Genomikeskus

Genomin muutokset ja sairastumisriski

Yleisyys väestössä

0.001 0.005 0.05

Yleisetvariantit

Harvinaisetvariantit

Sairastumis-riski

Kohtalaisenriskin variantit

KORKEA

KOHTALAINEN

VÄHÄINEN

MATALA

HARVINAINEN YLEINENMATALA

FREKVENSSI

Modifioitu, Manolio et al. Nature 461, 747-753 (2009)

Harvinaiset perinnölliset sairaudet

Yleiset sairaudet

K Aittomäki 27.09.2016

Kansallinen genomistrategia

Sosiaali- ja terveysministeriön asettaman työryhmän

mietintö kansalliseksi genomistrategiaksi v. 2015

Tavoitteet:

• Genomitiedon käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö

• Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät

• Terveydenhuollon henkilöstöllä on valmiudet genomitiedon käyttöön

• Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan

• Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien

• Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö

• Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään

Kristiina Aittomäki

Genomikeskus päätetään perustaa

vuosien 2017-2020 julkisen talouden suunnitelman yhteydessä hallitus päätti perustaa Suomeen genomikeskuksenTavoitteena Suomen kehittyminen edelläkävijämaaksi ja kansainvälisesti halutuksi yhteistyökumppaniksi genomitietoa hyödyntävälle terveydenhuollolle, huippututkimukselle ja globaalille liiketoiminnalle. Genomikeskuksen perustamisesta olisi säädettävä lailla. Genomitiedon luonteen takia sen käytölle tulee vahvistaa eettiset periaatteet ja luoda tiedon asianmukaista käyttöä turvaava lainsäädäntö.

Kristiina Aittomäki

Genomikeskus-työryhmä

• Työryhmän jatko vuoden 2018 loppuun

• Alatyöryhmät• Genomikeskuksen toiminnat• Kokonaisarkkitehtuuri• Lainsäädäntö ja etiikka• Viestintä

• Pilottitutkimukset• Farmakogenomiikka (THL, CSC, HUS)• Väestön asenteet (HY Sosiologian laitos)• Valmistutuminen data käsittelyyn• muita esim suostumusten hallinnointi

• Tapahtumat• Sidosryhmätilaisuudet (tutkimus, yritykset)• Yleisötilaisuudet (Helsinki, Oulu)• Osallistuminen muihin tapahtumiin esim lääkäripäivät

• Selvityshenkilö Kristiina Aittomäki

Kristiina Aittomäki

Genomikeskuksen tehtävät

Genomipalvelut• Tutkimus

• Yritykset

• Terveydenhuolto

• Asukkaat

Asiantuntijapalvelut• Terveydenhuolto

• Yhteiskunnallinen päätöksenteko

• Koulutus

• Tutkimus

• Asukkaat

Genomikeskus

Kristiina Aittomäki

Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaastiihmisten terveyden hyväksi

Genomipalvelut

• Perustaa kansallisen genomitietokannan

• Vastaa suomalaisen genomitiedon kokonaisarkkitehtuurin laatimisesta

• Vastaa genomitiedon säilyttämisestä tietoturvallisella tavalla

• Vastaa omalta osaltaan genomitiedon saatavuudesta terveydenhuollolle, tutkimukselle ja liiketoiminnalle

• Luo ja ylläpitää genomitiedon kuvauksen (metadata)

• Tuottaa raakadatasta päivittyvän varianttikuvauksen (ohjeistaa laatimisen)

• Luo, ylläpitää ja päivittää varianttikuvauksen referenssitietokannasta

• Luovuttaa genomitietoa lupaviranomaisen päätöksellä

• Tekee genomidataan kohdistuvaa tutkimusta asiakkaille

• Tekee genomidataan kohdistuvaa tutkimusta keskuksen omaan käyttöön

• Luo omaan toimintaansa liittyvät tarvittavat rekisterit

• Luo yhteydet kansainvälisiin tietokantoihinKristiina Aittomäki

Genomikeskus

Tutkimusprojektit

Akkreditoidutdiagnostisetlaboratoriot

Biopankkitutkimus(FinnGen)

Julkinenterveydenhuolto

Tutkimus-laboratoriot

Yksityinenterveydenhuolto

Kuluttajan ostamatGeenitestit

Internetissäkuluttajalletarjotutgeenitestit

Erilaisia genotyyppi- jasekvensointitutkimuksia.

Missä genomitietoa syntyy?

Genomidata GenomikeskukseenLääketeollisuus

BiotunnisteetOikeuslääketiede

Näyte

Kristiina Aittomäki

DATA

Raakadata genomikeskukseen

• Tulevan sekvenssidatan laadun arviointi

• Haluavatko kaikki tutkimusryhmät tallentaa datan genomikeskukseen (hyödyt vs haitat)?

• Varianttikuvaus tuotettava yhdenmukaisesti

• Kliinisissä genomitutkimuksissa velvoitettava laboratoriot palauttamaan tulkinnan lisäksi raakadata

• Voidaanko velvoittaa luovuttamaan varianttikuvaus genomikeskuksen edellyttämässä muodossa?

• Voidaanko käyttää kansalaisten itsensä ostamaa genomitietoa?

Kristiina Aittomäki

Genominen raakadata

GenomitiedonJatkokäsittelyvarianttikuvaukseksi

Genomitiedon varianttikuvaus eli kutsuttu tieto (esim VCF)

Luvanvarainen luovutus• Tunnistavaa tietoa• Voidaan käyttää myös

ilman henkilötunnusta

Tietovaranto

Luvanvarainen luovutus• Tunnistavaa tietoa

Tallennettavantiedon määrä

Genomitietokanta

ReferenssitietokantaJulkinen

Ei tunnistavaa tietoa

Referenssitietokannanluominen

Kristiina Aittomäki

Omiikka tietokannat

• Genomitietokannat

• Syöpägenomi• raakadata

• Varianttitietokanta

• Epigenomi

• Transkriptomi

• Proteomi

• Ym

Tarkoitus lainsäädännöllä mahdollistaa

Kristiina Aittomäki

Tietokannan rakenne

Tutkimusryhmän oma data, johon oma access ja laskentakapasiteetti.Tutkimusryhmän data osana laajempaa genomidataa, johon luvanvarainen pääsy

Referenssitietokanta

Genomitiedon varianttikuvaus

Genominen raakadata

Terveydenhuollon portaali

Kansalaisen portaali

Kristiina Aittomäki

Näyttää siltä, että tarvitset kolesterolilääkityksen,

joten kirjoitan sinulle reseptin.

Vastaanotto tulevaisuudessa

Lääkäri hyödyntää

päätöksentukea Sopiiko tuo lääke minulle?

Olen kuullut, että näihin

lääkkeisiin voi liittyä

sivuvaikutuksiaGenomitietosi perusteella

tämä on sinulle hyvä lääke.

Kristiina Aittomäki

Genomikeskuksen tehtävät

Asiantuntijapalvelut

• Toimii kansallisena genomitiedon käyttöön liittyvänä resurssina

• Kokoaa tarvittavat asiantuntijaryhmät genomitietoa koskevia suosituksia varten

• Ylläpitää suositusten ajanmukaisuuttaa

• terveydenhuollossa tehtävät geneettiset tutkimukset

• sekundaarilöydösten ilmoittaminen

• osallistuu väestöön suuntautuvan genomi-informaation suunnitelman laatimiseen ja toteutukseen

• Toimii genetiikka koskevan koulutuksen asiantuntijataresurssina

Kristiina Aittomäki

Genomikeskus

Henkilön suostumus

• Biopankkisuostumukseen ja genomisia tutkimuksia sisältävien tieteellisten tutkimusten suostumukseen tulisi liittää mahdollisuus genomitiedon tallentamisesta genomikeskukseen

• FinnGen-suostumuksen tulisi sisältää myös suostumus genomitiedon tallennukseen, koska FinnGen tulee todennäköisesti muodostamaan suomalaisen genomitiedon perustan

• terveydenhuollon toimintayksiköissä tulee pyytää suostumus, kun genomitutkimusta suunnitellaan

• kuluttajan mahdollisuus tallentaa oma genominsa genomikeskukseen sähköisen suostumuksen kautta

• Sukulaisen oikeus saada tietoa

Henkilö, jonka biologisesta näytteestä genomitieto on saatu

Kristiina Aittomäki