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M A T E R I A : G E N T I C A M E D I C A
D R A . L E S L I E P A T R NE X P O S I T O R : R O D R I G O N E ZM N D E Z
M A T R I C U L A : 1 1 0 4 2 9 4
Labio Paladar Hendido y
Defectos Cardiacos Congnitos
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Embriologa (Procesos Faciales)
Inicia en la cuarta semana
Aparecen los 5 primordiosfaciales (en estomodeo)
Derivan del primera arcofarngeo
Proliferacin de las clulasde la cresta neural
LA PFN forma la frente y eldorso y la punta de la nariz
Las prominencias nasaleslaterales forman los lados(alas ) de la nariz
Las prominencias nasalesmediales forman el tabiquenasal
Las prominencias maxilaresforman las regionessuperiores de la mejilla y la
mayor parte del labiosuperior.
Las prominenciasmandibulares dan lugar almentn, labio inferior y
regin inferior de las mejillas.
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Desarrollo de la Cara
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Labio Hendido y Paladar Hendido
Labio hendido con o sin paladarhendido es una de las malformaciones congnitas mascomunes.
1.4/1000 recin nacidos(Global)
Aproximadamente el 60% -80% de los pacientes afectadoscon CL(P) sonvarones
80% son unilaterales (conpredominio de lado izquierdo)y20% son bilaterales)
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Labio Hendido y Paladar Hendido
Labio Hendido con o sinpaladar Hendido esheterogneo y se presentaen dos formas:
1. Sindromico (sepresenta con otrasanomalas)
2. No Sindromico (noasociado a otrasanomalas)
Sndrome de Van der Woude
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Sndrome de Van der Woude
La forma Sindromico deLabio Paladar Hendido osolamente Paladar Hendidomas comn.
Autosomica Dominante
Mutacin en IRF6 (Factorregular de interferon 6)
Caracterizado porindentacion bilateral dellabio inferior conocidoscomo hoyuelos.
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Sndrome de Stickler
Autosomica dominante
Caracterizado por:
Miopa congnita noprogresiva
Maxilar plano
Puente nasal deprimido
Paladar Hendido (oArqueado)
Hipermovilidad dearticulaciones
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Del 22q
Defectos conotruncalescardiacos
Paladar Hendido
Voz nasal
Dificultad de aprendizajeleve
Inmunodeficiencia T leve
Defectos Cardiacos Congnitos:Tronco ArteriosoTetraloga de FallotArco Artico InterrumpidoDefecto del Septo Ventricular
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Deleciones/Microdeleciones Cromosomales
4p- (Sndrome Wolf-Hirschorn)
5p- (Sndrome de Cri-du-chat)
Del (1p36)
Labio paladar hendido 8-15%
Labio y/o paladar hendido 25-50%
Labio y/o paladar hendido 17-40%
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Sndrome de Treacher-Collins
Autosomica Dominante
Mutacin in TCOFI en
5q31.
Caracterizado por:
Micrognatia Severa
Sordera de conduccin Hipoplasia malar
Paladar Hendido
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Sndrome de Ectrodactilia, displasia ectodermicay Clefting (EEC)
Debido a mutaciones en
p63
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Labio paladar hendido NO Sindromico
Se han encontrado mutaciones en genes especficos que fenotpicamentepresentan labio leporino con o sin paladar hendido:
1. TBX12. MSX13. FGFR14. OFC 15. OFC26. OFC37. OFC48. IRF69. PVRL1
10. TP6311. OFC912. SUMO113. BMP414. OFC1215. OFC13
5%
2%
1%
22q11.21
4p16.1
8p11.23-p11.22
Hendidura Orofacial 1 6p24.3
Hendidura Orofacial 2 2p13
Hendidura Orofacial 3 19q13
Hendidura Orofacial 4 4q
Hendidura Orofacial 5
Hendidura Orofacial 6 1q32.2
Hendidura Orofacial 7 11q23.3
Hendidura Orofacial 8 3q28Hendidura Orofacial 9 13q33.1-q34
Hendidura Orofacial 10 2q33.1
Hendidura Orofacial 11 14q22
Hendidura Orofacial 12 8q24.3
Hendidura Orofacial 13 1p33
EmbriopataRubeolica
Uso de talidomida
Anticonvulsivantes
Cigarro y alcohol
Deficiencia deacido flico
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Embriologa Cardiaca
EstructuraEmbrionaria Estructura a formar
Tronco arterioso Aorta Ascendente y troncopulmonar
Bulbo Arterioso Ventrculo Derecho y
partes lisas de ventrculosizquierdo y derecho
Ventrculo primitivo Ventrculo izquierdo yderecho trabeculados
Aurcula Primitiva Aurcula izquierda yderecha trabeculadas.
Vena vitelina izquierda Seno coronario
Vena vitelina derecha Parte lisa de la aurculaizquierda
Venas cardinales Vena cava superior
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Formacin del Septo Ventricular
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Formacin del Septo Auricular
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Teratogenos y riesgo de enfermedad cardiacacongnita
Alcohol 25-30% VSD, ASD, Tetralogade Fallot
Anticonvulsivantes 18% Aumenta 3 veces el riesgodel basal
Litio Poco Anomala de Ebstein,Atresia tricspide, ASD
Acido retinoico 10-20% Defectos cardiacosconotruncales
Rubeola 35% PDA, EstenosisPulmonar, ASD, VSD
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Enfermedad Matera y riesgo de tenerEnfermedad cardiaca congnita
Madre con diabetes 3-5% VSD, Coartacin de laAorta, Transposicinde los grandes vasos,atresia tricspidea
Madre con fenilcetonuria 15% Tetraloga de Fallot,Coartacin de la Aorta
Madre con Lupus
Eritematoso Sistemico
20-40% Bloqueo Cardiaco
Completo
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Enfermedades congnitas cardiacas ydiagnsticos sindromaticos a considerar
VSD Sndrome de Down, Trisomia 18 y 13, 22q11,sndrome fetal alcohlico, madre con diabetes
ASD Down, Trisomia 13, FAS
AVSD 60% tienen sndrome de Down, Smith-Lemli-Opitz, Smith-Magenis, Ellis-van Creveld, sndrome de CHARGE,Kaufman.McKusick, Holt-Oram, Sndrome 3C, Sndrome deMohr, 3p-
Estenosis Aortica Sndrome de Williams, Sndrome de Turner (Vlvula aorticade dos valvas)
Coartacin de la Aorta Sndrome de Turner
Anomala de Ebstein Del 1p36
Tetraloga de Fallot Del 22q11
Arco Artico Interrumpido Del 22q11
Estenosis Pulmonar Sndrome de Noonan, del 22q11
Estenosis de la arteria pulmonar Williams
Persistencia del tronco arterioroso Del 22q11
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Clasificacin segn Presentacin de Cianosis
Cianosis temprana (Bebes azules) Cianosis tarda (Nios Azules)
5 Ts
1. Tetraloga de Fallot2. Transposicin de los grandes vasos3. Tronco arterioso (persistencia)4. Tricuspid atresia5. Total anomalous pulmonary venous
return
VSDASDPersistencia del conducto arterioso
(Hacen sndrome de Eisenmenger)
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Tetraloga de Fallot
1. Aorta Cabalgante
2. Estenosis Pulmonar
3. Hipertrofia delventrculo derecho
4. Defecto del septoventricular
Defecto en la migracinde las clulas de la crestaneural
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Transposicin de los Grandes Vasos
Defecto en el proceso dereptacin espiral
Circulacin pulmonar ysistmica se encuentranaisladas.
Son incompatibles con la
vida a menos que hayacomunicacin auricular(foramen oval), VSD, PDA
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Anomala de Ebstein
1. Desplazamiento haciapex de la vlvulatricuspidea
2. Disminucin de la
cavidad ventricularderecha
3. Atrializacion deventrculo derecho
4. Comnmente producidopor el uso del Litio enTrastorno Bipolar
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Coartacin de la Aorta
Existen dos tipos:
Infantil: con estenosispreductal
Adulto: con estenosisposductal
Revisar siempre pulsosfemorales (diminuye lacirculacin haciamiembros inferiores)
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Persistencia del Conducto Arterioso
Se asocia a cianosis deladolescente o nio.
Apertura depende laconcentracin de PGE2
Se relaciona con unmurmullo cardiacodescrito como maquina
devapor
Se puede cerrar conIndometacina
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Persistencia de Tronco Arterioso
No ocurre ladivisin en arteriapulmonar y aorta
Se mezcla sangrearterial y venosahacia los pulmones
y resto delorganismo
ProduciendoCianosis
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Atresia Tricuspidea
Ausencia total de la vlvulatricspide
Ventrculo derecho no sedesarrolla y su tamao esinferior a lo normal
Se necesita de algunacomunicacin interventricular,interauricular, o persistencia delconducto arterioso para que la
sangre venosa pueda alcanzar laarteria pulmonar.
Operacin de Fontan
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Regreso Total Anmalo de la Vena Pulmonar
Defecto congnitocardiaco poco comn
Venas pulmonaresdesembocan en aurculaderecha (en lugar deizquierda)
Se acompaa decomunicacininterauricular
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