ENFERMEDADES TUBULARES RENALES

simples o complejas

genéticas

adquiridas (enfermedades, sustancias)

GLUCOSURIA RENAL

glucosuria con glucemia normal

"umbral" de excreción renal de glucosa

asintomáticos

tubulo proximal

CISTINURIA

 cálculos renales de cistina

reabsorción T. proximal

cistina y aminoácidos dibásicos

ENFERMEDAD DE HARTNUP

sintésis de nicotinamida (niacina y NAD)

Asintomáticos; a veces pelagra

si sintomas:

nicotinamida

etil ester de triptofano

T. proximal

aa ciclicos y neutros: triptofano etc

SINDROME DE FANCONI

defecto generalizado tubulo proximal

colapso gradiente de Na (luz tubular/célula)

Ejs: mieloma multiple, tetraciclinas caducadas, metales pesados etc

bicarbonaturia acidosis tubular

hipokaliemia poliuria

fosfaturia raquitismo, osteomalacia

Perdida de Na poliuria

Glucosuria

Hipouricemia

aminoaciduria generalizada miopatía

proteinuria de bajo peso molecular  

TRATAMIENTO

 suplementos de fosfato

calcitriol

alcalis (sales de K)

ingesta no restringida de sal y de agua

l-carnitina (miopatía)  

FOSFATURIAS RENALES

 80-85% se reabsorbe en el túbulo proximal

RAQUITISMO HIPOFOSTATÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X

RAQUITISMO VITAMINA-D-DEPENDIENTE TIPO I

RAQUITISMO VITAMINA-D-DEPENDIENTE TIPO II

HIPERFOSFATURIA TUMORAL (OSTEOMALACIA ONCOGÉNICA)

tumores mesenquimales benignos

dolor óseo, debilidad muscular

FGF 23 = fosfatonina:

fosfaturia

1-hidroxilasa 

DIABETES INSIPIDA NEFROGENICA

CONGENITA

ligada al cromosoma X

células del túbulo colector

receptores tipo 2 de la vasopresina

aquaporin 2

ADQUIRIDA

hipercalcemia, sales de litio, demeclociclina

hipopotasemia, drepanocitosis, anfotericina

DIABETES INSIPIDA NEFROGENICA

deshidratación hipernatrémica

diagnóstico diferencial/prueba de la sed

polidipsia psicógena

diuresis osmótica

DI nefrogénica / + vasopresina: efecto nulo

DI hipotalámica / + vasopresina: efecto

  ADH

hidratación, tiazidas, AINEs

SÍNDROME DE BARTTER

autosomico recesivo

hiperaldosteronismo con tensión arterial normal

hiperplasia del aparato yuxtaglomerular

reabsorción de ClNa en el asa gruesa ascendente de Henle

Deplección de volumen

SRAA PG E2 alcalosis

hipopotasemia

TA normal

kalicreina

hipopotasemia

Diversas mutaciones

- +

SÍNDROME DE BARTTER

prenatal

lactancia

infancia

poliuria, polidipsia, vómitos, anorexia

fiebre, deshidratación, retraso en el crecimiento

gran apetencia por alimentos salados

infusión de angiotensina no respuesta hipertensora

pGE2 urinaria

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. S. BARTTER

vómitos crónicos (Cl U < 20 mEq/L)

abuso subrepticio de diuréticos (ClU > 20)

déficit de magnesio

TRATAMIENTO

corregir la hipopotasemia

dieta con Na y K

espironolactona

indometacina

IECAs (no en niños)

SÍNDROME DE GITELMAN

cotransportador del túbulo distal Na-Cl sensible a

las tiazidas

deplección de volumen S. Bartter

hipomagnesemia

PGE2 U normal, hipocalciuria (condrocalcinosis)

sales de magnesio, de K. Aporte de Na

amilorida o espironolactona

SÍNDROME DE LIDDLE

 AD. Pseudohiperaldosteronismo

+ mutaciones en el canal distal de sodio sensible al amiloride: RT de Na

aldosterona indetectable

Amiloride, triamterene

HTA, hipopotasemia, alcalosis metabólica

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO tipo I

receptor de alta afinidad de la aldosterona

renina y aldosterona

Tratamiento: sal, alcalis, restricción de K

hiperpotasemia, acidosis metabólica

perdida de sal

SINDROME DE GORDON (PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO II)

HTA: renina y aldosterona

acidosis metabólica, hiperkaliemia

pG E2 U

hiperactividad del cotransportador de Na y Cl sensible a las tiazidas

tiazidas

ACIDOSIS TUBULARES RENALES

CO3H- y reabsorción de Cl: hipercloremia

tipo 1 (distal), 2 (proximal) y 4 (adquirido)

anion gap sérico normal [Na+ - (Cl- + HCO3-)]

A.T.R. tipo 2 o proximal

Ejs mieloma múltiple

Reabsorción proximal de CO3H-

CO3H- plasmático 15-18: pH U < 5,3

Hipopotasemia

acidosis -Na-,

distal con CO3H

infrecuente la litiasis renal

acidosis anorexia, deshidrataciónretraso en el crecimiento

hipofosfatemia

vitamina 1-25 D2raquitismo, osteomalacia

Hipopotasemia Debilidad etc

HipercalciuriaHipercitraturia

ALCALIS

SUPLEMENTOS DE K

TIAZIDAS

DIETA HIPOSÓDICA

VITAMINA D

A.T.R. tipo 1 o distal

ejs: síndrome de Sjögren, anfotericina B etc

túbulo colector

retrodifusión de H+ de la luz a la sangre

hipopotasemia

pH urinario > 5,5 (inapropiado)

vómitos, poliuria, deshidratación, peso

crecimiento

acidosis + 1,25(OH)2D3 : raquitismo, osteomalacia

hipercalciuria + hipocitraturia + orina alcalina

litiasis de fosfato cálcico

nefrocalcinosis

TTO: bicarbonato sódico, citrato potásico

A.T.R. TIPO 4 o HIPERKALIÉMICA DISTAL

Insuficiencia renal

secreción tubular distal de

H+ : acidosis

K +: hiperpotasemia

Deficiencia o resistencia a la aldosterona

HIPOALDOSTERONISMO HIPORRENINÉMICO

nefropatía diabética

aines, iecas: aldosterona

insuficiencia suprarrenal

pseudohipoaldosteronismo

uropatía obstructiva

espironolactona, ameride y triamterene

Na+

K+

H +

o resistencia a la aldosterona

tubulo proximal

NH3+

KH +

Na +

TCD

ph U < 5,5 (orina ácida)

tratar la hiperpotasemia

fludrocortisona

bicarbonato