Professor: Alex Santos
Mutações e alterações cromossômicas – Parte 2
Hereditariedade e diversidade da vida
BIOLOGIA
3.2 – Mutações cromossômicas (Anomalias ou aberraçõescromossômicas):
Alterações na estrutura de apenas um cromossomo ou nonúmero total de cromossomos de uma espécie.
Se de dividem em:
a) Estruturais
b) Numéricas
• Euploidias• Aneuploidias
Mutações e alterações cromossômicas
a) Estruturais:
• São alterações na estrutura doscromossomos ou em apenas uma“parte” do cromossomo (envolveapenas um grupo de genes).
• Responsável por cerca de 4% dosabortos espontâneos ocorridos noprimeiro trimestre e 15% dasalterações encontradas em fetos demães com idade superior a 35 anos.
Ex.: Deleções, duplicações, inversões,translocações...
Mutações e alterações cromossômicas
b) Numéricas:
• Causadas por erros na divisão celular durante agametogênese de um dos pais;
• A maioria é incompatível com a vida;
• Monossomias as trissomias resultam em abortamento;
Mutações e alterações cromossômicas
Se dividem em:
• Euploidias: Alterações no conjunto inteiro haploide doscromossomos.
Ex.: Triploidias, tetraploidias, poliploidias.
• Aneuploidias: Alterações no número de cromossomosdecorrente de erros na divisão celular (associado aosgametas);
Ex.: Síndromes cromossômicas
Mutações e alterações cromossômicas
• Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas.
→ Autossômicas:- Síndrome de Down (trissomia do 21)- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)- Síndrome de Patau (trissomia do 13)
→ Alossômicas (sexuais):- Síndrome de Turner (monossomia do X)- Síndrome de Klinefelter (XXY)- Síndrome do triplo X (XXX)- Síndrome do duplo Y (XYY)
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome de Down (trissomia do 21):
Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +21 ou 47, XY +21.
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome de Edwards (trissomia do18):
Na maioria das vezes o cariótipo é 47,XX +18 ou 47, XY +18.
- Deficiência mental e crescimento- Hipertonicidade- Implantação baixa das orelhas- Mandíbula Recuada- Rim duplo- Ocorrência 1/6.000 nascimentos- 90% não sobrevive o 1º ano- 10% restante necessitam de muitosprofissinais
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome de Patau (trissomiado 13):
Na maioria das vezes o cariótipo é47, XX +13 ou 47, XY +13.
- Deficiência mental;- Surdez; Polidactilia- Lábio e/ou Palato Fendido- Anomalias Cardíacas- Ocorrência 1/10.000- 88% morre no 1º mês só 5%sobrevive até o 6º mês
Mutações e alterações cromossômicas
• Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas.
→ Autossômicas:- Síndrome de Down (trissomia do 21)- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)- Síndrome de Patau (trissomia do 13)
→ Alossômicas (sexuais):- Síndrome de Turner (monossomia do X)- Síndrome de Klinefelter (XXY)- Síndrome do triplo X (XXX)- Síndrome do duplo Y (XYY)
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome de Turner (monossomiado X):
Na maioria das vezes o cariótipo é 45,X0.
- Desenvolvimento sexual retardado;- Geralmente estéreis;- Baixa estatura;- Tendência a obesidade- Pescoço Alado- Defeitos Cardíacos- Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000nascimentos do sexo feminino
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome de Klinefelter (Trissomiado XXY):
Na maioria das vezes o cariótipo é 47,XXY.
- Desenvolvimento de seios;- Timbre Feminino;- Membros alongados;- Problemas comportamentais;- Ocorrência 1/1000 nascimentos do
sexo masculino;- Problemas comportamentais,
incluindo irritabilidade, agitação,hiperatividade;
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome do triplo X (Trissomiado X):
Na maioria das vezes o cariótipo é47, XXX.
- Mulheres com genitália normal eleve retardamento mental- Geralmente há deficiência decrescimento pré-natal, baixaestatura;- Ocorrência 1/1000 nascimentosdo sexo feminino;
Mutações e alterações cromossômicas
- Síndrome do duplo Y(Trissomia XYY):
Na maioria das vezes o cariótipoé 47, XYY.
- A maioria dos Homens com XYYfenotipicamente normais- Crescimento ligeiramenteacelerado na Infância- Homens com estatura muito
elevada antigamente associadaa comportamento anti-social,
- Ocorrência 1/1.000nascimentos do sexo masculino.
Mutações e alterações cromossômicas
• Alterações cromossômicas numéricas:
Mutações e alterações cromossômicas
IV – Consequências das mutações:
• Nas células somáticas:
- Transmitida aos descendentes através da reproduçãosexuada;
- Pode levar a formar células cancerígenas;
• Nas células germinativas:
- Leva a formação de gametas com modificações epossivelmente os descendentes herdam essas mutações;
- Pode gerar variabilidade genética vavorecendo ou não aadaptação e seleção de uma espécie;
Mutações e alterações cromossômicas
Mutações e alterações cromossômicas
Mutações
Cromossômicas
Gênicas
Numéricas
Estruturais
Euploidias
Aneuploidias
Visão geral das mutações
OBRIGADO!
Sucesso nos estudos!
Mutações e alterações cromossômicas