Siti Shalihah Ramadhani Novizar04011381320004

Pertanyaan :

1. Apa yang dimaksud dengan Nuchal Translucency?

2. Apa dan bagaimana penyebab dari Anensefalus?

3. Kapan bisa menilai Anensefalus?

4. Bagaimana prognosis Anensefalus?

5. Apa dan bagaimana yang dimaksud dengan eritroblastosis fetalis?

Jawaban :

1. Nuchal Translucency (NT) merupakan salah satu teknik pemeriksaan pada uji

skrinning melalui Sonogram (USG). Tes ini tergolong aman untuk mengetahui

kelainan kromosom/ kelainan genetic. Ujian ini dilakukan pada minggu 11 – 14

kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada belakang

leher janin atau ketebalan nuchal fold pada leher janin. selaput pembungkus yang

tebalnya lebih dari 3 mm mengindikasikan risiko tinggi untuk kerusakan jantung

atau masalah kromosom, seperti Down Syndrome atau trisomy 18. Tujuh

daripada sepulah bayi dengan sindrom Down dapat dikenal pasti dengan tehnik

ini

2. Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan

otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang

terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada

jaringan pembentuk otak. Anak dengan anensefalus terdapat lipatan saraf kranial

yang gagal meninggi dan menutup sehingga neuroporus kranialis terbuka. Salah

satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil

mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Pada

sebagian kasus, kubah cranium gagal terbentuk (kranioskisis). Kranioskisis

disebabkan oleh eksensefalus. Eksensefalus ditandai oleh kegagalan bagian

sefalik tabung saraf untuk menutup. Akibatnya kubah tengkorak tidak terbentuk

(kranioskisis) sehingga otak yang cacat menjadi terpajan oleh cairan amnion.

Kemudian jaringan ini mengalami degenerasi, meninggalkan massa jaringan

nekrotik. Kecacatan ini disebut anensefalus.

Siti Shalihah Ramadhani Novizar04011381320004

3. Janin anensefalus tidak memiliki refleks menelan, oleh karena itu pada 2 bulan

terakhir kehamilan akan muncul tanda khas hidramnion/ polihidramnion

(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Kelainan ini dapat dideteksi

dengan USG, karena kubah tengkorak tidak terbentuk.

4. Anak dengan cacat tengkorak dan otak yang berat ini tidak dapat bertahan hidup.

Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit yang baik. Jika

bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah

lahir. Namun, anak dengan cacat tengkorak yang relatife kecil sehingga

meningen dan/atau jaringan otak menalami herniasi dapat sukses disembuhkan.

Pada kasus semacam ini, keparahan defisit neurologis bergantung pada jumlah

jaringan otak yang rusak. Jadi prognosis anensefalus adalah malam dan sebagian

besar kehamilan dengan cacat ini diterminasi.

5. Eritroblastosis fetalis adalah kelainan darah yang berpotensi mengancam nyawa

pada janin atau bayi baru lahir. Kondisi ini berkembang pada bayi yang belum

lahir ketika ibu dan bayi memiliki jenis darah yang berbeda. Sang ibu

memproduksi zat yang disebut antibodi yang menyerang sel darah merah bayi.

Bentuk paling umum dari eritroblastosis fetalis adalah ketidakcocokan ABO,

yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Bentuk yang kurang umum

disebut inkompatibilitas Rh, yang bisa menyebabkan anemia yang sangat parah

pada bayi.

Gejala eritroblastosis fetalis pada bayi baru lahir dapat mencakup:

anemia

edema (bengkak di bawah permukaan kulit)

pembesaran hati atau limpa

Hidrops (cairan ke seluruh jaringan tubuh, termasuk di ruang paru-paru,

jantung, dan organ perut)

ikterus neonatal

Sumber:

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/31669/4/Chapter%20II.pdf

http://eprints.undip.ac.id/43753/3/DeaKirana_G2A009043_Bab2KTI.pdf

Siti Shalihah Ramadhani Novizar04011381320004

http://kamuskesehatan.com/arti/eritroblastosis-fetalis/

Sadler, Thomas W. 2012. Langman’s medical embryology, 10th Ed. Jakarta : ECG