Genetik utveckling Sydöstra

sjukvårdsregionen

Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren

Självtest genetik på apotek

”Satsningen bygger på att DNA-forskningen har kommit så pass

långt att man nu kan genomföra DNA-analyser med hög

tillförlitlighet till en kostnad som gör dem attraktiva för

privatpersoner. Men framför allt ligger det i tiden att människor i

högre grad söker kunskap om sitt hälsotillstånd på egen hand”,

Fetma ?? Kolla dina gener

Ironman Kalmar i sommar – kolla dina muskelgener för att lägga

upp träningen optimalt…….

Uppdrag centrumråd

1)Nivåstrukturering

2)Uppföljning

3)Administration

4) IT

”Syftet med uppdraget är att skapa likvärdig

vård i sjukvårdsregionen avseende

genetiska utredningar och att använda

tillgänglig kompetens på bästa sätt.”

Syfte och mål

Genetisk verksamhet

Sydöstrasjukvårdsregionen idag

Mottagning Klinisk Genetik US

Telefon/mail rådgivning

Konsultmottagning/ satellitmottagning på länsnivå

Jönköping, Kalmar, Östergötland

Inriktning pediatrik, onkologi, kardiologi

Videomöten

Specialist ronder

Genetikens ökade betydelse för vården är

redan här

• Ökade krav på behandlande läkare – tex riktad

behandling vissa mutationer

• Ny fosterdiagnostik – information? Fler riktade

genetiska analyser- CVS

• Nya nationella guidelines tex hjärtriktlinjer – hur ökar

via andelen diagnostiserade FH från 2-80% på 10

år???

• Nya patientlagen- välinformerade patienter som ställer

sin egenremiss dit de vill komma

Hur möter vi den ökade

efterfrågan??

Nivå strukturering Genetik

9

KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING

Primärvård respektive län

Länsnivå uppdrag

• Att inom respektive verksamhetsområde utveckla kompetens

inom klinisk genetik

• Att ansvara för och utföra enkla genetiska utredningar

• Att ansvara för kontakt med patienter och anlagsbärare. Det bör

observeras att när fler patienter utreds kommer kaskadtestning

innebära fler kontrollfall, vilket ökar antalet patienter på

länsnivå.

• Att ansvara för och utföra kaskadtestning

• Att rita släktträd

• Vägledning

• Uppföljning

Klinisk Genetik Sjukvårdsregional nivå

• Tillsammans med pediatriker ansvara för och

utföra syndromutredningar, barn

• Ansvara för och utföra komplexa genetiska

utredningar

• Ansvara för kompetensutveckling

• Anordna viss utbildning inom genetikområdet

• Ansvara för att regionmöten arrangeras

Nivå strukturering Genetik

12

KLINISK GENETIK REGIONMOTTAGNING

Primärvård respektive län

Team GENETIK E;F;H

Kontaktperson GENETIK E;F;H

ONK ONK ONK KARD KARD KARD BARN BARN BARN

TEAM Genetik Kalmar, Jönköping

Östergötland

”För att underlätta och effektivisera samarbetet skapas tre team

på Klinisk Genetik vid US som ansvarar för service mot vardera

region/landsting. Teamet ska bestå av läkare i klinisk genetik,

genetisk vägledare, administratör, lab.personal och ev. ST-

läkare.”

TEAM Genetik Kalmar, Jönköping

Östergötland

• Uppdraget för teamen är att ansvara för:

• satellitmottagningar i RÖ, RJL och LKL

• ronder via video med RÖ, RJL och LKL

• utveckling av genetisk rådgivning

• utveckling av E-tjänster såsom distansutbildning,

vägledning, mm

• telefonrådgivning

• samverkan mellan team från Klinisk Genetik och

kontaktpersoner i respektive län.

Kostnadsutveckling??

Analyskostnader

Val av intern finansieringsmodell påverkar hur många

patienter som utreds- gemensam struktur i sydöstra

sjukvårdsregionen skulle öka jämlikheten och

tillgänglighet

I Region Östergötland och Landstinget i Kalmar Län

tillämpas idag en central finansiering. I Region

Jönköpings län har onkogenetik en central finansiering

medan kostnaden för övriga genetiska analyser

debiteras remitterande klinik.

Bibehållen kvalitet: mer genetik på länsdelsnivå

Hur säkerställer vi kvalitet och att uppföljning av

riskindivider sker?

Kvalitetsregister ( Kardiogenetik, NOGA, Sällsynta

diagnoser)

Uppdatering Cosmic

Sjukvårdsregionalt familjeregister

Uppföljning

17

Utmaningar

• Snabb utveckling med ett stort antal patienter som

behöver utredas

• Kaskadtestning där man finner anlagsbärare som

behöver kontinuerlig uppföljning med regelbundna

kontroller/undersökningar och/eller behandling

• Finansiering

• Kompetens

Arbetsgruppens förslag

• Klinisk Genetik vid US börjar arbeta i team. Varje team ansvarar

för en region/ett landsting.

• Utveckla genetisk kompetens på länsnivå

• Klinisk Genetik vid US i samarbete med berörd Regional

medicinsk programgrupp utformar diagnosspecifika tjänster och

detaljerade mål

• Regional medicinsk programgrupp medicinsk diagnostik får i

uppdrag att ta fram förslag till var olika laboratorieanalyser ska

utföras.

• Ekonomer från resp. region/landsting får i uppdrag att ta fram

uppföljningssystem i enlighet med förslaget

• Skapa standardremiss i Cosmic för genetiska analyser

Rapport från IT direktörerna

Underlätta samverkan över

länsgränser?

IT-direktörerna i sydöstra sjukvårdsregionen har blivit

ombedda att stötta verksamheten gällande följande två

frågeställningar:

1. Det finns idag ett släktritningsprogram "progeny" som används av flera enheter i Sverige.

Är det möjligt att nyttja detta program och göra det tillgängligt för hela sydöstra

sjukvårdsregionen?

2. Klinisk Genetik är en enhet belägen på Universitetssjukhuset Linköping som servar hela

sydöstra sjukvårdsregionen när det gäller genetiska frågeställningar.

Medarbetare skulle ha nytta av att nå journalanteckningar rörande patienter från hela

sjukvårdsregionen. Är detta möjligt?

Rapport från IT-direktörerna i sydöstra

sjukvårdsregionen

1. Avsikten är att använda Region Östergötlands installation av Ambry

Genetics - Progeny 8 och tillgängliggöra den via Citrix för användare

inom sydöstra sjukvårdsregionen.

– Vid utvärdering av applikationen i Citrix uppmärksammades

prestandaproblem samt avsaknad av viss funktionalitet.

– Utvärdering pågår av ny teknisk lösning i form av virtuell klient.

– Ett ytterligare alternativ är att använda kommande version, Progeny

9, vilket har presenterats av leverantören. Versionen erbjuds endast

som molntjänst vilket kräver en juridisk prövning.

2 Aktiviteter för att nå journalanteckningar rörande patienter från

hela sjukvårdsregionen:

• Genetikdata finns inte i NPÖ då verksamheterna valt att inte visa de

journalanteckningar från Cosmic som innehåller denna information. Som ett

första steg behöver verksamheterna överväga att ompröva detta beslut i syfte av att

kunna dela informationen med andra vårdgivare.

• Ett ytterligare alternativ är att via kommande eRemiss skicka med informationen

till berörd vårdgivare.

• Om ovanstående alternativ inte är en framkomlig väg återstår att ge

konsultbehörighet i respektive regions/landstings journalsystem vilket också är

den lösning som kommer krävas om verksamheterna vill kunna dokumentera i

varandras journalsystem.

Rapport från IT-direktörerna i sydöstra

sjukvårdsregionen