Referat HK

5/28/2018 Referat HK

1/54

PATOGENESIS, DIAGNOSIS,

PENATALAKSANAAN

HIPOTIROID KONGENITAL


2/54

Oleh

KelompokIndah Angraini 05120038

Indah Ceria W 05120081

Rika Elfa Miranti 05120125

Reni Rozati Basyar 05120140


3/54

Pembimbing :

Dr.Hazen Aziz

Supervisor :Dr.Amrin Alkamar Sp.A


4/54


5/54

1.1 Latar Belakang

Pertumbuhan dan perkembangan anak padatahun tahun pertama merupakan saat yangpenting.

Gangguan tumbuh kembang bila tidakditanggulangi dengan cepat akan berdampakterhadap penurunan kualitas SDM bahkan

berakhir denga kecacatan.


6/54

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaanterjadinya kekurangan hormon tiroid sejak

lahir yang bila tidak ditangani sejak dini akanmenyebabkan gangguan tumbuh kembangyang sangat merugikan anak, orang tua dannegara

Hipotiroid kongenital di Indonesia masihmerupakan masalah dalam penanganannyayaitu terlambat diketahui sehinggamenyebabkan retardasi mental yang tidak bisadipulihkan sehingga mereka kehilangankesempatan untuk hidup seperti anak normal.


7/54

1.2 Batasan Masalah

Referat ini membahas tentang patogenesis,diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid

kongenital.


8/54

1.3 Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui patogenesis, diagnosis dan

penatalaksanaan Hipotiroid Kongenital.

1.4 Metode Penulisan

Metode yang dipakai adalah tinjauan kepustakaan

dengan merujuk kepada berbagai literatur.

1.5 Manfaat Penulisan

Referat ini diharapkan dapat bermanfaat dalammemberikan informasi dan pengetahuan tentangpatogenesis, diagnosis dan penatalaksanaanHipotiroid Kongenital.


9/54


10/54

2.1 Defenisi

Sindrom klinis akibat difisiensi hormon tiroid Menyebabkan penurunan menyeluruh proses metabolisme tubuh Tidak adekuat pada bayi baru lahir Oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, inborn error metabolismhormon tiroid atau

defisiensi yodium


11/54

2.2 Epidemiologi

Bervariasi antara berbagai negara dan penyebabnya

Jarang pada populasi kulit hitam

2x lebih tinggi dari

Di seluruh dunia prevalensinya 1: 3.000-4.000 bayi

Sangat tinggi di daerah kekurangan yodium 1: 900 Bayi penderita hipotiroid kongenital yang lahir tiap

tahun di kawasan Asia Timur mendekati 40.000 pertahun


12/54

2.3 Perkembangan Kelenjar Tiroid

Perkembangan hipotalamus, hipofisis dan

kelenjar tiroid berlangsung pada trimester I


13/54


14/54

1. Trapping

2. Sintesis Tiroglobulin

3. Oksidasi

4. Organifikasi & Coupling

5. Tahap Penyimpanan

6. Deiodonisasi

7. Pengeluaran Hormon


15/54

2.4 Etiologi dan Patogenesis

Kelainan Hipotiroid :

1. Primer

2. Sekunder

3. Tersier

HIPOTALAMUS HIPOFISISKELENJAR

TIROID

TRH TSH

Faktor Genetik

Faktor Lingkungan


16/54

1. Kelainan Anatomi Kelenjar Tiroid

(Gangguan Embriogenesis Kelenjar Tiroid, 75%)

2. Kelainan Fisiologi Kelenjar Tiroid

(Dishormogenesis / Inborn error metabolismetiroid, 10%)

3. Disfungsi aksis Hipotalamus-Hipofisis-Tiroid 5%

4. Transplasental obat anti tiroid dari ibu ke bayi

(Yodium, Obat-obatan, Antibodi Ibu) 10%5. Resistensi Jaringan perifer terhadap Hormon

Tiroid


17/54

1.1 Tiroid Agenesis

Tidak terbentuknya Kelenjar Tiroid

Etiologi belum diketahui,diduga FaktorGenetik dan Lingkungan

Gejala klinis lebih berat Transfer TSH-R-Blocking Ab dari ibu dengan

Tiroiditis Hashimoto


18/54

1.2 Disgenesis Tiroid

Gangguan pertumbuhan kelenjar Tiroid Aplalsia, Hipoplasia

Penyebab tersering, 90%

Etiologi belum diketahui, diduga berhubungandengan Faktor genetik dan Lingkungan

Mutasi gen TFT-1, TFT-2, PAX-8


19/54

1.3 Tiroid Ektopik

Kegagalan Tiroid untuk desensus Jaringan Tiroid Ektopik (Lidah, bawah lidah,

subhioid)

Jumlah hormon tiroid cukup / kurang


20/54

2.1 TSH Unresponsive

Respon TSH terhadap sel folikuler : TSH terikat pada reseptor di membran plasma Aktivasi adenil cyclase Sintesis cAMP Aktivasi protein kinase

Forforilasi protein reseptor Stimulasi sintesis hormon tiroid Pelepasan Tiroksin

Jika ada gangguan TSH unresponsive


21/54

2.2 Defek Uptake Yodium

Kelenjar tiroid mampu mengkonsentrasikanyodium sehingga konsentrasi yodiumintratiroid dapat menjadi 40x lipat darikonsentrasi dalam serum.

Defek uptake yodiumkemampuanmengkonsentrasikan yodium hilangambilanradioaktif yodium 24jam sangat rendah.


22/54

2.3 Defek Organifikasi dan Coupling

Ambilan yodium meningkat tapi tidak mampumengoksidasikan dan menggabungkannyadengan Tiroksin

Terjadi penumpukan yodim bebas dalam

kelenjar


23/54

2.4 Defek Sintesis Tiroglobulin

Melibatkan sejumlah kelainan, diantaranyakesalahan pada sintesis tiroglobulin.

Kelainan ini menyebabkan terbentuknyatiroglobulin abnormal ataupun menurunnya

sintesis tiroglobulin.

TSH meningkat,T4 dan Tiroglobulin rendah


24/54

2.5 Defek Deiodinisasi

Tiroid tidak mampu melakukan deiodinisasiMIT dan DIT

Terjadi deplesi cadangan yodium sehinggasintesis hormon berkurang

Dampaknya, terjadi pelepasan TSH,hiperplasiatiroid, serta peningkatan sintesis MIT,DIT, daniodotironin


25/54

Berhubungan dengan defek perkembangankelenjar hipofisis atau hipotalamus

Defisiensi TSH akibat defisiensi TRH lebih

sering terjadi pada keadaan ini.


26/54

Gangguan pada reseptor TSH sel tiroidmenyebabkan terjadinya Hipotiroidisme

Kadar hormon tiroid rendah, TSH tinggi,

sehingga uptake yodium menjadi rendah. Kelenjar tiroid dapat memproduksi hormon

dalam keadaan kecil tanpa TSH

Gambaran histologi memperlihatkan folikel

yang kecil dan inaktif berdekatan denganfolikel yang hiperplastik.


27/54

Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semuajaringan tubuh sehingga gejalanya dapatbermacam-macam.

Kelainan patologis yang paling khas adalahpenumpukan glikoaminoglikan, kebanyakanasam hialuronat, pada jaringan interstisial.


28/54

Sistem Kardiovaskuler

T3 merangsang transkripsi dari rantai berat myosin dan menghambat rantai myosin,memperbaiki kontraktilitas otot jantung.

Efek Inotropik dan Konotropik yang nyata terhadap

jantung. Hipotiroidisme ditandai oleh adanya gangguan

kontraksi otot, bradikardi dan penurunan curah

jantung.


29/54

Fungsi Paru

Hormon tiroid mempertahankan doronganhipoksia dan hiperkapnea normal pada pusatpernafasan.

Hipotiroidisme ditandai dengan pernafasan

dangkal dan lambat, gangguan respon ventilasiterhadap hiperkapnea atau hipoksia.


30/54

Peristaltik Usus

Peristaltik usus menurun

Konstipasi kronis dengan atau tanpa ileus Terjadi penurunan BB

Fungsi Ginjal Penurunan kecepatan filtrasi glomerulus

Fungsi ginjal terganggu

Ekskresi cairan terganggu


31/54

Anemia

4 mekanisme yang menyebabkan anemia : Gangguan sintesis hemoglobin

Defisiensi zat besi

Defisiensi asam folat Anemia pernisiosa dengan anemia

megaloblastik defisiensi vit B12


32/54

Anemia

4 mekanisme yang menyebabkan anemia : Gangguan sintesis hemoglobin

Defisiensi zat besi

Defisiensi asam folat Anemia pernisiosa dengan anemia

megaloblastik defisiensi vit B12


33/54

Sistem Neuromuskular

Hormon tiroid penting untuk perkembangandan fungsi normal susunan saraf pusat.

Gejalanya kram otot parah, parestesia, dankelemahan otot.

Sistem Saraf Pusat Gejalanya : kelemahan kronis, letargi, dan tidak

mampu berkomunikasi

Hipotiroidisme mengakibatkan gangguan

konversi metabolisme perifer dari prekursorestrogen menjadi estrogen, berakibat perubahansekresi FSH dan LH.


34/54

Anamnesis

Ibu berasal dari daerah gondok endemik

Riwayat struma dalam keluarga

Ibu mendapatkan pengobatan anti tiroidterutama sebelum dan selama kehamilan

Perkembangan anak setelah lahir


35/54

Manifestasi klinis awal ikterus Kurang aktif, letargi malas minum, sering tersedak, kesulitan

bernafas,kesulitan makan, nafas berisik, suara tangisserak hidung tersumbat fontanel anterior dan posterior terbuka dan lebar Konstipasi, distensi abdomen, hernia umbilikalis hipotermi, kelopak mata bengkak kulit kasar, tebal dan kering, rambut kasar, Refleks menurun


36/54

Manifestasi klinis Gangguan pertumbuhan Gangguan perkembangan:- Motorik- Mental- Pubertas


37/54

Pemeriksaan Laboratorium

TSH

T4

T3 TBG


38/54

Foto toraks

Foto kepala

Foto tulang

Foto sendi lutut Sidik tiroid

USG


39/54

Hipotiroid didapat. Tiroiditis Limfositik kronik. Terjadi setelah berlalunya masa kritis

perkembangan otak. Gejala hipotiroid didapat menyerupaihipotiroid Kongenital.

Penatalaksanaan


40/54

Penatalaksanaan

MedikamentosaTujuan terapi utama adalah untuk

mempertahankan kadar T4 serum dalam batas

normal ( 10 16 g / dl ) dan TSH < 10 U.


41/54

Sodium L Tiroksin treatment of choice Levotiroksin dikonversi menjadi T3 di

intraseluler

Waktu paruh levotiroksin kira kira 7 hari

diabsorbsi dengan cepat

penurunan TSH sebanyak 1- 2 U/ L mulaidalam 2 jam dan berakhir setelah 8 10 jam

setelah dosis peroral 0,1 0,15 mg levotiroksin.


42/54

Umur Dosis Ug/ Kgbb / hari0 3 bulan3 6 bulan6 12 bulan1 5 tahun6 10 tahun

11 20 tahundewasa

10 148 126 85 63 4

2 31 - 2


43/54

Terapi Dietetik

Goitrogen

protein kedelai

zat besi

makanan tinggi serat


44/54

Pemeriksaan TSH dan T4 atau T4 bebas (fT4).

untuk memastikan terapi optimal atau tidak.


45/54

Pertumbuhan

Perkembangan

Fungsi mental dan konigtif

Gejala kekurangan atau kelebihan dosistiroksin

Test pendengaran

Umur tulang


46/54

Orang tua harus mengerti kegunaan dari terapidini dan akurat, mencatat semua instruksi dan

kapan harus berkonsultasi dengan dokter sertaanjuran untuk melakukan evaluasi psikomotordan pendidikan serta cara intervensinya.


47/54

Retardasi mental

akibat hipotiroid kongenital yang tidakdiobati.

Diperlukan rehabilitasi atau fisioterapi


48/54

Mendeteksi adanya hipotiroid kongenital padabayi.

Mengambil spesimen dari tumit bayi dengan

metode stick filter paper blood spot. Pemeriksaan T4 diikuti pengukuran TSH

Pemeriksaan TSH diikuti pengukuran T4

Kombinasi pemeriksaan T4 dan TSH


49/54

sebelum berumur 3 bulan, dapat mencapaipertumbuhan dan IQ mendekati normal.


50/54

BAB III

PENUTUP


51/54

3.1 Kesimpulan

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan

hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayibaru lahir sehingga tidak mampu memenuhikebutuhan tubuh

Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semua

jaringan tubuh sehingga gejalanya dapatbermacam-macam.


52/54

Diagnosis Hipotiroid Kongenital ditegakkanberdasarkan anamnesis,pemeriksaan fisik, danpemeriksaan penunjang.

Terapi optimal tercapai bila diagnosis dapat

ditegakkan sedini mungkin yaitu sebelum bayiberumur 3 minggu agar pertumbuhan danperkembangan bayi normal serta tidak terjadikomplikasi utama yairtu retardasi mental.


53/54

3.2 Saran

Perlunya memasyarakatkan program skrininghipotiroid kongenital di Indonesia untuk

mengupayakan pendeteksian penyakit lebih dinidan memberikan penatalaksanaan yang tepatdalam upaya mencapai pertumbuhan fisik danperkembangan mental yang optimal bagi penderita.


54/54

TERIMA KASIH

Documents

Referat HK