MANUAL DE GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
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1. LaMedicinadeLaboratoriodesdelamiradaético-legal
Aceptamos hoy la evidencia de que la técnica se ha introducido en el método científico, además,
los “productos técnicos”, ya sean bienes, servicios,métodos o procesos, permiten y determinan en
muchoscasoseldescubrimientodenuevosconocimientosquesolopuedenser“observados”mediante
laaplicaciónde técnicas.SurgeasíunadependenciaentreCienciayTécnica,yaqueparaconocery
descubrirnuevossaberes,handeinventarseprocedimientostécnicos;yparainventarmétodostécnicos,
hemosdeadquirirnuevosconocimientos.Estenuevoparadigmaseencuentraclaramentedefinidoenla
MedicinadeLaboratorio,quesedesarrolladeformaexponencialapartirde1990.
Esta realidad científico-técnica o técnico-científica ha permitido superar la “observación”, y en
consecuenciahaposibilitadodaruna innovadoracontinuidadalprogresocientíficoyhapermitido
adquirir nuevos conocimientos, imposibles de alcanzar sin la incorporaciónde técnicas almétodo
científicodelainvestigación.Estasuperacióncomportaunanuevaformadeconocercaracterizadapor
elactodecederalainvenciónunlugarenelmétodocientífico.
LaMedicina del Laboratorio basada en la “observación”, combina los conocimientos científicos de
Epidemiología Clínica, Estadística, Ciencias Sociales, Informática, Bioquímica, Biología Molecular y
CienciaMédicaconel conocimientoqueversasobre lascaracterísticasanalíticasydiagnósticasque
paracadapruebaanalíticadesarrollaellaboratorioclínicoafindeobtenerunaevidenciamayor,yse
convierteenayudadecisivaantelascomplejasdecisionesdiagnóstico-terapéuticasqueenlaactualidad
sonexigibles.AsíloponedemanifiestoelComitédeMedicinadeLaboratorioBasadaenlaEvidencia
(MLBE) de la Federación Internacional de Química Clínica y deMedicina de Laboratorio (IFCC) que
considera laevidencia conocidaydescubierta, graciasal laboratorio clínico, comoel resultadode la
recogidasistemáticayevaluacióncriticadelainformaciónproporcionadaporlosprincipalesestudios
deinvestigacióndiseñadospararesponderapreguntasespecíficasreferentesa:diagnóstico,cribado,
monitorizaciónypronósticodelasenfermedades,permitiendo,deestamanera,latomadedecisiones.
Capítulo17.Aspectoséticosylegales
Prof.FernandoBandrésMoya
CatedráticoyProfesordelaFacultaddeMedicinadelaUCM,Madrid
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Enestesentidolosanálisisclínicosparaeldiagnósticoylainvestigación,laMedicinadeLaboratorio,
sonunclaroejemplodelasuperacióndelconceptode“observaciónnatural”,pueslapruebaanalítica
permiteeldiagnósticodeenfermedadesenfasestodavíanodiagnosticablesmediantelaexploración
clínica,inclusoenausenciadesintomatología.
El laboratorio se fundamenta en una clara alianza técnico-científica, método de conocimiento
innovador,queenelcasodelaMedicinadeLaboratorioquehacereferenciaaldiagnósticomolecular
se van a ver conculcadas de forma relevante aspectos y cuestiones de carácter ético-legal. Son
buenos ejemplos: el acceso y demora en la asistencia por el laboratorio, la coordinación intra- e
interlaboratorios, el grado de variabilidad de la práctica asistencial, la seguridad del paciente, el
análisisdecostes crecientesen relaciónconel coste/efectividad, lamejorade laproductividady su
relaciónconlacarteradeserviciosqueellaboratoriopuedeproponerolagestióndedatosgenómicos
segúnsea sufinalidad,diagnósticao investigadora.Lamedicinapersonalizada,entendidacomo:“la
individualizacióndeldiagnósticoytratamientoapartirdelconocimientodelaestructuragenéticade
unindividuo”,hatenidodiversosnombresenestosaños,conmayoromenoracierto,asísehavenido
denominando:MedicinaEstratificada,Medicina Individualizada,Medicina“a la carta”oMedicina
Teranóstica,entendidas,comoelconjuntodeconocimientosquedescribenelprocedimientoquetiene
lugarenelprocesodiagnósticoy terapéuticodeunpacienteconcreto.Seacomo fuere, lamedicina
personalizadaqueserealizadesdeellaboratoriosemueveenelcontextoynuevoparadigmadelejercicio
profesionalmultidisciplinar,cuyosresultadostienenunafinalidadPreventiva,Predictiva,alqueseune,
recientemente,ladePrecisión,envirtuddelosgrandesavancesqueestánplanteadolainnovaciónyla
aplicacióndenuevasysofisticadastecnologíasqueseaplicaneneldiagnósticomolecular.
Porotroladosabemosquelainnovaciónseráenmenormedidadeproductosyservicios,paraserde
tipoestructural,organizativoydeprocesos.Lasnuevasformasdetrabajarenellaboratorioestarán
máscentradasenelpacienteyenelcicloasistencial,porlotantonosvamosamoverenelmarcoy
ejerciciodeunamedicinapersonalizadayparticipativaloquedeterminacuestioneséticasylegalesen
relaciónconlosprincipiosdeeficiencia,justiciayequidad.
Por lo tanto,ademásde losgrandesavances tecnológicos, laverdadera innovaciónquehade tener
lugarenellaboratorioclínicosoloesyseráposiblesiatendemosdeformaadecuada,laimportancia
delcapitalhumanoylosprofesionalesque,demaneramultidisciplinar,lohacenposible.Asílorefirió
elinformedelaUniónEuropea,“ProyectoEuropa2030.RetosyOportunidades”:“Hay que mejorar el
capital humano, como variable estratégica… clave para insertarse con éxito en la economía global”.Por
esosehacenecesariorecuperaryactualizarelconceptoderesponsabilidadprofesionalenellaboratorio
clínico, especialmente en el diagnósticomolecular, pues el informe emitido por el responsable del
laboratoriopuededeterminarlatomadedecisionesclínicasquedeotraformanosehubieranrealizado.
ParalaFederaciónEuropeadeSociedadesCientíficasdeLaboratorioMédico(EFLM)ylaFederación
InternacionaldeQuímicaClínica(IFCC)ladefinicióndelaespecialidadenMedicinadelLaboratorio
es:“La aplicación de conceptos químicos, moleculares y celulares y las técnicas para conocer y evaluar
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la salud y enfermedades humanas. La parte central de la disciplina es proporcionar resultados de
mediciones y observaciones de la causa de la enfermedad, el mantenimiento de la salud y la conversión
de estos datos en información referente a la enfermedad en general y específicamente de cada
paciente en la interfase entre clínicos y laboratorio…”(1).Comoconsecuenciadeestanuevasituación
enelcontextoasistencialeinvestigador,ellaboratorioysusprofesionalesasumentambiénrelevantes
responsabilidadeséticas,deontológicasymédicaslegales,derivadasnosolodelosactossanitariosy
clínicosquerealizan,sinotambiénlosasociadosalainvestigaciónclínicaytraslacional.
El diagnósticomolecular está introduciendo no solo nuevos criterios acerca de gestión clínica del
paciente,sinoquesuelevadogradodeinnovaciónestáplanteandonuevassituacionesenlapráctica
clínicayasistencialqueexigenunalecturaéticaylegalquepodemosresumirfundamentalmenteen:
Información,documentacióneinformes:
Aunqueelprocesodeobtención,conservación,almacenamiento,usoycesióndelosdatosgenéticos
está regulado respecto de las pruebas biológicas en el marco jurídico de la Ley de Investigación
Biomédica de 2007 y en el RD/1716/2011, resulta de gran importancia ética y legal manejar
adecuadamenteelconceptode“personaidentificadaoidentificable”afindequeelinteresadosea
quienmanejeelderechoa controlar su información, la trazabilidadde susdatos y lafinalidaden
cuantoalusoquesepuedarealizarconlainformación.
Porotroladolaaplicacióndenuevastecnologíaseneldiagnósticomolecularylaposibilidadderealizar
nuevosbiomarcadoresmolecularesestándeterminandounasnuevascompetenciasreguladorasen
elsectordediagnósticomolecular in vitro, incluyendoloscriteriosdefinanciaciónenelmarcode
losnuevosmodelosdeatención sanitaria, losdiseños y contenidosde la carterade serviciosque
el laboratorio puede ofrecer, la evaluación de pruebas, la interpretación y utilidad clínica de los
resultados,inclusolossistemasdepago.Todoellodeberíaestarrecogidoenladocumentaciónquees
propiaypeculiardeloslaboratoriosdediagnósticomolecular,porrazoneséticasylegales.
Desdeunpuntodevistamédico-legal,estosactossanitariosquerealizael laboratoriodecarácter
diagnóstico-terapéutico deben quedar reflejados en un nuevomodelo de informe de laboratorio,
fundamental para la toma de decisiones diagnósticas, terapéuticas, preventivas y predictivas,
incorporadoalahistoriaclínicadelpaciente.Sinolvidarqueelinformeemitidopuedeserobjetode
unasegundaopiniónacordeconlosderechosdelpaciente,quepodríarequerirenalgunoscasoslas
muestrasobtenidasparagestionarunsegundoinformeuopinión.
Finalidad:
Los “nuevos productos” asistenciales que se derivan del diagnóstico molecular: equipos,
dispositivos,reactivos,materiales,informaciónycomunicación,ponendemanifiestoqueelacto
sanitariogeneradoporellaboratorioesalavezasistencial,docenteeinvestigador.Porlotanto,
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hemosderecordaryactualizar,desdeellaboratorio,entérminosmedicolegales,quelosagentes
proveedoresdelaatenciónsanitariasonresponsablesdelainnovación,competencia,prestación
del servicio en el marco de su finalidad y acordes con el derecho a la prestación sanitaria y
cuidadode lasalud, loquenosobligaráarenovarnosolo lostérminosdeeficacia,seguridady
eficienciasino también losde“generacióndeconocimiento”.Enestesentidoydesdeunpunto
devistamédico-legal,éticoydeontológico,loscriteriosqueellaboratorioapliquesobrecalidad,
acreditaciónyexcelenciaprofesionaldebenestarbiendocumentadosencadaunadelasfasesde
lapruebaanalítica.
Responsabilidad:
Desde el punto de vista de la responsabilidad profesional sanitaria y las políticas de salud, el
laboratorio que realiza diagnóstico molecular está desarrollando una innovadora prestación de
servicios sanitarios acorde con nuevas normas y regulaciones en derechos y deberes, evidencia
científica,bioética,éticaclínica,evaluaciónyusoderesultados;inclusohadeconsiderarelimpacto
socioeconómicodelaprestación,entérminosdegestiónclínicadelpaciente.Eldiagnósticomolecular
in vitro fomenta un tipo de innovación disruptiva y/o incremental que estimula la participación
y creatividad de profesionales y usuarios, lo que se ha venido denominando “Comunidades de
Innovación”. Innovación abierta merced a la tracción de usuarios principales, profesionales y
pacientes(“lead users”).Porlotantodesdeunpuntodevistadelaresponsabilidadestamosantela
necesidaddeestablecerunaadecuadaaplicacióndelajerarquíaderesponsabilidadesentrelosque
handeintervenirenlarealizacióndeldiagnósticoin vitromediantetécnicasdeBiologíaMolecular,
entodassus fasespreanalítica,analíticaypostanalítica,asícomoelusode losdatosgenómicos
obtenidos.
Concaráctergeneralelanálisissobreelorigendelaresponsabilidadprofesionalsanitariaennuestro
tiempo,pasaporconsiderardeformadetalladadesdelaéticayelderechoaspectoscomo:
• Competenciaprofesional/formacióncontinua
• Honestidadyconfianzadelosprofesionaleseinstituciones
• Autorregulaciónprofesional
• Gestióndelaconfidencialidad
• Relacionesinterprofesionalesyasuvezconelpaciente
• Desarrollodelacalidadyexcelenciaprofesional
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Enelcasodeldiagnósticomolecular, losconceptosgeneralesexpuestosdeberíanconcretarseen
cuestionesprioritariascomo:
• Comunicaciónderesultadosanalíticosqueimplicandecisionesclínicasmuyrelevantesparael
paciente.
• Formaciónintegraldelosusuariosdetecnologíasdediagnósticomolecular,tantoentérminosde
garantíadecalidadanalíticacomoenintegraciónconelequipodiagnóstico,finalidadyusodelas
pruebasentérminosdecoste-efectividad.
• Interpretaciónexpertaderesultados,ademásdelapropiavalidaciónyverificacióndelosmismos,
queenelcasodeldiagnósticomolecularesunclaroejercicioprofesionaldeasesoramientoal
médicoclínico,quedebequedarrecogidoenelinformeanalíticoasícomoenlahistoriaclínica.
• Gestión de la cartera de servicios de pruebas para el diagnóstico molecular, sobre todo la
relacionadaconlaboratoriosdereferenciaoeldesarrollodeunidadesespecializadascomolas
deasesoramientogenético.
• Definirutilidaddebiomarcadores,perfilesyalgoritmos.Estableciendoasíunaadecuada“lex artis
asistencial”quepermitereducirlaincertidumbrediagnósticayunavaloraciónmásadecuadade
losriesgosdiagnóstico-terapéuticos.
2. Marcoéticoylegal
EntendemoslaBioéticacomounaciencianormativaquebuscarespuestasyofrecealternativas,afin
depoderdiscernirmejorentrenuevosconocimientosysusaplicaciones,finesymedios.Enelárea
deconocimientodelaBiopatologiaMolecularsondeaplicaciónmuydiversosdocumentos,algunos
dereferencia,comoelConvenioEuropeosobrelosDerechosHumanosyladeBiomedicina(1997),
laDeclaración sobre elGenoma y losDerechosHumanos (1997) o laDeclaraciónUniversal sobre
BioéticayDerechosHumanosaprobadaporlaConferenciaGeneraldelaUNESCOen2005.
TomamoscomodefinicióndeBioéticalaqueserecogeenlaEncyclopaedia of Bioethics: «La bioética
es el estudio sistemático de la conducta humana en el campo de las ciencias de la vida y de la atención
a la salud, examinando esta conducta a la luz de los valores y principios morales».Laconsolidación
deltérminobioéticahatenidoquevernosóloconlosgrandesavancesdelamedicinayloscambios
socioculturales, sino también con el desarrollo de la investigación, como en el caso del Informe
Belmontde1979ysuexigenciadequetodainvestigaciónconsereshumanosrequiereuninforme
ético,crealafiguradelosrevisoresyestablecetresprincipiosfundamentalesdeaplicación:respeto
porlaspersonas,beneficenciayjusticia.
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La respuestade labioéticaante todosestosacontecimientos, siendo fundamentale insustituible,
resultainsuficienteporcuantolarealidadbiomédicadebeserinterpretadanosóloensuvertiente
axiológica,sinotambiéndesdelanormaylalegislación.
ElDerechosehaidoincorporandodeformacontundenteaestarealidadyloponedemanifiestoenla
grancantidaddelegislaciónqueobligaelquehacerdelacienciabiomédica,afindeprotegeryregular
principios y derechos fundamentales como dignidad, autonomía, confidencialidad, información,
equidady justicia. Sonbuenejemplo la LeyBásicaReguladorade laAutonomíadelPacienteyde
Derechos yObligaciones enmateria de Información yDocumentación Clínica de 2002, la Ley de
InvestigaciónBiomédicade2007,elRealDecretode2011sobreautorizaciónyfuncionamientodelos
biobancosconfinesdeinvestigaciónbiomédicaydeltratamientodemuestrasbiológicasdeorigen
humano,oelRealDecreto1090/2015porelqueseregulanlosensayosclínicosconmedicamentos,
loscomitésdeéticadelaInvestigaciónconmedicamentosyelRegistroespañoldeEstudiosclínicos.
Parececlaroqueseestáconsolidandounáreadeconocimientonueva,definidaporalgunoscomo
derechosanitario,paraotrosbioderecho,sirvacomoejemployenrelaciónconeldiagnósticomolecular
el Artículo 9.3 de la Leyde InvestigaciónBiomédica: “Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de
enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de
una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con
fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético, cuando esté indicado, o en
el caso del estudio de las diferencias inter-individuales en la repuesta a los fármacos y las interacciones
genético-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades”.
Desde el punto de vista de la Medicina del Laboratorio deben plantearse estos diagnósticos e
investigacionesnosóloencuantoaaplicarunaadecuadametodologíaanalíticaencadaunadesus
fases,sinotambiénenelrespetoalosderechosfundamentalesylosprincipioséticosbásicoscomoson
lanomaleficencia,beneficencia,autonomíayjusticia.Desdeunpuntodevistapráctico,seexigiráel
respetodenormaslegalesymorales,valorandoaspectoscomoelriesgo-beneficio,elconsentimiento
informado,laconfidencialidadoloscriteriosparalaseleccióndepacientes,indicacióndelaspruebas
o inclusounoscorrectoscriteriosde inclusióndepacientesen loscasosde las investigaciónsobre
nuevosmarcadoresmoleculares.
Nodebemosolvidarquetantodesdeunpuntodevistaéticocomolegal,eldiagnósticomolecularen
laMedicinadelLaboratorio,contribuyeamejorarlasaluddelapoblación,desarrollarlainvestigación
traslacionalyque, juntocon lasnuevas tecnologíasde la información, laMedicinadeLaboratorio
esunfactorimportantedelcrecimientoeconómico,loqueobligaaunaadecuadaregulacióndelos
conflictosdeinteresesentérminoséticosylegales,comorefierelaprofesoraAdelaCortina:«La ética
no es solo una cuestión de personas, sino también de las organizaciones. Y las organizaciones tienen
que asumirla no sólo como un deber de justicia, sino también como un asunto de prudencia».Robert
LymanPottercorrobora:«La ética de las organizaciones sanitarias es el discernimiento de los valores
para guiar las decisiones de gestión que afectan al cuidado del paciente».
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Concluimosesteapartadorecuperandolaresponsabilidadcomolapalabraclavequeaúnalosactos
sanitariosenelmarcoéticoylegalyquedebeserdeaplicacióntambiénenelejerciciodelaMedicina
delLaboratorioymásconcretamenterespectodelasinnovacionesqueseestánproduciendoenel
diagnósticomolecular.
El término responsabilidad tiene que ver con “cualidad de responsable”, el que “pone cuidado y
atenciónen loquehaceodecide”.Por tanto, responsable,esaquélquedebe respondero rendir
cuentasdesusactos.Enotrasocasionessedeberesponderporlosactosdeotro,quesetieneacargo,
porrazonesdejerarquíalaboral:“aquellaspersonasconautoridadycapacidadparatomardecisiones,
dirigirunaactividadoeltrabajodeungrupo”.Eltérminoresponsabilidadseoriginaenresponsum
(respuesta)ydare(dar).Ellopermitedefinirlaresponsabilidadcomounarespuestadelohecho,delos
propiosactos,asícomodelosefectosoconsecuenciasquedeellossederivan.Laraízderespondere
es“spondere”,quesignificaprometerytambiénlaacepcióndevolveracomprometerse.
Responsableesaquélcapazdejustificarsusactosyacciones,escapazdedarlerazón,darunporqué.
Deloanteriorseinfierequeresponsabilidadyresponsableesaquellapersonaconcapacidad,libre
paradecidir,quenoseencuentradeterminadaocoaccionada,luegoresponsableestáíntimamente
ligadoa“libre”yporlotantoalejerciciodelalibertad.
Desdeunpuntodevistajurídico,laresponsabilidadseequiparaaundeberuobligación,alDerecho,
aunqueleintereselaintencionalidaddelapersonaenalgunosaspectos,solopuedeintervenircuando
existaexteriorizacióndeunacto.Laresponsabilidadsuponeparaelderechounactoindividual,un
deberyunainfracción.Endefinitiva,responsabilidadsuponeunactoindividualqueinfringeundeber.
Así,nuestrovigentecódigocivilestableceensuart.1902y1903respectivamente:“El que por acción
u omisión causa un daño a otro interviniendo culpa o negligencia, está obligado a reparar el daño
causado”.“La obligación que impone el artículo anterior es exigible, no solo por los actos u omisiones
propios, sino por los de aquellas personas de quienes se debe responder”.Comoresultadodeinfringir
undeber,esaacciónuomisiónpuededeterminarundaño.Ladeterminacióndelnexocausal,(relación
causa-efecto entre acción y daño), la imputabilidad y la culpabilidad, determinan la existencia y
cualidaddelaresponsabilidad.Enfuncióndeltipodeactorealizado,normajurídicainfringidaydel
resultadoocasionadopodremosestablecereltipoderesponsabilidad,seaenelámbitopenal,civilo
patrimonial.Portodoloanterior,lasresponsabilidadesquesederivanenelcontextodelascienciasde
lasalud,sedebenfundamentalmenteaquelosprofesionalesdesarrollanyejecutan“actossanitarios”,
interpretadoscomotodaclasedetratamiento,intervenciónoexamen,queserealizanaunpaciente,
confinespreventivos,diagnósticos,pronósticos,terapéuticos,rehabilitadoresodeinvestigación.Las
responsabilidadesquesederivandeestequehacer,noestánsolorestringidasalámbitopuramente
judicialymédicolegal,sinoquetambiénexistendesdelasvertientesdeontologíaybioética.
Esimportantedistinguirentreresponsabilidadmoral,queeslaqueapelaalaconcienciamoraldel
individuo,yresponsabilidadjurídicaqueapelaalordensocialyalinterésgeneral.Estaúltimaeslaque
relacionaunainfracciónconunacausaparadeterminarlaimputabilidad.
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La responsabilidad jurídica surge cuando el individuo trasgrede un deber recogido en una norma
jurídica, “ius cogens” (es decir una norma imperativa, que ordena una conducta, o una norma
prohibitiva que prohíbe una conducta). La infracción necesaria para exigir responsabilidad ha de
consistiren“unhacer”,loprohibidooun“nohacer”,loordenado.
Tantoenlaactividadasistencialgeneralcomolapropiadellaboratorioclínico,laresponsabilidades
que pueden determinarse sean penales, civiles, patrimoniales, objetivas, subjetivas, contractuales
oextracontractualesestánrelacionadasconelejerciciodeactossanitarioscomplejosquepueden
determinardañoalpaciente,asuvezcontextualizadopor:
• La creciente complejidad del quehacer sanitario y asistencial está siendo determinada por la
innovacióntecnológicatantodiagnósticacomoterapéutica.
• Laactividadsanitariaeselresultadodeltrabajorealizadoporequiposcomplejosymultidisciplinares
de profesionales, en los que las acciones individuales están cada vez más reguladas por una
“jerarquíaderesponsabilidades”,quedebeestarbiendelimitadaycoordinada.
• Lamayor informaciónde la población acercade sus derechos en relación con las actuaciones
sanitarias ha permitido que aumente el número de reclamaciones en todos los ámbitos,
preferentementeelpatrimonialyelcivil.
• La aplicación de los criterios de calidad total, certificación y acreditación de las instituciones
sanitarias,seconviertenenunareferenciaobjetivaparadetectarunposibleincumplimientoque
determineresponsabilidad.
3. Terminologíalegalfundamental,aplicadaalaMedicinadeLaboratorio
Legislaciones y documentos de referencia que, a nuestro juicio, son de aplicación y afectan la
realizacióndelosactossanitariosdellaboratorioclínico,permiteninferir,atravésdeladefiniciónde
diferentestérminos,cuáleshandeserlascuestionesmédicolegalesmásrelevantesquenosplantea
enestemomentoelejerciciodelaMedicinadeLaboratorioatravésdeldiagnósticomolecular:
1. Análisisclínicos:Losexámenesanalíticosrealizadossobreespecímenesymuestrasprocedentesdel cuerpo humano (independientemente del lugar donde se procesen), cuya finalidad es eldiagnóstico,pronóstico,tratamientoyprevencióndelaenfermedad,asícomorevelaroponerdemanifiestocualquiermodificacióndelestadofisiológico(2).
2. Análisis clínicosdescentralizados:Aquellos realizadosfísicamente fueradel laboratorio centralperodependiendoorganizativamentedelmismo,queseráresponsabledesufuncionamientoycontrol(2).
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3. Análisisgenético: Procedimientodestinadoadetectarlapresencia,ausenciaovariantesdeunoovariossegmentosdematerialgenético,locualincluyelaspruebasindirectasparadetectarunproductogénicoounmetabolitoespecíficoqueseaindicativoantetododeuncambiogenéticodeterminado(3).
4. Análisis genético-poblacionales: Investigación que tiene por objeto entender la naturaleza ymagnituddelasvariacionesgenéticasdentrodeunapoblaciónoentreindividuosdeunmismogrupoodegruposdistintos.
5. Anonimización:Procesoporelcualdejadeserposibleestablecerpormediosrazonableselnexoentreundatoyelsujetoalqueserefiere.Esaplicabletambiénalamuestrabiológica(3).
6. Centrosanitario:Elconjuntoorganizadodeprofesionales, instalacionesymediostécnicosquerealizaactividadesyprestaserviciosparacuidarlasaluddelospacientesyusuarios(4).
7. Centrosdediagnósticoanalítico:CentrossanitariosdedicadosaprestarserviciosanalíticosquepuedencontarensuofertaasistencialconunoovariosdelossiguientesServiciosoUnidadesAsistenciales: Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica, Inmunología,Microbiología y Parasitología,GenéticayLaboratoriodeHematología(5).
8. Consejo genético: Procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posiblesconsecuenciasparaélosudescendenciadelosresultadosdeunanálisisocribadogenéticoysusventajasyriesgosy,ensucaso,paraasesorarlaenrelaciónconlasposiblesalternativasderivadasdelanálisis.Tienelugartantoantescomodespuésdeunapruebaocribadosgenéticoseinclusoenausenciadelosmismos(6).
9. Consentimiento:Manifestaciónde lavoluntad libreyconscienteválidamenteemitidaporunapersonacapaz,oporsurepresentanteautorizado,precedidadelainformaciónadecuada(7).
10. Consentimiento informado (a): La conformidad libre, voluntaria y conscientedeunpaciente,manifestadaenelplenousodesusfacultadesdespuésderecibirlainformaciónadecuada,paraquetengalugarunaactuaciónqueafectaasusalud(8).
11. Consentimiento informado(b):Decisión,quedebefigurarporescritoyestarfechadayfirmada,de participar en un ensayo clínico adoptada voluntariamente por una persona capaz de dar suconsentimiento trashabersidodebidamente informadaydocumentadaacercadesunaturaleza,importancia, implicacionesyriesgos.Enelsupuestodequeelsujetotengaunimpedimentoparaescribir,elconsentimientopodráotorgarseencasosexcepcionalesdeformaoralenpresenciadealmenosuntestigo.Cuandoelsujetodelensayonoseaunapersonacapazparadarsuconsentimiento,ladecisióndeberáadoptarseporsurepresentantelegalenlostérminosprevistosenelArtículo7(9).
12. Consentimientodelinteresado:Todamanifestacióndevoluntad,libre,inequívoca,específicaeinformada,mediante laqueel interesadoconsienteeltratamientodedatospersonalesqueleconciernen (10).
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13. Control de calidad interno: Conjunto de procedimientos desarrollados en el laboratorio parala supervisión continuade las operaciones y resultados, conel finde asegurar sufiabilidad yeliminarlascausasdelerror(11).
14. Cribado genético: Programa de salud pública, dirigido a la identificación en individuos dedeterminantes genéticos, para los cuales una intervención médica precoz pudiera conducira la eliminación o reducción de lamortalidad,morbilidad o discapacidades asociadas a talesdeterminantes(12).
15. Datoanonimizadoo irreversiblementedisociado:Datoquenopuedeasociarseaunapersonaidentificadaoidentificableporhabersedestruidoelnexocontodainformaciónqueidentifiquealsujeto,oporquedichaasociaciónexigeunesfuerzonorazonable,entendiendoportalelempleodeunacantidaddetiempo,gastosytrabajodesproporcionados(13).
16. Dato anónimo:Datoregistradosinunnexoconunapersonaidentificadaoidentificable(14).
17. Dato genético de carácter personal: Información sobre las características hereditarias de unapersona, identificada o identificable obtenida por análisis de ácidos nucleicos u otros análisiscientíficos(15).
18. Dato codificado o reversiblemente disociado: Dato no asociado a una persona identificadao identificableporhaberse sustituidoodesligado la informaciónque identificaaesapersonautilizandouncódigoquepermitalaoperacióninversa(16).
19. Datosdecarácterpersonal:Cualquierinformaciónconcernienteapersonasfísicasidentificadasoidentificables(17).
20. Documentaciónclínica:Elsoportedecualquiertipooclasequecontieneunconjuntodedatoseinformacionesdecarácterasistencial(18).
21. Espécimen:Materialbiológicooriginaltalycomoseobtienedelpaciente(19).
22. Fuentesaccesiblesalpúblico:Aquellosficheroscuyaconsultapuedeserrealizada,porcualquierpersona,no impedidaporunanorma limitativaosinmásexigenciaque,ensucaso,elabonodeunacontraprestación.Tienenlaconsideracióndefuentesdeaccesopúblico,exclusivamente,el censo promocional, los repertorios telefónicos en los términos previstos por su normativaespecífica y las listas de personas pertenecientes a grupos de profesionales que contenganúnicamente los datos de nombre, título, profesión, actividad, grado académico, dirección eindicacióndesupertenenciaalgrupo.Asimismo,tienenelcarácterdefuentesdeaccesopúblicolosdiariosyboletinesoficialesylosmediosdecomunicación(20).
23. Historiaclínica:Elconjuntodedocumentosquecontienenlosdatos,valoracioneseinformacionesdecualquieríndolesobrelasituaciónylaevoluciónclínicadeunpacientealolargodelprocesoasistencial(21).
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24. Informaciónclínica:Tododato,cualquieraqueseasuforma,claseotipo,quepermiteadquiriroampliarconocimientossobreelestadofísicoylasaluddeunapersona,olaformadepreservarla,cuidarla,mejorarlaorecuperarla(22).
25. Impericia:Serefierealgradodeconocimientosyhabilidades.Sesuponeque,porel lugarqueocupamosenunaempresa,tenemosunapericia“debida”ytambiénacreditada.Sinembargo,nosiempreesasí.Reconocerque,endeterminadassituaciones,noposeemoslapericianecesaria(porolvido,porfaltadeformaciónadecuada)esunactodeprudenciaquenossalva,precisamente,deunerrorpor impericia (Ref.: Éticade la seguridad clínica.Contribucionesdesde laprácticamédica.MedicinaClínica,2007129(5)).
26. Imprudencia: Es actuar sobrevalorando nuestras capacidades y sometiendo al paciente a unpeligroinnecesario,muchasveces“pararesolverelcaso”.Enalgunasocasionesvadelamanodelaimpericia;enotras,deunasobrevaloracióndenuestrosconocimientosocapacidades,odeunaeuforiaqueaminorahábitosdeprudencia(Ref.:Éticadelaseguridadclínica.Contribucionesdesdelaprácticamédica.MedicinaClínica,2007129.
27. Informe:Conjuntoderesultadosdelestudioanalítico,acompañado,ensucaso,deinformaciónrelativaalpaciente,tipodemuestrautilizadaycriteriosdeinterpretaciónderesultados,recogidosensoportedecualquiertipooclase,validadoelectrónicamentey/ofirmadoporel facultativocorrespondiente(23).
28. Médicoresponsable:Elprofesionalquetieneasucargocoordinarlainformaciónylaasistenciasanitariadelpacienteodelusuario,conelcarácterdeinterlocutorprincipaldelmismoentodolo referente a su atención e información durante el proceso asistencial, sin perjuicio de lasobligacionesdeotrosprofesionalesqueparticipanenlasactuacionesasistenciales(24).
29. Muestra:Materialbiológicoquesesometealprocesodeanálisis.Puedeserelmismoespécimenoelproductoresultantedeunaseriedemanipulacionespreviasdelmismo(25).
30. Muestrabiológica:Cualquiermaterialbiológicodeorigenhumanosusceptibledeconservaciónyquepuedaalbergarinformaciónsobreladotacióngenéticacaracterísticadeunapersona(26)
31. Muestrabiológicaanonimizadaoirreversiblementedisociada:Muestraquenopuedeasociarseaunapersonaidentificadaoidentificableporhabersedestruidoelnexocontodainformaciónqueidentifiquealsujeto,oporquedichaasociaciónexigeunesfuerzonorazonable(27).
32. Muestrabiológicacodificadaoreversiblementedisociada:Muestranoasociadaaunapersonaidentificadaoidentificableporhabersesustituidoodesligadolainformaciónqueidentificaaesapersonautilizandouncódigoquepermitalaoperacióninversa(28).
33. Muestrabiológicano identificableoanónima:Muestra recogidasinunnexoconunapersonaidentificada o identificable de la que, consiguientemente, no se conoce la procedencia y esimposibletrazarelorigen(29).
304
34. Negligencia:Eslocontrariodeladiligencia.Unactonegligenteeshaceralgomalcuando,porlogeneral,lohacíamosbienypodíamoscontinuarhaciéndolobiensihubiéramostenidosuficientemotivaciónosinoshubiéramosesforzadodemanerasuficiente.Sinolvidarelhorizontehistórico:lo que hoy consideramos correcto mañana lo consideramos desfasado, e incluso negligente.Muchasnegligenciasseproducenenentornosderesponsabilidadlimitada(30)
35. Paciente:Lapersonaquerequiereasistenciasanitariayestásometidaacuidadosprofesionalesparaelmantenimientoorecuperacióndesusalud(31).
36. Procedimientodedisociación:Todotratamientodedatospersonalesdemodoquelainformaciónqueseobtenganopuedaasociarseapersonaidentificadaoidentificable(32).
37. Tratamientodedatos:operacionesyprocedimientostécnicosdecarácterautomatizadoono,quepermitanlarecogida,grabación,conservación,elaboración,modificación,bloqueoycancelación;así como las cesiones dedatos que resultende comunicaciones, consultas, interconexiones ytransferencias(33).
38. Tratamientodedatosgenéticosde carácterpersonalodemuestrasbiológicas:Operacionesyprocedimientosquepermitanlaobtención,conservación,utilizaciónycesióndedatosgenéticosdecarácterpersonalomuestrasbiológicas(34).
39. Trazabilidad:Capacidaddeasociarunmaterialbiológicodeterminadoconinformaciónregistradareferidaacadapasoen lacadenadesuobtención,asícomoa lo largodetodoelprocesodeinvestigación(35).
40. UnidaddeAnálisisClínicos:Launidadasistencialque,bajolaresponsabilidaddeunfacultativoespecialista en Análisis clínicos, realiza una serie de actuaciones que, a través de pruebasdiagnósticas analíticas, pruebas funcionales o de laboratorio y su correlación fisiopatológica,ayudanaldiagnóstico,pronóstico,terapéuticamédicayprevencióndelaenfermedad(36).
41. UnidaddeBioquímicaClínica:Launidadasistencialque,bajolaresponsabilidaddeunfacultativoespecialista en Bioquímica clínica, aplica los métodos químicos y bioquímicos de laboratorionecesariosparalaprevención,diagnóstico,pronósticoyevolucióndelaenfermedad,asícomodesurespuestaaltratamiento(37).
42. Unidad de Inmunología: La unidad asistencial que, bajo la responsabilidad de un facultativoespecialistaenInmunología,estádedicadaaobtenerla informaciónnecesariaparaelestudio,diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades causadas por alteraciones de losmecanismos inmunológicos y de las situaciones en las que lasmanipulaciones inmunológicasformanunaparteimportantedeltratamientoodelaprevención(38).
43. Unidad de Genética: La unidad asistencial que, bajo la responsabilidad de un facultativo conformación adecuada, está dedicada a la realización de pruebas genéticas y la emisión de losdictámenescorrespondientesconfinesdiagnósticos (39).
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305
44. UnidaddelaboratoriodeHematología:Launidadasistencialque,bajolaresponsabilidaddeunmédicoespecialistaenHematologíayHemoterapia,estádedicadaalaobtencióndemuestrasyespecímenesdeorigenhumano,alarealizacióndedeterminacioneshematológicasylaemisióndelosdictámenescorrespondientesconfinesdiagnósticos(40).
45. Unidad de Microbiología y Parasitología: La unidad asistencial que, bajo la responsabilidaddeun facultativoespecialistaenMicrobiologíayParasitología,estádedicadaalestudiode losmicroorganismosrelacionadosconlaespeciehumana,centrándoseenelhombremásenfermooportadordeenfermedadesinfecciosasparasudiagnóstico,estudioepidemiológicoyorientaciónterapéutica(41).
46. Unidaddeobtencióndemuestras:UnidadAsistencial vinculadaaun laboratorioclínico,en laque personal sanitario con titulación adecuada realiza la obtención, recepción, identificación,preparación y conservación de los especímenes o muestras biológicas de origen humano,responsabilizándosedelamuestrahastasuentregaallaboratoriocorrespondiente(42).
47. Usuario:Lapersonaqueutilizalosserviciossanitariosdeeducaciónypromocióndelasalud,deprevencióndeenfermedadesydeinformaciónsanitaria(43).
48. Validación:Confirmaciónobjetivamanualoelectrónica,realizadaporunfacultativo,dequesehancumplidolosrequisitosparticularesparalautilizaciónclínicaespecífica(44).
49. Ventana de error: Condición latente de error que es conocida por los profesionales y/oresponsablesdelaorganización,peroqueseasumeenrazóndeconseguirunmayorbien(45).
50. Verificación:Confirmaciónobjetivadequesehancumplidolosrequisitostécnicosespecificados(46).
4. Situacionesético-legaleseneldiagnósticomolecular
AunquesonmuchosydiversoslosplanteamientosquesepuedenrealizarenladenominadaMedicinaMolecular,soloqueremosseñalarlascuestioneséticasylegalesquenosparecenmásrelevantesyquehemosconcentradoendossituacionescomunesparatodapruebadelaboratorioclínico,enelmarcodeldiagnósticomoleculargeneral:
Analíticas: Hemos de considerar que aunque se utilizan muestras y matrices biológicas, cuyaobtenciónnoplanteariesgosde importanciaalpaciente,esnecesario justificaradecuadamente laformadeobtención, identificación, conservación y trazabilidadde lasmuestras. La información alpacientey sus familiares resulta fundamentalen términosdecómosedebehaceryvalorandoenquémedidalasociedadestápreparadaparaentenderyasumirelvalordelosestudiosgenéticosysufinalidad,todoelloreflejadoenlahistoriaclínicayeldocumentodeconsentimientoinformado,
constituyenelmétodomásidóneodeactuación,entérminosde“lex artis“yprevencióndeproblemas
éticosylegalesquelafasepreanalíticapodríaplantear.
306
LaMedicinadeLaboratorio,desde la investigaciónyanálisismolecularponedemanifiestonuevos
criterios en relación con la gestión clínica del paciente, que están dibujando un nuevomarco de
relaciónéticaylegalentrepaciente,familia,medico/profesionalessanitariosylapropiainstitución,la
gestiónenestoscasosdebeconsiderar:
• Esunagestióndepruebasanalíticasincluidasenelprocesoasistencial,porlotantoconcriterios
éticos y legales, se hace “con” y “para” el paciente. Ello tendrá importanciamédico legal y
éticaensituacionescomolaobtencióndelconsentimientopreviainformacióndelaindicación
y finalidad de las pruebas, la revocación del consentimiento, gestionar el derecho a no ser
informado,manejodemuestrasdefamiliaresfallecidos,inclusolaobtencióndelconsentimiento
enloscasosdecesión/donacióndemuestrasparalainvestigaciónoabiobancos.
• Losresultadosanalíticosimplicanalosserviciosclínicosenlatomadedecisiones.Lasunidades
asistenciales y especializadas en diagnóstico molecular deberían tener una organización
propia,dotadadelosrecursostécnicosydelpersonalcualificadoparallevaracaboactividades
sanitariastanespecializadas.Porlotantoseríaexigibledesdeelpuntodevistamédicolegal:
“deber demedios y conocimiento actualizado” y tener claramente establecida la “jerarquía
deresponsabilidades”,delosprofesionalesqueintervienenenelprocesodelanálisis,incluso
de los laboratorios externos que pudieran intervenir. en este sentido consideramos de gran
importancia el trabajo que deben realizar los Comités de Ética de Investigación Clínica que
existenreguladosporelRD223/2004.
Postanalítica:Losresultadosobtenidospuedenserrelevantesporcuantopodríancambiarlaactitud
diagnósticay terapéuticadelpaciente.Ellodetermina la importanciadel informede laboratorioque
quedaincluidoenlahistoriaclínica,nosoloentérminosdelosresultadosobtenidos,sinotambiénlas
consideraciones de interpretaciónquepueda aportar el profesional del laboratorio. En este sentido
abogamos por la necesidad de desarrollar modelos de informes de laboratorio adecuadamente
diseñadosenformaycontenido,comparablesyajustadosalmejorconocimientoy“estadodelarte”
enesemomento,porloquesehacenecesarioconsiderarconrigorloscriteriosrelativosaloscentros
acreditadosyniveldeformaciónespecializadaexigibleenloslaboratoriosdediagnósticomolecular.
Enestesentidodebemosrecogeraspectosde importanciaéticay legalcomoson laseguridaddel
resultado, elmanejo de los resultados inesperados, lamanera de informar los resultados cuando
implicanel asesoramientoo consejo genético, incluyendo las situaciones en las queel paciente y
la familia deben conocer otras opciones y alternativasdediagnóstico y tratamiento, incluso la de
gestionarunasegundaopinión
Ladocumentaciónclínicaestásometidaaconfidencialidad,custodiayjustificacióndeuso.Lahistoria
clínica en su sentido médico legal es un documento relacional donde se recoge la información
aportadaporelpaciente,laobtenidadelaexploraciónfísica,asícomolaqueresultadelaspruebas
complementarias, siendo en nuestro caso el informe genético-molecular de gran relevancia en la
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307
posteriortomadedecisiones.DesdeelpuntodevistadelaMedicinadelLaboratorioyespecialmente
eldiagnósticomolecular,genético,personalizadoydeprecisiónseestámarcandolasnuevaslíneas
quehandeorientarlahistoriaclínicadelfuturo(National Consortium for Data Science. 2013) en el
sentidodequelahistoriaclínicahadeserprospectiva,aportardatosrelevantessobrelapatogénesis
de laenfermedad,asícomodatosdepredicciónquepermitan documentaryvalorar riesgospara
lasalud,asícomolaplanificacióndelpacienteentérminosdiagnósticosyterapéuticos,paraelloel
laboratorioaportainformaciónsobre:
• Recogidaygestióndedatosgenómicos
• Biomarcadoresestáticos
• Biomarcadoresdinámicos
• Estudiosdeasociacióndegenomacompleto(Genoma Wide Association Study(GWAS))
• Biomarcadoresentejido.Valorpredictivoypronóstico
• Biomarcadoresenfluidosbiológicos
• FisiopatologíavsBiopatologíadelproceso.Patogénesis
• Definicióndefenotipos
• Adjudicacióndevariantesgenómicas
• BioestadísticayBioinformática
• Distribucióndelosdatosgenómicos
Aloanteriorhabríaqueañadirunaspectoimportantecomoeselusocompartidodedatosgenómicos
(47),yaqueseponendemanifiestoexigenciaséticasylegalesdegranimportanciaparaeldesarrollo
deloquesehadenominado“investigaciónresponsable”,asícomolasqueconciernenalaintervención
dellaboratorioenelprocesodeinvestigacióntraslacionalcomoson:elrespetodeindividuos,familias
y comunidades, fomento de la investigación, promoción de la salud, distribución equitativa de
beneficios,fomentodelaconfianza,integridadyreciprocidad.
Concluimosponiendodemanifiestoque si bien laMedicinade Laboratoriodel sigloXXI, a través
del diagnósticomolecular avanzado, está determinando un nuevo paradigma en el diagnóstico y
tratamientodelasenfermedadeshumanas.Delamismaformasehacennecesariosnuevosavances
en la ética y bioética como ciencia normativa, capaces de construir y sedimentar normas y leyes,
capaces de proteger los derechos y deberes de los ciudadanos, especialmente vulnerables en las
situacionesdeenfermedad,puescomodijeraHerófilodeCalcedonia(335-280a.deC):
“Cuando la salud falta, la fuerza no puede actuar, la sabiduría no puede revelarse, el arte no se
manifiesta y no es posible aplicar la inteligencia”.
308
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7. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
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12. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
13. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
14. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
15. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
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DiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
20. España.LeyOrgánica15/1999,de13dediciembre,deProteccióndeDatosdeCarácterPersonal,BOE,13dediciembrede1999,núm.298,de14-12-1999.
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24. España.Ley41/2002,de14denoviembre,delaAutonomíadelPaciente,BOE,14denoviembrede2002,núm.274.
25. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid
26. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
27. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
28. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
29. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
30. Éticadelaseguridadclínica.ContribucionesdesdelaPrácticaMédica.MedicinaClínica,2007,129.
31. España.Ley41/2002,de14denoviembre,delaAutonomíadelPaciente,BOEnúm.274de15-11-2002
32. España.LeyOrgánica15/1999,de13dediciembre,deProteccióndeDatosdeCarácterPersonal,BOEnúm.298,de14-12-1999
33. España.LeyOrgánica15/1999,de13dediciembre,deProteccióndeDatosdeCarácterPersonal,BOEnúm.298,de14-12-1999
34. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
35. España.Ley14/2007,de3dejulio,deInvestigaciónBiomédica,BOE,3dejuliode2017,núm.159.
36. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
37. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoanalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
310
38. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoanalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
39. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoanalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
40. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoanalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
41. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
42. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
43. España.Ley41/2002,de14denoviembre,delaAutonomíadelPaciente,BOEnúm.274de15-11-2002
44. España.Orden2096/2006,de30denoviembre,delConsejodeSanidadyConsumodeCentrosdeDiagnósticoAnalíticoenlaComunidaddeMadrid,BOCM,30denoviembrede2006,núm.21.
45. ÉticadelaSeguridadClínica.ContribucionesdesdelaPrácticaMédica.MedicinaClínica,2007,129.
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