THALASEMIA

disusun oleh

Ayu Herwan Mardatillah

Pembimbingdr. Nirapambudi, Sp PD

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan KlinikPada Laboratorium/ SMF Ilmu Penyakit Dalam

Fakultas Kedokteran Umum Universitas Mulawarman

2014

Lab./SMF Ilmu Penyakit Dalam Laporan KasusFakultas Kedokteran UmumUniversitas Mulawarman / RSUD AW. Syahranie

BAB IPENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Thalassemia yaitu suatu kelainan darah bersifat genetik dimana terjadinya kerusakan DNA yang akan

menyebabkan tidak optimalnya produksi sel darah merah serta mudah rusak dan hanya mampu

bertahan kurang dari 120 hari.

Indonesia sendiri terdapat cukup banyak penderita kelainan darah yang sifatnya menurun. Sekitar 100

ribu orang pembawa sifat Thalassemia yang beresiko diturunkan pada anak mereka.

Terapi yang dapat digunakan saat ini ialah dengan memberikan transfusi darah dan tambahan asam

folat, serta mempertahankan hemoglobin di atas 10 gram/dl.

TUJUANMenambah ilmu dan pengetahuan mengenai penyakit yang dilaporkan.

Membandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan yang terdapat langsung pada kasus.

Mendiagnosa dengan cepat dan menyusun rencana tatalaksana yang tepat kepada pasien

BAB IILAPORAN KASUS

IDENTITAS

Nama : Tn.RD Jenis kelamin : Pria Usia : 22 tahun Alamat : Jl. Kemakmuran Agama : Islam Status : Menikah Suku : Jawa Pendidikan : SMA MRS : 25 Juli 2014

Keluhan

Utama Lemas

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan lemas dan pucat yang ia rasakan sejak ± 3 hari SMRS. Keluhan ini telah ia rasakan sejak usia 17 tahun, pada awalnya dulu keluhan yang dirasakan yakni pusing, lemas dan kadang disertai demam.

Menurut pengakuan pasien ia memiliki riwayat sakit Thalasemia sejak umur tersebut. Keluhan ini muncul paling sering 2 kali setiap tahunnya.

Saat MRS pasien juga mengeluhkan demam sejak 1 minggu disertai menggigil yang ia

rasakan pula sejak 2 hari terakhir. Mual dan muntah tidak ada. BAB dan BAK dalam batas

normal.

Pasien pernah mengalami keluhan lemas dan pucat sejak usia 17 tahun dengan riwayat sakit Thalasemia.

Pasien tidak memiliki riwayat sakit jantung, ginjal, hipertensi, diabetes mellitus dan asma.

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga pasien yang mengalami keluhan

serupa dengan pasien

Pasien mengaku ibu pasien pernah sakit dan

menjalani operasi sumsum tulang.

Riwayat Kebiasaan

Riwayat konsumsi alkohol tidak ada

Riwayat konsumsi jamu-jamuan tidak ada

Riwayat merokok tidak ada

PEMERIKSAAN FISIKS

tatu

s g

en

era

lisKeadaan umum: Tampak sakit sedangKesadaran: Komposmentis, GCS 15 (E4V5M6)

Tan

da V

ital Tekanan darah

: 120/70 mmHgNadi : 80 kali/menit, reguler, kuat angkat, isi cukupFrekuensi nafas : 20 kali/menitSuhu : 37,70C

• Wajah tampak pucat• Tidak ada edema pada wajahKepala

• Konjungtiva : anemis (+/+)• Sklera : ikterik (-/-)• Pupil : bulat, isokor• Refleks cahaya : (+/+) kanan = kiri

Mata

• Deviasi septum nasi (-)• Pernafasan cuping hidung (-)Hidung

• Bentuk : Normal• Pendengaran : BaikTelinga

• Sianosis (-)• Pucat (+)Mulut

• Peningkatan JVP (-) • Deviasi trakea (-)• Pembesaran KGB (-)

Leher

Paru• Inspeksi : bentuk dan gerakan dada simetris,

retraksi intercosta (-), spider nevi (-)• Palpasi : fremitus raba Dekstra = Sinistra• Perkusi : Sonor di semua lapangan paru• Auskultasi : vesikuler, ronki (-/-), wheezing (-/-)

Jantung• Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak• Palpasi : ictus cordis tidak teraba• Perkusi : Batas jantung

• Kanan : ICS III Parasternal line dekstra• Kiri : ICS V midclavicular line sinistra

• Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop (-)

Abdomen• Inspeksi : cembung, caput medusa (-), vena

paraumbilicalis (-)• Palpasi : Distensi, nyeri tekan (-),

organomegali (+/+)• Perkusi : shifting dullness (-)• Auskultasi : bising usus (+) kesan normal

Ekstremitas• Akral hangat, eritema Palmaris (-), clubbing

finger (-), • edema - -• - -

PEMERIKSAAN PENUNJANG25/7/2014 29/7/2014

Leukosit 4-10 . 10^3/uL 3800 2200

Hb 11-16 g/dl 2,20 5,8

Hct 37-54 % 16,4 17,9

Plt 150-450 . 10^3/uL 134.000 110.000

MCV 80-100 fL 74,6 75,6

MCH 27-34 pg 23,6 24,5

MCHC 32-36 g/dl 31,7 32,4

LED - - -

GDS 60-150 mg/dl 122 -

SGOT - - -

SGPT - - -

• ThalasemiaDiagnosis

• IVFD RL 30 tpm • Paracetamol

3x500 mg• Inj. Ranitidin 2x1

amp• Transfusi PRC 1

unit/hari

Penatalaksanaan

FOLLOW UP

Tanggal S O A P

26/7/2014 demam (+) hari ke-7, mual (+), muntah (-), lemas(+), tidak nafsu makan (+)

CM; TD 120/60 mmHg; N 80x/i; RR 20x/i; T: 37,7 oC NTE (+), Ane (+/+)

A: Thalasemia  - IVFD RL 30 tpm- Paracetamol 3x500 mg- Inj. Ranitidin 2x1 amp IV- Transfusi PRC 1 unit/hari

30-07-2012 demam (-),

mual (+),

muntah (-),

nafsu

makan

menurun

CM; TD 110/70 mmHg; N:72x/i; RR:16x/i; T : 36,3oC C NTE (+) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)

 

A: Thalasemia - IVFD RL 20 tpm- Paracetamol 3x1 tab 500

mg- Inj. Ranitidin 2x1 amp

31-07-2014 demam (-), mual (+), muntah (-), nafsu makan menurun

 

CM; TD 120/90 mmHg; N 80x/i; RR 18x/i; T : 36,5 C NTE (-) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)

 

Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVTransfusi PRC 1 unit/hari

01-08-2014 demam (+)

nafsu

makan

menurun

CM; TD 110/80 mmHg; N 88x/i; RR 14x/i; T 36,30C, NTE (-) dan BU(+) normal, splenomegaly (+)

Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVTransfusi PRC 1 unit/hari

02-08-2014 Demam(+), nafsu makan menurun, sariawan (+)

 

CM; TD 90/60 mmHg; N 86x/i; RR 18x/i; T 36,40C, NTE (+) dan BU(+) normal, splenomegali

Thalasemia IVFD RL 30 tpmParacetamol 3x500 mgInj. Ranitidin 2x1 amp IVGOM 3x2 gttTransfusi PRC 1 unit/hari

BAB IIITINJAUAN PUSTAKA

STRUKTUR DAN FUNGSI HEMOGLOBIN

Hemoglobin merupakan persenyawaan kompleks yang sub-sub unitnya terdiri dari rantai polipeptida

HEME GLOBIN

Pengertian Thalasemia

Thalassemia adalah sebuah penyakit kelainan darah turunan, dimana

molekul hemoglobin dalam darah manusia sangat mudah pecah.

Hemoglobin adalah bagian dari darah yang memiliki tugas untuk

mengangkut oksigen ke seluruh jaringan tubuh, dan yang memberikan

warna merah pada darah.

Pada Thalasemia

Produksi protein(globin) pada Hb

menurun dan bentuknyaabnormal. Sehingga sel darah merah menjadi

lebih kecil (microcytic) dan lebih pucat (Hypochromic)

TERJADINYA THALASSEMIA

Thalassemia dapat terjadi jika didalam hemoglobin seseorang sintesis rantai globin untuk pembentukan hemoglobin mulai berkurang. Menurut pembentuk rantai globinnya, Thalassemia dibedakan atas Thalassemia α dan Thalassemia β.

THALASSEMIA α o Silent Carrier State :

gangguan pada 1 rantai globin alpha

o Alpha Thalassaemia Trait : gangguan pada 2 rantai globin alpha

o Hb H Disease : gangguan pada 3 rantai globin alpha

o Alpha Thalassaemia Major : gangguan pada 4 rantai globin aplha

THALASSEMIA βo Beta Thalassaemia trait

memiliki satu gen normal dan satu bermutasi

o Thalassaemia Intermedia memiliki kedua rantai beta yang bermutasi

o Thalassaemia Major kedua rantai sudah bermutasi dan tidak dapat berproduksi lagi.

PERSEBARAN THALASSEMIA

Daerah Asia

Indonesia Negara dengan banyak jumlah penderita

Hingga Maret 2009 mencapai 4000

BangladeshSetiap Tahun ada 10 ribu bayi

Lahir dengan Thalassemia

Diseluruh DuniaAda 240 Juta

Pembawa Sifat Thalassemia

Tersebar di Arab,India, Malaysia, China, Asia Tenggara, dan

kawasan Karibia.

Tersebar di daerah-daerah Afrika dan Italia

SABUK THALASSEMIA

KLINIS PENDERITA THALASSEMIA

Anak tampak kurus , anemis, lemas. Pertumbuhan terhambat Mengalami pembengkakan kelenjar limpa Kulit menjadi pucat Tidak bertenaga Cepat lelah Mudah pingsan Kulit menjadi gelap Kadar haemoglobin jauh dibawah keadaan normal

(Normalnya 12 sampai 16) Frekuensi nadi 120 kali/menit, napas 24

kali/menit, suhu badan 38º C

DIAGNOSIS THALASEMIA Anamnesis Pemeriksaan Fisik Penunjang 1) Laboratorium Darah

2) Radio Imaging

PEMERIKSAAN DARAH Complete blood count memberikan

informasi jumlah Hb dan macam sel-sel darah, Penderita Thalassemia menunjukkan jumlah Hb dan sel darah merah kurang dari normal.

Cooley’s anemia pada umumnya didiagnosa pada awal kanak-kanak dari tanda-tanda dan gejalanya serta anemia berat

PENATALAKSANAAN THALASEMIA Transfusi Darah Pemberian Obat Iron Chelation (Contohnya : Desferrioxamine) Transplantasi Sumsum Tulang

PENCEGAHAN Melakukan tes darah sebelum terjadi

perkawinan (premarital screening). Pemeriksaan dan perencanaan kelahiran

yang teliti dengan dibantu dokter dan ahli genetika agar anak yang lahir tidak mengidap thalasemia.

Antenatal atau prenatal care and diagnose, untuk menghindari lahirnya anak dengan penyakit thalasemia.

KOMPLIKASI Anemia Penumpukan zat besi Gangguan multi organ

Jantung, Limfa dan hepar, Kelenjar endokrin, Perubahan pada tulang

BAB IVPEMBAHASAN

ANAMNESIS

Fakta Teori

Anamnesis

Pertama kali menderita saat usia

17 tahun

Lemas sejak 3 hari SMRS

Pusing

Demam

Mual

Napsu makan menurun

Perut sebelah kiri keras

 

Penderita thalassemia memiliki

usia tersering pada usia >18- 67

tahun, ditandai oleh beberapa ciri

layaknya anemia, seperti lemas,

gelisah, serta sesak napas. Selain

itu penderita juga akan

mengeluhkan gangguan napsu

makan, serta perut yang

membesar yang diakibatkan oleh

hepatomegali atau splenomegali

PEMERIKSAAN FISIKTeori Fakta

• Facies Thalassemia• Pucat• Ikterik• Hepatosplenomegal

i• Gangguan

pertumbuhan tulang

• Pucat (+)• Ikterik (+)• Splenomegali (+)

PEMERIKSAAN PENUNJANGTeori Fakta

Diagnosis Thalasemia diketahui dari pemeriksaan darah termasuk complete blood count (CBC) dan pemeriksaan Hemoglobin khusus (Hb elektroforesis). Pemeriksaan lain bisa dilakukan untuk melihat hematopoiesis dengan MRI, selain itu untuk memeriksa adanya komplikasi seperti USG abdomen dan echocardiogarfi.

Pemeriksaan darahHemoglobin : 5.2 g/dlHematokrit : 16,4%Retikulosit : -Hapusan darah tepi : -Indeks eritrositMCV : 74,6Analisis hemoglobin ( Electroforesis Hemoglobin ) : -Radio ImagingMRI (hematopoiesis) : - Pemeriksaan KomplikasiUSG (adanya splenomegali) : -MRI (kelainan tulang) : -Echokardiografi : -

PENATALAKSANAAN

Teori FaktaTerapi transfusi darahTerapi Iron ChelationTerapi transplantasi sumsum tulang

Transfusi PRC 1 kolf/hariParacetamol 3x500 mgInj. Ranitin 2x1 amp intravena

BAB VPENUTUP

Telah diperiksa pasien laki-laki usia 22 tahun yang didiagnosis dengan Thalassemia dari anamnesis

(riwayat penyakit sekarang dan dahulu), pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang didapatkan penegakkan

diagnosis dan penatalaksanaan yang belum sesuai dengan literatur.