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연세대학교 의과대학 법의학과
신 경 짂
YONSEI UNIVERSITY
제32회 한국법과학회
4차 산업혁명
http://www.newsquare.kr/issues/1206
• 2016년 1월 스위스 다보스에서 열린 „세계경제
포럼‟에서 처음 언급
• “3차 산업혁명을 기반으로 핚 디지털과 바이오
산업, 물리학 등의 경계를 융합하는 기술혁명”
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4차 산업혁명
https://brunch.co.kr/@jsksoft/60
4차 산업혁명의 특징
초연결성(Hyper-Connected)
- 사물인터넷, 클라우드 기술
초지능화(Hyper-Intelligent)
- 빅데이터, 인공지능
R&D InI, Internet
세계의 사회 및 경제 구조에 변화
법유전학은?
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법유전학이란?
인간 혹은 다른 생물체의 유전자 정보를
분석하여
- 사람을 식별하거나 가족관계를 확인하고,
- 나이, 외모와 같은 신원 추정 정보의 획득과
- 사건의 재구성을 위핚 수사단서를 수집하는
등의 연구와 실무, 법윤리 활동
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First STRs developed
FSS Quadruplex
CODIS Database launched by FBI
Capillary electrophoresis of STRs first described
First commercial fluorescent STR multiplexes
STR typing with CE is fairly routine
Identifiler 5-dye kit and ABI 3100
PowerPlex® 16 (16 loci in single amp)
Y-STRs
1985
1990
1994
1996
1992
1998 2000
2002 2004
2010
UK National Database launched (April 10, 1995)
First paper on PCR
Gill et al. (1985) Forensic application of DNA ‘fingerprints’
Nature 318:577-9
Sir Alec Jeffreys
http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/training.htm
Korean National Database launched (July 26, 2010)
DNA 신원확인정보의 이용 및
보호에 관한 법률(2010)
법유전학의 발전
AMEL
D3
TH01 TPOX
Penta D
Penta E FGA D21 D18
CSF
D16 D7
D13 D5 VWA D8
PCR Amplification with Fluorescent STR Kits
and Separation with Capillary Electrophoresis
Blood Stain
Overview of Steps Involved in DNA Typing
Genotyping by Comparison to Allelic Ladder
DNA Quantitation
using NanoDrop
http://www.cstl.nist.gov/div831/strbase/training.htm
http://www.google.co.kr/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=0CAcQjRw&url=http://dnatech.genomecenter.ucdavis.edu/nanodrop-spectrophotometer/&ei=1OhPVZqwJcz38QX79IHgCA&bvm=bv.92885102,d.dGc&psig=AFQjCNHkE6_rDng1_iLGayenaFfe41sGFQ&ust=1431386677256396
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D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO
D3S1358 TH01
D13S317 D16S539 D2S1338
D19S433 D18S51 TPOX
VWA
AMEL D5S818 FGA
GS500 LIZ size standard
6FAM
(blue)
VIC
(green)
NED
(yellow)
PET
(red)
LIZ
(orange)
AmpFlSTR®
Identifiler™
Power of Discrimination :
1:2.1x1017
DNA 신원확인정보 Database
• 사건현장 수사, 증거물 수집
• DNA 증거 감식
사건현장 증거물
DNA프로필
• 형확정자 및 구속피의자
• 범죄인 DNA-DB
DB내 DNA 프로필
일치
대검찰청 발표 자료
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Ancestry and Phenotype
• The ability to infer biogeographic ancestry and
external visible characteristics from DNA
Eye (IrisPlex), hair and skin color
Freckles
Stature, BMI
Hair morphology
Male baldness, etc.
https://dna-explained.com Kayser M and de Kniff P, Nat Rev Genet
(2011)
An age-predictive model from Semen
Age correlation of the 3 CpGs and predicted versus
chronological ages in 125 semen samples
Target ID Estimate (n = 125) P-value R-squared RMSE MAD* Gene
symbol
(Intercept) 46.240 0
0.766 6.690 5.2 cg06304190 -0.519 0 TTC7B
cg12837463 -0.178 0.007
cg06979108 0.541 0 NOX4
cg06304190 (TTC7B) cg06979108(NOX4) cg12837463
Rho = 0.882
Lee et al. Forensic Sci Int Genet (2015)
*MAD: mean absolute deviation from chronological age
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Lee et al. Forensic Sci Int Genet (2015)
tDMRs and Body Fluid Identification
tDMRs (tissue-specific differentially methylated region) can be
used for body fluid identification in the forensic field
법유전학의 미래
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2015
By Dr. Butler (NIST)
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차세대 염기서열 분석 (NGS)
www.nist.gov www.thermofisher.com
4차 산업혁명시대의 법유전학
• 로봇기술을 이용핚 자동화 분석
• 인공지능에 의핚 복잡핚 자료 해석
• 유전체 정보를 활용핚 법유전체학
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로봇기술을 이용한 자동화 분석
https://en.wikipedia.org/wiki/Laboratory_robotics
www.thermofisher.com
http://www.genomicidlab.com
인공지능에 의한 복잡한 자료 해석
• Automatic deconvolution
• Calculation LR (probability)
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news.donga.com
유전체 정보를 활용한 법유전체학
snapshot.parabon-nanolabs.com
법유전학자의 미래는?
www.biocompare.com
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미래 법유전학자의 직무 역량
• 인공지능, 빅데이타에 대핚 높은 이해도
• 복잡핚 사건의 인지, 종합적 해석 능력
• 유전체 정보 활용에 따른 윤리적 인식
YONSEI UNIVERSITY
[email protected]
http://forensic.yonsei.ac.kr
mailto:[email protected]
