▪ É a doença endócrina mais comum na infância; ▪ Pode provocar efeitos deletérios no
desenvolvimento neurológico e intelectual se o tratamento não é iniciado precocemente;
▪ Atualmente é considerado a causa mais comum de retardo mental evitável;
▪ Incidência de 1:2500 a 1:4000.
Hipotireoidismo congênito
Hormônio tireoidiano
▪ É essencial para a maturação e funcionamento
de diversos órgãos, principalmente do SNC e do tecido esquelético;
▪ Sua deficiência congênita provoca lesões neurológicas graves e irreversíveis que culminam com o retardo mental.
Etiologia ▪ Hipotireoidismo permanente (80-90%); ▪ Disgenesias tireoidianas (80-85%); ▪ Defeitos de síntese hormonal (15-20%); ▪ Hipotireoidismo transitório (10-20%).
Hipotireoidismo congênito
Manifestações clínicas
A - Primeiras semanas
Hipotireoidismo congênito
▪ Dificuldade para alimentar ▪ Icterícia prolongada ▪ Edema ▪ Idade gestacional
> 42 semanas
▪ Hipotermia ▪ Fontanelas amplas ▪ Distensão abdominal ▪ Hérnia umbelical ▪ Bócio
B - Primeiro ao terceiro mês
▪ Macroglossia - “fácies cretínica”; ▪ Letargia; ▪ Hipotonia; ▪ Choro rouco; ▪ Congestão nasal, dificuldade respiratória; ▪ Constipação intestinal; ▪ Pele marmorata, pálida, seca, descamativa,
carotinêmica; ▪ Atraso do DNPM.
Hipotireoidismo congênito
Manifestações clínicas
M. A. N. C. ID: 9 meses 20 dias
TSH: 727,95ɰU/mL (0,3–5,0 µUI/mL) T4L: 0,11 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)
I0 < RN
Diagnóstico tardio
M. A. N. C. ID: 10 meses 15 dias 1 mês de tratamento
Trat: LT4 – 50 µg/dia (7,8 µg/kg/dia) TSH: 2,99 µUI/mL (0,3–5,0 µU/mL) T4L: 1,44 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)
Diagnóstico tardio
M. A. N. C. ID: 1 ano e 3 meses
Trat: LT4 – 50 µg/dia TSH: 0,45 µUI/mL (0,3–5,0 µUI/mL) T4L: 2,11 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)
Diagnóstico tardio
E. G. S. – DN: 20/09/2005 Triagem (24 dias): TSH-193,4 (10
mUI/L) Id ao diag:41 dias Sérico: TSH- 135,0
(0,3 – 5,0 microU/mL) T4livre- 0,27 (0,75 – (1,8 ng/dL)
▪ Método: Dosagem de TSH por Elisa;
▪ Resultados;
< 10 mUI/L ⇒ Normal.
▪ 10 a 20 mUI/L ⇒ Nova amostra;
< 10 mUI/L ⇒ Normal; >10mUI/L ⇒ Consulta médica.
> 20 mUI/L ⇒ Consulta médica.
Hipotireoidismo congênito
Teste de triagem
Exames séricos confirmatórios:
▪ TSH – VR= 0,3 - 5,0 microUI/mL; ▪ T4 livre – VR= 0,75 – 1,80 nanog/dL.
Hipotireoidismo congênito
Objetivos
Tratamento
▪ Normalizar a função tireoidiana (TSH e T4livre) tão rápido, quanto possível;
▪ Assegurar o crescimento e o desenvolvimento de acordo com o potencial genético da criança.
Tratamento L- Tiroxina – comprimido
▪ Fornecido gratuitamente pela Secretária de Saúde; ▪ Apresentação comercial padronizada de
50μgramas; ▪ Deve ser administrado de preferência pela manhã
em jejum, mantendo 30 minutos sem alimentação; ▪ Pode ser amassado e dissolvido em pequena porção
de água ou leite, evitando seringa; ▪ Acompanhar a ingestão completa do medicamento; ▪ Em caso de vômitos imediatos, repetir a mesma
dose.
Doses recomendadas de L-T4 conforme a idade
Tratamento
1 - 3 > 12 anos e adultos
3 - 5
4 - 6 1 - 3 anos
6 - 8 6 - 12 meses
7 - 10 3 - 6 meses
10 - 15 0 - 3 meses
Dose em µg/Kg/dia Idade
3 - 12 anos
Acompanhamento a longo prazo do hipotireoidismo congênito
▪ Sonolência; ▪ Hipoatividade; ▪ Palidez; ▪ Constipação intestinal; ▪ Queda do rendimento escolar; ▪ Pele pálida, levemente áspera; ▪ Bradicardia; ▪ Queda da velocidade de crescimento.
Controle Clínico Sinais e sintomas de sub-dosagem de L-T4:
Acompanhamento a longo prazo do hipotireoidismo congênito
▪ Insônia; ▪ Agitação; ▪ Irritabilidade – choro constante; ▪ Tremores de extremidades; ▪ Pele quente e úmida; ▪ Taquicardia; ▪ Emagrecimento; ▪ Aceleração do crescimento e da idade óssea com
o uso prolongado de dose elevada.
Controle Clínico Sinais e sintomas de super-dosagem:
Tratamento L- Tiroxina - comprimido
Substâncias que ligam à Tiroxina e interferem com a sua absorção:
▪ Proteína de Soja (esperar 30’ após a medicação); ▪ Ferro (concentrado); ▪ Cálcio (concentrado); ▪ Hidróxido de alumínio; ▪ Colestiramina e outras resinas; ▪ Suplemento de fibras.
Controle do tratamento
▪ Dosagem de TSH e T4 livre após 1 mês da dose inicial;
▪ Nos primeiros 6 meses manter T4 livre no limite superior da normalidade;
▪ TSH e T4livre – 1 mês nos reajustes de doses; ▪ Controle clínico de crescimento e DNPM e
laboratorial com TSH e T4livre: - de 0 a 3 anos – trimestral; - acima de 3 anos – semestral. ▪ Suspensão do tratamento aos 3 anos por 4
semanas, para exames etiológicos;
Controle do tratamento
Para um tratamento adequado é essencial ASSEGURAR A ADERÊNCIA Suspeitar de não aderência quando:
▪ Elevação persistente de TSH, necessitando de ajustes repetidos na dose;
▪ Elevação acentuada do TSH durante o tratamento; ▪ Supressão de TSH após ajustes pequenos
(12,5microgramas) na dose em uso; ▪ Em caso de crianças maiores, torná-las
responsáveis pelo tratamento; ▪ Internações ou mudanças do responsável em
administrar o medicamento.
Exames etiológicos
▪ Tireograma com Iodo123;
▪ Ultra-som; ▪ Teste de descarga do Perclorato (queda >20% na
captação inicial); ▪ Dosagem de Tireoglobulina.
▪ Nome: W.V.S;
▪ DN: 11/02/00;
▪ Idade ao diagnóstico: 13 dias;
▪ Manifestações clínicas: ictericia, pele marmorata, edema, choro rouco, suturas e fontanelas amplas;
▪ TRIAGEM – 200 mUI/2 – 5º dia;
▪ 1º SÉRICO – TSH. 610,9 (0,3 – 5,0 µ/ml); T4L. 0,27 (0,75 – 1,80 µg/dL).
▪ Etiologia – DEFEITO DE SINTESE DE TPO’.