PRENATAL› Factores gestacionales desfavorables› Origen familiar› Cromosomopatías› Síndromes no cromosómicos.› Enfermedades neurocutáneas› Malformaciones del SNC› Infecciones congénitas› EIM
PERINATAL: Prematuridad, bajo peso al nacer, EHI, hiperbilirrubinemia.
POSTNATAL: Infecciones del SNC, encefalopátía epiléptica, anomalías endocrinológicas,tumores, patología digestiva (EC)…
Varón de 4 años y 8 meses. Derivado a consulta de neuropediatría
por su pediatra por: › Retraso escolar› Timidez› Dificultad para relacionarse con niños de su
edad, se relaciona mejor con adultos
Antecedentes familiares› Hermana de 2 años, sana› Padres sanos, no consanguíneos› No otras enfermedades de interés
Antecedentes personales› Embarazo con APP que precisó reposo.› Nacido a término, mediante fórceps. PRN 3700.
Buen estado al nacer.› DPM:
Sonrisa social: 5 meses Sedestación: 6 meses Gateo: a los 9 meses Primeras palabras: 10-11 meses Marcha autónoma: 18 meses Frases comunicativas: 2 años
Anamnesis dirigida› Mala reacción a los cambios en las
rutinas› Desarrollo del lenguaje normal› Intereses restringidos (objetos oscilantes)› Estereotipias › Inflexibilidad en sus ideas› Alteración en lenguaje no verbal› No regresión en los hitos del desarrollo
Exploración Física General› Somatometría:
Talla: 106 cm (p50-75) Peso: 18 kg (p50) PC: 52cm (M)
› Fenotipo: normal.› Piel: pequeña mancha café con leche de
<5mm.› ACR: Normal. › Abdomen: no masas ni organomegalias.
Exploración Neurológica
› Pares craneales › Fuerza› Tono: hipotonía global leve› Sensibilidad› ROTs › Ausencia de signos de disfunción
cerebelosa› Fondo de ojo
Exploración Neurológica
› Torpeza motora leve› Sincinesias › Buena respuesta a su nombre› Contacto visual escaso› Buena interacción con su madre› Tono de la voz “peculiar”, monótono› Reacción exagerada ante los ruidos› Fijación por ciertos temas
Retraso mental Déficit neurosensoriales Trastornos específicos del desarrollo
(TEL) Deprivación afectiva Patología psiquiátrica
“Funcionamiento intelectual significativamente inferior a lo normal que se manifiesta en el curso del desarrollo y se traduce por falta de adecuación en la conducta adaptativa” (AMA, Conference of mental retardation, 1965).
Etiología› Finalidad:
Posible tratamiento Asesoramiento genético Diagnostico prenatal Pronóstico
› Criptogénesis más alta cuanto más leve.
Prenatales-Infecciones congénitas-Síndromes polimalformativos-Malformaciones del SNC-Patología gestacional-Malnutrición
Genéticas-Aneusomías cromosómicas:
-Trisomías (21,13,15)-Aneusomías del cromosoma X (Turner, Klienefelter…)
-Alteraciones cromosómicas parciales:
-Trisomías parciales-Delecciones (5p-maullido del gato)-Translocaciones
-Anomalías subcromosómicas:-Microdelecciones (Angelman, Prader-Willi, Williams)-Reordenamientos subteloméricos submicroscópicos
-Trastornos monogénicos:-AR, AD, Ligados a X (X-frágil)
Perinatales-Complicaciones del parto: asfixia, sangrado placentario, traumatismos, prematuridad.-Infecciones: Meningitis, encefalitis.-Otras: hipoglucemia, hiperbilirrubinemia…
Postnatales-Daños cerebrales: TCE graves, H-I, Tumores, tóxicos, infecciones, encefalopatías epilépticias, factores carenciales.
Antecedentes personales y familiares. Pruebas complentarias› Cariotipo y genética molecular para X frágil› RMN craneal› Investigar Fenilcetonuria materna› Hormonas Tiroideas.› Estudio metabólico:
EAB Amonio y lactato Aa en suero y A organicos en orina
40% de los niños con RM tienen psicopatología añadida.
Asociación Autismo RM:› 30% leve› 30% No RM› 40% profundo
RETRASO MENTAL
TEA
Datos que pueden orientar a favor de un RM› Diagnóstico en mayores de 5 años› Casos de Retraso mental severo se pueden
confundir con más facilidad› Suelen presentar cierto grado de interacción
social. › Información de la historia clínica
Sordera perceptiva› Antecedentes familiares› Antecedentes personales (infecciones ORL
de repetición, antibióticos en embarazo)› Aspecto y actitud general de no
comprender, pero buscan la comunicación.› Respuesta afectiva positiva, al menos
inicialmente.› Estudio de audición
Clasificación (Rapin y Allen)› Trastornos expresivos
Dispraxia verbal Déficit de programación fonológica
› Trastornos mixtos (compresión y expresión) Déficit fonológico-sintáctico Agnosia auditiva
› Alteración del procesamiento central del lenguaje. Déficit semántico-pragmático Déficit léxico-sintáctico.
Historia clínica: REGRESIÓN? Exploración física Evaluación neuropsicológica Pruebas complementarias› Genética molecular para X frágil› RMN craneal› Estudio auditivo› EEG de vigilia y sueño (EPOCS, S. Landau
Kleffner, descargas paroxísticas sin clínica)
Puede ser la evolución de algunos tipos de epilepsia.
Fases:› Inicial› Fase de EPOCS: Trastornos neuropsicológicos
(conducta, lenguaje, atención)› Fase de remisión
Diagnóstico: EEG de sueño. Tratamiento: VPA, CLB, LMT, corticoides.
Asocia crisis y afasia adquirida (agnosia verbal auditiva).
Diagnóstico› Clínica› EEG (sueño NREM)
Tratamiento: BZD, VPA, corticoides y ACTH.
Pronóstico: secuelas neuropsicológicas frecuentes.
Actitud según:› Patrón
Persistente No persistente
› Localización Área del lenguaje
Tratamiento igual que Landau Kleffner
Normalidad de pruebas complementarias
Aspecto y actitud general de no comprender pero buscan la comunicación.
Respuestas afectivas, al menos inicialmente.
Niños institucionalizados. Asocian alteraciones neuroendocrinas. Retraso del desarrollo psicomotor Dificultades en la socialización: suele
dominar la desconexión y apatía con fases de irritabilidad.
Mejoría espectacular del niño con la normalización del ambiente.
AUTISMO RETRASO MENTAL
TEL SORDERA
Comunicación por gestos/empatía
- - + +
Juego alterado + + - -
Respuesta a órdenes verbales
+/- + +/- -
Respuesta a estímulos acústicos no verbales
+/- + + -
Mirada expresiva - +/- + +
Antecedentes anormales
+/- + - +/-
Lenguaje BizarroNo usa “yo”
Ecolalia
Inmaduro Pobre en semántica y
sintaxis
-
Valoración neuropsicológica Valoración de la audición Valoración oftalmológica Cariotipo y genética molecular para X-
frágil RMN craneal EEG en vigilia (sueño?) Estudio metabólico (en función del
caso)
No se solicitaron estudios complementarios
El niño fue derivado a USMI-J siendo diagnosticado de SDME ASPERGER
La evolución es favorable recibe apoyo psicológico y educativo
Importancia de la historia clínica y exploración física a la hora de afrontar un paciente de éste tipo. Autismos “secundarios” suelen dar la cara con otra sintomatología.
Necesidad de colaboración con otros especialistas para el diagnóstico y manejo de estos pacientes.
Uso sensato de pruebas complementarias
García Peñas, JJ; Ruiz-Falcó Rojas ML; González Gutierrez-Solana, L. Trastornos generalizados del desarrollo. En Manual de Neurología infantil. 1º Edición. Madrid 2008.
García Pérez, A; Narbona García, J; Martinez Granero, MA; Rafia, S. Retraso mental. En Manual de Neurología infantil. 1º Edición. Madrid 2008.
Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. 2nd Edition. London: Mc Keith Press; 1998.
Artigas-Pallarés J; Narbona J; Trastornos del Neurodesarrollo. 1ªEdición. Barcelona: Viguera; 2011.
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