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A CEacuteLULA
EUCARIOacuteTICA
ldquo A ceacutelula eacute a unidade baacutesica estrutural e funcional de todos os seres vivosrdquo
A maioria das ceacutelulas tecircm um tamanho de 10 a 100 microacutemetros e formas variadas
De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos
PROCARIONTES
EUCARIONTES
Proto = Primitivo
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
Eu = Verdadeiro
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE
bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas
bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos
bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias
CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
bullSem membrana nuclear
bullAusecircncia de organelos com membranas
bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo
bullGrande variedade de organelos com membranas
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE
ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA
NUCLEAR
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
ldquo A ceacutelula eacute a unidade baacutesica estrutural e funcional de todos os seres vivosrdquo
A maioria das ceacutelulas tecircm um tamanho de 10 a 100 microacutemetros e formas variadas
De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos
PROCARIONTES
EUCARIONTES
Proto = Primitivo
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
Eu = Verdadeiro
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE
bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas
bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos
bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias
CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
bullSem membrana nuclear
bullAusecircncia de organelos com membranas
bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo
bullGrande variedade de organelos com membranas
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE
ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA
NUCLEAR
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
De acordo com a estrutura celular os seres vivos dividem-se em dois grandes grupos
PROCARIONTES
EUCARIONTES
Proto = Primitivo
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
Eu = Verdadeiro
Cario = Nuacutecleo
Ontos = Ser
QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE
bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas
bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos
bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias
CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
bullSem membrana nuclear
bullAusecircncia de organelos com membranas
bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo
bullGrande variedade de organelos com membranas
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE
ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA
NUCLEAR
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
QUAIS AS DIFERENCcedilAS ENTRE
bullA fotossiacutentese e a respiraccedilatildeo celular ocorre em membranas
bullA fotossiacutentese ocorre nos cloroplastos
bullA respiraccedilatildeo celular ocorre nas Mitococircndrias
CEacuteLULA PROCARIOacuteTICA CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
bullSem membrana nuclear
bullAusecircncia de organelos com membranas
bullNuacutecleo com membrana nuclear e nucleacuteolo
bullGrande variedade de organelos com membranas
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE
ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA
NUCLEAR
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA
SAtildeO TODAS AS CEacuteLULAS CUJOS CONSTITUINTES DO NUacuteCLEO SE
ENCONTRAM SEPARADOS DO RESTO DA CEacuteLULA POR UMA MEMBRANA ndash MEMBRANA
NUCLEAR
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS DIVIDEM-SE EM
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS VEGETAIS
CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
NAS PROacuteXIMAS AULAS VAIS REALIZAR ALGUMAS
EXPERIEcircNCIAS
Que tipo de material bioloacutegico utilizarias para identificar ceacutelulas
eucarioacuteticas animais
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
ESTRUTURAS QUE CONSTITUEM AS CEacuteLULAS EUCARIOacuteTICAS ANIMAIS E
VEGETAIS
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
MEMBRANA CELULAR
As membranas celulares envolvem a ceacutelula definem os seus limites e mantecircm as diferenccedilas essenciais entre o citoplasma e o meio extracelular
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
CITOPLASMA
O citoplasma das ceacutelulas eucarioacuteticas aparece sem estrutura visiacutevel mesmo quando examinado ao microscoacutepio electroacutenico
Corresponde ao meio interno da ceacutelula onde estatildeo incluiacutedas todas as suas estruturas
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO
O nuacutecleo ocupa 10 do volume celular totalControla todas as reacccedilotildees que ocorrem na ceacutelula
FILAMENTOS
DE CROMATINA
NUCLEOPLASMA
NUCLEacuteOLO
INVOacuteLUCRO
NUCLEAR
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
RIBOSSOMAS
Os Ribossomas satildeo pequenas partiacuteculas que podem existir livres na ceacutelula ou associadas a outros organelos
Intervecircm na siacutentese proteica
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
RIBOSSOMAS
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
MITOCOcircNDRIA
As Mitococircndrias satildeo estruturas ciliacutendricas rodeadas por duas membranas com dimensotildees de 2 a 7 microacutemetros
Intervecircm na respiraccedilatildeo celular
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
LISOSSOMAS
Os lisossomas aparecem nas ceacutelulas sob a forma de vesiacuteculas esfeacutericas ou ovais especializadas na digestatildeo intracelular
Aparelho de Golgi
Lisossoma primaacuterio
Lisossoma
secundaacuterio
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
VACUacuteOLOS
Os vacuacuteolos podem estar presentes quer nas ceacutelulas animais quer nas ceacutelulas vegetais mas eacute nestas ultimas que satildeo particularmente grandes e abundantes
Um vacuacuteolo vegetal pode actuar como um organelo de armazenamento de nutrientes ou dejectos como compartimento de degradaccedilatildeo ou como modo econoacutemico de aumentar o tamanho da ceacutelula
Vacuacuteolos diferentes com funccedilotildees distintas estatildeo frequentemente presentes na mesma ceacutelula
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
VACUacuteOLO
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
APARELHO DE GOLGI
O Aparelho de Golgi eacute constituiacutedo por uma seacuterie de cisternas dispostas paralelamente
Localiza-se proacuteximo do nuacutecleo ou do centro da ceacutelula
A sua funccedilatildeo estaacute associada ao armazenamento de substacircncias
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
RETIacuteCULO ENDOPLASMAacuteTICO
Estaacute presente em todas as ceacutelulas eucarioacuteticas e eacute composto por uma seacuterie de estruturas membranares dobradas sobre si mesmas que comunicam entre si por uma rede de canais
O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico com ribossomas associados eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso e intervem na siacutentese proteica O Retiacuteculo Endoplasmaacutetico sem ribossomas eacute designado por Retiacuteculo Endoplasmaacutetico liso e intervem na siacutentese de lipiacutedios e hidratos de carbono
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Liso Retiacuteculo
Endoplasmaacutetico rugoso
A
A
B
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
AO MICROSCOacutePIO
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
PLASTIacuteDIOS
Os plastiacutedios estatildeo presentes em todas as ceacutelulas vegetais vivas Existem diferentes tipos de plastiacutedios Leucoplastos Oleoplastos Cromoplastos Cloroplastos Amiloplastos
Os Cromoplastos satildeo um tipo de plastiacutedio constituiacutedo por substacircncias coloridas que lhe conferem uma cor vermelha amarela ou alaranjada
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Os Cloroplastos fazem a fotossiacutentese durante as horas de luz diurna Os produtos da fotossiacutentese satildeo usados directamente pelas ceacutelulas para a biossiacutentese
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
O amiloplasto acumula amido em tecidos de reserva Em algumas plantas tal como batatas os amiloplastos podem crescer tanto que chegam a ocupar quase toda a ceacutelula
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA VEGETAL
Aparelho de Golgi Retiacuteculo Endoplasmaacutetico Rugoso
Cloroplasto
Mitococircndria
Nuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
Mitococircndrias
Nuacutecleo
Cloroplastos
Vacuacuteolo Nucleacuteolo
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
CEacuteLULA EUCARIOacuteTICA ANIMAL
Complexo de Golgi
RE Rugoso
Mitococircndria
RibossomasLisossoma
Vacuacuteolo
Citoplasma
NuacutecleoNuacutecleo
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
IMAGEM AO MICROSCOacutePIO ELECTROacuteNICO
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
As ceacutelulas vegetais distinguem-se das animais pela existecircncia de
Uma estrutura semi-riacutegida denominada Parede Celular que confere protecccedilatildeo e apoio mecacircnico agrave ceacutelula
No citoplasma das ceacutelulas vegetais existem Plastos e Vacuacuteolos para aleacutem de todos os outros organelos caracteriacutesticos das ceacutelulas animais
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Organito FunccedilatildeoParede celular Protecccedilatildeo e suporte
Nuacutecleo Comanda a estrutura e a actividade das ceacutelulas
Ribossomas Siacutentese proteica
Cloroplastos Realizam a fotossiacutentese
Mitococircndrias Respiraccedilatildeo celular
Retiacuteculo Endoplasmaacutetico
Siacutentese de proteiacutenas lipiacutedios e hidratos de carbono
Complexo de Golgi Secreccedilatildeo de enzimas e outras moleacuteculas
Vacuacuteolo Variaacutevel consoante o tipo de vacuacuteolo
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
BIOLOGIABIOLOGIA
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUCLEacuteOLO
CROMATINA
CARIOTECA
CARIOPLASMA
nucleacuteolo
Filamento de cromatina
poros
carioteca
cariolinfa
Componentes
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Ceacutelula que natildeo estaacute se dividindo
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Superfiacuteciecitoplasmaacutetica
Superfiacutecienuclear
C a r i o t e c a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Caracteriacutesticas
dupla
Continuidade do RE
Presenccedila de ribossomos
Presenccedila de poros ( annulli)
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C a r i o p l a s m a
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
Composto por HComposto por H22O DNA proteiacutenasO DNA proteiacutenas
Massa incolor (coloidal)Massa incolor (coloidal)
Tambeacutem chamado cariolinfa ou Tambeacutem chamado cariolinfa ou nucleoplasmanucleoplasma
Comporta as estruturas nuclearesComporta as estruturas nucleares
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
N u c l eacute o l o
TambeacutemTambeacutem chamado plasmossomochamado plasmossomo
Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)Reservatoacuterio de RNA (ribossocircmico)
Forma ribossomosForma ribossomos
Formado pela zona sat ou sateacuteliteFormado pela zona sat ou sateacutelite
Natildeo possui membrana envoltoacuteriaNatildeo possui membrana envoltoacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO C r o m a t i n a
Cromonema ceacutelula em Cromonema ceacutelula em interfaseinterfase
Cromossomo ceacutelula Cromossomo ceacutelula em divisatildeoem divisatildeo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
Constricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoConstricccedilatildeo primaacuteria e secundaacuteria em um cromossomoO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteriaO centrocircmero localiza-se na constricccedilatildeo primaacuteria
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
cromaacutetide
Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo Cromaacutetides satildeo cromossomos receacutem-originados que ainda estatildeo ligados pelo mesmo centrocircmeroligados pelo mesmo centrocircmero
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
C r o m o s s o m o s
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
centrocircmero
telocecircntrico acrocecircntrico submetacecircntrico metacecircntrico
Classificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmeroClassificaccedilatildeo dos cromossomos quanto a posiccedilatildeo do centrocircmero
OBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntricoOBS Na espeacutecie humana natildeo existe cromossomo telocecircntrico
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o 2N
2N = Diploacuteide
Cromossomoshomoacutelogosconteacutem genes alelosA eacute alelo de aB eacute alelo de bC eacute alelo de c
Genes alelos cupam o mesmo loacutecus em cromossomos homoacutelogos
Pares de homoacutelogos
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s
N uacute m e r o N
Conteacutem um cromossomo de cada par - Genoma
2N = Diploacuteide N = Haploacuteide
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s
Nuacutemero constante
Nome cientiacutefico Nome vulgar Nuacutemero de cromossomos (2n)
46
48
48
78
440
8
24
22
20
Ser humano
Gorila
Chimpanzeacute
Cachorro
Mariposa
Mosca-das-frutas
Arroz
Feijatildeo
Milho
Homo sapiens
Gorilla gorilla
Pan troglodytes
Canis familiaris
Lysandra atlantica
Drosophila melanogaster
Oryza sativa
Phaseolus vulgaris
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s C a r i oacute t i p o
Corresponde ao conjunto de cromossomos de uma espeacutecie em relaccedilatildeo ao nuacutemero tamanho e forma
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NAtildeO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ccedil atilde o
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C r o m o s s o m o s
A l o s s o m o s
Porccedilatildeo doCromossomo Xnatildeo-homoacuteloga aoCromossomo Y Porccedilatildeo do
Cromossomo Ynatildeo-homoacuteloga aoCromossomo X
Regiatildeohomoacutelogade X e Y
Cromossomo X Cromossomo Y
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
C i c l o m i t oacute t i c o
Iniacutecio da duplicaccedilatildeo do DNA Cromonema duplicado
Cromonemadescondensado
Descondensaccedilatildeodos cromossomos
Separaccedilatildeo dascromaacutetides
Individualizaccedilatildeo doCromossomo(= 2 cromaacutetides)
Centrocircmero
Cromossomo muitocondensado
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
C i c l o m i t oacute t i c o
divisatildeo doscantrocircmeros
Pro - proacutefaseMe ndash metaacutefaseAna ndash anaacutefaseTelo ndash teloacutefaseC ndash cromossomos
2C
4C
G1 S G2 Pro Me Ana Telo G1
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
C i c l o m e i oacute t i c o
2C
4C
G1 S G2
inteacuterfase Tempo do ciclo celular
Qu
anti
dad
e d
e D
NA
Divisatildeo doscromossomos homoacutelogos
Ana I
Divisatildeo doscentrocircmeros
Ana II
Pro IMe I Telo I Pro II Me II Telo II
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
ceacutelulas-filhas
mitose
ceacutelulas-filhas
meiose
Divisatildeo celular
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e da M i t o s e
Nucleacuteolo emDesaparecimento
Fibras do fusoEm formaccedilatildeo
Membrananuclear emdesaparecimento
Cromossomosduplicados emcondensaccedilatildeo
Centro celular
Proacutefase
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e da M i t o s e
Metaacutefase
Fragmentos daMembrana nuclear
Fibras cromossocircnicas
Cromaacutetides-irmatildes
Fusomitoacutetico
Cromossomos condensados alinhadosno equador (placa metafaacutesica)
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e da M i t o s e
Anaacutefase
Encurtamentodas fibrascromossocircmicas Cromossomos-irmatildeos
migrando para poacutelosopostos
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Teloacutefase
Divisatildeocitoplasmaacutetica(citocinese)
Reaparecimentodos nucleacuteolos
Reorganizaccedilatildeoda membrananuclear
Cromossomossimples emdescondensaccedilatildeo
Divisatildeo celular
T e l oacute f a s e da M i t o s e
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
A p a r e l h o M i t oacute t i c o
C r o m o s s o m o s
Fibras do fusomitoacutetico emformaccedilatildeo
Fibras doaacutester
Centriacuteolos
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
C i t o c i n e s e
Citocinese centriacutefuga
Ceacutelula vegetal
Citocinese centriacutepeta
Ceacutelula animal
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
M e i o s e
2nCeacutelula-matildee
n n
n n n n
Meiose Ireducional
Meiose IIequumlitativa
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash l e p t oacute t e n o
Leptoacuteteno (ceacutelula diploacuteide 2n = 4)
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash z i g oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I ndash p a q u iacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i p l oacute t e n o
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
P r oacute f a s e I - d i a c i n e s e
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
M e t aacute f a s e I
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular
A n aacute f a s e I
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Divisatildeo celular M e i o s e II - E
Proacutefase II
Metaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
Anaacutefase II
migraccedilatildeo decromaacutetides-irmatildes
(no final da teloacutefase II tornam-se 4 ceacutelulas haploacuteides n = 2)Telofoacutese II
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Ciclos de Vida
C i c l o H a p l o b i o n t e
MEIOSEZIGOacuteTICA
Bolor do patildeo
Zigoto (2n)
Gametas (n)
IndiviacuteduoHaploacuteide(n)
Esporos (n)
Germinaccedilatildeo
Bolor do patildeo
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Ciclos de Vida
C i c l o d i p l o b i o n t e
IndiviacuteduosDiploacuteides(2n)
Espeacuteciehumana
Gametas (n)Zigoto (2n)
Desenvolvimento
MEIOSEGAMEacuteTICA
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Ciclos de Vida
C i c l o h a p l o d i p l o b i o n t e
Samambaia
Desenvolvimento
Indiviacuteduodiploacuteide(2n)
Gametas (n)Zigoto (2n)
Indiviacuteduohaploacuteide(n)Esporos (n)
GerminaccedilatildeoProacutetalo
MEIOSEESPOacuteRICA
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Gametogecircnese
E s p e r m a t o g ecirc n e s e
Espermatogocircnias (2n)Espermatoacutecito II (n)
Espermatoacutecito I(2n)
Espermaacutetide (n)
Espermatozoacuteide(n)
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Gametogecircnese
E s p e r m a t o z oacute i d e
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Gametogecircnese
O v u l o g ecirc n e s e
ovogocircnias (2n)
ovoacutecito I (2n)
1ordm gloacutebulo polar (n)
gloacutebulos polares (n)
2ordm gloacutebulo polar (n)
oacutevulo (n)
ovoacutecito II (2n)
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Gametogecircnese
E s t r u t u r a d o Oacute v u l o
Zonapeluacutecida
coronaradiata
ovoacutecitosecundaacuterio
1ordm corpuacutesculopolar
nuacutecleo
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
fecundaccedilatildeofecundaccedilatildeo
organismo diploacuteideorganismo diploacuteide(2n)(2n)
Esquema da gametogecircnese animal e da fecundaccedilatildeo
meiosemeiose meiosemeiose
Gametogecircnese e fecundaccedilatildeo
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
organismo diploacuteide organismo diploacuteide (2n)(2n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
gametas haploacuteides gametas haploacuteides (n)(n)
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Tipos de espermatozoacuteides
aacutescarisratilde
salamandra
gato
crustaacuteceo
NUacuteCLEO INTERFAacuteSICO
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
NUacuteCLEO CELULAR
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Estrutura contendo o material geneacutetico e delimitada por dupla membrana presente apenas em ceacutelulas eucarioacuteticas
Definiccedilatildeo
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Importacircncia
Experimento de Balbiani
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Importacircncia
bull O nuacutecleo produz substacircncias utilizadas no citoplasma
bull O nuacutecleo exerce controle sobre as atividades celulares
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Forma e Nuacutemero
Ceacutelula polinucleada (muacutesculo esqueleacutetico)
Ceacutelula anucleada (hemaacutecia)
Ceacutelula mononucleada (neurocircnio e adipoacutecito)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)1 Carioteca ou envoltoacuterio nuclear2 Cariolinfa ou nucleoplasma3 Cromatina4 Nucleacuteolo
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
bull Carioteca
envoltoacuterio nuclear dupla membrana (interna e externa) com poros encerra o DNA
bull NucleoplasmaNucleoplasma
fluido gelatinoso no qual ficam mergulhados os componentes do nuacutecleo Composiccedilatildeo semelhante agrave do hialoplasma rico em proteiacutenas (histonas polimerases helicases etc)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull NucleacuteoloNucleacuteolo
corpuacutesculo denso natildeo delimitado por membrana mergulhado no nucleoplasma pode haver mais de um por nuacutecleo
regiotildees organizadoras de nucleacuteolo (RONs) transcriccedilatildeo de RNAr + ribonucleoproteiacutenas
indica o niacutevel de atividade celular
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
bull CromatinaCromatinamaterial geneacutetico na forma de filamentos finos e longos DNA + proteiacutenas de empacotamento (histonas)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
A cromatina natildeo eacute homogecircnea eucromatina e heterocromatina
Eucromatina
bull Mais descondensada
bull Apresenta atividade transcricional
Heterocromatina
bull Mais condensada
bull Natildeo tem atividade transcricional (inatividade
gecircnica)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
ldquocromatina e cromossomos satildeo dois estados morfoloacutegicos das mesmas entidades celulares de eucariontesrdquo
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Componentes (nuacutecleo interfaacutesico)
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Cromossomos
Estaacutegio maacuteximo de condensaccedilatildeo da cromatinaObservados durante a divisatildeo celularJaacute passou pelo processo de duplicaccedilatildeo do DNA
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Carioacutetipo
Conjunto de todas as caracteriacutesticas cromossomiais (tamanho forma nuacutemero) de um indiviacuteduo
Tamanho
grande meacutedio pequeno
Forma
metacecircntrico submetacecircntrico acrocecircntrico
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Nuacutemero
Ex
Ser humano ndash 46 cromossomos
Rato domeacutestico ndash 38 cromossomos
Mamatildeo ndash 18 cromossomos
47 cromossomos
Trissomia do 21
Siacutendrome de Down
Carioacutetipo
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
46 cromossomosCromossomos vistos ao
microscoacutepio
Carioacutetipo humano
Carioacutetipo
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Carioacutetipo humano
46 cromossomos
23 pares de cromossomos
cada par 1 cromossomo de origem paterna e 1 outro de origem materna
Cromossomos homoacutelogos
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Carioacutetipo masculino em humanos
nem todo os pares satildeo iguais
par diferente X e Y cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XY
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Carioacutetipo feminino em humanos
todo os pares satildeo iguais
XX cromossomos sexuais
22 pares restantes cromossomos autossocircmicos
Representaccedilatildeo do carioacutetipo
44A + XX
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Cromossomos sexuais
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
A grande maioria das ceacutelulas possuem 46 cromosssomos
Ceacutelulas somaacuteticas (ldquosomardquo = corpo)
Diploacuteide ou ldquo2nrdquo
Gloacutebulo brancoNeurocircnio
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Apenas 2 tipos de ceacutelulas possuem 23 cromossomos
Ceacutelulas reprodutoras ou gametas
Haploacuteide ou ldquonrdquo
Todas as ceacutelulas humanas possuem o mesmo nuacutemero de cromossomos
EspermatozoacuteidesOacutevulo e espermatozoacuteides
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Qual o motivo de espermatozoacuteides e oacutevulo possuiacuterem 23 cromossomos
Homem
44A + XY (2n)
Mulher
44A + XX (2n)
Espermatozoacuteides
22A + X ou 22A + Y
(n)
Oacutevulo
22A + X (n)
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Indiviacuteduo normal
2 cromossomos formando cada par
2n=6
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
3 cromossomos trissomia
2n=6 + 11 cromossomo monossomia
2n=6 - 1
Alteraccedilotildees cromossocircmicas numeacutericas - Aneuploidia
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Como surgem as aneuploidias
Natildeo-disjunccedilatildeo dos cromossomos durante a divisatildeo celular
Meiose normal Indiviacuteduo normal
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Como surgem as aneuploidiasNatildeo-
disjunccedilatildeo na meiose I
Natildeo-disjunccedilatildeo na meiose
II
Indiviacuteduo trissocircmico
Indiviacuteduo monossocircmico
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Por que a natildeo-disjunccedilatildeo ocorre Quebras do fuso Problemas na regiatildeo centromeacuterica
O que desencadeia essas quebrasproblemas Radiaccedilatildeo Accedilatildeo de substacircncias quiacutemicas Viacuterus
Como surgem as aneuploidias
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Cromatina sexual ou Corpuacutesculo de Barr
Homens 44A + XY Mulheres 44A + XX
Mulheres normais um X fica inativado corpuacutesculo de Barr ou cromatina sexual
Anomalias heterossocircmicas detectadas pelo nuacutemero de corpuacutesculo de Barr
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + X
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Turner
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Baixa estaturabull Esteacutereis (ovaacuterios atrofiados)bull Natildeo desenvolvem caracteriacutesticas sexuais secundaacuteriasbullTratamento feito com hormocircnios
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXY
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Klinefelter
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Estatura elevadabull Esteacutereis (testiacuteculos atrofiados)bull Pecircnis e testiacuteculo pequenosbull Mamas desenvolvidasbull Niacutevel intelectual limitadobull Problemas de relacionamento social
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
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Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
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bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XXX(XX)
Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo femininobull Genitaacutelia normalbull Leve retardamento mentalbull Baixa estaturabull Deficiecircncia de crescimento preacute-natal
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
bull Sexo masculinobull Aparentemente normaisbull Crescimento ligeiramente acelerado na infacircncia bull Homens com estatura muito elevada bull Distraccedilatildeobull Hiperatividadebull Crises de fuacuteriaagressividade
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
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bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
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Siacutendrome do Poli X ou Superfecircmea
Aneuploidias heterossocircmicas
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Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
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Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
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Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
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Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
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bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
44A + XYY
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
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44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome do duplo Y ou Supermacho
Aneuploidias heterossocircmicas
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Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
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Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
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Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Aneuploidias autossocircmicas
Siacutendrome de Down ou Trissomia do 21
44A + XXXY + 21
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
bull Retardo mentalbull Face achatadabull Prega no canto dos olhosbull Denticcedilatildeo irregularbull Orelhas pequenas e deformadasbull Genitaacutelia pouco desenvolvida bull Problemas cardiacuteacosbull Pouca resistecircncia a doenccedilasbull Baixa estatura
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Aneuploidias autossocircmicasSiacutendrome de Down ou Trissomia do 21
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 13
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Patau ou Trissomia do 13
Aneuploidias autossocircmicas
bull Retardo mentalbull Fenda labialbull Problemas cardiacuteacosbull Anormalidades ocularesbull Malformaccedilatildeo grave do sistema nervoso centralbull Geralmente soacute sobrevivem ateacute 6 meses de idade
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
44A + XXXY + 18
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano
Siacutendrome de Edwards ou Trissomia do 18
Aneuploidias autossocircmicas
bull Deficiecircncia mentalbull Crescimento atrasadobull Implantaccedilatildeo baixa das orelhas bull Oacutergatildeos mal formados bull 5 a 10 sobrevive ateacute o 1ordm ano