Unidade 2
Património Genético e
morais josé carlos
2014
Bio12
Alterações do material genético
Que desafios se colocam à genética no
melhoramento da qualidade de vida?
Cap. 2.2.
Fundamentos
de Engenharia
Genética
Cap. 1.2.
Organização
e regulação
dos genes
Cap. 1.1.
Transmissão
das
características
hereditárias
Cap. 2.1.
Mutações
Essencial para
compreender
morais josé carlos
2014
Como se encontra
organizado o
material genético, e
que mecanismos de
regulação actuam?
Que tipo de
modificações podem
ocorrer nos genes
que herdamos?
Como modificar
os genes que
herdamos?
Os genes que
herdamos
podem sofrer
alterações?
Como são
transmitidas as
características dos
progenitores à
descendência?
Mutações
Alteração num único gene, devido a pequenas modificações
nos nucleótidos
Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número,
afetando muitos genes
• Silenciosa
•Alteração do modo de leitura
• Deleção
• Duplicação
Tipos de Mutações
Alterações do material genético Mutações
morais josé carlos
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Cromossómicas Génicas
•Inversão
• Translocação •Sem sentido
Mutação silenciosa Alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido.
• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante.
Mutações Génicas
Alterações do material genético Mutações
morais josé carlos
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Mutação sem sentido
A alteração por SUBSTITUIÇÃO num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores.
Mutações Génicas
Alterações do material genético Mutações
morais josé carlos
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Alteração do modo de leitura
Ocorre a INSERÇÃO ou DELEÇÃO de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.
Mutações Génicas
Alterações do material genético Mutações
morais josé carlos
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morais josé carlos
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Inversão Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma.
Translocação Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências.
Deleção Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais.
Duplicação Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à deleção.
Mutações Cromossómicas Estruturais
Alterações do material genético Mutações
Monossomia
Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão.
Trissomia
Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento.
A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.
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Mutações Cromossómicas Numéricas
Alterações do material genético Mutações
Trissomia (2n+1)
Tetrassomia…
Diminuição do n.º de cromossomas
Aumento do n.º de cromossomas
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas).
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Mutações Cromossómicas Numéricas
Alterações do material genético Mutações
Aneuploidias
Euploidias
As poliploidias estão associadas à fecundação de células diploides.
Alterações de todo genoma (em todos os cromossomas); os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso).
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Mutações Cromossómicas Numéricas
Alterações do material genético Mutações
Mutações somáticas
afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.
Mutações germinativas afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
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Mutações na células somáticas e germinativas
Alterações do material genético Mutações
Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutados, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.
Radiações
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Causas de Mutações
Alterações do material genético Mutações
Químicos
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Causas de Mutações
Alterações do material genético Mutações
Exemplos de agentes mutagénicos: • agentes mutagénicos físicos: raios X, raios gama, raios ultravioleta • agentes mutagénicos químicos: várias substâncias ditas
cancerígenas como o amianto • agentes mutagénicos biológicos: alguns vírus e bactérias
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Causas Genéticas do Cancro
Alterações do material genético Mutações
Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.
Proto-oncogenes (controlam processos
celulares)
Mutação
Oncogenes (processos
descontrolam-se e a célula
divide-se indefinidamente)
Seleção do gene de interesse.
Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição.
Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H.
Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.
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Enzimas de restrição
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
DNA recombinante
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Enzimas de restrição
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vetor.
O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria.
Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois é este que confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio.
As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins (estudos laboratoriais).
morais josé carlos
2014
Inserção de DNA recombinante num vetor
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
morais josé carlos
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Inserção de DNA recombinante num vetor
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos.
Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa.
Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.
Adição de um iniciador para a DNA polimerase.
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DNA Complementar
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
A reação em cadeia da polimerase (em inglês Polymerase Chain Reaction - PCR) é um método de amplificação (de criação de múltiplas cópias) de DNA (ácido desoxirribonucleico) sem o uso de um organismo vivo, por exemplo, Escherichia coli (bactéria) ou leveduras.
morais josé carlos
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Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
DNA complementar PCR
Isolamento do gene humano para a produção de insulina.
Bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos.
Insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde.
Colagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria.
O exemplo da produção de insulina humana
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
O exemplo da produção de insulina humana
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Organismos
Geneticamente
Modificados
(OGM)
Esquema da transformação genética de uma planta através da bactéria Agrobacterium tumefasciens e de um plasmídeo de transferência
Agrobacterium tumefasciens
Organismos Geneticamente
Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Organismos Geneticamente
Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
Organismos Geneticamente
Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura Área Global de Culturas
Biotecnológicas
Milhões de Hectares (1996-2011)
Um número record de 16,7 milhões de agricultores de 29 países, plantaram 160 milhões de hectares em 2011. Uma subida de 8% em relação ao ano anterior.
Fonte: Clive James, 2011
Área total
Área em países industrializados
Área em países em desenvolvimento
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura portuguesa Área de OGM
plantada em Portugal
Cronologia dos cultivos experimentais de transgénicos em Portugal
Alentejo
Vale do Tejo
Centro
Área Cultivada com Milho Transgénico
em Portugal (2005-2015)
Variação da área cultivada com milho transgénico nos países europeus
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura europeia
A área cultivada com transgénicos em 2011 apresenta
uma subida de cerca de 32 mil hectares em relação ao
ano anterior. Esse aumento provém de dois países:
Espanha, com uma subida de 29 mil hectares, e
Portugal, em que o aumento foi de 3 mil hectares.
Área Cultivada de Transgénicos nos 27 países da UE
Um estudo de investigação científica, de um ano, sobre alimentação de ratos com milho geneticamente modificado MON810 indicou que não houve efeitos adversos induzidos por aquele milho transgénico naqueles animais.
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura europeia O milho MON 810 é um milho geneticamente modificado
usado em todo o mundo. É uma linha Zea mays
conhecida como YieldGard da empresa Monsanto. Esta
planta é um organismo geneticamente modificado (OGM)
projetado para combater a perda de colheita devido a
insetos. Existe um gene inserido no DNA do MON810 que
permite que a planta faça uma proteína que prejudica os
insetos que tentam comê-lo. O gene inserido é do Bacillus
thuringiensis que produz a toxina Bt que é venenosa para
insetos na ordem dos Lepidoptera (borboletas e
mariposas), incluindo a broca de milho europeia.
Estas plantas geneticamente modificadas com toxina Bt são cultivadas em grande escala em todo o mundo. A
linha de milho Monsanto MON810 é produzida transformando balisticamente outra linha de milho com um com o
plasmídeo, PV-ZMCT01. Este plasmídeo possui um promotor de vírus do mosaico de couve-flor e sequências
de intrão hsp70 de milho, que conduzem a expressão do gene Cry1Ab. O gene Cry1Ab codifica para
endotoxinas delta (proteínas Cry) que são toxinas que são muito potentes e provocam lesões na membrana
celular causando morte celular. Estas toxinas Bt ligam-se a certos locais no epitélio do intestino médio de
insetos. As proteínas precisam de recetores específicos nas células para formar as proteínas Cry e tornam-se
tóxicas, razão pela qual as toxinas são específicas para a ordem Lepidoptera. Os recetores são importantes
para ligar a proteína tóxica e iniciar a cascata do sinal, mas o mecanismo exato dessas toxinas não é bem
compreendido.
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura europeia
Área
cultivada:
Convencional
e OGM
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura mundial
Países com Culturas
Biotecnológicas
A vermelho os países com mais de 50 000 hectares cultivados em 2011
Fonte: Clive James, 2011
morais josé carlos
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura mundial
morais josé carlos
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura mundial
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura mundial
-Aumento da produção de alimentos;
-Potencialização do valor nutricional dos alimentos;
-Desenvolvimento de espécies com características desejáveis;
-Maior resistência dos alimentos ao armazenamento e por períodos maiores;
-Resistência a pragas, doenças, insetos e a grandes quantidades de inseticidas;
-Redução do uso de compostos como herbicidas, pesticidas, fungicidas e certos adubos.
morais josé carlos
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
OGM na agricultura: prós e contras
ASPECTOS POSITIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
-Aumento do potencial de reacções alérgicas;
-Maior resistência a agros tóxicos e antibióticos nas pessoas e nos animais;
-Aparecimento de novos vírus;
-Eliminação de populações benéficas de animais e espécies de plantas, tais como abelhas, minhocas e outros;
-Empobrecimento da biodiversidade;
-Desenvolvimento de ervas daninhas resistentes aos herbicidas e poluição dos terrenos e lençóis de água pelo abuso de produtos agro tóxicos, que podem causar novas doenças e desequilíbrio da natureza;
-Desconhecimento das consequências da utilização dos alimentos geneticamente alterados, a longo prazo. morais
josé carlos
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de
ASPECTOS NEGATIVOS DOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS
OGM na agricultura: prós e contras
Os animais e as plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos.
As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e fatores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.
Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.
Organismos Geneticamente Modificados (OGM)
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Aplicações
Alterações do material genético Engenharia Genética Fundamentos de