DIAGNOSTISERING

Kombinasjonen av avvikende fysiske trekk og utviklingshemning av varierende grad vekker ofte mistanke om et underliggende, medfødt syndrom. Men selv etter gjentatte utredninger kan det være vanskelig å sette noen klar diagnose. Noen ganger er det til og med vanskelig å skille tilstander som er stabile fra dem som er fremadskridende fordi endrin­gene skjer langsomt og barnets iboende utvikling kan tilsløre noen av sykdommens virkninger.

BEHANDLING OG TILTAK

Det ligger i betegnelsen ukjent at det ikke finnes noen grunnleggende eller helbredende behandling. Spesialisert medisinsk oppfølging og tiltak som kan forebygge komplikasjoner eller lindre symptomer er svært viktige både for barnet selv og for familiens muligheter for å tilpasse seg og leve med en slik (ofte livslang) påkjenning. Påkjenningene finnes både i forhold til daglig omsorg og stell, samordning av hjel­petiltak og på det følelsesmessige planet i forbindelse med usikkerhet rundt årsaksforhold, arvelighet og framtidsutsikter. Alle som ikke har fått diagnose bør følges opp regelmessig, ikke bare hos fastlege, men også i spesi­alisthelsetjenesten. Likevel vil det for enkelte være slik at en ikke kommer videre og må fastslå at videre utredning ikke er hensiktsmessig eller kan forsvares på grunn av påkjenningene det medfører for barnet. Selv med de mest avanserte tilgjengelige under­søkelsesmetodene klarte man i 2000 ikke å finne diagnose hos rundt 20 % av barna. Det er likevel en langt høyere andel i dag, enn for bare ti år siden, og nye muligheter for årsaksdiagnostikk kommer stadig. Det er derfor all grunn til å tro at vi i tiden som kom­mer vil kunne fastslå årsaken hos stadig flere

Les mer om utviklingshemning hos Nasjonalt kom-petansemiljø om utviklingshemning (www.naku.no).

FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger er et kompetansesenter for utvalgte sjeldne og lite kjente funk­sjonshemninger, blant annet utviklingshemning uten kjent årsak.

Frambu arrangerer blant annet kurs for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende og fagpersoner. Hver sommer arrangerer vi leire for barn og unge. Vi driver også utviklingsarbeid, dokumentasjonsarbeid og nettverksbygging. I tillegg reiser vi ut til familier og fagmiljøer lokalt og regionalt og formidler informasjon via våre internettsider, e­post og telefon.

Kontakt oss gjerne for mer informasjon om ut­viklingshemning uten kjent årsak eller vårt tilbud til personer med sjeldne diagnoser.

FRAMBUSandbakkvn 18, 1404 SiggerudTelefon 64 85 60 00Faks 64 85 60 99E­post: info@frambu.no www.frambu.no

Denne folderen ble gitt ut av Frambu i november 2013

UTVIKLINGS- HEMNING UTEN KJENT ÅRSAK

Denne gruppen består av personer med utviklingshemning der man ikke har kommet fram til noen bestemt diagnose, til tross for at det er utført grundige utredninger.

Begrepet utviklingshemning brukes ofte noe upresist om både mental og motorisk utviklingshemning, men i denne sammenheng gjelder det barn og unge som står tilbake både motorisk og mentalt.

Verdens helseorganisasjon deler utviklingshemning inn i følgende fire kategorier:

1. Lett utviklingshemming (tilsvarer en voksen som har intellektuelt nivå svarende aldersgruppen 9­12 år). Tilstanden fører vanligvis til lærevansker i skolen. Mange voksne er i stand til å arbeide og ha gode sosiale relasjoner. Gruppen vil normalt trenge at forholdene legges til rette for dem. De kan respond­ere godt på tilpasset trening og opplæring.

2. Moderat utviklingshemming (tilsvarer en voksen som har intellektuelt nivå svarende aldersgruppen 6­9 år). De fleste kan læres opp til å utvikle noen grad av uavhengighet i det å sørge for seg selv, kommun­isere og utvikle noen selvhjelpsferdigheter. Voksne vil trenge varierende grad av støtte for å kunne leve og arbeide ute i samfunnet.

3. Alvorlig utviklingshemming (tilsvarer en voksen som har intellektuelt nivå svarende aldersgruppen 3­6 år). Fører vanligvis til kontinuerlig omsorgsbe­hov.

4. Dyp utviklingshemming (tilsvarer en voksen som har intellektuelt nivå svarende til aldersgruppen < 3 år). Kjennetegnes av alvorlige begrensninger av egenomsorg, kommunikasjon og bevegelighet fra spedbarns­alder.

Ved alvorligere grad av utviklingshemning er det langt større sjanse for å finne frem til årsaken enn ved lettere grad av utviklingshemning. En norsk undersøkelse fra år 2000 påviste sannsynlig årsaks­faktor hos ca 95 %, hos de med alvorlig grad av utviklingshemning, mens andelen for lett grad av utviklingshemning var ca 68 %.

FOREKOMST OG ÅRSAK

Gruppen ”Utviklingshemning uten kjent årsak” omfatter en rekke ulike tilstander som hver for seg er svært sjeldne. Disse kan deles inn i to kategorier:

1. Fremadskridende hjernesykdommer, de fleste med uidentifiserte genetisk betingede biokjemiske/metabolske forstyrrelser i sentralnervesystemet fra fostertiden. Det kan også foreligge en uidentifisert betennelse i sentralnervesystemet. Barn med fremad­skridende hjernesykdom er vanligvis symptomfrie ved fødselen, en del også i de første leveårene. Der­etter ser man et sammensatt nevrologisk sykdomsbil­de med mindre kontaktevne/utviklingsavvik/tap av funksjoner og forverring over tid. Tap av funksjoner er det viktigste tegnet på at det kan foreligge en fremadskridende, nevrologisk sykdom. Dette gjelder imidlertid ikke absolutt, for eksempel ser vi ved klas­sisk barneautisme også tap av sosial kontakt, even­tuelt også språk.

2. Ikke fremadskridende (stabil) medfødt ut­viklingshemning som følge av visse definerte ut­viklingsforstyrrelser av hjernen i fostertiden eller i den nærmeste tid etter. Her kan årsaken være en genetisk forstyrrelse eller det kan dreie seg om et hit­til ukjent syndrom eller en sjelden kromosomfeil. Det kan også foreligge toksisk påvirkning av fostret eller hjerneskade på grunn av en infeksjon hos mor under svangerskapet eller i nyfødtperioden. Barn med stabile utviklingsforstyrrelser avviker gjerne fra det forventede allerede fra fødselen, selv om symptomer og tegn kanskje ikke blir tydelige før mellom et halvt og ett års alder.

Forsinket utvikling er den vanligste grunn til bekym­ring. Anfall med bevissthetsendringer eller kramper (epilepsi) er en annen. Vi erfarer at helsepersonell ofte og for lenge har en ”vente og se”­holdning, også der foreldre er bekymret. En god regel er å alltid ta foreldrenes bekymring på alvor og henvise til spesial­ist der man er i tvil.

ARVELIGHET

Hos familier i kategori 1 må man regne med relativt høy gjentakelsesrisiko og et autosomalt recessivt (vikende) arvemønster. Dette innebærer at barnet har arvet ett sykdomsfremkallende gen fra begge av foreldre.

For familier i kategori 2 er gjentakelsesrisikoen be­tydelig lavere. Det vil likevel ofte være svært vanskelig å si noe sikkert om gjentagelsesrisikoen både hos den nærmeste familie og lenger ute i slekten.

UTVIKLINGSHEMNING UTEN KJENT ÅRSAK