5/28/2018 Referat HK
1/54
PATOGENESIS, DIAGNOSIS,
PENATALAKSANAAN
HIPOTIROID KONGENITAL
5/28/2018 Referat HK
2/54
Oleh
KelompokIndah Angraini 05120038
Indah Ceria W 05120081
Rika Elfa Miranti 05120125
Reni Rozati Basyar 05120140
5/28/2018 Referat HK
3/54
Pembimbing :
Dr.Hazen Aziz
Supervisor :Dr.Amrin Alkamar Sp.A
5/28/2018 Referat HK
4/54
5/28/2018 Referat HK
5/54
1.1 Latar Belakang
Pertumbuhan dan perkembangan anak padatahun tahun pertama merupakan saat yangpenting.
Gangguan tumbuh kembang bila tidakditanggulangi dengan cepat akan berdampakterhadap penurunan kualitas SDM bahkan
berakhir denga kecacatan.
5/28/2018 Referat HK
6/54
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaanterjadinya kekurangan hormon tiroid sejak
lahir yang bila tidak ditangani sejak dini akanmenyebabkan gangguan tumbuh kembangyang sangat merugikan anak, orang tua dannegara
Hipotiroid kongenital di Indonesia masihmerupakan masalah dalam penanganannyayaitu terlambat diketahui sehinggamenyebabkan retardasi mental yang tidak bisadipulihkan sehingga mereka kehilangankesempatan untuk hidup seperti anak normal.
5/28/2018 Referat HK
7/54
1.2 Batasan Masalah
Referat ini membahas tentang patogenesis,diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid
kongenital.
5/28/2018 Referat HK
8/54
1.3 Tujuan Penulisan
Untuk mengetahui patogenesis, diagnosis dan
penatalaksanaan Hipotiroid Kongenital.
1.4 Metode Penulisan
Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan
dengan merujuk kepada berbagai literatur.
1.5 Manfaat Penulisan
Referat ini diharapkan dapat bermanfaat dalammemberikan informasi dan pengetahuan tentangpatogenesis, diagnosis dan penatalaksanaanHipotiroid Kongenital.
5/28/2018 Referat HK
9/54
5/28/2018 Referat HK
10/54
2.1 Defenisi
Sindrom klinis akibat difisiensi hormon tiroid Menyebabkan penurunan menyeluruh proses metabolisme tubuh Tidak adekuat pada bayi baru lahir Oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, inborn error metabolismhormon tiroid atau
defisiensi yodium
5/28/2018 Referat HK
11/54
2.2 Epidemiologi
Bervariasi antara berbagai negara dan penyebabnya
Jarang pada populasi kulit hitam
2x lebih tinggi dari
Di seluruh dunia prevalensinya 1: 3.000-4.000 bayi
Sangat tinggi di daerah kekurangan yodium 1: 900 Bayi penderita hipotiroid kongenital yang lahir tiap
tahun di kawasan Asia Timur mendekati 40.000 pertahun
5/28/2018 Referat HK
12/54
2.3 Perkembangan Kelenjar Tiroid
Perkembangan hipotalamus, hipofisis dan
kelenjar tiroid berlangsung pada trimester I
5/28/2018 Referat HK
13/54
5/28/2018 Referat HK
14/54
1. Trapping
2. Sintesis Tiroglobulin
3. Oksidasi
4. Organifikasi & Coupling
5. Tahap Penyimpanan
6. Deiodonisasi
7. Pengeluaran Hormon
5/28/2018 Referat HK
15/54
2.4 Etiologi dan Patogenesis
Kelainan Hipotiroid :
1. Primer
2. Sekunder
3. Tersier
HIPOTALAMUS HIPOFISISKELENJAR
TIROID
TRH TSH
Faktor Genetik
Faktor Lingkungan
5/28/2018 Referat HK
16/54
1. Kelainan Anatomi Kelenjar Tiroid
(Gangguan Embriogenesis Kelenjar Tiroid, 75%)
2. Kelainan Fisiologi Kelenjar Tiroid
(Dishormogenesis / Inborn error metabolismetiroid, 10%)
3. Disfungsi aksis Hipotalamus-Hipofisis-Tiroid 5%
4. Transplasental obat anti tiroid dari ibu ke bayi
(Yodium, Obat-obatan, Antibodi Ibu) 10%5. Resistensi Jaringan perifer terhadap Hormon
Tiroid
5/28/2018 Referat HK
17/54
1.1 Tiroid Agenesis
Tidak terbentuknya Kelenjar Tiroid
Etiologi belum diketahui,diduga FaktorGenetik dan Lingkungan
Gejala klinis lebih berat Transfer TSH-R-Blocking Ab dari ibu dengan
Tiroiditis Hashimoto
5/28/2018 Referat HK
18/54
1.2 Disgenesis Tiroid
Gangguan pertumbuhan kelenjar Tiroid Aplalsia, Hipoplasia
Penyebab tersering, 90%
Etiologi belum diketahui, diduga berhubungandengan Faktor genetik dan Lingkungan
Mutasi gen TFT-1, TFT-2, PAX-8
5/28/2018 Referat HK
19/54
1.3 Tiroid Ektopik
Kegagalan Tiroid untuk desensus Jaringan Tiroid Ektopik (Lidah, bawah lidah,
subhioid)
Jumlah hormon tiroid cukup / kurang
5/28/2018 Referat HK
20/54
2.1 TSH Unresponsive
Respon TSH terhadap sel folikuler : TSH terikat pada reseptor di membran plasma Aktivasi adenil cyclase Sintesis cAMP Aktivasi protein kinase
Forforilasi protein reseptor Stimulasi sintesis hormon tiroid Pelepasan Tiroksin
Jika ada gangguan TSH unresponsive
5/28/2018 Referat HK
21/54
2.2 Defek Uptake Yodium
Kelenjar tiroid mampu mengkonsentrasikanyodium sehingga konsentrasi yodiumintratiroid dapat menjadi 40x lipat darikonsentrasi dalam serum.
Defek uptake yodiumkemampuanmengkonsentrasikan yodium hilangambilanradioaktif yodium 24jam sangat rendah.
5/28/2018 Referat HK
22/54
2.3 Defek Organifikasi dan Coupling
Ambilan yodium meningkat tapi tidak mampumengoksidasikan dan menggabungkannyadengan Tiroksin
Terjadi penumpukan yodim bebas dalam
kelenjar
5/28/2018 Referat HK
23/54
2.4 Defek Sintesis Tiroglobulin
Melibatkan sejumlah kelainan, diantaranyakesalahan pada sintesis tiroglobulin.
Kelainan ini menyebabkan terbentuknyatiroglobulin abnormal ataupun menurunnya
sintesis tiroglobulin.
TSH meningkat,T4 dan Tiroglobulin rendah
5/28/2018 Referat HK
24/54
2.5 Defek Deiodinisasi
Tiroid tidak mampu melakukan deiodinisasiMIT dan DIT
Terjadi deplesi cadangan yodium sehinggasintesis hormon berkurang
Dampaknya, terjadi pelepasan TSH,hiperplasiatiroid, serta peningkatan sintesis MIT,DIT, daniodotironin
5/28/2018 Referat HK
25/54
Berhubungan dengan defek perkembangankelenjar hipofisis atau hipotalamus
Defisiensi TSH akibat defisiensi TRH lebih
sering terjadi pada keadaan ini.
5/28/2018 Referat HK
26/54
Gangguan pada reseptor TSH sel tiroidmenyebabkan terjadinya Hipotiroidisme
Kadar hormon tiroid rendah, TSH tinggi,
sehingga uptake yodium menjadi rendah. Kelenjar tiroid dapat memproduksi hormon
dalam keadaan kecil tanpa TSH
Gambaran histologi memperlihatkan folikel
yang kecil dan inaktif berdekatan denganfolikel yang hiperplastik.
5/28/2018 Referat HK
27/54
Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semuajaringan tubuh sehingga gejalanya dapatbermacam-macam.
Kelainan patologis yang paling khas adalahpenumpukan glikoaminoglikan, kebanyakanasam hialuronat, pada jaringan interstisial.
5/28/2018 Referat HK
28/54
Sistem Kardiovaskuler
T3 merangsang transkripsi dari rantai berat myosin dan menghambat rantai myosin,memperbaiki kontraktilitas otot jantung.
Efek Inotropik dan Konotropik yang nyata terhadap
jantung. Hipotiroidisme ditandai oleh adanya gangguan
kontraksi otot, bradikardi dan penurunan curah
jantung.
5/28/2018 Referat HK
29/54
Fungsi Paru
Hormon tiroid mempertahankan doronganhipoksia dan hiperkapnea normal pada pusatpernafasan.
Hipotiroidisme ditandai dengan pernafasan
dangkal dan lambat, gangguan respon ventilasiterhadap hiperkapnea atau hipoksia.
5/28/2018 Referat HK
30/54
Peristaltik Usus
Peristaltik usus menurun
Konstipasi kronis dengan atau tanpa ileus Terjadi penurunan BB
Fungsi Ginjal Penurunan kecepatan filtrasi glomerulus
Fungsi ginjal terganggu
Ekskresi cairan terganggu
5/28/2018 Referat HK
31/54
Anemia
4 mekanisme yang menyebabkan anemia : Gangguan sintesis hemoglobin
Defisiensi zat besi
Defisiensi asam folat Anemia pernisiosa dengan anemia
megaloblastik defisiensi vit B12
5/28/2018 Referat HK
32/54
Anemia
4 mekanisme yang menyebabkan anemia : Gangguan sintesis hemoglobin
Defisiensi zat besi
Defisiensi asam folat Anemia pernisiosa dengan anemia
megaloblastik defisiensi vit B12
5/28/2018 Referat HK
33/54
Sistem Neuromuskular
Hormon tiroid penting untuk perkembangandan fungsi normal susunan saraf pusat.
Gejalanya kram otot parah, parestesia, dankelemahan otot.
Sistem Saraf Pusat Gejalanya : kelemahan kronis, letargi, dan tidak
mampu berkomunikasi
Hipotiroidisme mengakibatkan gangguan
konversi metabolisme perifer dari prekursorestrogen menjadi estrogen, berakibat perubahansekresi FSH dan LH.
5/28/2018 Referat HK
34/54
Anamnesis
Ibu berasal dari daerah gondok endemik
Riwayat struma dalam keluarga
Ibu mendapatkan pengobatan anti tiroidterutama sebelum dan selama kehamilan
Perkembangan anak setelah lahir
5/28/2018 Referat HK
35/54
Manifestasi klinis awal ikterus Kurang aktif, letargi malas minum, sering tersedak, kesulitan
bernafas,kesulitan makan, nafas berisik, suara tangisserak hidung tersumbat fontanel anterior dan posterior terbuka dan lebar Konstipasi, distensi abdomen, hernia umbilikalis hipotermi, kelopak mata bengkak kulit kasar, tebal dan kering, rambut kasar, Refleks menurun
5/28/2018 Referat HK
36/54
Manifestasi klinis Gangguan pertumbuhan Gangguan perkembangan:- Motorik- Mental- Pubertas
5/28/2018 Referat HK
37/54
Pemeriksaan Laboratorium
TSH
T4
T3 TBG
5/28/2018 Referat HK
38/54
Foto toraks
Foto kepala
Foto tulang
Foto sendi lutut Sidik tiroid
USG
5/28/2018 Referat HK
39/54
Hipotiroid didapat. Tiroiditis Limfositik kronik. Terjadi setelah berlalunya masa kritis
perkembangan otak. Gejala hipotiroid didapat menyerupaihipotiroid Kongenital.
Penatalaksanaan
5/28/2018 Referat HK
40/54
Penatalaksanaan
MedikamentosaTujuan terapi utama adalah untuk
mempertahankan kadar T4 serum dalam batas
normal ( 10 16 g / dl ) dan TSH < 10 U.
5/28/2018 Referat HK
41/54
Sodium L Tiroksin treatment of choice Levotiroksin dikonversi menjadi T3 di
intraseluler
Waktu paruh levotiroksin kira kira 7 hari
diabsorbsi dengan cepat
penurunan TSH sebanyak 1- 2 U/ L mulaidalam 2 jam dan berakhir setelah 8 10 jam
setelah dosis peroral 0,1 0,15 mg levotiroksin.
5/28/2018 Referat HK
42/54
Umur Dosis Ug/ Kgbb / hari0 3 bulan3 6 bulan6 12 bulan1 5 tahun6 10 tahun
11 20 tahundewasa
10 148 126 85 63 4
2 31 - 2
5/28/2018 Referat HK
43/54
Terapi Dietetik
Goitrogen
protein kedelai
zat besi
makanan tinggi serat
5/28/2018 Referat HK
44/54
Pemeriksaan TSH dan T4 atau T4 bebas (fT4).
untuk memastikan terapi optimal atau tidak.
5/28/2018 Referat HK
45/54
Pertumbuhan
Perkembangan
Fungsi mental dan konigtif
Gejala kekurangan atau kelebihan dosistiroksin
Test pendengaran
Umur tulang
5/28/2018 Referat HK
46/54
Orang tua harus mengerti kegunaan dari terapidini dan akurat, mencatat semua instruksi dan
kapan harus berkonsultasi dengan dokter sertaanjuran untuk melakukan evaluasi psikomotordan pendidikan serta cara intervensinya.
5/28/2018 Referat HK
47/54
Retardasi mental
akibat hipotiroid kongenital yang tidakdiobati.
Diperlukan rehabilitasi atau fisioterapi
5/28/2018 Referat HK
48/54
Mendeteksi adanya hipotiroid kongenital padabayi.
Mengambil spesimen dari tumit bayi dengan
metode stick filter paper blood spot. Pemeriksaan T4 diikuti pengukuran TSH
Pemeriksaan TSH diikuti pengukuran T4
Kombinasi pemeriksaan T4 dan TSH
5/28/2018 Referat HK
49/54
sebelum berumur 3 bulan, dapat mencapaipertumbuhan dan IQ mendekati normal.
5/28/2018 Referat HK
50/54
BAB III
PENUTUP
5/28/2018 Referat HK
51/54
3.1 Kesimpulan
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan
hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayibaru lahir sehingga tidak mampu memenuhikebutuhan tubuh
Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semua
jaringan tubuh sehingga gejalanya dapatbermacam-macam.
5/28/2018 Referat HK
52/54
Diagnosis Hipotiroid Kongenital ditegakkanberdasarkan anamnesis,pemeriksaan fisik, danpemeriksaan penunjang.
Terapi optimal tercapai bila diagnosis dapat
ditegakkan sedini mungkin yaitu sebelum bayiberumur 3 minggu agar pertumbuhan danperkembangan bayi normal serta tidak terjadikomplikasi utama yairtu retardasi mental.
5/28/2018 Referat HK
53/54
3.2 Saran
Perlunya memasyarakatkan program skrininghipotiroid kongenital di Indonesia untuk
mengupayakan pendeteksian penyakit lebih dinidan memberikan penatalaksanaan yang tepatdalam upaya mencapai pertumbuhan fisik danperkembangan mental yang optimal bagi penderita.
5/28/2018 Referat HK
54/54
TERIMA KASIH