De l’évaluation fonctionnelle à
la rééducation dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de l’adulte
Jeudi 27 mars 2008G. Rode1, MC. Pouget1, PM Gonnaud2, S. Jacquin-Courtois1
1Université
de Lyon, Université
Lyon 1, Hospices Civils de Lyon, Service de Médecine Physique et Réadaptation et Inserm UMR-S 864, Bron.
2Service d’explorations neurologiques. Centre Hospitalier Lyon Sud. Hospices Civils de Lyon. F-69495 Pierre Bénite.
Mercredi 1 avril 2009
Journées de Neurologie de Langue Française – Lille 2009
Neuropathie sensitivo - motrice héréditaire décrite par Charcot et Marie et Tooth en 18861 personne atteinte sur 2500 soit 30 000 personnes en France
Groupe d’affections hétérogènes ayant en commun:
une atteinte lentement progressiveune atrophie des muscles péroniersune atteinte des muscles intrinsèques des mainsune aréflexiedéformation des pieds
Charcot J., Marie P. Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains.Re Med 1886;6:97-138.Tooth H. The Peroneal Type of Progressive Muscular Atrophy. London: Lewis; 1886.
DÈFINITION
VCM<30-35m/s VCM>40m/s
Birouk N. La maladie de Charcot-Marie-Tooth. Presse Med. 2008, 38:200-209
Vitesse de conduction motrice du nerf médian
CLASSIFICATION DES CMT
Fréquence de la maladie de Charcot – Marie - Tooth
Type de CMT Pourcentage de patients
CMT1A (PMP22) 45CMT1B 4CMT2 18CMTX 9Autres 15
A partir d’une étude génétique de 224 patients vus àLa Wayne State University Clinic.
Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and ManagementJani-Acsadi et al., Seminars in Neurology 2008; 28:2:185-194
RESTRICTION DE PARTICIPATION
LIMITATION D’ACTIVITE
DEFICIENCES
CMT
Niveau d ’expression de la maladie
D’après la Classification Internationale du Fonctionnement, du handicap et de la santé (C.I.F.) ou Classification Internationale du Handicap 2 (C.I.H.-2)
INTRINSEQUE
CLINIQUE
FONCTION
SOCIAL
CIH-2: Classification Internationale du Fonctionnement CIF
motrice,sensitive,articulaire, respiratoire
marche, posture, préhension, aptitudes
CMT1A, CMT2, CMTX, CMT4, ARCMT2
Vie sociale, travail
déficit moteur distalau niveau membres inférieursdéficit des muscles de la loge antéro-externedéséquilibre entre agonistes et antagonistesrétraction des muscles postérieursdéformations articulairesatteinte proximale tardive
au niveau des membres supérieursatteinte des muscles intrinsèquesamyotrophie éminence thénar
évolution lentement progressiveséméiologie à l’effort
crampes musculairesdiminution de force, fatigabilité
MALADIE DE CMT ET DEFICIENCES
DEFICIENCES MOTRICES
Mr D. 56 ans CMT1A
DEFICIENCES MOTRICES
Testing moteur Mesure de Fonction Motrice (MFM)
Bérard C., Payan C., Hodgkinson I et al., A motor function measure scale for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscul Disord, 2005, 15:463-470.
Orthopaedic shoes improve gait in a CMT patient: A combined clinical and quantified case study.Guzian et al., Prosthetics and Orthotics International 2006; 30:87-96.
LIMITATION D’ACTIVITE
MARCHEsteppageélargissement des piedsécartement des bras
marche pieds nus
avec chaussures orthèse releveurCOMPENSATION
DEFICIENCES OSTEO-ARTICULAIRES
déformation des pieds: pied creux (I, II, III)
rétraction aponévrose plantaire
durillons - hyperkératose
avant pied rondappui tête des métatarses
orteils en touche de piano varus arrière pied
DEFICIENCES OSTEO - ARTICULAIRES
déformation des piedspieds creux (I, II, III)varus arrière piedorteils en touche de pianoappui tête des métatarsesavant pied rondrétraction aponévrose plantairedurillons - hyperkératoseDouleursscoliose
REEDUCATIONmassagesétirement aponévrose plantairemobilisationsSemelles sur mesures
DEFICIENCES SENSITIVES
paresthésies, dysesthésies, douleursdéficit à prédominance distalehypo-esthésie à tous les modes Évaluation par le bilan sensitifDifférence entre CMT1A et CMT2
troubles vasomoteursextrémités froidesacrocyanose, livedo (pieds)
Nardone A., Grasso M., Schieppati M. Balance control in peripheral neuropathy: are patients equally unstable under static and dynamic conditions?., Gait & Posture 2006;23:364-373
CMT1A atteinte préférentielle des fibres du groupe IaCMT2 atteinte des fibres du groupe IIImplication des fibres afférentes du groupe II:
- changements de longueur des muscles - déplacements de faible amplitude de la cheville en position deboutSchieppati M. Nardone A. Group II spindle afferent fibers in humans: their possible role in the reflex control of stance. In: Binder MD, editor. Progress in brain research, vol 123. Amsterdam: Elsevier Science BV; 1999. p. 461-72.
5 CMT 1A, 8 CMT 2 et 14 diabétiques
LIMITATION D’ACTIVITE POSTURE
Nardone A., Grasso M., Schieppati M. Balance control in peripheral neuropathy: are patients equally unstable under static and dynamic conditions?., Gait & Posture 2006;23:364-373
CMT IIdiabetic
X= -41.1; Y= -41.8; S= 826.3 X = 14.1; Y = 35; S = 995.1
X = 8.5; Y = 19; S = 322,8
patiente 27 ans
CMT1A
X= 11.3; Y= 11.86; S= 397.4
CMT2patiente 57 ans
patient 56 ans patient 25 ans
X moyen (en mm)Y moyen (en mm)Surface (en mm2)
condition YO
LIMITATION D’ACTIVITE
X = 8.5; Y = 19; S = 322,8
CMT1A
X= 8.6; Y= 6; S= 581.5
X= 11.3; Y= 11.86; S= 397.4 X= 17.1; Y= 7.4; S= 747.7
YO YF
Mme SAN. 75 ans CMT1A
X = 3.2; Y = -20.21; S = 91
YO
marche possible avec une cannePM = 100mstablerétropulsion du tronc compensatrice
LIMITATION D’ACTIVITEDEFICIENCES
déficit moteur distal completdéficit sensitif même territoire
10
8
6
4
2
0
10
8
6
4
2
0
DEFICIENCE RESPIRATOIRE
patient 35 ans CMT 1A
position assise position assise
Insuffisance respiratoire chronique (réduction de la capacité vitale)Secondaire à une atteinte des nerfs phréniques
Débit/volume Débit/volume
CV = 4.6 CV = 3.9
Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Vinci et al., Neurology 2005; 65:922-924
Ètude de la qualité de vie dans une population de 121 patients CMT
80 patients forme démyelinisante CMT1A41 patients forme axonale CMT2
Èvaluation de la qualité de vie par le questionnaire SF-36
diminution significative du score SF-36 par rapport à la population contrôlepas de différence entre les deux sous groupes de patientspas de différence entre patients opérés et patients non opérésDifférence entre patients jeunes et patients âgés.score significativement plus faibles chez les patients CMT ne travaillant pas
RESTRICTION DE PARTICIPATION
Natural history of CMT1A including QoL: A 2-year prospective study. Padua et al., Neuromuscular Disorders 2008; 18: 199-203
Réduction significative de la force musculaire et aggravation sensitivePas de modification de la qualité de vie
RESTRICTION DE PARTICIPATIONDEFICIENCES
*****
Ètude prospective durant 2 anspopulation de 211 patients (84 hommes et 127 femmes)
RESTRICTION DE PARTICIPATION
LIMITATION D’ACTIVITE
DEFICIENCES
CMT
Èvaluation pluridisciplinaire : neurologue – médecin MPR – rééducateurs - pneumologue
CONCLUSIONS
testing, échelle MRC, MFMTesting sensitifPodoscopieBlian articulaire, EFR
marche (TM, AQM) posturographie, bilan de préhension, échelle MIF
échelle SF-36, évaluation écologique,
CIH-2 EVALUATION REEDUCATION
massages - étirementsmobilisations - renforcementrééducation posturaleconditionnement à l’effortéducation thérapeutique
semelles - chaussuresorthèsesfauteuil roulantaides-techniques
dossier MDPH (loi 2005)
EMG, génétique moléculaire