença não tem cura. Esses pacientes fazem embolia de repetição, pancreatite de
repetição, normalmente esses pacientes vão a óbito por pancreatite ou por problema respiratório (causa mais comum
de óbito). Fazem pneumopatias recorrentes, disfunção pancreática, que é uma causa de síndrome disabsortiva, pois
começa a não liberar a secreção pancreática, não há absorção, podendo fazer um íleo meconial.
Anemia falciforme
É uma anomalia genética estrutural da hemoglobina S. Quando há uma modificação na estrutura da hemoglobina, a
hemácia pode ser captada pelo baço ou vai sofre a falcização. Pode haver obstrução de pequenos vasos
sanguíneos, fazendo lesão em órgão alvo. Nas crises pode haver muita dor. Para melhorar a qualidade de vida e o
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tempo de vida, usar ácido fólico, para melhorar a produção dos eritrócitos. Pode haver anemia crônica, infecção,
alteração sexual, AVC, priapismo crônico, infarto pulmonar, úlcera de perna.
Deficiência de biotinidase
Há uma ausência ou uma inatividade da enzima biotinidase. A biotinidase é uma enzima responsável pela liberação
da biotina dos alimentos, permitindo sua absorção pelo intestino. A biotina é essencial para as células cerebrais.
Pode haver convulsão, atraso no desenvolvimento global, perda auditiva, doenças respiratórias, deficiência
intelectual, dificuldade de alimentação, problemas respiratórios e da pele. Trata dando biotina.
Referências Bibliográficas
LOPEZ, F.A. & CAMPOS JUNIOR, D. Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria – 2ed. – Barueri,
SP: Manole, 2010.
Tricia Gomella, M. Cunningham, Fabien G. Eyal (Editor). Neonatology / Edition 7.