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UNIDAD DE ENFERMEDADES
RARAS (UER)
Febrero 2015
JUSTIFICACIÓN
…de la
Unidad de
Enfermedades Raras
Definición de Enfermedad Rara (ER)
• Europa: prevalencia < 5 casos por
100.000 habitantes.
EE.UU.: si afecta a menos 200.000
personas
• Globalmente, tiene alguna ER el 6-
9% de la población
• Otras denominaciones:
enfermedades de baja
prevalencia o huérfanas
Características de las ER
• Prevalencia baja
• Cronicidad y discapacidad
• Alta morbimortalidad
• Aparecer mayoritariamente en edades
tempranas de la vida (3 de cada 4
ER, de ahí ser clave la Pediatría)
• Difícil diagnóstico y recursos
terapéuticos, en general, escasos
y poco eficaces
• Sumando todas ER: 1 de cada 15
personas padecerán un ER
Recursos sobre ER
• Asociación Española para el estudio de
los Errores Innatos del
Metabolismo (AECOM)
• Orphanet
• Centro de Investigación Biomédica en
Red sobre Enfermedades Raras
(CIBERER)
• Estudio Colaborativo Español de
Malformaciones Congénitas
(ECEMC)
• FindZebra
Situación en España de las ER
• Estrategia en Enfermedades Raras del
Sistema Nacional de Salud:
unificar criterios y fuerzas
• Entidades: AECOM, CIBERER,
ECEMC, etc.
• ¿Y en los hospitales…?
• I Reunión de Enfermedades Raras de
la Comunidad Valenciana
(Ibi, 6-7 febrero 2015)
Objetivos generales de la UER
• Diseñar una UER multidisciplinar para
el HGUA (y Pediatría como pivote)
• Implementar organigrama de trabajo
con dos secciones: Unidad de
Metabolismo y Unidad de
Genética-Dismorfología Clínica
• Disminuir la variabilidad en la práctica
clínica y mejorar la calidad
asistencial integrada
Objetivos específicos de la UER
• Mejorar la elaboración del proceso
diagnóstico
•Ofrecer un tratamiento adecuado y
precoz
•Conocer la historia natural y prevenir las
complicaciones
•Mejorar el grado de incertidumbre y/o
desinformación de pacientes,
familiares (y también de
profesionales sanitarios)
•Desarrollar proyectos de investigación
colaborativos
UER dirigida a…
• Pediatras y enfermería del Dpto de
Salud Alicante-Hospital General
• Otras especialidades vinculadas con el
S. de Pediatría en la UER
• Futuro: pediatras y otros profesionales
sanitarios de provincia de
Alicante
• Sociedad en general
ORGANIZACIÓN
…de la
Unidad de
Enfermedades Raras
Esquema general de la UER
• Dos secciones: Unidad de Metabolismo
y Unidad de Genética-
Dismorfología Clínica
• Coordinadores y equipo multidisciplinar
(médico y socio-sanitario)
interrelacionados
• Listado 35 profesionales de 23
especialidades
• Tres claves: organización (de un
trabajo en marcha), formación e
información (a través de la web)
Sección de METABOLOPATÍAS
• Coordinador: Dr. Oscar Manrique Moral
(Gastroenterología Pediátrica)
• Equipo multidisciplinar
• Consulta: jueves
• Unidades de referencia: Unidad de
Metabolopatías H. La Fe y Unidad
Multidisciplinar de Enfermedades
de baja prevalencia del HGUA
Sección de GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA
CLÍNICA
• Coordinador: Dr. Pedro Muñoz
(Neonatología) y Dr. Francisco
Gómez (Neurología Pediátrica).
• Equipo multidisciplinar
• Consulta: diaria en Neonatologia y
Neurología Pediátrica
• Unidades de referencia: Unidad de
Genética y Dismorfología H. La
Fe, Unidad Multidisciplinar de
Enfermedades de baja
prevalencia del HGUA y ECEMC
Metabolopatías
Equipo multidisciplinar Socio-familiar
Equipo multidisciplinar Médico:
-Pediátrico - No pediátrico
Organigrama Unidad Enfermedades Raras (UER)
Genética-Dismorfología
Coordinador Gastroenterología Ped (Dr. Oscar Manrique)
C. Ext. Gastroenterología Ped (Dr. O. Manrique)
Coordinador Neonatología
(Dr. Pedro Muñoz) Neurología Ped
(Dr. Francisco Gómez)
C. Ext. Neonatología (Dr. rotante)
C. Ext. Neuropediatría (Dr. F. Gómez y Dra. R. Jadraque)
Un. Enfermedades Baja Prevalencia HGUA
Un. Metabolopatías H. La Fe
Un. Dismorfología H. La Fe
ECEMC ISCIII
Nombre Lugar de trabajo Teléfono Correo electrónico
Coordinación general
Javier González de Dios Jefe de Servicio Pediatría 667909583 [email protected]
Marián Pena Pardo Farmacología Clínica 965913868 [email protected]
Coordinador Unidad de METABOLOPATÍAS
Oscar Manrique Moral Gastroenterología Pediátrica 659436197 [email protected]
Coordinadores Unidad de GENÉTICA-
DISMORFOLOGÍA CLÍNICA
Pedro Muñoz Álvarez Neonatología 607367357 [email protected]
Francisco Gómez Gosálvez Neurología Pediátrica 620241023 [email protected]
Equipo multidisciplinar médico
Rocío Jadraque Rodríguez Neurología Pediátrica 636421960 [email protected]
Lorea Ruiz Pérez Endocrinología Pediátrica 630555738 [email protected]
Ana Fernández Bernal Cardiología Pediátrica 655452902 [email protected]
Miriam Salvador Iglesias Neonatología 646511842 [email protected]
Julia Tapia Muñoz Nefrología Pediátrica 606442159 [email protected]
Olga Gómez Pérez Pediatría General 655365000 [email protected]
Mª Elena Martin Hortigüela Cirugía Pediátrica 659461063 [email protected]
Flavio Paulos da Silva Traumatología Pediátrica 685561601 [email protected]
Roberto Reig Saenz Cuidados Intensivos 933435 [email protected]
Carla Maciá Piedra Atención Primaria 669683678 [email protected]
Isabel Serralta Davia Rehabilitación 680582835 [email protected]
Isabel Ruiz López Fisioterapia 647500395 [email protected]
María Gutiérrez Agulló Lab. (Biología Molecular) 913958 [email protected]
Mª Victoria Ballenilla Lab (Bioquímica Especial) 913962 [email protected]
Yanne Avilés Radiología Pediátrica 489224 [email protected]
Paloma Tallón Radiología Pediátrica 489224 [email protected]
Inmaculada Palazón Azorín Psicología Pediátrica 645210318 [email protected]
Bienvenida Pérez Vázquez Enfermería (Lactantes) 677030143 [email protected]
Ana Pastor Enfermería (Neonatos) 601191644 [email protected]
Equipo multidisciplinar socio-sanitario
Marisa Guillén Díaz Psicología 616459112 [email protected]
Ruth Pérez López Profesora UPH 677453060 [email protected]
Marisa Ibáñez Profesora UPH 600549434 [email protected]
Mª José Grau García Trabajadora Social 965933125 [email protected]
Pascuali Torres Moro Trabajadora Social 965933125 [email protected]
Equipo de apoyo externo
Jaime Dalmau Unidad Metabolopatías (H. La Fe) 610541403 [email protected]
Antonio Pérez-Aytes Unidad de Genética-Dismorfología (H. La Fe) [email protected]
Rosario Sánchez Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia
(HGUA)
699443519 [email protected]
FUNCIONES de la UER: Asistencia
• Manejar de forma multidisciplinar e
integrada el conjunto de las ER
• Mejorar la comunicación
• Mejorar el proceso diagnóstico y
terapéutico de las ER
• Conocer la historia natural de las ER y
realizar adecuada prevención
• Mejorar la desinformación de
pacientes, familiares y sanitarios
• Crear una potencial base de datos de
la provincia
FUNCIONES de la UER: Docencia
• Colaborar en la formación docente en
ER en el Servicio de Pediatría y
en el HGUA
• Colaborar en la formación docente en
ER en la provincia de Alicante
• Organizar cursos monográficos de
alcance comunitario y nacional
sobre distintos aspectos
relevantes de ER
FUNCIONES de la UER: Investigación
• Desarrollar proyectos de investigación
colaborativos, especialmente con
ECEMC/CIBERER
• Realizar comunicaciones científicas de
ámbito nacional e internacional
• Elaborar artículos de interés para su
publicación en revistas
biomédicas indexadas (pte SCI)
FUNCIONES de la UER: Gestión
• Gestionar cada ER de forma
multidisciplinar y coordinada
• Facilitar la comunicación con los
servicios sanitarios y solitud de
recursos
• Facilitar la comunicación entre ER de
niños y adultos
• Medir y evaluar resultados: mejora
continua de los procesos
ANÁLISIS D.A.F.O.
…de la
Unidad de
Enfermedades Raras
Fortalezas
• Segundo hospital en importancia en la
Comunidad Valenciana y centro
de referencia para Alicante
• Casuística importante de
metabolopatías y defectos
congénitos
• Las ER son una necesidad asistencial
y con repercusión en calidad
• Capacidad de organización con el
personal médico y socio-sanitario
• Pacientes, profesionales y directivos lo
perciben como una necesidad
Debilidades
• Que la sobrecarga asistencial o falta de
organización no permita llevar
adelante el proyecto
• Mejorar en recursos humanos: Unidad
de Dietética
• Mejorar las áreas de atención:
Maternidad adecuada, áreas de
consulta
Amenazas
• Que otras organizaciones asuman
antes que el HGUA la
organización de una UER
• Que no seamos capaces de
organizarnos
• Que no seamos capaces de conseguir
el apoyo institucional
Oportunidades
• Crear una UER en Pediatría con una
estructura que no existe
actualmente en la Comunidad
Valenciana (ni en España)
• Ser en el futuro unidad de referencia
para la provincia de Alicante en
ER
Feliz semana a todos….
