A INFORMACIÓN

XENÉTICA

Cultura Científica

1º Bacharelato

Griffith e, posteriormente, Avery, MacLeod e McCarty, demostraron que o ADN é a molécula que almacena a

información xenética.

Sutton e Boveri enunciaron a TEORÍA CROMOSÓMICA DA HERDANZA

propondo que os xenes se atopan nos cromosomas. Morgan demostrouno

experimentalmente.

Wilhelm Johannsen denominou xenes ós factores hereditarios de Mendel.

A herdanza xenética

Mendel estableceu que os caracteres hereditarios están determinados por unidades básicas de herdanza que

chamou factores hereditarios.

Que son os xenes?

Fragmento de ADN con

información para sintetizar unha proteína

Que é o ADN?

Ácido fosfórico

Base nitroxenada

Desoxirribosa (azucre)

• Biomolécula orgánica que contén a información xenética.

• Está formada pola unión de NUCLEÓTIDOS de desoxirribosa.

A linguaxe do ADN

• Na nosa língua, podemos escribir palabras, frases, libros… coas 28 letras do abecedario.

A B C D E F G H … →→→ HOLA

• Na linguaxe xenética, con 4 “letras” (bases nitroxenadas) constrúense numerosos xenes.

→→→ ATCGGGCCTTAGTATCAA…

(Xen da cor dos ollos)

Como se coñeceu a estrutura do ADN?

• Franklin e Wilkins obtiveron imaxes de difracción de raios X da molécula de ADN.

• Chargaff decatouse de que a proporción de bases nitroxenadas no ADN sempre era a mesma:

▫ Había igual cantidade de Adenina que de Timina

▫ Había igual cantidade de Guanina que de Citosina

A dobre hélice de ADN

Watson e Crick concluiron que o ADN estaba formado por unha dobre hélice formada por dúas cadeas antiparalelas, complementarias (A=T; C≡G) de xiro dextróxiro e plectonémico.

Actividades

• Libro de texto Santillana:

▫ Páxina 84, exercicio 3

▫ Páxina 92, exercicio 7

• Outros:

Onde se atopa o ADN?

• Células procariotas: no citoplasma

• Células eucariotas: no núcléo

Membrana plasmática

Citoplasma

Material xenético (ADN)

Organización do ADN no núcleo

• CROMATINA: asociación de ADN e proteínas que se atopa no núcleo da célula en interfase (cando non se divide).

• CROMOSOMA: estrutura formada por cromatina condensada (e previamente duplicada) que aparece cando a célula se vai dividir.

Que son os cromosomas?

• Os cromosomas poden compararse cun CD (ou calquera outro soporte físico de almacenamento de datos informáticos).

• Os datos ou arquivos (a información) serían os xenes.

Arquivos Xenes

Shakira.mp3 Xen responsable da cor dos ollos

Traballo.docx Xen responsable da cor do pelo

Foto001.jpg Xen responsable da forma da orella

Que son os cromosomas?

• Os cromosomas vénse ó microscopio cando a célula se vai dividir.

A cromatina condénsase e fórmanse os cromosomas (moito máis fáciles de

repartir entre as células fillas no momento da división celular).

Como son os cromosomas?

• O ADN duplícase antes de que comece a división celular; por iso os cromosomas están formados por dous filamentos chamados CROMÁTIDAS.

Parellas de cromosomas

• En case tódalas células, os cromosomas obsérvanse en parellas; os cromosomas dunha parella reciben o nome de HOMÓLOGOS.

• O número de parellas de homólogos é sempre o mesmo en tódalas células dunha especie.

▫ Os seres humanos temos 23 parellas (46 cromosomas en total)

▫ A mosca do vinagre ten 4 parellas (8 cromosomas en total)

O cariotipo • Conxunto de características dos cromosomas dunha

célula.

• A ordenación dos cromosomas do cariotipo por parellas forma o CARIOGRAMA.

• Cariograma do cariotipo humano (2n=46)

• 22 parellas de AUTOSOMAS

• 1 parella de CROMOSOMAS SEXUAIS

Cromosomas homólogos e xenes alelos

• Cada par de cromosomas homólogos posúe os mesmos xenes en posicións análogas, ainda que non necesariamente coa mesma información.

• As alternativas do mesmo xene que ocupan a mesma posición nos cromosomas homólogos e controlan os mesmos caracteres, chámanse ALELOS.

Que alelos se manifestan?

• Ainda que haxa polo menos dous alelos para un carácter, non sempre se manifestan os dous.

• Os alelos DOMINANTES son os que sempre que están presentes se manifestan.

• Os alelos RECESIVOS non se manifestan se hai outro dominantes → só se manifestan se hai dous semellantes nos cromosomas homólogos.

Xenotipo e fenotipo

• XENOTIPO: conxunto de xenes dun individuo para un carácter determinado.

• FENOTIPO: aspecto que presenta un individuo para un carácter determinado.

Influencia do ambiente • O ambiente pode influir na manifestación dos xenes.

• O ambiente dun xene constitúeno os outros xenes, o citoplasma celular e o medio externo onde se desenvolve o individuo.

FENOTIPO = XENOTIPO + AMBIENTE

• A EPIXENÉTICA é a rama da xenética que estudia as características dos individuos que non están determinadas polos xenes.

Actividades • Libro de texto Santillana:

▫ Páxina 93, exercicios 15 e 16

▫ Páxina 94, exercicio 21

• Outros:

Dogma central da bioloxía molecular

REPLICACIÓN: o ADN é capaz de facer copias de sí mesmo

TRANSCRICIÓN: o ADN fai copias da información que contén noutra molécula.

TRADUCIÓN: a mensaxe do ADN, transportada polo ARN, da lugar a proteínas.

Que é o ARN?

• Ácido nucleico formado por NUCLEÓTIDOS de ribosa.

• Formado por unha única cadea.

• TIPOS DE ARN:

ARN mensaxeiro: leva a información do ADN desde o núcleo ó citoplasma, onde dirixe a síntese de proteínas.

ARN transferente: conduce os aminoácidos cara os ribosomas.

ARN ribosómico: forma parte da estrutura dos ribosomas

Que son as proteínas?

• Biomoléculas orgánicas formadas pola unión de AMINOÁCIDOS.

A replicación do ADN

• Ten lugar no NÚCLEO celular

• 1 → Separación das dúas cadeas de ADN.

• 2 → Formación de novas cadeas de ADN por apareamento de bases complementarias con cada unha das cadeas orixinais

• 3 → Obtención de dúas moléculas de ADN idénticas formadas por unha cadea orixinal e outra de nova síntese (REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA)

A transcrición: formación de ARN • Ten lugar no NÚCLEO celular

• 1 → Separación das dúas cadeas de ADN.

• 2 → Formación do ARNm mediante a copia dun fragmento dunha das cadeas do ADN (apareamento de bases: A-U; C-G)

• 3 → Liberación da molécula de ARNm, que se dirixirá ó citoplasma.

A tradución: formación de proteínas • Ten lugar nos ribosomas do CITOPLASMA celular

• 2a → O ARNm únese ós ribosomas.

• 2b → Os aminoácidos únense ó ARNt.

• 3 → O ARNt coloca os aminoácidos segundo a correspondencia de bases co ARNm.

• 4 → Ó finalizar a “lectura” de todo o ARNm, libérase unha proteína ó citoplasma.

O código xenético • Os nucleótidos do ARNm “lense” en grupos de 3 → CODÓNS

• A correspondencia entre os codóns e os aminoácidos é o CÓDIGO XENÉTICO

Actividades • Libro de texto Santillana:

▫ Páxina 87, exercicio 4

▫ Páxina 94, exercicios 23 e 25

▫ Páxina 95, exercicios 27, 28, 32

• Outros:

Actividades

O xenoma humano

• Conxunto de tódolos xenes que posúe o ser humano nos seus cromosomas

• Como se coñeceu o xenoma humano? → PROXECTO XENOMA HUMANO

• Que conclusións se extraen do coñecemento do xenoma humano?

▫ Posuimos arredor de 30000 xenes

▫ Só o 2% dos xenes se traducen en proteínas

Os xenes posúen INTRÓNS (secuencias que non se traducen) e EXÓNS (secuencias que se traducen)

Os xenes de ARN non se traducen

Existe ADN basura cuxa función aínda non está clara → PROXECTO ENCODE

O xenoma humano

• Que conclusións se extraen do coñecemento do xenoma humano? (2ª parte)

▫ As diferencias na cantidade de ADN non reflicten as difencias biolóxicas entre especies

▫ PROXECTO HapMap → Estudio das similitudes e diferencias entre o material xenético de diferentes especies e/ou diferentes individuos dentro da mesma especie.

Actividades

• Libro de texto Santillana:

▫ Páxina 88, exercicio 5

▫ Páxina 95, exercicio 34