Alteraciones cromosómicas estructurales:
Translocación, anillo e isocromosoma
Descripción
Mecanismos de producción
Nomenclatura
Significado genómico
Polimorfismos cromosómicos
Rotura cromosómica
Reparación
90 % Correcta 10 % Incorrecta
Alteraciones cromosómicas
Estables(6 tipos)
Inestables(se pierden)
Alteraciones cromosómicas estables
Deleción (del)
Duplicación (dup)
Isocromosoma (i)
Anillo (r)
Inversión (inv)
Translocación (t)
TRANSLOCACIÓN: simple
(-)(+)
TRANSLOCACIÓN: recíproca
46,XX, t(2;8)
TRANSLOCACCIÓN SIMPLE
Significado genómico
• Las equilibradas no tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo, pero constituyen una amenaza para la descendencia debido al alto riesgo que implican de producción de gametos desequilibrados.
• Las desequilibradas se traducirán en monosomías o trisomías parciales de los segmentos implicados y tendrán consecuencias fenotípicas para el individuo
Translocaciones:
•Equilibradas
•Desequilibradas
Consecuencias de las translocaciones equilibradas para la
descendencia
Segregación de 3 pares de cromosomas
Normal Translocación equilibrada
Trisomía parcial
Monosomía parcial
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
Cromosomas acrocéntricos
46,XX, t(14;21)
TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA
progenitor
Posibles segregaciónes en los gametos:
Gametos:
Tras la fecundación:
Consecuencias de las translocaciones
Robertsonianas para la descendencia
ANILLO
ANILLO
46,XX, r(13)
Significado genómico:
Monosomía parcial de las porciones
cromosómicas perdidas
ANILLO
ISOCROMOSOMA
ISOCROMOSOMA
46,X i(Xq)
Significado genómico: monosomía de
brazos cortos, trisomía de brazos largos
ISOCROMOSOMA
POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS
Región heterocromática