UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA “JÚLIO DE MESQUITA FILHO”
Faculdade de Engenharia de Ilha Solteira
Genética de
Populações e
Quantitativa
Prof. Dr. João Antonio da Costa Andrade
Departamento de Biologia e Zootecnia
SURGIMENTO DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
•Muitas propriedades estudadas estão ligadas
ao grupo e não ao indivíduo;
Exemplo
“Uma certa % da população é resistente” – é
uma propriedade do grupo, pois a planta é ou
não é resistente”
•No melhoramento e na evolução é o grupo que
evolui ou muda e não o indivíduo.
DO PONTO DE VISTA FILOSÓFICO:
•População teve passado, tem presente e terá futuro;
•Atualmente preocupa-se com o presente e em se
fazer predições para o futuro.
POPULAÇÃO
•Conjunto de indivíduos que se originaram de um
mesmo conjunto genético (gene pool) ou que
compartilham o mesmo conjunto gênico e que têm
em comum a origem.
TIPOS DE POPULAÇÕES
Naturais e Artificiais
•Gerações F2, F3, etc... do cruzamento de duas linhagens;
•Conjunto das árvores de aroeira da região Sul Mato-
grossense);
“Cuidado !! Amostras não são populações”
• O conjunto de 20 cultivares de feijão de um
experimento não representa todas as cultivares de feijão
do estado ou do país. Muitas vezes não é representativa
da população.
MODELOS DE POPULAÇÕES
MODELO 1: Discreto, sem sobreposição de gerações.
• Parentais se reproduzem, mas morrem antes dos filhos
se reproduzirem ou não tem oportunidade de se cruzar
com os filhos.
Exemplos: Plantas anuais, plantas perenes manuseadas,
animais manuseados.
MODELO 2: Mortes e nascimentos contínuos e ao
acaso, sem sobreposição de gerações.
Exemplos: Bactérias e fungos em crescimento em um
ambiente.
MODELOS DE POPULAÇÕES
MODELO 3: Sobreposição de gerações em intervalos
discretos de tempo.
Exemplos: Pássaros e mamíferos que têm uma estação
de acasalamento, mas podem sobreviver por
várias estações; Plantas com reprodução
sazonal.
MODELO 4: Com sobreposição de gerações e mudança
contínua.
Não há estação de reprodução. Acasalamentos,
nascimentos e mortes ocorrem continuamente.
Exemplos: Humanos; Insetos de vida curta.
CARACTERIZAÇÃO DE UMA POPULAÇÃO
Parâmetros: quantidade física que serve para
descrever fenômenos e caracterizar uma população.
Não pode ser confundido com caráter e variável;
Exemplo: Proporção 3:1 de Mendel é um parâmetro
populacional e altura de plantas é uma variável;
Modelos: Regras, leis e princípios que descrevem os
fenômenos genéticos e biológicos da população.
Quando matematizados, expressam os parâmetros
quantitativamente (contêm os parâmetros, mostrando
a inter-relação deles).
Parâmetros básicos em genética de populações
• Frequências genotípicas;
• Frequências alélicas (gênicas);
• Heterozigosidade;
Parâmetros básicos em genética quantitativa
•Média;
•Variâncias;
•Herdabilidade;
•Correlações entre variáveis, etc...
Alguns modelos em genética de populações
• p + q =1;
• p +q+r=1;
• p2 + 2pq + q2 = 1;
Alguns modelos em genética quantitativa
•VF = VA + VD + VAA + VAD + VDD;
•h = MF1 – (P1 + P2)/2;
•h2 = VA/VF;
•GS = i VA/[VF (1/2)].
Frequências genotípicas e alélicas para um Loco B
(alelos B e b ou B1 e B2)
Tipos
Freq.
genotípica
absoluta
Freq.
genotípica
relativa
Alelos
B b
BB N2 N2/N = D 2N2 0
Bb N1 N1/N = H N1 N1
bb N0 N0/N = R 0 2N0
Total N 1 2N2 + N1 2N0 + N1
f(B) = p = (2N2 + N1)/2N = [N2 +(1/2) N1]/N = D + ½ H
f(b) = q = (2N0 + N1)/2N = [N0 + (1/2)N1]/N = R + ½ H
p+q = 1 D + H + R = 1
EXEMPLOS DE ALGUMAS POPULAÇÕES
BB Bb bb f(B)
Linhagem pura 1 1 0 0 1
Linhagem pura 2 0 0 1 0
Híbrido perfeito 0 1 0 0,5
F2 de Híbrido perfeito 0,25 0,5 0,25 0,5
Retrocruzamento 1 0,5 0,5 0 0,75
Retrocruzamento 2 0 0,5 0,5 0,25
Variedade autógama 0,6 0 0,4 0,6
Variedade alógama 0,36 0,48 0,16 0,6
Clone 1 1 0 0 1
Clone 2 0 1 0 0,5
Clone 3 0 0 1 0
Linhagens puras
•Monomorfismo (não tem variação dentro e não
segregam), para todos os locos;
•Não podem ser melhoradas apenas com seleção;
Híbrido perfeito
•Genitores homozigóticos perfeitos e contrastantes
para todos os locos;
•Heterozigoto para todos os locos considerados;
Clone selecionado
•Muitos locos em heterozigose;
•Tem mais chances de ser heterozigoto;
Variedade autógama
•Não tem heterozigotos mas é polimórfica, ou seja, tem
variabilidade (variação entre linhagens puras);
Conclusão
Frequência alélica apenas não explica como os alelos
estão organizados.
Frequências alélicas, genotípicas e melhoramento
genético
Pop.
original
Pop.
Melhorada
1
Pop.
Melhorada
2
Pop.
Melhorada
3
BB 0,25 0,49 1 0
Bb 0,50 0,42 0 1
bb 0,25 0,09 0 0
f(B) 0,50 0,70 1 0,5
O CASO DE ALELOS MÚLTIPLOS
•Loco B (alelos B1, B2, B3 = Bu);
•m = número de alelos;
•m homozigotos e [m(m-1)/2] heterozigotos;
•Puv ou Quv = frequência relativa dos genótipos
(frequência genotípica).
O CASO DE ALELOS MÚLTIPLOS
Tipos
Frequência
genotípica
absoluta
Frequência
genotípica
relativa
Alelos
B1 B2 B3
B1B1 N11 N11/N = P11 2N11 0 0
B1B2 N12 N12/N = P12 N12 N12 0
B1B3 N13 N13/N = P13 N13 0 N13
B2B2 N22 N22/N = P22 0 2N22 0
B2B3 N23 N23/N = P23 0 N23 N23
B3B3 N33 N33/N = P33 0 0 2N33
Total N 1
O CASO DE ALELOS MÚLTIPLOS
f(B1) = p1 = (2N11 + N12 + N13)/2N = P11 + ½ (P12 + P13)
f(B2) = p2 = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + ½ (P12 + P23)
f(B3) = p3 = (2N33 + N13+ N23)/2N = P33 + ½ (P13 + P23)
Importante: interessante o uso de marcadores
codominantes para distinguir homozigotos de
heterozigotos e os heterozigotos entre si.
uv
uvuuu PPp 2/1
Linhagem pura ou mistura de linhagens puras
Ho = 0 para todos os locos; Hm =0;
Híbrido perfeito
Ho = 1 para todos os locos ; Hm =1;
Outros tipos de híbridos
Ho = 1 para a muitos locos e 0 para outros (HS);
Ho = 0,5 para uma grande quantidade de locos (HT, HD);
Hm= alta.
Variedades de alógamas
•Valores variáveis de Ho e Hm;
Sistemas reprodutivos
•Alogamia, Panmixia, Autogamia, Apomixia, Misto,
Propagação vegetativa;
•Influem diretamente na frequência genotípica,
mesmo que a frequência alélica permaneça constante;
•Propagação vegetativa - alelos são mantidos sem
formar novas combinações (novos genótipos). Não há
recombinação.
Sistemas reprodutivos
x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x
Sementes
taxa de
autofecundação
taxa de
cruzamento
s t = 1-s
Alogamia completa (Panmixia)
•Supondo o loco B, população panmítica, alelos B e b
nas frequências p e q;
• O intercruzamento ao acaso entre os indivíduos, será
como se jogarmos todos os gametas masculinos
“contra” os gametas femininos, para formar a geração
seguinte;
Gametas masculinos
(p) B (q) b
Gam
etas
fem
inin
os
(p) B p2 BB pq Bb
(q) b pq Bb q2 bb
Frequência genotípica após o intercruzamento
f(BB) = p2; f(Bb) = 2pq; f(bb) = q2
Frequência alélica da geração 1
f(B) = p1 = p2 + (1/2) (2pq) = p;
f (b) = q1 = q2 + (1/2) (2pq) = q
Nas gerações seguintes
•Sempre teremos frequência genotípica p2; 2pq; q2 e
frequência alélica p e q (Equilíbrio de Hardy e
Weinberg)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
“Em uma população grande, que se reproduz por
acasalamento ao acaso (panmixia) e onde não há
migração, mutação ou seleção e todos os indivíduos
são igualmente férteis e viáveis, tanto as frequências
alélicas como genotípicas mantêm-se constantes ao
longo das gerações.”
Outra maneira de provar a lei do equilíbrio
Machos
(p2) BB (2pq) Bb (q2) bb
Fêm
eas
(p2) BB (p4) BBxBB (2p3q) BBxBb (p2q2) BBxbb
(2pq) Bb (2p3q) BBxBb (4p2q2) BbxBb (2pq3) Bbxbb
(q2) bb (p2q2) BBxbb (2pq3) Bbxbb (q4) bbxbb
Acasalamentos
Frequência Descendência
BB Bb bb
BB x BB p4 p4 - -
BB x Bb 4p3q 2p3q 2p3q -
BB x bb 2p2q2 - 2p2q2 -
Bb x Bb 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
Bb x bb 4pq3 - 2pq3 2pq3
bb x bb q4 - - q4
Totais 1 p2 2pq q2
Verificação do equilíbrio para o loco B(b) em uma
população em que f(B)=p e f(b)=q
Genó-
tipos
Frequência
observada
(fo)
Frequência
esperada
(fe)
Desvios
(fo – fe) [|d|-1/2]2/fe
BB N1 p2N N1-p2N
(|N1-p2N|-1/2)2/p2N
Bb N2 2pqN N2-2pqN (|N2-2pqN|-1/2)2/2pqN
bb N3 q2N N3-q2N (|N3-q
2N|-1/2)2/q2N
Total N N 0 2
•Caso de dominância completa: se a população estiver
em equilíbrio, as frequências alélicas podem ser
determinadas pela frequência do genótipo homozigoto
recessivo (q2);
•Se os marcadores, em uma geração n qualquer, se
adaptarem ao modelo do equilíbrio de Hardy-
Weinberg, implica que a espécie é alógama;
•Para um loco, em uma população em desequilíbrio,
entrar no equilíbrio de Hardy-Weinberg, basta uma
geração de panmixia;
•Quando tivermos populações com mais de um loco em
desequilíbrio, há necessidade de várias gerações de
recombinação para entrar em equilíbrio para todos os
locos.
EXEMPLO (amostra de 10.000 indivíduos)
•5000 indivíduos AAbb;
•4.000 indivíduos aabb;
•1.000 indivíduos aaBB;
Loco A(a)
•f(AA) = 0,5; f(Aa) = 0; f(aa) = 0,5;
•f(A) = p = 0,5; f(a) = q = 0,5;
•Frequência esperada no equilíbrio
f(AA) = p2 = 0,25; f(Aa) 2pq = 0,50; f(aa) = q2 = 0,25
Cruz. possíveis Freq. dos cruz. Descend. dos cruz.
AA x AA (0,5)2 AA
AA x aa 2(0,5)(0,5) Aa
aa x aa (0,5)2 aa
Geração 0
fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe
AA 5.000 2.500 2.499
Aa 0 5.000 4.999
aa 5.000 2.500 2.499
10.000 10.00 2=9.997**
Geração 1
fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe
AA 2.500 2.500 0
Aa 5.000 5.000 0
aa 2.500 2.500 0
10.000 10.000 2=0
Loco B(b)
•f(BB) = 0,1; f(Bb) = 0; f(bb) = 0,9
•f(B) = r = 0,1; f(b) = s = 0,9
•Frequência esperada no equilíbrio
f(BB ) = r2 = 0,01; f(Bb ) = 2rs = 0,18; f(bb) = s2 = 0,81
Cruz. possíveis Freq. dos cruz. Descend. dos cruz.
BB x BB (0,1)2 BB
BB x bb 2(0,1)(0,9) Bb
bb x bb (0,9)2 bb
Geração 0
fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe
BB 1.000 100 8.091
Bb 0 1.800 1.799
bb 9.000 8.100 100
10.000 10.00 2=9.990**
Considerando os locos conjuntamente
Frequência esperada no equilíbrio será:
f(AABB) = p2r2 ; f(AaBB) = 2pqr2; f(aaBB) = q2r2;
f(AABb) = 2p2rs; f(AaBb) = 4pqrs; f(aaBb) = 2q2rs;
f(AAbb) = p2s2; f(Aabb) = 2pqs2; f(aabb) = q2s2
Geração 1
fo fe (|fe - fo| - ½)2/fe
BB 100 100 0
Bb 1.800 1.800 0
bb 8.100 8.100 0
10.000 10.000 2=0
Genótipos
fe do
equilíbrio
Geração 0
fo (fo-fe)
2
fe
AABB 25 0 25
AABb 450 0 450
AAbb 2025 5000 4370
AaBB 50 0 50
AaBb 900 0 900
Aabb 4050 0 4050
aaBB 25 1000 38025
aaBb 450 0 450
aabb 2025 4000 1975
10000 2=50295**
Geração 1
fo (fo-fe)
2
fe
0 25
0 450
2500 111
0 50
1000 11
4000 0,6
100 225
800 272
1600 89
2=1234**
Genótipos
fe do
equilíbrio
AABB 25
AABb 450
AAbb 2025
AaBB 50
AaBb 900
Aabb 4050
aaBB 25
aaBb 450
aabb 2025
10000
Geração 2
fo (fo-fe)
2
fe
6,25 14,1
237,5 100,3
256,25 26,4
37,5 3,1
925 0,8
4037,5 0,0
56,25 39,1
637,5 78,1
1806,25 23,6
2=285,5**
Geração 3
fo (fo-fe)
2
fe
14,06 4,8
346,88 23,6
2139,06 6,4
46,88 0,2
906,25 0,0
4046,87 0,0
39,06 7,9
546,88 20,9
1914,06 8,1
2=69,9**
Genótipos
fe do
equilíbrio
AABB 25
AABb 450
AAbb 2025
AaBB 50
AaBb 900
Aabb 4050
aaBB 25
aaBb 450
aabb 2025
10000
Geração 4
fo (fo-fe)
2
fe
19,1406 1.15
399,219 5.62
2081,64 1.56
49,2187 0.00
901,562 0.00
4049,22 0.00
31,6406 1.51
499,219 5.27
1969,14 1.51
2=16,6**
Geração 5
fo (fo-fe)
2
fe
21,9727 0,26
424,805 1,36
2053,22 0,38
49,8047 0,00
900,391 0,00
4049,80 0,00
28,2227 0,30
474,805 1,31
1996,97 0,37
2=3,98
Equilíbrio para dois locos – outra abordagem
• Locos A(a) e B(b) independentes;
• f(A)=p; f(a)=q; f(B)=r; f(b)=s;
Equilíbrio:
f(AABB) = p2r2 ; f(AaBB) = 2pqr2; f(aaBB) = q2r2;
f(AABb) = 2p2rs; f(AaBb) = 4pqrs; f(aaBb) = 2q2rs;
f(AAbb) = p2s2; f(Aabb) = 2pqs2; f(aabb) = q2s2
f(AB) = p2r2 + p2rs + pqr2 + pqrs = pr;
f(aB) = pqr2 + pqrs + q2r2 + q2rs = qr
f(Ab) = p2rs + p2s2 + pqrs + pqs2 = ps
f(ab) = pqrs + pqs2 + q2rs + q2s2 = qs
Equilíbrio é atingido quando:
f(AB) x f(ab) = f(Ab) x f(aB) prqs = qrps
Medida do afastamento do equilíbrio
d = f(AB) x f(ab) – f(Ab) x f(aB)
Pode ser deduzido que dt = (1-r) d(t-1);
dt = medida do desequilíbrio na geração t;
r = taxa de recombinantes.
Para dois locos independentes (r=0,5),
dt = (½) d(t-1) d se reduz à metade a cada
geração de acasalamento ao
acaso.
Desvios da panmixia (sistemas mistos)
BB p2 + 1
Bb 2pq + 2
bb q2 + 3
Soma 1 0
1 + 2 + 3 = 0
p = p2 + 1 + pq +(1/2) 2 1 + (1/2) 2 = 0
q = q2 + 3 + pq +(1/2) 2 3 + (1/2) 2 = 0
1 = 3 = 2 = -2
p2 +
2pq - 2
q2 +
SEWALL WRIGHT - substituiu por fpq, onde f é o
índice de fixação (f de WRIGHT);
Equilíbrio de WRIGHT para um loco B(b)
f(BB) = p2 + fpq;
f(Bb) = 2pq(1-f);
f(bb) = q2 + fpq
Vale para espécies de reprodução sexuada mista com
taxa s de autofecundação e t de cruzamento;
•f positivo
muitos homozigotos;
•f negativo
muitos heterozigotos;
• f = 0
panmixia
Populações
1 2 3 4
p ½ ½ ½ ½
f 0 1 -1 1/3
Freq (BB)
Freq (Bb)
Freq (bb)
¼
½
¼
½
0
½
0
1
0
1/3
1/3
1/3
HETEROSIGOSIDADE
•Ho = hetrozigosidade observada = 2pq(1-f);
•He = heterozigosidade esperada sob panmixia = 2pq;
•He – Ho = 2pq – 2pq(1-f);
•He – Ho = He – He(1-f);
•He – Ho = He(1-1+f);
•He – Ho = fHe;
e
oe
H
HHf
No sistema sexuado misto temos:
Portanto podemos calcular s e t, usando qualquer
marcador molecular, quando consideramos uma
população em equilíbrio. Dessa maneira, pelo menos
teoricamente podemos inferir sobre o sistema
reprodutivo de uma espécie.
s
sf
2
Possíveis situações na natureza supondo p=q=0,5
1 - He = Ho = 0,5 s = 0; t = 1 Alogamia;
2 - He > Ho (He = 0,5; Ho = 0,3) s = 0,57; t = 0,43;
Sistema misto;
3 - He > Ho (He = 0,5; Ho = 0) s = 1; t = 0
Autogamia;
4 - He < Ho (He = 0,5; Ho = 1) s = -∞; t = ∞
????????;
(He = 0,5; Ho = 0,8) s = -3; t = ??
s negativo indica favorecimento dos heterozigotos;
Heterozigosidade máxima - Máximo polimorfismo
Um loco, A alelos, p1=p2=p3=.....=p e panmixia :
A2 genótipos; A homozigotos; A(A-1) heterozigotos;
Hmax = A(A-1)/A2 Hmax = (A-1)/A
(p) 1 (p) 2 (p) 3 (p) 4 ... (p) A
(p) 1 p2 (11) p2 (12) p2 (13) p2 (14) ... p2 (1A)
(p) 2 p2 (12) p2 (22) p2 (23) p2 (24) ... p2 (2A)
(p) 3 p2 (13) p2 (23) p2 (33) p2 (34) ... p2 (3A)
(p) 4 p2 (14) p2 (24) p2 (34) p2 (44) ... p2 (4A)
... ... ... ... ... ... ...
(p) A p2 (1A) p2 (2A) p2 (3A) p2 (4A) ... p2 (AA)
Autogamia completa ou seguidas autofecundações de
uma espécie alógama
Geração
0
Geração
1
Geração
2
Geração
BB
Bb 0
bb
f(B) p0 p0 p0 p0
f(b) q0 q0 q0 q0
2
0p
002 qp
2
0q
00
2
0 )2/1( qpp
00qp
00
2
0 )2/1( qpq
0000
2
0 )4/1()2/1( qpqpp
00)2/1( qp
0000
2
0 )4/1()2/1( qpqpq
000
2
0 pqpp
000
2
0 qqpq
Resumo geral, considerando infinitas gerações
Após ∞ gerações
Aló-
gama Sistema misto Autó-
gama
Prop.
Veg.
BB p2 p2 + fpq = p2 + [s/(2-s)]pq p p2
Bb 2pq 2pq(1-f) = 2pq{1-[s/(2-s)]} 0 2pq
bb q2 q2 + fpq = q2 +[s/(2-s)]pq q q2
Sendo mais que 50%, indica apomixia.
Sementes
apomíticas () não apomíticas (1-)
x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x
Sementes Apomíticas Não apomíticas
Locos
maternos
Filhos
heterozigóticos
Total de
filhos
% de hete-
rozigotos
Aa N(Aa) NA N(Aa)/NA
Bb N(Bb) NB N(Bb)/NB
Cc N(Cc) NC N(Cc)/NC
Dd N(Dd) ND N(Dd)/ND
Apomixia – como detectar
CONSIDERAÇÕES
• População em equilíbrio não evolui;
• Equilíbrio – manutenção da variabilidade
(observado = esperado);
• Princípio recorrente – Na seleção recorrente o
intercruzamento dos eleitos (ao acaso) ocorre
para atingir equilíbrio e geralmente para
praticar nova seleção;
• Constituição genética de populações depende:
•Das frequências gênicas e genotípicas;
•Do sistema reprodutivo;
•Da presença ou ausência de fatores que
alteram o equilíbrio;
Deriva Genética ou Processo Dispersivo
“Random Genetic Drift”
•Amostragem ocorre em todas as populações;
•Mudança não ocorre em uma direção pré-
determinada, pois o processo de amostragem é
totalmente aleatório;
• A magnitude da mudança em cada geração depende
do tamanho da população, tornando-se pouco
importante em grandes populações;
• Amostragem (principalmente amostras pequenas)
pode levar a diferenciação entre sub-populações,
redução da variabilidade genética, aumento da
frequência de homozigotos;
Modelo ideal para analisar deriva genética;
• Considera que mesmo após a amostragem dos gametas
a freqüência dos remanescentes não muda (amostragem
com reposição);
Amostra (2N gametas)
N ∞ N ∞
Indivíduos gametas indivíduos gametas
p0 p0 p1 p1
Modelo ideal para analisar deriva genética;
•Como toda população está sujeita à amostragem,
sempre existe a probabilidade da amostra de gametas
conter i alelos B para um loco hipotético B(b),
qualquer que seja i (Distribuição binomial);
P = probabilidade de uma amostra conter i alelos B
e 2N-i alelos b, para o loco B(b);
N = número de indivíduos diplóides da amostra;
p = freqüência do alelo B;
q = freqüência do alelo b;
iNiiNi
iN qpiNi
NqpCP
22
,2)!2(!
!2
•Com a amostragem a freqüência alélica na nova
população será p1 = i/2N e q1= (2N-i)/2N;
•Na próxima geração um novo processo de
amostragem ocorrerá, originando p2 e q2, com base
em p1 e q1 e assim por diante;
•Com amostras pequenas a freqüência alélica será
totalmente errante, geração após geração,
implicando em diferenciação entre as sub-
populações;
Resultados reais (BURI, 1956)
•Organismo diplóide (Drosophila );
•Reprodução sexual;
•Sem sobreposição de gerações;
•107 sub-populações independentes, tamanho constante (8
machos e 8 fêmeas bw75/bw; p=0,5; q=0,5), por 19 gerações;
•Sem migração entre as sub-populações;
•Sem mutação;
•Sem seleção;
0 5 10 15 20 25 30
GERAÇÃO 0
0
20
40
60
80
100
120
No de alelos bw75
No de
subpopula
ções
Todos heterozigotos
bw75/bw
• Primeiras gerações com distribuição “amontoada”;
• Gradualmente a curva foi achatando, ficando horizontal e finalmente em forma de U, com muitas populações fixadas para bw75 ou bw;
Probabilidade de transição de i alelos B para j alelos B
)2(
,2 )2
2()
2( jNj
jNijN
iN
N
iCT
)2()( )2
2()
2(
)!2(!
)!2( jNj
ijN
iN
N
i
jNj
NT
Simulando para várias gerações (Cadeia de
MARKOV), obtem-se uma um gráfico teórico
(esperado)
Tempo médio de permanência de um alelo neutro em
uma população de tamanho N
p = 0,5 t 2,8N gerações;
p = 0,1 t 1,3N gerações;
p = 0,8 t 1,8N gerações
Evolução da heterozigosidade
•Queda da heterozigosidade é > que a esperada com N=16;
•Se ajusta ao tamanho populacional N=9;
•N=9 é o tamanho efetivo da população.
DERIVA GENÉTICA vs ENDOGAMIA
•População pequena - probabilidade de dois gametas
serem idênticos por descendência é maior;
•Coeficiente de endogamia (F) – Probabilidade de dois
alelos escolhidos ao acaso dentro de uma população ou
cruzamento, serem idênticos por descendência (serem
cópias de um mesmo alelo ancestral);
DERIVA GENÉTICA vs ENDOGAMIA
Replicação do DNA
A1
A2
A1
A1
A1
A2 A2
A2
A1
A1 A2
A2
A1
A1A1
A2A2
A1A1
A2A2
A1A2
A1A2
Autozigóticos
e Homozigóticos
Alozigóticos
e Heterozigóticos
Alozigóticos
e Homozigóticos
DERIVA GENÉTICA vs ENDOGAMIA
•Probabilidade de um segundo gameta ser idêntico ao
primeiro é 1/2N;
•Probabilidade de um segundo gameta ser diferente do
primeiro é (2N – 1)/2N = 1 – (1/2N);
, se F0 = 0.
1)2
11(
2
1 tt F
NNF
)]1()2
11[(1 0F
NF t
t
t
tN
F )2
11(1
DERIVA GENÉTICA vs ENDOGAMIA
Heterozigosidade - probabilidade do sorteio de um par
de alelos não idênticos por
descendência;
Exemplo: F de uma planta em uma população gerada
a partir de uma grande população 30 gerações atrás,
mantida por panmixia, com tamanho de 20 indivíduos
cada geração?
, apenas devido ao
tamanho reduzido da
população;
001 )2
11()
2
11(1 HH
NH
NFH tt
ttt
532,0)01()40
11(1 30
30 F
Autofecundação repetida em uma população contendo
somente indivíduos heterozigóticos
Gerações de Frequências genotípicas
autofecundação A1A1 A1A2 A2A2 F p
0 0 1 0 0 1/2
1 1/4 1/2 1/4 1/2 1/2
2 3/8 1/4 3/8 3/4 1/2
: : : : :
: : : : :
t 1/2
1/2 0 1/2 1 1/2
2
)2/1(1 t t)2/1(2
)2/1(1 t t)2/1(1
TAMANHO EFETIVO DA POPULAÇÃO
N - nem sempre é o número real de indivíduos que contribuem
com alelos para a geração seguinte;
População ideal: organismo diplóide, reprodução sexual
equitativa, sem sobreposição de gerações,
acasalamento ao acaso, sem migração, sem
seleção, tamanho constante;
População real: Tamanho flutuante, número diferente de
machos e fêmeas, sobreposição de gerações,
tamanho diferente das famílias.
TAMANHO EFETIVO DA POPULAÇÃO
Definição: Tamanho efetivo de uma população é o
número de indivíduos de uma população
ideal que geraria o mesmo coeficiente de
endogamia da população considerada,
tendo a mesma magnitude (taxa) de deriva
genética;
População real com N indivíduos F;
População ideal com Ne indivíduos F;
Normalmente Ne é menor ou igual a N, com algumas
exceções, como no caso de progênies em alógamas.
Amostragem desigual por sucessivas gerações
Amostragem de N1 indivíduos na geração 1:
Amostragem de N2 indivíduos na geração 2:
Amostragem de N3 indivíduos na geração 3:
)1)(2
11(1 1 tt F
NF )1)(
2
11(1 1 tt F
NF
)1)(2
11)(
2
11()1)(
2
11(1 0
12
1
2
2 FNN
FN
F
)1)(2
11)(
2
11)(
2
11()1)(
2
11(1 0
123
2
3
3 FNNN
FN
F
)1)(2
11(1 0
1
1 FN
F
Usando a fórmula geral para a geração t:
Para uma população ideal na geração 3:
Portanto:
)]1()2
11[(1 0F
NF t
t )]1()2
11(1 0F
NF t
t
)]1()2
11(1 0
3
3 FN
Fe
)1)(2
11)(
2
11)(
2
11()1()
2
11( 0
123
0
3 FNNN
FNe
)2
11)(
2
11)(
2
11()
2
11(
321
3
NNNNe
Por analogia:
Dedução complicada:
•Se N1 = N2 = N3 = N4 = .......= Nt Ne = N.
•Média harmônica tende a ser dominada pelos
menores termos e implica que na realidade biológica,
um simples período de tamanho pequeno de população
(gargalo de garrafa ou “bottle neck”) pode resultar em
uma séria perda de heterosigosidade e,
consequentemente, de variabilidade.
)2
11)......(
2
11)(
2
11)(
2
11()
2
11(
321 t
t
e NNNNN
)1
......111
(11
321 te NNNNtN
Organismos bissexuais (dióicos):
Ne = N + ½ (Wright)
Número diferente de machos e fêmeas:
=
Tamanho efetivo com amostragem de progênies:
•Meios irmãos: Ne = 4;
•Irmãos germanos: Ne = 2;
•Progênies S1: Ne = 1.
fme NNN 4
1
4
11
fm
fm
eNN
NNN
4
Importância:
a) Melhor amostrar mais indivíduos com poucos
descendentes do que poucos indivíduos com muitos
descendentes;
b) Cuidado para não usar amostras restritas nos casos
em que a endogamia não é desejável.
BB – p2 (1)
Bb – 2pq (1)
bb – q2 (1-s)
BB – p2 (1)
Bb – 2pq (1-0,5s)
bb – q2 (1-s)
BB – p2 (1-s1)
Bb – 2pq (1)
bb – q2 (1-s2)
Coeficientes de seleção
(s = valor adaptativo ou de seleção)
DOMINÂNCIA
AÇÃO ADITIVA
SOBREDOMINÂNCIA
BB – p2 (1)
Bb – 2pq (1-hs)
bb – q2 (1-s)
Coeficientes de seleção
DOMINÂNCIA PARCIAL
AMBIENTE
0 < h < 1
Genótipos
Antes da seleção
(geração 0)
Após seleção
Br2Br2
Br2br2
br2br2 0
Totais 1
2
0p
002 qp
2
0q
2
0p
002 qp
0
0
00
2
0
001
12 q
q
qpp
qpq
000
2
0
00
2
01
1
1
2 qqpp
qppp
00
2
0 2 qpp
Novas frequências alélicas para geração 1
COEFICIENTE DE SELEÇÃO s=1 (AMBOS OS SEXOS)
Genótipos
Antes da seleção
(geração 0)
Após seleção
Br2Br2
Br2br2
br2br2
Totais 1
2
0p
002 qp
2
0q
2
0p
002 qp
2
0
00
2
0
2
0
2
0001
1
)1(
1 sq
sqq
sq
sqqqpq
2
0
0
2
0
2
000
2
0
00
2
01
1
1
2 sq
q
sqqqpp
qppp
2
01 sq
Novas frequências alélicas para geração 1
COEFICIENTE DE SELEÇÃO s≠1 (AMBOS OS SEXOS)
)1(2
0 sq
Com seleção continuada por t gerações em um sexo
com s=1
)1(21
)1(1
0
2
0
0
0
tq
tq
tq
qtpt
2
2.
1
0
0
0
tq
tq
qqt
)1(21
1
0
2
0
0
1tq
q
qp
2
2.
1
0
0
01
q
q
Uma geração
t gerações (?????)
Autógamas e prop. vegetativa – sempre ambos os sexos
Seleção continuada por t gerações nos dois sexos
Ciclos
seletivos
Frequências
alélicas q q(%)
0 q0 = 0,4000 --- ---
1 q1 = 0,2857 -0,1143 -28,6
2 q2 = 0,2222 -0,0635 -22,2
3 q3 = 0,1818 -0,0404 -18,2
4 q4 = 0,1538 -0,0208 -15,4
5 q5 = 0,1333 -0,0205 -13,3
6 q6 = 0,1177 -0,0156 -11,7
7 q7 = 0,1053 -0,0124 -10,5
8 q8 = 0,0953 -0,0103 -9,8
• Um único parâmetro – valor adaptativo, que
expressa a taxa de crescimento diferencial
de cada genótipo
• Genótipo A – Nt = (1+x)t N0;
• Genótipo a – nt = (1+y)t n0;
• Nt /nt = f(A)t/f(a)t = pt/qt= w;
Seleção Natural – Modelo clássico Darwiniano
Organismos haplóides
Geração t-1 Genótipo a Genótipo A
Frequência antes da
seleção
p q
Adaptação relativa w 1
Depois da seleção pw q
Geração t
p’ = pw/(pw+q) q’ = q/(pw+q)
p = p’ – p = [pw/(pw+q)]-p = pw(w-1)/(pw+q)
Modelo de seleção em organismo haplóide, em que w
é a probabilidade de sobrevivência do genótipo a em
relação ao genótipo A
Componentes da seleção
Viabilidade
Taxas de desenvolvimento diferentes e probabilidades
diferentes de sobrevivência do zigoto até adulto.
Seleção sexual
Diferenças entre genótipos em atrair parceiros.
Seleção Natural – Modelo clássico Darwiniano
Organismos diplóides
Direcionamento meiótico ou Distorção de segregação
Desvios da segregação Mendeliana na produção de
gametas nos heterozigotos.
Seleção gamética
Sobrevivência diferencial dos gametas
Seleção de fecundidade
Produção de número diferente de descendentes em cada
genótipo
Seleção Natural – Modelo clássico Darwiniano
•Baseado na viabilidade (sobrevivência diferencial dos
genótipos);
•Seleção ocorre nos indivíduos diplóides e não nos
gametas;
• Por definição os zigotos sobrevivem na razão
w11:w12:w22, tal que a proporção AA:Aa:aa nos adultos
será p2w11: 2pqw12: q2w22;
•Portanto a frequência gamética passará para:
f(A) = p2w11 + pqw12;
f(a) = q2w11 + pqw12;
Seleção Natural – Modelo clássico Darwiniano
Ger. Estágio Frequências
t Gametas A a
Frequência p q
t+1 Genótipos gerados AA Aa aa
Frequência zigótica p2 2pq q2
Viabilidade w11 w12 w22
Sobrev. após seleção p2w11 2pqw12 q2w22
Normalização p2w11/w 2pqw12/w q2w22/w
t+1 Nova freq. alélica p1 = (p2w11 + pqw12)/w
q1 = (q2w22 + pqw12)/w
w = p2w11 + 2pqw12 + q2w22
p = p1- p = pq[p(w11 – w12) + q(w12 – w22)]/w
• Mistura de sementes
• Polinização com pólen estranho à população
• Mistura de animais
• Inseminação com sêmen estranho à população
• Quando consciente ......
INTROGRESSÃO
MIGRAÇÃO
q1 = q0(1 - M) + qiM
• q0 = a frequência do alelo antes da migração;
• q1 = frequência do alelo após a migração;
• M = proporção de indivíduos migrantes;
• qi = frequência do alelo na população de migrantes;
• q = M(qi - q0) (Mudança na frequência
alélica na população)
• Novo equilíbrio - ????????
•Partindo-se de uma amostra de uma população em
equilíbrio com N indivíduos: f(A)=p0; f(a)=q0;
•Admitindo chegada de P indivíduos: f(A)=pi e f(a)=qi ;
•Novo total de indivíduos = N+P;
•Novo total de gametas = 2N + 2P;
•Fazendo P/(N+P)=M (proporção de migrantes):
PN
Pq
PN
Nq
PN
PqNq
PN
PqNqq iii
000
122
22
ii Mqq
PNM
MP
PN
Pq
PN
Nqq
0
01
)(
)1(
MpMpp i )1(01MqMqq i )1(01
q1 = q0(1 - M) + qiM
• q0 = a frequência do alelo antes da migração;
• q1 = frequência do alelo após a migração;
• M = proporção de indivíduos migrantes;
• qi = frequência do alelo na população de migrantes;
• q = M(qi - q0) (Mudança na frequência
alélica na população)
• Novo equilíbrio - ????????
TAXA DE MIGRAÇÃO CONSTANTE POR
t GERAÇÕES (?????)
GER. Frequência do alelo A Frequência do alelo a
0 p0 q0
1 p1=p0(1-M) + piM q1=q0(1-M) + qiM
2 p2=p0(1-M)2 + piM(2-M) q2=q0(1-M)2 + qiM(2-M)
3 p3=p0(1-M) 3+ piM (2-M)2 q3=q0(1-M) 3+ qiM(2-M)2
: : :
t pt=p0(1-M)t + piM(2-M)t-1 qt=q0(1-M)t + qiM(2-M)t-1
MUTAÇÃO
•Formação dos gametas - frequência entre 10-5 e 10-6,
criando-se um alelo novo a cada evento mutante;
•Como será o seu efeito no melhoramento?
•Mutação drástica para alelo favorável;
•Mutação drástica para alelo desfavorável;
• Mutação leve para alelo favorável;
•Mutação leve para alelo desfavorável;
MUTAÇÃO
µ taxa de mutação de B para b;
•v taxa de mutação de b para B (mutação reversa);
•Assumindo que um alelo não pode mutar duas vezes
na mesma geração temos que B na geração t aparece
de duas maneiras:
a) B que escapou da mutação na geração t-1
(probabilidade 1-µ);
b) Mutação de b para B (probabilidade v).
•f(B)t = pt = p(t-1) (1- µ) + (1-p(t-1))v;
•Se não houver mutação pt = p(t-1);
•Resolvendo para várias gerações e generalizando em
função de p0 fica:
Entendimento biológico
• Como µ e v são normalmente muito pequenos (10-5 - 10-6), t
pequeno (menos que 100 por exemplo) (1- µ-v)t 1-t(µ+v).
t
t vv
vp
v
vp )1)(( 0
•Supondo p0=0 (toda população bb) teremos:
•Freq. de B cresce linearmente com declividade v;
•Como v é 10-5 - 10-6, não afeta o melhoramento, onde
poucas gerações são consideradas;
•Como v é pequeno, é difícil de ser detectado
experimentalmente, exceto em grandes populações
(microrganismos) onde t cresce rapidamente;
tvvtv
v
v
vvt
v
v
v
vpt
)](1[
• Supondo p0=1 (toda população BB) e fazendo
as mesmas analogias teremos:
pt= 1-µt.
• O que acontece biologicamente ao longo do
tempo (t muito grande)?
- t muito grande (105 – 106 gerações);
- 1-µ-v é próximo de 1 mas não é 1 e (1- µ-v)t 0;
- pt atinge valor fixo, não mudando geração
após geração, chamado de valor de equilíbrio:
v
vp
ˆ
• Supondo µ=v
para qualquer p0, pois (1-2v)t tende a zero.
•Supondo v=0 pt= p0(1-µ)t. Como µ é baixo,
pouca mudança ocorre em poucas gerações.
t
t vv
vp
v
vp )21)(
2(
20
2
1
2ˆ
v
vp