Sindromul Sindromul MaffucciMaffucci
Sindromul Maffuci:Sindromul Maffuci:displazie mezodermală non-ereditarădisplazie mezodermală non-ereditarămutaţiile unei gene sau linii de gene mutaţiile unei gene sau linii de gene
gonosomale sau autosomale. gonosomale sau autosomale. combinaţie de encondroame combinaţie de encondroame
(degenereaz(degenereazăă în condrosarcom) în condrosarcom) hemangioame (pot conţine fleboliţi). hemangioame (pot conţine fleboliţi).
Femeie de 37 aniFemeie de 37 ani• nnăăscută dintr-un mariaj scută dintr-un mariaj
nonsanguin nonsanguin • Inegalitate membre asociată Inegalitate membre asociată
cu:cu:•numeroase tumorete vasculare numeroase tumorete vasculare •dureri ale degetelor mâinii dureri ale degetelor mâinii
• debut la vârsta de 5 ani debut la vârsta de 5 ani
DeformareDeformareBraţ Braţ AAntebraţntebraţMâMânănă (global şi degete)(global şi degete)CoapsăCoapsăGGambă ambă PPicioricior
Deformare mânăDeformare mânăcomparaţie faţă dorsalăcomparaţie faţă dorsală
Deformare mânăDeformare mână comparaţie faţă comparaţie faţă
dorsalădorsală..
Deformare mânăDeformare mână comparaţie faţă comparaţie faţă
palmarăpalmară
Mâna dreaptăMâna dreaptă
MMââna stna stângăângă
..
Particularităţile Particularităţile cazuluicazului
Interesează hemicorpul stg Interesează hemicorpul stg (predominant)(predominant)
Afectarea controlaterală este Afectarea controlaterală este minimă dar prezentăminimă dar prezentă
Interesarea unor viscereInteresarea unor viscere
Piciorul drept Piciorul drept faţa lateralăfaţa laterală
..
Piciorul dreptPiciorul dreptfaţa medialăfaţa medială
Scurtarea:Scurtarea:HumerusHumerus dr drRadiusului Radiusului drdrUlnei drUlnei drFemur drFemur drTibiTibia a drdrFibulFibula a drdrSchelet Schelet mână şi picior drmână şi picior dr
..
Asociere cu Asociere cu tumorete:tumorete:
ale ţesutui moale subcutanatale ţesutui moale subcutanatuşor depresibile uşor depresibile destul de bune delimitate destul de bune delimitate cu caracter de hemangioame cu caracter de hemangioame cu diametru 5 şi 12mm cu diametru 5 şi 12mm
Asociere cu tumoreteAsociere cu tumorete
..
Urografia:Urografia:
malformaţie renalămalformaţie renală
Metroragii Metroragii repetate repetate
=> suspiciunea unui => suspiciunea unui fibrom uterin => fibrom uterin => histerectomie totalăhisterectomie totală
O sondă O sondă vezicalăvezicală
=> sângerare oprită la => sângerare oprită la suprimarea sondei suprimarea sondei
CONCLUZIICONCLUZII
Caz rar de Caz rar de sindrom Maffucci sindrom Maffucci asociat cu asociat cu malformaţii malformaţii renalerenale
Va multumesc