KOGNITIVNOST I GENI

Kognitivnost i geni

Kognitivno ponašanje (djeluje)= razne sustave (nisu nam svi poznati)

Genom djeluje na neuronske mreže kognitivnost (kako ??) ne znamo

na

Dokazi: Nemamo ih za sada 1.: nema sigurnih dokaza da GENSKA ili KROMOSOMSKA anomalija ( na pr.

delecija) dovodido neuropsihološkog deficita

2. Samo 30000 GENA na golemi broj NEURONA= nemamo znanje o povezanosti

Indirektni dokaz za gensko djelovanje na kognitivni

razvojJe fenotip (deficit)-mutacija

100 miljardi

Koji geni-

koji neuroni?

SIGURNOST: samo kad je : JEDAN GEN-JEDAN FENOTIP

NESIGURNOST: MR syndrom – koji sve geni (gen) ???

------------------------------------------------------------------------

QI--- kod genskih varijanti jest složen. Genetski utjecaj na QI je nespecifičan.

QI-- jest samo mjerilo opće inteligencije

Mentalna retardacija

Jedan gen = boja cvijeta

Ne znamo

SamoJe

mjera

VIŠE OD 800 PRIMJERA SINDROMA S Ment.Ret. ZNAČI DA NIJE POSLJEDICA JEDNOG GENA PRIMJERI su :

- Turnerov sy.(manjak cijelog kromosoma) PRI ČEMU NE MOŽEMO ZNATI KOJI OD GENA U TIM PODRUČJIMA DJELUJE NEGATIVNO NA MENTALNI-KOGNITIVNI STATUS. Turner. Nije MR.ali ima manjkavosti u neverbalnom i prostornom rasuđivanju, te matematičkim sposobnosti.

- Williamsovog sy. delecija 7. kromosoma.Simptomi na verbalnoj i neverbalnoj razini nisu od početka određeni nego se postupno razvijaju što znači da genski utjecaj

djeluje na putanju razvoja-postupno..

- DiGeorgeov sy.:delecija 22q11-posljedice: anomalije lica, imunitet i MR. Brisan je dio 11 na 22-om kromosomu i to više od 1.5 MB koja sadrži više od 14 gena. Ponekad se jave i psihoze. Nije određen niti jedan specifičan gen pa se misli da je posljedica poligena.

Kako djeluju geni na kognitivne procese?

Doznati da je fenotip (MR) uzrokovan mutacijom gena nije dovoljno da u isto vrijeme doznamo kako geni djeluje općenito na kognitivne

procese.

1. Genetska mutacija DJELUJE TIJEKOM RAZVOJA, pa fenotip ne nastaje zbog izravnog djelovanja gena. Razvojni geni stvaraju produkte proteine

koji dređuju fenotip

------------------------------------------

-2. Mutacije djeluju na- INTERAKCIJE s drugim genima.

Uzroci - Mogućnosti Mentalne Retardacije pretpostavke:

1. Aksonska sveza prekinuta u bolesnicima s mutiranim genima

…………………………………………..

2. Funkcija sinapsa je ugrožena - poremećaj otpuštanja neurotransmitera .

3. Poremećaj transkripcije u produkciji proteina

………………………………………………………………

4. Fenotip zahtijeva djelovanje više genaPrimjer. Rubinstein-Taybi sy. (kraniofacijalna obilježja, palčevi I Ment.Ret.)

Studija PROTEINA KLOTHO, kojeg kodira GEN nazvan KL

Ljudi s VS verzijom KL GENA na kromosomima imaju

BOLJE kognitivne sposobnosti od onih bez te varijacije.

Primjer Različite Varijante istog Gena = različiti Fenotip

Geni za jednu osobinu se razlikuju kod različitih osoba u brojnim nijansama- to je jedno od bitnih i najtrajnijih

karakteristika u živom svijetu

INTELIGENCIJA je mentalna karakteristika koja se sastoji od- sposobnosti za učenje iz iskustva,

- prilagodbe na nove situacije,- razumijevanja i korištenja apstraktnih pojmova i

- korištenja prethodnih znanja za snalaženje u novoj okolini u kojima ne pomaže stereotipno nagonsko ponašanje.

………………………………………………………….

Iako se definicije inteligencije razlikuju, teoretičari se slažu da je

INTELIGENCIJA POTENCIJAL, a ne potpuno razvijena sposobnost.

……………………………………………………………………………..

Smatra se da je inteligencija KOMBINACIJA :

1.UROĐENIH KARAKTERISTIKA  ŽIVČANOG SUSTAVA i

……………………………………………………….

-2. RAZVOJNE INTELIGENCIJE, OBLIKOVANE

ISKUSTVOM I UČENJEM.

Znati kako geni utječu na inteligenciju je komplicirano. Više gena, mnogi još uvijek nepoznati, smatra se da komuniciraju međusobno uz okolišne čimbenike i da utječu na različite sposobnosti

uključene u inteligenciji.

 Interakcija gena na samo dva lokusa mce1 i mce 4

Genska suradnja u vrijeme raznih faza stvaranja proteina

primjer

Brojni transkripcijski čimbenici-poticaj rada gena

Brojni geni sudjeluju u stvaranju i razvijanju inteligencije- kognitivnosti

Transkr. čimb. djeluje na promotor gena i počinje

stvaranje proteina

Promotor

G

E

N

Protein

GCTA (Gvanin-CitozinTimin Adenozin) analiza SNP-ova (single-nukleotidnih polimorfizama,)

Promjene samo jedne baze (G-C-T-A) u istoj DNA)

može omogućiti procijene koliko VARIJANTE JEDNOG ZAJEDNIČKOG GENA

pridonose razlikama u kognitivnim sposobnostima. 

kognitivnih osobina u pet širokih područja:

- izvršna funkcija, - memorija, - kompleksnije spoznaje,

- društvenih spoznaja i - sposobnost čitanja.

SNP- znači

razlike u samo jednoj bazi istog

gena

?

SNP (promjena u samo jednoj bazi CGAT) činili otprilike

- 40 posto razlike u NEVERBALNOM REZONIRANJU,

- 30 posto razlike U JEZIKU RASUĐIVANJA. 

samo - 3 posto razlike u PROSTORNOJ MEMORIJI – sposobnost u zemljopisnom položaju.

Kretanja u istraživanju ljudskog genoma omogućilo je prve korake u MOLEKULARNOM RAZUMIJEVANJU KOGNITIVNE FUNKCIJE. 

Da postoje brojni geni na X kromosomu koje utječu ne inteligenciju više nije dvojba. Pojave mutacija su do sada dovele do identifikacije sedam gena koji sudjeluju u obiteljskoj nespecifičnoj X-vezanoj mentalnoj retardaciji. 

Ovi novi podaci pokazuju da je mnogo više - X-vezanih (linked) i - autosomnih gena (21 gen) koji pridonose kognitivnim funkcijama. 

Molekularne složenost predstavlja samo početak, i nove tehnologije će morati biti uvedena kako bi upotpunili sliku.

Neuralna baza dopušta spontano širenje mozga

stjecanje molekularne osnove koje omogućuju stvaranje novih živčanih

krugova

Rasvjetljenje mehanizma stvaranja genskih bolesti

pa i MR

Stvaranje novih funkcionalnih živčanih krugova i pojava kognitivnih funkcija

Od primata do čovjeka-

ekspanzija

neuralnih sveza

krugova

kognitivno

omogućava

Porast broja neurona, dendritičkih trnova i

sinapsa

Odo ja…na faks

Isti etiološki kontekst može rezultirati različitim

fenotipovima, a pojedina osobina može biti posljedica

različitih složenih konteksta,

od gena do neurobioloških,

kognitivnih i bihevioralnih fenotipova.

okoliš genom

Ponašanjefenotip

Čimbenici u oblikovanju-stvaranju osobina koji stvaraju kognitivnost

s

i

n

ap

s a

Signali koji prolaze kroz sinapse su kemijski. Najčešći kemijski signal, poznat kao GLUTAMAT, koristi molekule nazvane NMDA RECEPTORI.

Poznato je od ranije da ako glutamat STIMULIRA NMDA, ili ima MANJAK istih,

može jačati ili slabiti sinaptičke sveze.

SMATRA SE DA JE TO TEMELJ PAMĆENJA.

Prolaz slobodan-stimulirano

E T I O L O G I J A

većine

Odražava se na

Promjene u razvoju mozga

Promjene u funkciji mozga

Promjene u kognitivnim funkcijama

Ponašanje-osobine

Genski i mogući okolišni čimbenici

Biološka osnova INTELIGENCIJE ima temelje u stupnju

povezanosti neurona u mozgu i različitim količinama bijele i sive tvari..

S

Istraživanja pokazuju da je inteligencija u pozitivnoj korelaciji s ukupnim

cerebralnim volumenom

Konkretno, volumen kortikalne sive tvari u prefrontalnoj regiji igra veliku

ulogu u oba: - volumenu mozga i inteligencije.

B

S

Broj neurona u mozgu se smanjuje tijekom razvoja,

tako i neuronske veze kad rastu i putovi postaju učinkovitiji, prate strukture u povećanju mozga.

Ovo povećanje okolnog tkiva, koje uključuju

- mijelinaciju , -------------------------------------

- krvne žile -------

- glija stanice , -----------------------------------

dovodi do povećanja ukupne veličine mozga.

GENETSKI ČIMBENICI INTELIGENCIJE Različite GENETSKE OSOBINE Različiti stupnjevi NEUROPLASTIČNOSTI

utječu na njihovu sposobnost da se prilagode uvjetima u svojim sredinama i djelotvorno uče iz iskustva.

ŠTO JE NEUROPLASTIČNOST?

Ljudski mozak je nevjerojatno prilagodljiv. Moždana

sposobnost da djeluje i reagira na sve promjene je

"NEUROPLASTIČNOST.“

Do nedavno se mislilo da se mozak ne može

mijenjati nakon nekoliko prvih godina života.

Nova istraživanja pokazuju da mozak ima sposobnost mijenjanja-gradeći nove živčane

putove i sinapse u svako doba života. Taj proces je

poznat kao MOŽDANA

PLASTIČNOST

U ljudskom fetusu skoro triljun neurona se stvara

Tijekom posljednjih mjesec dana, oni su proizvedeni nevjerojatnom brzinom od 250.000 u sekundi.

Osamdeset do STOTINU MILIJARDI tih neurona će se koristiti iskustvom i POSTATI TRAJNI, a drugi 900 milijardi će se pažljivo demontirati s jedinstvenim

imunološkim sustavom u mozgu.

MNOGI OD TIH VEZA ĆE SE MIJENJATI SVAKI DAN.

Jedan neuron može imati i do 100.000 dendrita. -

Povezanost bijele tvari - MRI Tractography. -

Korteks je podijeljen u oko 40 regija u kojima postoje različiti oblikovani neuroni koji imaju različite

arhitekture, gustoće, veličine i sveze. Nedavna analiza koristi genetske podatke od svake

vrste neurona (anatomski razna mjesta) i konstruirana karta je otkrila da ove dvije karte nisu identični.

Na primjer: OKCIPITALNE I PARIJETALNE REGIJE IMAJU RAZLIČITE GENETSKE

VRSTE NEURONA.

Razni geni

Stupanj u kojem inteligencija može biti povezana s genetskim nasljeđem raste s dobi. Istraživanje nizozemskih blizanaca zaključuje da je inteligencija sa

- pet godina 26% nasljedna, dok je inteligencija - sa 12 godina 64% na temelju nasljednost .

Strukturno, genetski utjecaji objašnjavaju 77-88% varijacija u debljini:

- sredinom sagitalnog područja corpus callosuma , - volumena caudatusa , - volumena parijetalnih i temporalnih režnjeva.

Psihološki čimbenici.

Psihološki čimbenici mogu biti utjecajni na inteligenciju.

Djeci s početkom kroničnog stresa umanjena su korticolimbična povezivanja u razvoju.

Ova djeca su pokazali smanjene kognitivne funkcije , posebice spoznaje , ili sposobnost da učinkovito iskoristiti radnu memoriju .

Nedostatak povezanosti između LIMBIČKOG SUSTAVA I PREFRONTALNOG KORTEKSA mogu biti krivi za

ovaj nedostatak. .

Osim stresa , percepcija inteligencije također može odigrati negativnu ulogu u kognitivnom razvoju . Istraživanje na Sveučilištu Columbia pokazala je da su

LJUDE S VJEROM U FIKSNU INTELIGENCIJU pokazali manje poboljšanje na kognitivnim testovima nakon što primili informacije

od ljudi

S VJEROM U FLEKSIBILNU INTELIGENCIJU.

Ljudi koji su usredotočeni na dokazivanje svoje inteligencije, čini ih ranjivim na nove informacije i rezultat je neuspjeh.

To je u suprotnosti s postupnim shvaćanjem ljudi da su bolji ciljevi učenja i novih informacija

. Pojedininci su više usredotočeni na zadacima učenja i primanja novih saznanja-informacija koji proširuju inteligenciju umjesto da rade kako bi dokazali svoju vlastitu inteligenciju kao fiksnu. Dakle, niz psiholoških faktora može Spriječiti nečiju sklonost proširianju svoje inteligencije. Tko je ravan

mojoj inteligenciji

Bihevioralni čimbenici. U istraživanju fleksibilne inteligencije, čimbenici ponašanja su često najintrigantniji jer su to faktori koje ljudi mogu kontrolirati. Postoje brojni čimbenici koji utječu na ponašanje, intelektualni razvoj i neuronsku plastičnost. Ključ je plastičnosti aksonsko nicanje novih grana i razvoj novih presinaptičkih terminala .

Ove nove grane često dovode do veće mentalne obrade u različitim područjima.

Na primjer, korištenje popularnog Fast forword (brzo naprijed) sustava učenja je pokazala da se poveća vizualni temelj IQ. Kao rezultat toga, verbalni rezultat čitanja sudionika je također poboljšan. Dakle, mentalna obrada je općenito poboljšana zbog poboljšanja u temporalnoj obradi vidnog polja .Ostali programi slični Brzi forword

su se hvalili sličnim rezultatima.