THALASEMIA
disusun oleh
Ayu Herwan Mardatillah
Pembimbingdr. Nirapambudi, Sp PD
Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan KlinikPada Laboratorium/ SMF Ilmu Penyakit Dalam
Fakultas Kedokteran Umum Universitas Mulawarman
2014
Lab./SMF Ilmu Penyakit Dalam Laporan KasusFakultas Kedokteran UmumUniversitas Mulawarman / RSUD AW. Syahranie
LATAR BELAKANG
Thalassemia yaitu suatu kelainan darah bersifat genetik dimana terjadinya kerusakan DNA yang akan
menyebabkan tidak optimalnya produksi sel darah merah serta mudah rusak dan hanya mampu
bertahan kurang dari 120 hari.
Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita kelainan darah yang sifatnya menurun. Sekitar 100
ribu orang pembawa sifat Thalassemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka.
Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfusi darah dan tambahan asam
folat, serta mempertahankan hemoglobin di atas 10 gram/dl.
TUJUANMenambah ilmu dan pengetahuan mengenai penyakit yang dilaporkan.
Membandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan yang terdapat langsung pada kasus.
Mendiagnosa dengan cepat dan menyusun rencana tatalaksana yang tepat kepada pasien
IDENTITAS
Nama : Tn.RD Jenis kelamin : Pria Usia : 22 tahun Alamat : Jl. Kemakmuran Agama : Islam Status : Menikah Suku : Jawa Pendidikan : SMA MRS : 25 Juli 2014
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan lemas dan pucat yang ia rasakan sejak ± 3 hari SMRS. Keluhan ini telah ia rasakan sejak usia 17 tahun, pada awalnya dulu keluhan yang dirasakan yakni pusing, lemas dan kadang disertai demam.
Menurut pengakuan pasien ia memiliki riwayat sakit Thalasemia sejak umur tersebut. Keluhan ini muncul paling sering 2 kali setiap tahunnya.
Saat MRS pasien juga mengeluhkan demam sejak 1 minggu disertai menggigil yang ia
rasakan pula sejak 2 hari terakhir. Mual dan muntah tidak ada. BAB dan BAK dalam batas
normal.
Pasien pernah mengalami keluhan lemas dan pucat sejak usia 17 tahun dengan riwayat sakit Thalasemia.
Pasien tidak memiliki riwayat sakit jantung, ginjal, hipertensi, diabetes mellitus dan asma.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada keluarga pasien yang mengalami keluhan
serupa dengan pasien
Pasien mengaku ibu pasien pernah sakit dan
menjalani operasi sumsum tulang.
Riwayat Kebiasaan
Riwayat konsumsi alkohol tidak ada
Riwayat konsumsi jamu-jamuan tidak ada
Riwayat merokok tidak ada
PEMERIKSAAN FISIKS
tatu
s g
en
era
lisKeadaan umum: Tampak sakit sedangKesadaran: Komposmentis, GCS 15 (E4V5M6)
Tan
da V
ital Tekanan darah
: 120/70 mmHgNadi : 80 kali/menit, reguler, kuat angkat, isi cukupFrekuensi nafas : 20 kali/menitSuhu : 37,70C
• Wajah tampak pucat• Tidak ada edema pada wajahKepala
• Konjungtiva : anemis (+/+)• Sklera : ikterik (-/-)• Pupil : bulat, isokor• Refleks cahaya : (+/+) kanan = kiri
Mata
• Deviasi septum nasi (-)• Pernafasan cuping hidung (-)Hidung
• Bentuk : Normal• Pendengaran : BaikTelinga
• Sianosis (-)• Pucat (+)Mulut
• Peningkatan JVP (-) • Deviasi trakea (-)• Pembesaran KGB (-)
Leher
Paru• Inspeksi : bentuk dan gerakan dada simetris,
retraksi intercosta (-), spider nevi (-)• Palpasi : fremitus raba Dekstra = Sinistra• Perkusi : Sonor di semua lapangan paru• Auskultasi : vesikuler, ronki (-/-), wheezing (-/-)
Jantung• Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak• Palpasi : ictus cordis tidak teraba• Perkusi : Batas jantung
• Kanan : ICS III Parasternal line dekstra• Kiri : ICS V midclavicular line sinistra
• Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen• Inspeksi : cembung, caput medusa (-), vena
paraumbilicalis (-)• Palpasi : Distensi, nyeri tekan (-),
organomegali (+/+)• Perkusi : shifting dullness (-)• Auskultasi : bising usus (+) kesan normal
Ekstremitas• Akral hangat, eritema Palmaris (-), clubbing
finger (-), • edema - -• - -
PEMERIKSAAN PENUNJANG25/7/2014 29/7/2014
Leukosit 4-10 . 10^3/uL 3800 2200
Hb 11-16 g/dl 2,20 5,8
Hct 37-54 % 16,4 17,9
Plt 150-450 . 10^3/uL 134.000 110.000
MCV 80-100 fL 74,6 75,6
MCH 27-34 pg 23,6 24,5
MCHC 32-36 g/dl 31,7 32,4
LED - - -
GDS 60-150 mg/dl 122 -
SGOT - - -
SGPT - - -
• ThalasemiaDiagnosis
• IVFD RL 30 tpm • Paracetamol
3x500 mg• Inj. Ranitidin 2x1
amp• Transfusi PRC 1
unit/hari
Penatalaksanaan
FOLLOW UP
Tanggal S O A P
26/7/2014 demam (+) hari ke-7, mual (+), muntah (-), lemas(+), tidak nafsu makan (+)
CM; TD 120/60 mmHg; N 80x/i; RR 20x/i; T: 37,7 oC NTE (+), Ane (+/+)
A: Thalasemia - IVFD RL 30 tpm- Paracetamol 3x500 mg- Inj. Ranitidin 2x1 amp IV- Transfusi PRC 1 unit/hari
30-07-2012 demam (-),
mual (+),
muntah (-),
nafsu
makan
menurun
CM; TD 110/70 mmHg; N:72x/i; RR:16x/i; T : 36,3oC C NTE (+) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)
A: Thalasemia - IVFD RL 20 tpm- Paracetamol 3x1 tab 500
mg- Inj. Ranitidin 2x1 amp
31-07-2014 demam (-), mual (+), muntah (-), nafsu makan menurun
CM; TD 120/90 mmHg; N 80x/i; RR 18x/i; T : 36,5 C NTE (-) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)
Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVTransfusi PRC 1 unit/hari
01-08-2014 demam (+)
nafsu
makan
menurun
CM; TD 110/80 mmHg; N 88x/i; RR 14x/i; T 36,30C, NTE (-) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)
Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVTransfusi PRC 1 unit/hari
02-08-2014 Demam(+), nafsu makan menurun, sariawan (+)
CM; TD 90/60 mmHg; N 86x/i; RR 18x/i; T 36,40C, NTE (+) dan BU(+) normal, splenomegali
Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVGOM 3x2 gttTransfusi PRC 1 unit/hari
STRUKTUR DAN FUNGSI HEMOGLOBIN
Hemoglobin merupakan persenyawaan kompleks yang sub-sub unitnya terdiri dari rantai polipeptida
HEME GLOBIN
Pengertian Thalasemia
Thalassemia adalah sebuah penyakit kelainan darah turunan, dimana
molekul hemoglobin dalam darah manusia sangat mudah pecah.
Hemoglobin adalah bagian dari darah yang memiliki tugas untuk
mengangkut oksigen ke seluruh jaringan tubuh, dan yang memberikan
warna merah pada darah.
Pada Thalasemia
Produksi protein(globin) pada Hb
menurun dan bentuknyaabnormal. Sehingga sel darah merah menjadi
lebih kecil (microcytic) dan lebih pucat (Hypochromic)
TERJADINYA THALASSEMIA
Thalassemia dapat terjadi jika didalam hemoglobin seseorang sintesis rantai globin untuk pembentukan hemoglobin mulai berkurang. Menurut pembentuk rantai globinnya, Thalassemia dibedakan atas Thalassemia α dan Thalassemia β.
THALASSEMIA α o Silent Carrier State :
gangguan pada 1 rantai globin alpha
o Alpha Thalassaemia Trait : gangguan pada 2 rantai globin alpha
o Hb H Disease : gangguan pada 3 rantai globin alpha
o Alpha Thalassaemia Major : gangguan pada 4 rantai globin aplha
THALASSEMIA βo Beta Thalassaemia trait
memiliki satu gen normal dan satu bermutasi
o Thalassaemia Intermedia memiliki kedua rantai beta yang bermutasi
o Thalassaemia Major kedua rantai sudah bermutasi dan tidak dapat berproduksi lagi.
PERSEBARAN THALASSEMIA
Daerah Asia
Indonesia Negara dengan banyak jumlah penderita
Hingga Maret 2009 mencapai 4000
BangladeshSetiap Tahun ada 10 ribu bayi
Lahir dengan Thalassemia
Diseluruh DuniaAda 240 Juta
Pembawa Sifat Thalassemia
Tersebar di Arab,India, Malaysia, China, Asia Tenggara, dan
kawasan Karibia.
Tersebar di daerah-daerah Afrika dan Italia
KLINIS PENDERITA THALASSEMIA
Anak tampak kurus , anemis, lemas. Pertumbuhan terhambat Mengalami pembengkakan kelenjar limpa Kulit menjadi pucat Tidak bertenaga Cepat lelah Mudah pingsan Kulit menjadi gelap Kadar haemoglobin jauh dibawah keadaan normal
(Normalnya 12 sampai 16) Frekuensi nadi 120 kali/menit, napas 24
kali/menit, suhu badan 38º C
PEMERIKSAAN DARAH Complete blood count memberikan
informasi jumlah Hb dan macam sel-sel darah, Penderita Thalassemia menunjukkan jumlah Hb dan sel darah merah kurang dari normal.
Cooley’s anemia pada umumnya didiagnosa pada awal kanak-kanak dari tanda-tanda dan gejalanya serta anemia berat
PENATALAKSANAAN THALASEMIA Transfusi Darah Pemberian Obat Iron Chelation (Contohnya : Desferrioxamine) Transplantasi Sumsum Tulang
PENCEGAHAN Melakukan tes darah sebelum terjadi
perkawinan (premarital screening). Pemeriksaan dan perencanaan kelahiran
yang teliti dengan dibantu dokter dan ahli genetika agar anak yang lahir tidak mengidap thalasemia.
Antenatal atau prenatal care and diagnose, untuk menghindari lahirnya anak dengan penyakit thalasemia.
KOMPLIKASI Anemia Penumpukan zat besi Gangguan multi organ
Jantung, Limfa dan hepar, Kelenjar endokrin, Perubahan pada tulang
ANAMNESIS
Fakta Teori
Anamnesis
Pertama kali menderita saat usia
17 tahun
Lemas sejak 3 hari SMRS
Pusing
Demam
Mual
Napsu makan menurun
Perut sebelah kiri keras
Penderita thalassemia memiliki
usia tersering pada usia >18- 67
tahun, ditandai oleh beberapa ciri
layaknya anemia, seperti lemas,
gelisah, serta sesak napas. Selain
itu penderita juga akan
mengeluhkan gangguan napsu
makan, serta perut yang
membesar yang diakibatkan oleh
hepatomegali atau splenomegali
PEMERIKSAAN FISIKTeori Fakta
• Facies Thalassemia• Pucat• Ikterik• Hepatosplenomegal
i• Gangguan
pertumbuhan tulang
• Pucat (+)• Ikterik (+)• Splenomegali (+)
PEMERIKSAAN PENUNJANGTeori Fakta
Diagnosis Thalasemia diketahui dari pemeriksaan darah termasuk complete blood count (CBC) dan pemeriksaan Hemoglobin khusus (Hb elektroforesis). Pemeriksaan lain bisa dilakukan untuk melihat hematopoiesis dengan MRI, selain itu untuk memeriksa adanya komplikasi seperti USG abdomen dan echocardiogarfi.
Pemeriksaan darahHemoglobin : 5.2 g/dlHematokrit : 16,4%Retikulosit : -Hapusan darah tepi : -Indeks eritrositMCV : 74,6Analisis hemoglobin ( Electroforesis Hemoglobin ) : -Radio ImagingMRI (hematopoiesis) : - Pemeriksaan KomplikasiUSG (adanya splenomegali) : -MRI (kelainan tulang) : -Echokardiografi : -
PENATALAKSANAAN
Teori FaktaTerapi transfusi darahTerapi Iron ChelationTerapi transplantasi sumsum tulang
Transfusi PRC 1 kolf/hariParacetamol 3x500 mgInj. Ranitin 2x1 amp intravena
BAB VPENUTUP
Telah diperiksa pasien laki-laki usia 22 tahun yang didiagnosis dengan Thalassemia dari anamnesis
(riwayat penyakit sekarang dan dahulu), pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang didapatkan penegakkan
diagnosis dan penatalaksanaan yang belum sesuai dengan literatur.
Recommended