Mihin Suomi tarvitsee kansallista genomistrategiaa?
Työryhmän ehdotusten keskeinen sisältö
Liisa-Maria Voipio-Pulkki, johtaja, STMKristiina Aittomäki, professori, HUSLAB
11.6.2015
Kansallisen genomistrategian tavoitteetSTM:n työryhmä 1.9.2014-30.4.2015
Ihmisen perimästä saatavan genomitiedon käyttö yleistyy nopeasti ja muuttaa terveydenhuoltoa.
Terveyden edistämistä ja sairauksien hoitoa suunni-tellaan täsmällisemmin, yhä useammin yksilöllisesti.
Muutokseen tarvitaan kattava suunnitelma => kaikille mahdollisuus tiedolla saataviin terveyshyötyihin.
Työryhmän tehtävänä laatia strateginen suunnitelma– jolla luodaan edellytykset genomitiedon tehokkaalle hyödyntämiselle Suomen
terveydenhuoltojärjestelmässä– jolla edistetään genomitutkimusta ja genomitiedon sovellutusten kehittämistä
ihmisten terveyden alalla
Suomesta voi tulla genomitiedon hyödyntämisen mallimaa
3
Genomitiedon laajamittaiseen, tietoturvalliseen ja yksilöä kunnioittavaan käyttöön tulee valmistautua
Suomen vahvuuksien hyödyntäminen:– Korkeatasoinen terveydenhuolto – Kattavat terveystietojen rekisterit ja tietovarannot – Vankka osaaminen geenitutkimuksessa – Biopankkien korkealaatuiset näytekokoelmat– Suomi on kiinnostava tutkimus- ja innovaatioympäristö
Visio:
Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi
Perinnöllinen sairaus perheessä
• 58-vuotias hyväkuntoinen, liikuntaa harrastava nainen
• äkillinen kaulaan säteilevä rintakipu• syynä nousevan aortan repeämä
4
Molekyyligeneett. tutkimusFNB1, COL3A1 negatTGFßR1 : negat.TGFßR2 : negat.ACTA2 : negat.
MYH11 :c.3635T>C 1% suvuista
20%
K Aittomäki 11.6.2015
4
Kantaja
Perinnöllisyysneuvonta ja geneettiset tutkimukset
Genomitutkimukset lääkehoidon valinnassa
• Klopidogreelia käytetään sydän- että aivoverisuonten tukosten ehkäisyyn ja aloitetaan Suomessa n. 30 000 potilaalle/vuosi.
• 15-25 %:lla potilaista vaikutus on heikko CYP2C19- entsyymin variaatioiden vuoksi (hidastavat aktiivisen lääkkeen syntymistä)
• Ennen hoidon aloitusta tulisi tehdä CYP2C19-geenitesti
Potilaat , jotka halutaan hoitaa
Lääke tehotonSivuvaikutuksia
Lääke tehokasSivuvaikutuksia
Lääke tehotonEi sivuvaikutuksia
Lääke tehokasEi sivuvaikutuksia
Sama sairausSama lääke
Tällä lääkkeellä pitäisihoitaa vain nämä potilaat
K Aittomäki 11.6.2015
Genomistrategian tavoitteet
11.6.2015
7
Mitä tavoitteeseen pääseminen edellyttää?Työryhmän 20 toimenpide-ehdotusta
Eettiset periaatteet ja toimintatavat
Lainsäädäntö Genomitietokanta Tietojärjestelmät, yksilön
tietosuoja Henkilöstön koulutus ja
osaaminen Tutkimustieto käyttöön terveyden
edistämisessä ja sairaanhoidon arjessa
Teknologian arviointi ja hallittu käyttöönotto terveydenhuollossa
Ajantasainen luotettava tieto ja sähköiset työvä-lineet ihmisten käyttöön
Terveystiedon opetus Tutkimuksen ja tuotekehityksen
toimintaedellytykset Hyötyjen, mahdollisten haittojen
ja kustannusten seuranta
Genomitietojen tuottaminen, säilyttäminen ja hyödyntäminen
11.6.2015
11.6.2015
Työryhmä: tarvitaan kansallinengenomikeskusedistämään työryhmän hallinnollisia ehdotuksia ja toimijoiden yhteistyötä, levittämään hyviä käytäntöjä, avaamaan kansalais-keskustelua ja edesauttamaan kansainvälistä yhteistyötä.
11.6.2015
11
Työryhmä 1.9.2014 - 30.4.2015
Sosiaali- ja terveysministeriö Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja
valvontavirasto Valvira Suomen molekyyli-lääketieteen
instituutti FIMM HUS, Helsingin yliopisto Genetiikan asiantuntijalääkäreitä Biotekniikan neuvottelukunnan
terveydenhuoltojaosto toimii neuvoa antavana asiantuntijaryhmänä
Sitra fasilitaattorina
Syksyn aikana 6 työpajaa
sidosryhmille eri teemoista
12.1.2015 keskustelutilaisuus
sidosryhmien edustajille
Asiantuntijoiden osallistaminen
”Innokylän” välityksellä
Kommentointi Otakantaa.fi -
verkkosivulla 25.3. asti
Työryhmän esitys valmiiksi
30.4.2015 mennessä
Aktiivinen viestintä koko
valmistelun ajan
12