SINDROAME HEMATOLOGICE
А. Scorpan
d.ş.m., conferenţiar universitar
PRINCIPALELE PRINCIPALELE SINDROAME HEMATOLOGICESINDROAME HEMATOLOGICE
sindromul anemicsindromul anemic
sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
sindromul adenomegalicsindromul adenomegalic
sindromul splenomegalicsindromul splenomegalic
patologia malignă a sistemului patologia malignă a sistemului hematopoetichematopoetic (sindroame hemoblastice) (sindroame hemoblastice)
SINDROMUL ANEMICSINDROMUL ANEMIC
Tulburări ale hematopoiezei caracterizate prin: modificări cantitative şi calitative eritrocitare
scădere corespunzătoare a capacităţii de transport a oxigenului (insuficienţă respiratorie)
SimptomeSimptome Neurosenzoriale (sensibilitate mare a structurilor
nervoase la hipoxie)
cefalee, ameţeli, astenie, scăderea capacităţii de concentrare, irascibilitate, somnolenţă, scăderea acuităţii vizuale, zgomote auriculare (tinitus), tendinţa la lipotimie
parestezii şi scăderea forţei musculare la nivelul membrelor inferioare ca urmare a leziunii cordonului posterior medular (mieloza funiculară – anemie Biermer)
SimptomeSimptomecardio-vasculare dispnee, palpitaţii, dureri pericardiale, agravarea unei ICC
digestive Glosodinie: anemie Biermer (gl Hunter) disfagie (sindrom Plummer-Vinson în anemiile feriprive)
sindroame dispeptice nespecifice (gastrite) – anemii feriprive, megaloblastice
Examen clinicExamen clinic
faciesfacies – mongoloid la copiii cu sferocitoză, edematos bouffi- în anemia Biermer
PaloareaPaloarea tulburări troficetrofice ale tegumentelor, fanerelor semne din partea diverselor aparate şi sisteme splenomegaliesplenomegalie: Biermer, anemii hemolitice
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
HemogramaHemograma
nr E, Hb (< 11 g%), Ht (<34) frotiul periferic (MGG: nr R, evidenţierea
modificărilor de culoare, formă şi conţinut a hematiilor):
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
modificări de culoare
hipocromie hipocromie (hematii palide cu lărgirea zonei centrale – anulocite – inel, în formele feriprive severe)
hipercromie hipercromie (megaloblastice, culoare cărămiziu închis)
normocromia normocromia (anemii infl recente, hemolitice, aplastice)
Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări de volum (măsurarea diametrului eritrocitar)
normocitenormocite (anemii hemolitice, aplastice, Hb-uria paroxistică)
macrocitemacrocite (megaloblastice, deficit vitamina B12, acid folic)
microcite microcite (sferocitoza ereditară, anemii feriprive posthem cronice, talasemii)
ananiizzoocitecite (eritrocitele au dimensiuni inegale, dar aceeaşi formă – anemii feriprive, hemolitice, Hbpatii)
Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări de formă sferocitozasferocitoza – forma globulară a hematiilor (micro- şi macrosfere în
Biermer) ovalocitoza ovalocitoza (eliptocitoza) – ovalocitoza ereditară echinocitozaechinocitoza (echinos – arici) – cu numeroase prelungiri fine în
anemiile din IR acantocitozaacantocitoza (achantos – spin) – prelungiri sub formă de pinten – boli
hepatice şi după splenectomie schizocitozaschizocitoza (schizein – a rupe) – fragmentare eritrocitară (hemoliză
mecanică – microangiopatii) drepanocitozadrepanocitoza (drepanos – seceră) – siclemie hematii “în ţintă”hematii “în ţintă” – cu un punct colorat în centrul palid (talasemii, boli
hepatice) poikilocitozapoikilocitoza (poikilo – tărcat) – celule cu forme diferite (anemii
feriprive, siclemie, talasemii)
Explorări paracliniceExplorări paraclinicemodificări ale interiorului eritrocitelor
granulaţii bazofilegranulaţii bazofile – saturnism
corpusculi Jollycorpusculi Jolly (resturi de N picnotici) în anemia Biermer, după spleniectomie
corpusculii Heinzcorpusculii Heinz – hemoglobină degradată în anemiile hemolitice prin G-6-P-dehidrogenază
inineele Cabotle Cabot – semnificaţie similară cu a reticulocitelor (eritrocite formate în mod precipitat, accelerat)
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
– nr R 5-15‰nr R 5-15‰ indicator al regenerării medulare
reticulocitozareticulocitoza apare după:
1.hemoragii acute,
2.hemoliză acută (forme regenerative)
3.după tratament cu fier, vitamina B12, acid folic (criză reticulocitară)
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
–medulogramamedulograma
examen citologic al MO obţinute prin puncţie aspiraţie sau biopsie de creastă iliacă
studiul tuturor seriilor medulare
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
anemii feripriveanemii feriprive sideremia scade transferina, capacitatea totală de fixare a
fierului
Etapele pierderii fierului:1. depozit2. transport3. Hb4. tisular
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
anemie Biermeranemie Biermer
determinarea acidităţii gastrice (anaciditate H-refract)-gastrită cronică
prez Ac anticel parietală
testul Schilling (deficit de absorbţie al vitaminei B12 marcate rad)
Explorări paracliniceExplorări paraclinice
Alte explorăriAlte explorări
echografie, CT
gastroscopie, colonoscopie
radiografie toracică, consulturi interdisciplinare diverse (ORL, stomatologic, ginecologic la femei)
PriPrinncipalele forme cipalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii
1. anemii prin pierdere de sânge -(anemii posthemoragice acute) :
normocite,
R crescută
Mo – bogată
Principalele forme Principalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii
2. A2. Anemii prin deficit de producerenemii prin deficit de producere (R scade)
hipocrome, microcitare: feriprivă (Fe med -), β talasemie (Fe med+), anemie sideroblastică (sideroblasti în inel)
macrocitară (megaloblastoză medulară): anemie Biermer
PriPrinncipalele forme cipalele forme etiopatogenice de anemiietiopatogenice de anemii
3. 3. anemiile prin distrucţia eritrocitelor – anemiile prin distrucţia eritrocitelor – anemii anemii hemoliticehemolitice
- prin defecte intra: membranare,ale metabolosmului E şi defecte în sinteza Hb sau extraeritrocitare: splenomegalia, Ac anti E,traume circulatorii, efecte toxice directe)
R crescută,
Bi crescută,
morfologia eritrocitelor anormală
SINDROAME HEMORAGIPARESINDROAME HEMORAGIPARE
Stări patologice rezultate din incapacitatea menţinerii hemostazei, având drept consecinţe sângerări la nivelul tegumentelor, mucoaselor şi ţesuturilor.
Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
1. SH prin defect al peretelui vascular
Teleangiectazia ereditară b.Rendu-Ossler
Purpura Henoch-Schonlein
Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
2. SH prin defect trombocitar
trombocitopatie (calitativ)
trombocitopenie (cantitativ)
Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
3. SH prin defectul factorilor plasmatici ai coagulării (unuia sau mai multora)
coagulopatii ereditare: hemofilia A, B, C, hipoprotrombinemia
coagulopatii dobândite: deficit de vitamina K, hepatopatii cronice, CIVD
Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
4.SH prin exagerarea fibrinolizei fibrinoliză patologică primară (eliberarea activatorlor
tisulari ai fibrinolizei: uter, prostată, plămân) – sindroame hemoragipare grave
fibrinoliză patologică secundară (patologia hematologică) – coagulopatie de consum: etape succesive:
1. exces de trombină în circulaţie şi hipercoagulare
2. hipocoagulare prin consum cu scăderea fibrinogenului, scăderea trombocitelor
3. fibrinoliza reactivă
Principalele Principalele sindroame hemoragiparesindroame hemoragipare
5. SH prin mecanism mixt :
vasculopatii
coagulopatii
fibrinoliză
AnamnezaAnamneza
AHCAHC transmitere ereditară:
vasculopatii (boala R-O),
trombastenia Glanzmann,
coagulopatii: boala von Willebrand, hemofiliile A, B (anomalie localizată pe cromozomul X)
Anamneza AppApp
infecţiile de diferite etiologii (vascularită, trombocitopenie, CIVD) reacţii alergice (alimentare, medicamente) – purpură prin mecanism
vascular (urticarie hemoragică) intoxicaţiile endogene (uremia, diabet zaharat, cetoză) sau exogene
(venin de şarpe, insecte, ciuperci, substanţe chimice) – manifestări hemoragice
boli hepatice (HC şi CH) – diefecte ale fact coagulării dependenţi de vitamina K, trombocitopenie (splenomegalie), fibrinoloza creşte – hemoragie
icterul mecanic – malabsorbţia vitaminei K (sindrom maldig malabsobţia) – fenomene hemoragipare
splenomegalii – hipersplenism Tu maligne – CIVD, invazie medulară cu pancitopenie tratamente – antiagregante, plachetare anticoagulante
AnamnezaAnamneza SimptomeSimptome- necaracteristice- necaracteristice
astenie, cefalee, ameţeli – consecinţa anemiei secundare
stare generală alterată (septicemii – CIVD)
dureri articulare – purpura H-Sch, hemofilii
dureri abdominale, sc sanguinolente – purpura abdominală
prurit – purpurele vasculare prin mecanism imunologic
Examen clinic generalExamen clinic general Tegumente şi mucoaseTegumente şi mucoase Manifestări hemoragipare cutaneo-mucoase diverse (purpură –
sufuziuni sg) boala Verlhof: peteşii răspândite pe trunchi şi membre şi niv
mucoaselor sufuzinu sg (bucofaringian, cj) purpurele vasculare (purpura H-Sch): vasculite ale vaselor mici –
aspect maculo-papulos (purpură palpabilă) pe trunchi şi membre; hemoragii mucoase, viscerale (purpură abdominală)
hemofilie sufuziuni sg cut - mucoase cu diverse localizări, frecvent după traumatisme minime
teleangiectazia R-O: ghemuri arteriocapilare plate sau elevate cutaneo-mucoase, de culoare roşie-violacee, care dispar la vitropresiune,, deosebit de friabile
Examen clinic generalExamen clinic general
temperatura febra purpura H-Sch, purpura fulminantă din septicemia meningococică :
sd Waterhouse-Friedrickson
subfebrilităţi de resorbţie în hemofilii (hematoame)
Examen clinic generalExamen clinic general
Sistemul osteoarticular hemartroze, hematoame în masa musculară
(apar după traumatisme minime) acompaniate de : durere, tumefacţie locală, impotenţă funcţională
după resorbţia hemartrozei – sechele articulare-anchiloze
Examenul obiectiv Examenul obiectiv pe aparate şi sistemepe aparate şi sisteme
aparat respirator – epistaxis, hemoptizie
aparat digestiv – stomato-gingivoragii, hematemeză, melenă, hematochezie,rectoragie,prezenţa hepato-splenomegaliei
aparat reno-urinar – hematurie (micro- şi macroscopică)
aparat genital – la femei metroragii
SNC – hemoragii cerebrale - pg rezervat
Parametri uzuali ai hemostazei în Parametri uzuali ai hemostazei în principalele forme ale sindroamelor hemoragipareprincipalele forme ale sindroamelor hemoragipare
Purpură prin: TS TC Proba garoului
Numărul trombocitelo
r
vasculopatie N N + N sau scade
trombocitopatie N N + +
coagulopatie creşte creşte N N
Fibrinoliza creşte creşte creşte N sau ↓ liză ch ↓
SINDROMUL ADENOMEGALICSINDROMUL ADENOMEGALIC
Nodulii Limfoizi – organe limfoide periferice conectate circulaţiei prin vase limfatice aferente şi eferente;
limfocite T, B cu rol în procesele imunologice, apărarea antininfecţiosă şi antitumorală
PatPatoologialogia acestor sisteme este: îndeosebi cea de reacţie la diferite agresiuni, proliferativă sau associate altor boli hematopoietice şi/sau de
sistem.
Boli asociate adenopatiilorBoli asociate adenopatiilor (I) (I)
1. 1. Boli infecţioaseBoli infecţioase virale: MN, hepatite, AIDS, rubeolă, varicelă, herpes –zoster
bacteriene: strepto, stafilo, salmonella, brucella, *pasteurella,jerssinia, boala zgârieturii de pisică
fungice: coccidiomicoza, histoplasmoză
clamidii: trahom
mycobacterii: TBC, lepră
parazitare: toxoplasmoză
spirochetale: lues, leptospiroză
Boli asociate adenopatiilorBoli asociate adenopatiilor (II) (II)
2. 2. Boli imunologiceBoli imunologice colagenoze: PR, LES, DM, sd Sjogren reacţie la medicamente: boala serului, fenitoin,
hidralazină, algocalmin
3. 3. Boli maligneBoli maligne hematologice: limfoleucoze acute şi cronice,
histiocitoză tumori metastatice viscerale: gastro-intestinal,
plamâni, sân, prostată, rinichi
4. 4. AlteAlte sarcoidoza, amiloidoza
Patologia sistemului limforeticulocitarPatologia sistemului limforeticulocitar
Sistem RE – 2 secţiuni: 1. medulară, 2. ţesuturi limfoide (ganglioni limfatici, timus, splină)
Celulele reprezentative: granulocite limfocite histiocite (monocite circulante, macrofage)
AnamnezaAnamneza CVmCVm
Profesiuni de risc :
servicii radiologice,
manevrarea şi producerea unor substanţe toxice: insectofungicale, detergenţi, benzen,
mine de Uraniu,
aglomerările din colectivitate – EBV – limfom Burkitt
SimptomeSimptome dureridureri
– osoase: MM şi bolile însoţite de intensitatea hematopoiezei med cu localizări la nivelul oaselor scurte şi late (calota craniană, bazin, coloană)
– dureri cu caracter nevralgic sunt determinate de compresiunea filetelor nervoase de către adenopatii (limfoame, LLC) sau tumori cu punct de plecare osos (MM)
– abdominale – hip stâng – splenomegalie
astenieastenie – apare frecvent în bolile limfoproliferative
prurit prurit – >¼ din bolnavii cu limfoame Hodkin– simptom de alarmă, atrage atenţia asupra bolii sau exacerbărilor
evolutive– mai accentuat noaptea
Examen obiExamen obieectivctiv
FaciesFacies
– infiltraţie simetrică a glandelor salivare şi lacrimale – limfoleucoză cronică
– gât proconsular (adenopatii laterocervicale) - limfoame
Examen obiExamen obieectivctiv
tegumente şi mucoasetegumente şi mucoase– paloare – anemie
– roşeaţa difuză asociată cu leziuni nodulare moi, de culoare violacee (limfodermie circumscrisă) în limfoleucoze cronice
– manifestări hemoragipare – trombocitopenie asociată
– leziuni de grataj (limfom Hodkin)
– temperatura: febra de tip ondulant (Pel-Ebstein) şi febra de tip septic în LA şi agranulocitoze
SSistemul limfoganglionaristemul limfoganglionar AAdenopatiadenopatia -semnul principal
– în limfoame unice sau generalizate, de mărimi diferite, consistenţă semidură, mobile, nedureroase
Adenopatiile mariAdenopatiile mari – compresiune pe filetele nervoase – dureredurere– LLC – generalizată: mărimi diferite, moi, mobile, nedureroşi– LA – adenopatii moi, mobile, nedureroase, generalizate (LAL)– metastaze CC viscerale – duri, lemnoşi, aderenţi, cu blocarea căilor
limfatice – edeme limfatice– TBC – localizare laterocervicală, submandibulară, supracl , consistenţă
uşor crescută, fluctuentă, în evoluţie cu tendinţa de fistulizare spontană – cicatrici indelebile (scrofuloza)
– inflamaţii acute – acompaniază df procese infecţioase localizate (abces dentar, amigdalită, etc): moi, sensibili ,cu fenomene inflamatorii ale tegumentelor suprajacente
Examenul Examenul aparatelor şi sistemeloraparatelor şi sistemelor
AAparatul respiratorparatul respirator
– pleurezii exudative (boala Hodkin)
– dispnee prin adenopatii mediastinale (limfoame Hodkin şi nonHodkin)
– pneumopatii recurente
Examenul Examenul aparatelor şi sistemeloraparatelor şi sistemelor
CCavitatea bucală şi faringeleavitatea bucală şi faringele– paloare, hemoragii, ulceraţii ale cavităţii bucale –
leucoze acute, leucopenii
– hipertrofia gingivală – LA
– angina eritemato-pultacee – mononucleoză
– angina ulcero-necrotică (fuzospirilară) (Plaut-Vincent) – LA, neutropenie
Examenul aparatelor şi sistemelorExamenul aparatelor şi sistemelor AAbdomenulbdomenul
– frecvent hepatosplenomegalie (hepatomegalie moderată)
– în LMC – splenomegalie gigantă şi adenomegalie uşoară
– în LLC – adenomegalia importantă şi splenomegalia moderată
Explorări complementareExplorări complementare
hemograma cu formulă puncţie stemală, biopsie ganglionară imunofenotipizare, cariotipare (citogenetică) –
cromozomul Ph1 explorări citochimice (FAL leucocitară scade în LMC) Elfo, imunElfo, examen urină (proteinurie Bence-Jones
în MM) radiografia oaselor late – osteoliză circumscrisă în MM echografia abdominală, CT (adenopatii)
Sindromul splenomegalicSindromul splenomegalic
Bolile caracterizate prin creşterea în volum a splinei
CauzeCauze
Boli infecţioaseBoli infecţioase– MN, septicemia (EI), TBC, malaria, AIDS,
hepatită virală, abces splenic
Boli imunitareBoli imunitare– PR (sindrom Felty), LES, anemia
hemolitică autoI şi boala serului
CauzeCauze Tulburări ale fluxului sangvin splenic
(splenomegalii congestive)– CH (HTP), tromboze VP, boala venoocluzivă, tromboză
VS (obstrucţie), anevrism al arterei splenice, ICC
Boli infiltrative ale splinei– benigne: amiloidoza, boala Gaucher, boala Neumann-
Pick
– maligne: leucemia, limfoame , angiosarcoame, sindrom mieloproliferativ, tumori metastatice
CauzeCauze
Boli asociate anomaliilor eritrocitare– sferocitoză, sickle cell, ovalocitoză, talasemia
Alte cauze– splenomegalia idiopatică– sarcoidoza, berilioza, etc
SimptomeSimptome
– efect de masă
– hipersplenism
Examen obiectivExamen obiectiv evaluarea pacientului cu splenomegalie
splenomegalia însoţită de durere acută a hip stâng – hematom subcapsular ruptură splină, infarct splenic
febră, adenopatie periferică altralgii cu splenomegalie – sarcoidoza, limfom Hodkin, boala de colagen, siclemie
boala acută cu splenomegalie, simptome de anemie şi/sau semne de sângerare – anemie hemolitică auto I, sindrom mieloproliferativ, LA
splenomegalie cu semne de boală cronică – numeroase afecţiuni - trebuie exclusă boala hepatică cu HTP - PR cu adenopatie – leucopenie, sindrom Felty - adenopatii – LLC, limfoame
EExplorări paraclinicexplorări paraclinice
hemoleucograma, puncţie stemală, examen HP al splinei (splenectomii, limfoame cu debut splenic)
explorări diverse (probe hepatice, auto I)
echografii, CT, scintigrafie (TC 99) – splenoportolografie izotopică
HipersplenismulHipersplenismulReprezintă orice situaţie în care se produce o creştere a funcţiilor splinei având drept consecinţă distrugerea elementelor figurate ale sg distrugerea uneia sau mai multor serii celulare (anemie, trombocitoză,
leucopenie). distrugerea tuturor elementelor circulante – pancitopenie periferică.
Criteriile de diagnostic: splenomegalie distrucţia splenică a uneia sau mai multor linii celulare ale sângelui periferic măduvă osoasă normală sau hiperplazică ± evidenţierea creşterii turnover celular al liniilor afectate (ex: reticulocitoză,
forme plachetare şi leucocitare, circulante imature)
Tratamentul pentru hipersplenism: splenectomia, dacă leziunea subjacentă nu poate fi corectată.
HEMOBLASTOHEMOBLASTOZEZELELE
1. Leucemii acute1. Leucemii acute
2. Leucemii cronice2. Leucemii cronice
SINDROAMELE SINDROAMELE MIELOPROLIFERATIVEMIELOPROLIFERATIVE
Familie de afecţiuni caracterizate prin creşterea producţiei de celule sanguine datorate afectării celulelor sterne
Leucemia mielodică cronică (IMC)
Policitemia vera (PV)
Trombocitemia esenţială (TE)
SINDROAMELE SINDROAMELE LIMFOPROLIFERATIVELIMFOPROLIFERATIVE
Leucemia limfatică cronică
Limfoamele maligne:
Limfomul Hodygkin
Limfoamele non-hodgkinene
Mielomul multiplu (boala Kohler)
MaduvMaduvă hematogenă-aspect normală hematogenă-aspect normal
FROTIU PERIFERIC –ASPECT NORMALFROTIU PERIFERIC –ASPECT NORMAL
ANEMIE HIPOCROMĂ MICROCITARĂANEMIE HIPOCROMĂ MICROCITARĂ
ANEMIE MEGALOBLASTICĂ CU ANEMIE MEGALOBLASTICĂ CU HIPERSEGMENTARE A NEUTROFILELORHIPERSEGMENTARE A NEUTROFILELOR
SCHIZOCITE-FRAGMENTARE SCHIZOCITE-FRAGMENTARE ERITROCITARĂ,CIVDERITROCITARĂ,CIVD
SFEROCITOZĂSFEROCITOZĂ
SICKEL CELL ANEMIASICKEL CELL ANEMIA
ANEMIE APLASTICĂ –ASPECT MEDULARANEMIE APLASTICĂ –ASPECT MEDULAR
LAL.ASPECT MEDULARLAL.ASPECT MEDULAR
LAL –ASPECT PERIFERIC-BLAŞTILAL –ASPECT PERIFERIC-BLAŞTI
LLC-LIMFOCITE MATURELLC-LIMFOCITE MATURE
LAM –ASPECT MEDULARLAM –ASPECT MEDULAR
LMC-ASPECT PERIFERICLMC-ASPECT PERIFERIC
CR PH1-TRANSLOCAŢIE 9/22 ÎN LMCCR PH1-TRANSLOCAŢIE 9/22 ÎN LMC
LIMFOM HODGKIN-ADENOPATIELIMFOM HODGKIN-ADENOPATIE
LIMFOM HODGKIN-CELULA STERNBERG-REEDLIMFOM HODGKIN-CELULA STERNBERG-REED
MM-ASPECT MACRO ŞI RXMM-ASPECT MACRO ŞI RX
MM-ASPECT MEDULARMM-ASPECT MEDULAR