Fenilcetonuria

Nomes: Marli Bordon RA: 2013.12118.5Pamela Aparecida dos Santos RA: 2013.119610 Rosa Angela Cruz Altamirano RA: 2013.11687.4Valeria Marques de Oliveira RA: 2013.12355.2Vivian Aparecida Groggia Pereira RA: 2013.12307.2

Professora : Flavia Cristina Mendes dos Santos

Fenilcetonúria Curso: Nutrição e Dietetica

Disciplina: Atenção Dietética nos Distúrbios Nutricionais

O que é Fenilcetonúria?

•A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.

História• 1934 Abjor Folling começou a estudar na Alemanha a

doença, a partir de dois irmãos com deficiência mental e odor muito forte na urina, provando que a substancia eliminada na urina era derivada de fenilalanina. Com vários testes em crianças com deficiência mental, surgiu a existência de uma doença hereditária no metabolismo da fenilalanina associado a essa deficiência mental.

• 1937 surgiu-se então a doença com o nome de FENILCETONURIA.

• 1947 foi provado que a doença ocorria por dificuldade na hidroxilação de fenilalanina em tirosina.

• 1953 foi estudado dietas pobres em fenilalanina em uma criança de dois anos portadora da doença. O tratamento de outros pacientes verificou que a restrição do aminoácido fenilalanina evitava o retardo mental.

Fenilalanina = Um aminoácido natural encontrado nas proteínas tanto vegetais como animais ,essencial a vida humana.

A fenilalanina faz mal apenas para os fenilcetonuricos , que são incapazes de a ingerir.

História• O diagnostico da fenilalanina foi estudado por um

medico dedicado ao estudo de cancro, Robert Guthrie que possuía um filho com deficiência mental,

• 1967 desenvolveu um método capaz de dosar a fenilalanina em gotas no sangue, permitindo que mais tarde fosse implantado a triagem neo natal para diagnostico e tratamento precoce da doença.

• Os primeiros pacientes tratados desde o período neo natal atingiram a idade adulta e o tratamento dietético adequado permitiu que os indivíduos com a doença tivessem um desenvolvimento normal.

Tipos • Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina

hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, conseqüentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;

• Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;

•  Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica(1).

Causas• A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma

doença hereditária, ou seja, que passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê apresente a doença.

• Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.

• Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral

Sintomas• Os sintomas variam desde medianos até mais severos. A forma

mais severa desta doença é conhecida com Fenilcetonuria• Clássica : ocorre em crianças com poucos meses de vida,. Sem

tratamento elas desenvolvem problemas comportamentais atraso mental permanente. Muitas crianças têm convulsões, desenvolvimento retardado, problemas de locomoção, podem também adquirir um cheiro parecido com mofo, como efeito secundário das grandes quantidades de fenilalanina no corpo, elas tendem a ter pele e cabelos mais claros (a fenilalanina é importante para pigmentação da pele) e também podem desenvolver doenças de pele como eczemas.

• Menos severas: possuem menos risco de danos cerebrais. Gestantes com níveis elevados de fenilalanina tendem a gerar bebes com maior risco de desenvolverem atraso mental, podendo crescer lentamente, desenvolver problemas coronários, uma cabeça pequena e problemas comportamentais.

Hereditariedade

Hereditariedade2 3

Tratamento• O tratamento é feito através de dietas especificas,

extremamente baixa em fenilalanina especialmente durante o crescimento da criança, com o objetivo de manter os níveis de fenilalanina no sangue normalizado. A fenilalanina é um aminoácido essencial por isso ela só limitada da dieta em alguns casos específicos.

• O tratamento começa pouco depois do nascimento para evitar algum grau de atraso mental, esses bebes recebem suplementos a base de aminoácidos que garantem suas necessidade nutricionais.

• A alimentação deve conter pouca proteína, frutas, vegetais, produtos contendo aspartame, arroz, feijão, frango, peixe, leite e derivados, balas, refrigerantes e muitos outros.

Alimentos com alto teor em fenilalanina•Carne (todos os tipos), • leite e derivados, ovo, •embutidos, farinhas de trigo, grãos, soja ,•aspartame.

ProibidoEstes alimentos não devem

ser consumidos pelos portadores de fenilcetonúria.

Alimentos com médio teor em fenilalanina

•Legumes ,vegetais e frutas.

Consultar sempre a tabela e consumir a quantidade que determinada pela nutricionista.

Alimentos com baixo teor em fenilanina.• Frutas: acerola, limão • jabuticaba• Farinhas: polvilho,• mandioca• Doces: açúcar,geléia de • frutas, mel, sagú.• Outros: refrigerantes, • picolé, balas, pirulito

Mesmo sabendo que estes alimentos são isentos ou contém pouca fenilalanina,consultar sempre a tabela e consumir somente a quantidade determinada pela nutricionista.

Introdução de alimentos de acordo com a faixa etária

Período Introdução de alimentos 1º mês Fórmula especial2º mês Suco de frutas rico em vitamina C3º mês Papa de frutas4º mês Papa de legumes6º mês Teste de Sobrecarga7º mês Segunda refeição de sal (jantar)

Dieta da Fenilcetonúria• A dieta para fenilcetonúria inclui frutas, verduras e alguns alimentos

com pouca proteína como pães, massas e cereais. A dieta também pode incluir fórmula especial, feita sem fenilalanina, para beber e ingerir as vitaminas e minerais necessários que não são obtidos pelos alimentos.

De modo geral, pessoas com fenilcetonúria não podem comer alimentos ricos em proteínas, como carne, leite, ovos e nozes. É recomendado que a pessoa com fenilcetonúria siga a dieta por toda a vida para se manter saudável e prevenir o declínio da função mental.

Prevenção• Esta doença pode ser detectada logo após o

nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

• Este teste consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no “ pezinho”do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (deverá ser realizado três dias após o nascimento). O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais.

ConclusãoA fenilcetonúria deve ser diagnosticada e tratada o mais

precocemente possível. O diagnóstico assim como o tratamento tardio de fenilcetonúria pode ocasionar sequelas, como distúrbios comportamentais, crises convulsivas e perda progressiva da função cerebral, bem como déficit de desenvolvimento. O rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que os portadores de fenilcetonúria cresçam sem o devido acompanhamento e tratamento. Embora existam diversos estudos referentes ao tratamento de fenilcetonúria, a dieta continua sendo o fator principal do tratamento, logo a orientação dietética deve ser realizada de forma adequada e o acompanhamento do estado nutricional de portadores de fenilcetonúria deve persistir por toda a vida. Além dos profissionais de saúde, a família também deve compreender a importância da terapia nutricional, pois influencia diretamente no seguimento e monitoramento da dieta, além de permitir o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos.

Conclusão do grupo.• Apesar da gravidade da doença, se ela for

diagnosticada precocemente e tiver o tratamento adequado desde os primeiros dias de vida, a criança chegará a vida adulta se desenvolvendo e com capacidade mental normal. A doença não tem cura, porém o tratamento não permite danos futuros esse tratamento é dietético com formulas e alimentos pobre em fenilalanina. Também é importante o apoio de familiares e na escola para que o portador da doença tenha uma vida social normal.

Bibliografia• Nupad – Faculdade de medicina UFMG• Revista de Saúde-Importância do diagnóstico e tratamento da

fenilcetonúria /Pública-Faculdade de Ciências Farmacêuticas da Universidade de São Paulo. São Paulo, SP, Brasil (VOLUME 34 NÚMERO 1 FEVEREIRO 2000)