Presentacin de PowerPoint

FUSIN DE LOS HEMISFERIOS CEREBELOSOSCONTACTO PRENATAL CON CITOMEGALOVIRUSRADIACIN IONIZANTEROMBOENCEFALOSINAPSISEs una malformacin congnita:De la fosa posteriorPoco frecuenteConsiste en:Agenesia del vermisFusin de los hemisferios cerebelosos, en la lnea media.

La RM muestra la ausencia del vermis y la continuacin de las folias y las cisuras a travs de la lnea media.

Tambin por RM se evidencia un aumento del grosor de la corteza cerebelosa y fusin de las estructuras grises profundas.La R.M es el estudio de eleccin para el diagnostico de la romboencefaliosinapsis.Algunos autores describen la romboencefalosinapsis como una anomala secundaria a la ausencia del desarrollo del vermis cerebeloso. Sin embargo, actualmente es considerada una falla en la diferenciacin vermiana, de transmisin autosmica recesiva, que puede relacionarse con:Anomalas cromosmicas (mutaciones en el cromosoma 2q)Historia familiar de consanguinidadContacto prenatal con citomegalovirusradiacin ionizante

La alteracin se produce entre el da 28 y el da 41 de la gestacin, con hipertrofia secundaria de los labios rmbicosLa mayora de estos pacientes presenta:Alteraciones supratentoriales Anomalas en las manos (polidactilia o sindactilia) yAnomalas faciales. Clnicamente, se manifiesta con hipotona, disfuncin motora y cerebelosa, estrabismo y en unos pocos pacientes retraso mental