unidad 1: GENÉTICA Y REPRODUCCIÓN CELULAR

AL FINALIZAR LA UNIDAD:Explicar cómo a través de la herencia

genética los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes.

Describir el proceso de división celular en la mitosis y la meiosis.

Colegio Santa SabinaSegundo año Medio Depto. De Ciencias

Prof. Paulette Rivera F.

UBICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

¿En qué características te pareces a tus padres?

FENOTIPO GENOTIPO AMBIENTE

Información genética

Conceptos:

Genotipo: se utiliza para referirse al conjunto de genes heredados por un individuo y que permiten distinguir genéticamente un individuo de otro.

Genoma: total de la información hereditaria. Fenotipo: conjunto de atributos de un individuo

reconocibles a simple vista o con ayuda de instrumentos, que resultan de la transcripción y de la traducción de secuencias codificantes del material hereditario, así como de la interacción de estos productos entre sí y con el medio ambiente.

¿Cuál es la importancia del núcleo?

Experimento de Joachim Hämmerling (1930)

Alga unicelular: Acetabularia.

Exp 1: extrajo los núcleos de unas algas y observo que morían.

Exp 2: aisló el tallo de la acetabularia mediterranea y le injertó el pie de la Acetabularia crenulata. El alga regeneró un sombrero con caracteristicas intermediarias entre ambas especies.

Exp 3: volvió a cortar el sombrero y el alga regeneró el sombrero de acetabularia crenulata.

Responder:

¿Cuál crees que fue el problema que planteó Hämmerling al iniciar el experimento?

¿De qué depende la forma del sombrero de la Acetabularia? ¿Cuál fue la ventaja de utilizar la Acetabularia como objeto de estudio? ¿Cuáles fueron las conclusiones a las que llegó Hämmerling? ¿Cuál crees que es la función del núcleo en la transmisión de

características heredables?

Conclusión de Hämmerling:

Ciertas sustancias que determinan las características del sombrero son producidas bajo la dirección del núcleo, y se acumulan en el citoplasma.

¿Dónde se encuentra la información genética?

John Gurdon(1960)

Experimento Realizo un

Xenopus leavis(rana africana)

con

Material genético

Células eucariontes

Confirmando la ubicación del

En las

A partir del experimento de Gurdon, respondan:

1. ¿De qué color es la piel de la rana desarrollada a partir de la célula con núcleo transplantado?

2. ¿Por qué crees que a este experimento se le denomina transferencia nuclear?

3. ¿Qué habría sucedido si se hubiese transferido un núcleo de rana normal a un óvulo de rana albina?

4. ¿Por qué crees que se usaron óvulos como células reproductoras de núcleo?

5. De acuerdo a los resultados obtenidos de este experimento ¿dónde se encuentra la información genética en las células de la rana? ¿Por qué?

6. ¿Qué hipótesis hubieras formulado tú para este experimento?7. ¿Crees que las condiciones de este experimento son aplicados a

otros eucariontes? ¿y a organismos procariontes? Explica.8. ¿Tiene relación este experimento con la clonación? ¿por qué?

(opcional)

Conclusión de Gurdon:

Las células no pierden información genética durante su diferenciación, sino que conservan la capacidad genética para producir todas las estructuras especializadas del adulto.

Los cromosomas y el cariotipo

Experimento de Gurdon

Núcleo celular Estructura

Información genética

Se identifico al

Como la

Que contiene la

Moléculas orgánicas

contiene

Proteínas

Carbohidratos

Lípidos

Agua

Ácidos nucleicos

como

ADNcomo

Que se empaca con

Proteínas Para formar

CROMOSOMASProteínas CROMOSOMAS

Podemos afirmar entonces:

La información genética dirige el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los seres vivos.

Otorga a cada uno una gran cantidad de características heredables de sus progenitores.

La forma de la nariz y el color de los ojos son ejemplos de características heredables.

Núcleo

Ácidos nucleicos

ADN ARN

Cromatina Cromosomas

2 estados

Nucleótidos

Grupo fosfato Azúcar desoxirribosa

Bases nitrogenadas

Adenina Timina

Guanina Citosina

3 partes

Unidad básica

Púricas Pirimídicas

Cadenas de ADN

El ADN posee 2 cadenas que van en sentido contrario (antiparalelas) que están en forma helicoidal

Estados del ADN

Cromatina:ADN descondensado

Cromosoma:ADN condensado

(compactado)

Enlaces en las cadenas de ADN

Enlace fosfodiéster:Une los nucleótidos de una

cadena.

Puentes de hidrógeno:Unen los nucleótidos

para que las dos cadenas estén unidas.

A-T ( 2 pts de H)G-C (3 pts de H)

Partes de un nucleótido:

Si el ADN fuera una escalera ¿Qué artes forman la baranda y qué partes forman los peldaños?

¿Qué partes unen la doble hélice? ¿Cómo?

Observa y responde:

Los cromosomas (cuerpos coloreados)

Cada especie eucarionte tiene formas, tamaños y modalidades de tinción característicos.

Descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.

Wilhelm von Waldeyer le dio el nombre de cromosoma.

¿En qué momento del ciclo celular se pueden observar los cromosomas?

Histonas: proteínas en las que se enrolla las hebras de ADN.

Nucleosoma:Los nucleosomas son una formación nuclear en la que el ADN se enrolla alrededor de proteínas de tipo histona. Es el primer nivel de enrollamiento de ADN. El nucleosoma es una estructura nuclear en la que dos vueltas de ADN (unos 83 nucleótidos por vuelta) se enrollan alrededor de un cilindro formado por 8

histonas.

¿Cómo se compacta el ADN?

Locus Gen

Lugar donde se aloja el gen

Unidad básica de la herencia

Relación cromosoma y gen:

 ictiosis: provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez .

Hemofilia: dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente

Daltonismo: imposibilidad de distinguir los colores .

Ceguera nocturna: poca capacidad de visión cuando el individuo se encuentra en lugares con muy poca luz y en la noche.

Algunos genes en cromosomas:

Ubicación del centrómero:

Clasificación de cromosomas según la posición del centrómero:

el centrómero se localiza a mitad

del cromosoma y los dos brazos presentan una longitud similar.

la longitud de un brazo del

cromosoma es un poco mayor que la

del otro.

un brazo es muy corto y el otro

largo.

el centrómero se encuentra en el

extremo del cromosoma

visualizándose sólo un brazo.

CARIOTIPO

conjunto

cromosomas

organismo

especie

Es un

de

Que tiene cada

De una

número

Forma

según

Tamaño

AE: EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS TRANSMITEN SUS CARACTERÍSTICAS A SUS DESCENDIENTES. EXPLICAR CÓMO A TRAVÉS DE LA HERENCIA GENÉTICA LOS SERES VIVOS

¿Cómo estudian los científicos los cromosomas ?

CARIOTIPO

CROMOSOMAS

UN PAR

GENES

CADA UNO DE LOS

DE UN

CONTIENE LOS MISMOS

UNIDADES ADNINFORMACIÓN

GENÉTICASON

DE

DONDE SE ENCUENTRA CODIFICADA LA

DETERMINADA CARACTERÍSTICA

PARA UNA

Para responder debe mirar la última pareja de cromosomas homólogos que corresponden a los cromosomas sexuales y observar las letras, es decir, si aparece XX es mujer y si aparece XY es hombre. Pero si no se ven las letras se debe mirar el tamaño de los cromosomas sexuales, es decir, si son distintos (XY) es hombre y si son iguales (XX) es mujer.

¿Cuál es el sexo de las personas que presentan estos cariotipos?

¿Cómo escribir cariotipos?

Autosomas + cromosomas sexuales = 46Autosomas + cromosomas sexuales = 46

Cariotipo mujer44 + XX = 46

Cariotipo hombre44 + XY = 46

Autosomas: todos los cromosomas que no son sexuales.

¿Qué tipo de células, en cuanto a número de cromosomas existen en nuestro cuerpo?

Célulassomáticas

Todas las células del cuerpo, excepto

las sexuales

cromosomas Ordenados Pares losSe encuentran

en

Células sexuales

Un representante de cada par de cormosomas

hay

CÉLULAS DEL CUERPO

SI HAY 23 PARES DE CROMOSOMAS (46) EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS, EN LAS CÉLULAS SEXUALES (ÓVULO Y ESPERMATOZOIDE) HAY 23 CROMOSOMAS.

XX: Mujer

XY: hombre.

X e Y

Tipos de células:

Las células somáticas son diploides, es decir, contienen 2 juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre). Se escribe:

2n= 46

Las células sexuales son haploides, es decir, contienen 1 juego de cromosomas (uno del padre o de la madre). Se escribe:

n= 23

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

CROMOSOMAS QUE CONTIENEN LOS MISMOS GENES

(Misma forma y tamaño)

LAS CÉLULAS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

CÉLULAS DIPLOIDES

CON SE LLAMAN

No confundir cromosomas sexuales con células sexuales.Los cromosomas sexuales son X e Y.

Las células sexuales son el ovocito y el espermatozoide.

R: Ocurren las mutaciones.

¿Qué ocurre cuando el ADN posee errores?

Mutaciones

Génicas CromosómicasEstructurales

Alteraciones en las secuencias de nucleótidos

de un gen

Cambios en la estructura interna del cromosoma

- Transiciones.-Transversiones.

- Adiciones génicas- Delecciones génicas

-Delección.- Duplicación.- inversiones.

- Translocaciones

Cromosómicas numéricas

Alteraciones en el número de cromosoma

-Euploidías.- Aneuploidías.- Monsomías.

- Tetratosomías.

Mutaciones Génicas

Transiciones Transversiones

Bases Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Púrica por pirimídica

o viceversa

Inserción de nucleótidos

Pérdida de nucleótidos

Transiciones Transversiones

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Transiciones Transversiones

Púrica por pirimídica

o viceversa

Púrica por púricaO

Pirimídica por pirimídica

Transiciones Transversiones

Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Inserción de nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Pérdida de nucleótidos

Inserción de nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos

Adiciones

Normal: A-TAnormal: G-T

Normal: G- CAnormal: T- C

Normal: AATGCTanormal: AATTGCT

Normal: GGCTATanormal: GGCTT

Mutaciones cromosómicas estructurales

Delección cromosómica

Duplicación cromosómica

Pérdida o inserción de segmentos o partes

del cromosoma

Variaciones en la distribución de los segmentos de

los cromosomas

Pérdida de un segmento

Repetición de un segmento

Inversiones Traslocaciones

El segmento está en posición

invertida.

El segmento se encuentra en un cromosoma no

homólogo

Mutaciones cromosómicas numéricas

Euploidías Aneuploidías

Afecta al número de juegos completos

de cromosomas

Una parte del juego cromosómico. El cigoto presenta un cromosoma

de más o de menos.

Monosomías

Trisomías

Tetrasomías

Falta un cromosoma de la pareja de homólogos

3 cromosomas en lugar de 2 normales.

Ej. Síndrome de Down

4 cromosomas en lugar de 2.

Ejemplo: síndrome de Down

Características:- Variables grados de

retraso mental.- Menor estatura.- Problemas cardíacos.- Susceptibles a

infecciones.- Susceptibles a

desarrollar cáncer.- Promedio de vida: 30

años.

Compare los 2 cariotipos:

¿Qué diferencia notas entre un cariograma de una persona normal y el cariograma de una

persona con síndrome de Down?

Síndrome de Down Persona normal

Síndrome de Turner

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídosOjos resecosInfertilidadAusencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Síndrome duplo de la Y

Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.

Síndrome de triple X

Estatura alta, cabeza pequeña, pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos, retraso en el desarrollo de ciertas habilidades motoras, el habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje, como la dislexia, o el tono muscular débil, pueden ser fértiles.

Síndrome de Klinefelter.

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)Agrandamiento anormal de las mamas.InfertilidadProblemas sexualesVello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normaEstatura altaTestículos pequeños y firmes.

Síndrome de Patau:

Labio leporino o paladar hendidoManos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en unoDedos adicionales en manos o pies (polidactilia)Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)Orejas de implantación bajaDiscapacidad intelectual severoDefectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)Anomalías esqueléticas de las extremidadesCabeza pequeña (microcefalia)Testículo no descendido (criptorquidia)

Síndrome de Edward

Puños cerradosPiernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)Bajo peso al nacerOrejas de implantación bajaRetardo mentalUñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia)Mandíbula pequeña (micrognacia)CriptorquidiaForma inusual del pecho (tórax en quilla)

Complete:

Síndrome Error Cariotipo Sexo Características