Mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi) alternativi e di immediata percezione
Pisum sativum(Leguminosae)
Esperimenti di Mendel
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
X X
SOLO
SOLO
Piante consemi gialli
Piante consemi gialli
Piante consemi gialli
Piante consemi verdi
Piante consemi verdi
Piante consemi verdi
Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure: linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo
piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori.
Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme:
X
Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: F1
Generazione parentale
P
GenerazioneF1
La generazione F1 era composta da piante tutte uguali con piselli gialli
Piante consemi gialli
Piante consemi gialli
Piante consemi verdi
linee pure
linea ibrida
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Piante consemi gialli
X Piante consemi gialli
3/4Piante consemi gialli
Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F1 ha ottenuto la generazione F2
Generazione F1
GenerazioneF2
La generazione F2 era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi
1/4Piante consemi verdi
linea ibrida
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi
semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi
petali rossi X bianchi tutti rossi 705 rossi; 224
bianchifiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminalibaccelli sempl. X conca- tutti semplici 882 semplici; 299 conca- merati merati
baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli
steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Incrocio linee pure F1 F2
Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altri caratteri della pianta di pisello
Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo:
Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il fenotipo di uno dei genitori
(dominante)Alla seconda generazione, F2, ricompariva il fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il fenotipo dominante e quello recessivo
si presentavano con un rapporto3 : 1
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
14
Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha ottenuto la generazione F3
Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli
verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde
3/4Piante
consemi gialli
Tuttepiante
consemi verdi
Auto-incrocio
delle piante consemi verdi
1/4Piante
consemi verdiF3
Tuttepiante
consemi gialli
F2
Auto-incrocio
delle piante consemi gialli
1/3 2/3
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
3/4 piante con semi gialli
1/4 piante con semi verdi
1/4 linee pure gialle
1/4 linee pure verdi
2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle
Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1
Rapporto fenotipico
Rapporto genotipico
Riassumendo
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, che determinano ogni carattere. Questi fattori si separano (SEGREGAZIONE) alla formazione dei GAMETI, cellule che contengono uno solo di tali fattori
Nelle linee pure il fattore paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella progenie derivante dall’incrocio di linee pure diverse i due fattori sono diversi
Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Carattere dominante ACarattere recessivo a
Genotipo omozigote AAaa
Genotipo eterozigote Aa
Terminologia e simbologia
Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante (qualunque sia l’allele omologo)
Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
G
Gameti prodotti:tutti di
tipo g
Gameti prodotti:tutti di
tipo
Incrocio della generazione parentale PGenotipo del maschioGG
Genotipo della femmina
gg
Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina GG e una pianta maschio gg
La F1 è formata da piante ibride che
esprimono il carattere
dominante giallo
IncrocioIl gamete maschile feconda il gamete femminile formando
uno zigote con due determinanti per ciascun
carattere
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
GgGenotipo della progenie F1
zigote
L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il quadrato di Punnet:
G G
•La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche (gameti) tutte G e quindi contribuirà con alleli G
g
g
•La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo (gameti) tutte g e quindi contribuirà con alleli g GgGg
GgGg•Tutta la progenie F1 sarà Gg (eterozigote)
Gameti
Gam
eti
INCROCIOGG x gg
•Poiché G è dominante su g, tutta la progenie sarà formata da piante gialle tutte piante
IBRIDE gialle
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
gg
Incrocio della progenie F1
Incrocio
Genotipi della progenie F2
Genotipo del maschio F1Gg
Genotipo della femmina F1 Gg
Gameti prodotti
Gg G
Gameti prodotti
g
GG Gg gG
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
gameti
gam
eti
INCROCIOGg x Gg
G g
•La pianta Gg che funge da maschio produce 1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g
G
g
•La pianta Gg che funge da femmina produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e 1/2 g
GgGG
gggG
•La progenie F2 sarà composta da 1/4 di piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg (eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti)
•Poiché G è dominante su g, 3/4 della progenie sarà formata da piante gialle e 1/4 da piante verdi
3/4 PIANTE GIALLE
1/4 PIANTE VERDI
•Se auto-incrociate, le piante omozigoti si com-porteranno come le linee parentali pure, mentre quelle eterozigoti come quelle della progenie F1
Analisi dell’ereditarietà di un carattere
Rapporto GG : Gg : gg 1 : 2 : 1
Rapporto gialle : verdi 3 : 1
21
I due membri di una coppia di geni segregano uno dall’altro alla formazione dei gameti, cosìcche metà dei gameti sarà portatore di un membro e l’altra metà sarà portatore dell’altro membro della coppia di geni
I legge di Mendel
In conclusione
Dominanza / Recessività
Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote
Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività
Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.
Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene
In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi
Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa)
produce fiori ibridi di colore rosa (colore
intermedio)In questo caso i caratteri “colore” rosso e bianco si dicono CODOMINANTI
L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca
XP
F1
F2
1/4 : 1/2 : 1/4
La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge
Dominanza / Recessività
Dominanza / Recessività
24
La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo
Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività sono:
IA codominante rispetto a IB e dominante su iIB codominante rispetto o IA e dominante su ii recessivo rispetto a IA e IB
Dominanza / Recessività
Dominanza / Recessività 25
Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività
IA IA AIA i A
IB IB BIB i Bi i 0
Genotipo Gruppo sanguigno
Dominanza / Recessività
IA IB AB
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi
xLinea pura con
semi gialli e lisci
SOLO
piante con semi gialli e lisci
Linea pura consemi verdi e
rugosi
I INCROCIO
Generazione
P
GenerazioneF1
F2
F1
Auto-incrocio delle piante F1 con
semi gialli e lisci
9/16piante con
semi gialli lisci
3/16piante consemi verdi
lisci
1/16piante consemi verdi
rugosi
3/16piante consemi gialli
rugosi
II INCROCIO
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e
l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi)
Incrocio
GgLl
Genotipo del maschio F1
GgLl
Genotipo della femmina F1
G L
Gameti prodotti
G lg L g l g l
Gameti prodotti
G lG Lg L
GGLL
GGLl
GGll
GgLL
GgLl
Ggll
ggLL
ggLl
ggll
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
Genotipi della progenie F2
Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F1 con il quadrato di Punnet
GgLl x GgLl
INCROCIO
•La pianta GgLl che funge da maschio produce 1/4 di cellule polliniche (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl
GLgameti Gl glgL
•La pianta GgLl che funge da femmina produce 1/4 di cellule uovo (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl ga
met
i
GL
gl
Gl
gL
GGLL
GgLlGgLL
GGLl GGll
GgLl
GGLl
Ggll
GgLlGgLL
GgllGgLl
ggLL
ggLl ggll
ggLl
INCROCIO
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
1/16 SEMI VERDI RUGOSI
3/16 SEMI VERDI LISCI
3/16 SEMI GIALLI RUGOSI
9/16 DELLE PIANTE AVRANNO SEMI GIALLI LISCI GGLL
GgLlGgLL
GGLl GGll
GgLl
GGLl
Ggll
GgLlGgLL
GgllGgLl
ggLL
ggLl ggll
ggLl
GLgameti
gam
eti
INCROCIOGgLl x
GgLl
Gl gl
GL
gl
gL
Gl
gL
•Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora
Il rapporto fenotipico è quindi:
9 : 3 : 3 : 1
Ereditarieta’ combinata di due caratteri
II Legge di Mendel
Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene
Il rapporto:9 : 3 : 3 : 1
è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi.Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la stessa probabilità.Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare la seconda legge sull’ereditarietà
Eccezioni alla II legge di Mendel
Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano nella F2 nel rapporto fenotipico:
9 : 3 : 3 : 1La seconda legge di Mendel non è quindi sempre valida
Infatti, se due caratteri non sono indipendenti, sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla seconda legge di Mendel
Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico B conferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà ali normali).
Bb Vgvgtipo selvatico(corpo grigio e
ali normali)
bb vgvgdoppio mutante(corpo nero e ali
vestigiali)
P
Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio eterozigote:
F1
Bb Vgvgselvatic
o
Bb vgvggrigio
vestigiali
bb Vgvgnero
normali
bb vgvgnero
vestigiali 1.200
TOTALI
389198216397
produce la seguente progenie
Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente
Eccezioni alla II legge di Mendel
F1
Bb Vgvgselvatic
o
Bb vgvggrigio
vestigiali
bb Vgvgnero
normali
bb vgvgnero
vestigiali 1.200
TOTALI
389198216397
Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli.Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALILe classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non presenti nel genitore doppio eterozigote, e vengono chiamate RICOMBINANTI
Eccezioni alla II legge di Mendel
PARENTALI
RICOMBINANTI
Ricombinazione
B b
Vg vg
crossing-overB b
Vg vg
centromerocromatidi
fratelli
cromosomi omologhi duplicati
fine del process
o di scambi
o
segregazione
La ricombinazione avviene durante la meiosi, la divisione cellulare che produce i gameti Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi (cioè NON fratelli)La ricombinazione produce cromosomi con combinazioni alleliche differenti da quelle parentali, chiamate ricombinanti
Eccezioni alla II legge di Mendel
B
Vg
B
vg
b
Vg
b
vg
ricombinanti
parentali
B b
Vg vg
B b
Vgvg