2.2. Geenien toiminta Saattaa tuntua yllättävältä, että elämän synty ja kehittyminen nykyisenkaltaisiksi muodoiksi perustuu eräänlaiseen tietojenkäsittelyyn. Elämään tarvittava tieto on pakattu soluihin ja niissä nimenomaan solujen tumaan. Tiedon pakkaustiheys on huippuluokkaa. Elämiseen tarvittava tieto on nimittäin tallennettu pitkänä molekyylimuotoisena merkkijonona. Tallenteena soluissa toimii molekyyli nimeltä DNA. Syksyllä 2013 eräässä vakavasti otettavassa lähteessä arvioitiin, että jos kaikki maailmassa kovalevyille tallennettu tieto koodattaisiin DNA:ksi, se mahtuisi yhden lyijykynän kokoiseen tilavuuteen. Tietomolekyylien lisäksi soluissa on muitakin tärkeitä yhdisteitä. Kuvassa kaksi olevaan nuolikuvioon olen sijoittanut niistä kuuluisimmat. Olen sävyttänyt kuvaan sinisellä tietomolekyylejä sisältävät laatikot. Nuolet kuvastavat molekyylien välisiä keskinäisiä toimintasuhteita. Asiaan palaamme vielä monesti tuonnempana.

Kuva 2. Mistä elämässä on kysymys?

Rasva-aineet eli tapahtumien näyttämönä toimivat

kalvorakenteet esim. solukelmu, solulimakalvosto,

tumakotelo, mitokondrioiden ja viherhiukkasten

sisältämät kalvostot

Rasva-aineiden tuotanto

Proteiinisynteesi eli

proteiinien tuotanto

- tapahtuu kahden

proteiinityypin toimesta:

1) DNA:n ”lukijat”

(RNA-polymeraasi)

2) Proteiinien

rakentajat

(ribosomit)

- proteiinien tekemiseen

tarvitaan siis proteiineja

→ muna-kana -ongelma

Yhteyttäminen

tapahtuu kasvien

viherhiukkasissa

auringon valossa

Sokerit eli

energiavarasto

Soluhengitys

tapahtuu

mitokondrioissa

CO2

H2O

O2

ATP eli

proteiinien

käyttövoima

Proteiinit eli solun

työkalut

- yhdenlainen työkalu

pystyy tekemään vain

yhdenlaisen työn

DNA:n kopiointi eli DNA-

replikaatio

- tapahtuu muutaman eri

proteiinin toimesta, joista

tärkein on DNA-

polymeraasi

- geenit ovat DNA:sta

koostuvia proteiinien

rakenneohjeita, joten nämä

proteiinit rakentavat omia

rakenneohjeitaan → muna-

kana –ongelma

- DNA-replikaatio on

lisääntymisen edellytys ja

perusidea

Nukleiinihapot DNA ja RNA

- DNA:sta koostuvat geenit eli

proteiinien rakenneohjeet

- RNA on yksittäisestä geenistä

tehtävä lyhytikäinen nauhoite

Kaikki eliöt koostuvat samanlaisista yhdisteistä. Me elävät olennot olemme näin ollen toistemme kanssa ”järjestelmäyhteensopivia”. Tämä on kaiken ruokahuollon ja luonnon ravintoverkkojen perusta.

Olet varmasti kuullut biologien puhuvan DNA:sta ja geeneistä. Vaikka DNA onkin biologeille ”kaikkein pyhin”, paljastuu kuvan 3 nuolikuviosta, että oikeastaan DNA ei aiheuta soluissa mitään. DNA:n tehtävänä on silkka oleminen, tiedon varastointi. Puuhailun soluissa hoitavat proteiinit, solun työkalut. Tieto, jota DNA sisältää, on tietoa käyttökelpoisiksi osoittautuneista proteiinirakenteista. Tiedon tallennustapaan tulemme tutustumaan jatkossa seikkaperäisesti. Proteiinit ovat aminohappoketjuja. Aminohappojen keskeinen rooli velvoittaa sinut ymmärtämään, mikä on niiden rakenne. Jotta tämä olisi mahdollista, tulee meidän ensin luoda katsaus molekyylien maailmaan yleisesti. Molekyylien rakenne Molekyyliasioilla sinun ei paljoa tarvitse päätäsi vaivata, vaan voit yksinkertaistaa kyseisen aihepiirin seuraavanlaiseksi ”rautalankamalliksi”. Molekyylit koostuvat alkuaineatomeista. Soluissa esiintyy etupäässä viittä alkuainetta H,O,N,C ja P (vety, happi, typpi, hiili ja fosfori). Atomit eivät viihdy maailmassa yksin, vaan niillä on halu kiinnittyä vähintään yhteen toiseen atomiin. Tällä tavalla syntyvää jo kahdenkin atomin yhteenliittymää kutsutaan molekyyliksi. Atomit kiinnittyvät toisiinsa sidoselektronien välityksellä. Eri alkuaineiden atomeilla on täsmälleen tietty määrä sidoselektroneja. Sidoselektronien määrästä riippuu, mitkä alkuaineet molekyylejä muodostavat ja missä lukusuhteissa. Hyväksi ymmärtämisen apuneuvoksi on osoittautunut ns. HONCP-muistisääntö. Se näyttää seuraavalta

Alkuaine H O N C P

Sidoselektronien määrä

1 2 3 4 5

Molekyylien rakennemalleissa jokaisen alkuaineatomin jokaiseen sidoselektroniin tulee kiinnittyä jonkin toisen atomin sidoselektroni. Kun sidoselektronien yhteenliittymiä havainnollistetaan viivalla, saadaan esimerkiksi vesimolekyylille seuraava rakennekaava: H-O-H Hapesta lähtee 2 sidosviivaa. Kummastakin vedystä lähtee 1 sidosviiva. Rakennekaava täyttää HONCP-muistisäännön sille asettamat ehdot. HONCP-muistisäännön perusteella kuvassa 3 oleva erään aminohaponkin rakennekaava vaikuttaa ihan järkevältä, eikö vain? Aminohappokin on siis molekyyli. Kuvassa ihmetystäsi saattaa herättää, että sidosviivoja ei ole piirretty aivan joka paikkaan. Ne voidaan jättää pois varsinkin, jos niiden määrä on muutenkin (HONCP-muistisäännön perusteella) pääteltävissä.

Aminohapoksi sanotaan kaikkia sellaisia molekyylejä, joissa on tietyt tuntomerkit. Havainnollistan ja nimeän tuntomerkit kuvien neljä, viisi ja kuusi avulla. Mallinnamme ensin aminohapon kuvaan neljä piirretyn neidon muotoiseksi. Neidon ”omaa oikeata kättä” kutsutaan aminoryhmäksi (lyhennettynä NH2). Neidon ”omaa vasenta kättä” kutsutaan karboksyyliryhmäksi (lyhennettynä COOH). (Aminohappomolekyylin osat olen ympyröinyt ja osoittanut sinisellä nuolella kuvaan 3.)

H

H

N C

OH

O

Kuva 4. Aminohapon perusmalli

o o

Amino- ja karboksyyliryhmä on kaikissa aminohapoissa samanlainen. Niiden väliin jää puolestaan aina (katso kuvasta kolme) yksi ns. keskushiiliatomi. Keskushiiliatomista sojottaa ylöspäin vetyatomi ja alaspäin ns. sivuketju. Sivuketjusta tunnetaan 20 erilaista

H

H

N C

H

C

CH

CH3 CH3

0 H

0

Kuva 3. Aminohapon perusrakenne

Keskushiiliatomi

Karboksyyliryhmä

COOH

Aminoryhmä

NH2

Sivuketju

muunnelmaa. Tämä tarkoittaa, että aminohappoja on 20 erilaista. Jokaisella kahdellakymmenellä aminohappotyypillä on oma nimi ja omansalainen sivuketju. Kuvan neljä mukaiseksi neidoksi mallittaminen helpottaa aminohappojen esittämistä piirroksissa. Mallissa sivuketjun rakennekaava korvataan neidon ylleen pukemalla hameella. Erilaisia sivuketjuja voidaan kuvata yksinkertaisesti eri muotoisilla hameilla. Jos aminohappojen rakennekaavat alkavat kiinnostaa, löydät varmasti niiden kuvat näpyttelemällä hakupalvelimeesi sanan aminohappo tai aminoacid. Peptidisidos liittää kaksi aminohappoa ketjuksi Proteiinit (solun työkalut) ovat aminohappoketjuja. Kaksi aminohappoa kiinnittyy toisiinsa ns. peptidisidoksella. Peptidisidos syntyy siten, että yhden aminohapon karboksyyliryhmä reagoi toisen aminohapon aminoryhmän kanssa. Alla olevista kuvista viisi ja kuusi näet, että tällöin molekyylien välissä on selvästi ”tyrkyllä” ainekset yhteen vesimolekyyliin.

Vesimolekyyli poistamalla aminohapot saadaan kiinnittymään ketjuksi. Tällöin nimittäin sekä karboksyyliryhmän hiilelle että aminoryhmän typelle jää yksi vapaa sidoselektroni. HONCP-muistisäännön perusteella tällaisia ei saisi olla. Atomit ratkaisevat tilanteen kiinnittymällä toisiinsa. Vastaavasti aminohappoketju voidaan tarvittaessa pilkkoa irrallisiksi aminohapoiksi lisäämällä aminohappojen välisiin peptidisidoksiin yksi vesimolekyyli. Näin tapahtuu esimerkiksi ruuansulatuksen aikana. Elämän tietojenkäsittelyn perimmäinen luonne ja suhde evoluutioon Proteiineja voidaan perustellusti kutsua solun työkaluiksi, sillä aivan kuten työkalujen, myös proteiinien toiminta perustuu niiden ulkomuotoon. Kun aminohappoja liitetään soluissa ketjuksi, alkaa syntyvä ketju välittömästi käpertyä sykkyräksi. Sykkyrän muodon

määrää ketjussa olevien aminohappojen järjestys: sama aminohappojärjestys tuottaa aina samanmuotoisen proteiinin. Näin solujen urakka tietojenkäsittelyn suhteen muodostuu verraten yksinkertaiseksi. Solujen tulee tallettaa muistissaan vain tietoja hyviksi havaituista aminohappojärjestyksistä. Tieto on varastoitu DNA:han peräkkäisten merkkien muodostamana jonona. Sinunkin, kimpalemaisen vonkaleen rakenneohjeet, voidaan siis esittää peräkkäisten merkkien jonona. Jono alkaa jostakin ja päättyy jonnekin. Solujen tietojenkäsittelyä voidaan hyvin verrata kirjoitettuun kieleen:

Elämän kieli Kirjoitettu kieli

1) 20 eri aminohappoa 1) n. 25 eri aakkosta

2) Aminohapoista rajaton määrä erilaisia proteiineja

2) Aakkosista rajaton määrä erilaisia lauseita

3) Proteiineista eliöitä 3) Lauseista kirjoja

4) Mutaatioitakin tapahtuu 4) Painovirheitäkin esiintyy

Edellä esitettyyn kiteytyy modernin biologian maailmankuva. Maailmankuvan yksityiskohtiin perehtyminen on kurssimme keskeisimpänä tavoitteena. GEENIEN TOIMINTA Geenit, proteiinit ja evoluutio Geeniksi kutsutaan sellaista DNA-molekyylin jaksoa, joka sisältää yhden proteiinin rakenneohjeen. Ihmisen DNA:ssa oletetaan olevan n. 25 000 erilaisen proteiinin rakenneohjetta eli geeniä. Saammekin tästä aasinsillan evoluution perusmekanismiin eli luonnonvalintaan: Yksilöt, joilla on paremmin ympäristön olosuhteisiin soveltuvat proteiinit saavat jälkeläisiä enemmän kuin muut yksilöt. Koska jälkeläiset saavat geeninsä vanhemmiltaan, parempaan sopeutumiseen johtavat geenit yleistyvät pikkuhiljaa. Yleistyminen kertautuu joka sukupolvessa.. Ilmiötä kutsutaan luonnonvalinnaksi. Luonnonvalinnan ehtona on, että geeneissä tapahtuu silloin tällöin pieniä painovirheitä: mutaatioita. Mutaatiot synnyttävät geeneistä uusia versioita, jotka aloittavat sitten aikamatkailunsa sukupolvien ketjussa. Huomaa, että luonnonvalinnan piinapenkissä ovat juuri proteiinit. Geenejä ei luonnonvalinta testaa suoraan, vaan ainoastaan välillisesti, proteiineja riivaamalla. Nykymuotoisen elämän katsotaan syntyneen maapallolle vain kerran. Perinnöllisyyden yhtenevän perusmekanismin ja muunkin molekulaarisen yhteensopivuutemme perusteella koko eliökunnan oletetaan kehittyneen yhteisestä kantamuodosta. Tämä luo olemassaolollemme uudenlaisen aikaperspektiivin. Jos pystyisimme painamaan elämän videonauhurin takaisinkelausnappia, tavoittaisimme menneisyydestä yhteisen kantamuodon sinun ja jokaisen koivun välillä. Tilanne olisi sama sinun ja jokaisen kotihiiren välillä jne. Elämä, joka sinussa sykkii, on nykykäsityksen mukaan keplotellut hengissä n. 4 miljardia vuotta. Keikut siis noin pitkään ehjänä säilyneen elämänlangan päässä. Jos menetät henkesi ennen kuin olet ehtinyt tuottaa jälkeläisiä, se merkitsee

samalla, että koko tuo neljän miljardin vuoden mittainen hengissäkeplottelun vaivannäkö tyssää umpipussiin. Biologin silmin olemme jokainen tavattoman vanhoja. Geenien toiminta eli proteiinisynteesi Geenien toiminnan merkityksestä olet päässyt perille jo edellä. Geenien toiminta yksityiskohdissaan on seuraava aiheemme. Selvitä alla olevan tekstin ja oppikirjasi avulla (WSOY Elämä-kirja s. 160 - 168 ja 186 – 196) itsellesi käsite nukleotidi. Selvitä, miten DNA- ja RNA-nukleotidien rakenne eroaa toisistaan. Opiskele käsitteet yksijuosteisuus ja kaksijuosteisuus, transkriptio ja translaatio. Kromosomit, DNA ja geenit Olemme jo aikaisemmin tutustuneet alkuaineiden ja molekyylien maailmaan. Myös DNA on molekyyli muiden joukossa. DNA on pitkänomainen molekyyli, joka rakenteeltaan muistuttaa tikapuita. DNA-tikapuut tosin ovat rakenteeltaan kierteiset. Omenapuutarhurille DNA:n tapaan rakennetut tikapuut olisivat unelmien täyttymys, sillä niitä käyttäessä tikapuita ei tarvitsisi lainkaan siirrellä, vaan omenien poimiminen onnistuisi yhtä mainiosti puunrungon kaikista osista. Eri tasoisilla suurennoksilla tarkasteltaessa DNA näyttää hieman erilaiselta. Jo 9-luokan biologian tunneilla olet kuullut kromosomeista. Nämä sauvamaiset rakenteet solujen tumassa ovat sykkyrälle kiertynyttä DNA:ta (ja DNA:n pakkaamiseen osallistuvia proteiineja). Jokainen kromosomi on yksi DNA-molekyyli. Ihmisen tavallisissa soluissa (siis kaikissa muissa paitsi sukupuolisoluissa) on peräti 46 kromosomia. Kukin näistä on oma DNA-molekyylinsä. Solujemme sisältämä DNA on ilmeisesti käytännön syistä ollut pakko pilkkoa lyhyemmiksi jaksoiksi, kromosomeiksi. Jos kaikki DNA olisi vain yhtenä kromosomina, sen hallitseminen solun jakautumisen aikana muodostuisi tavattoman vaikeaksi. Valomikroskoopilla kromosomit näkyvät vain solun valmistautuessa jakautumaan. Solunjakautumisten välillä DNA purkautuu löysäksi DNA-rihmaksi, joka voidaan saada nippa-nappa näkyviin elektronimikroskoopilla (kuva 7). Yksittäisessä kromosomissa (siis DNA-molekyylissä) on geeneiksi kutsuttuja jaksoja. Geeni on sellainen jakso DNA-rihmaa, joka sisältää yhden proteiinin eli solun työkalun rakenneohjeen. Geenejä kromosomeissa on harvakseltaan ja useimmilla aitotumaisilla eliölajeilla vain niinkin vähän kuin 3 % koko DNA:n pituudesta. Geenien välisillä alueilla on ns. nonsence-DNA.ta. Nonsence on englantia ja tarkoittaa pähkähullua. Aikoinaan olikin suuri uutinen, että biologisesti kaikkein pyhin molekyylimme DNA onkin enimmäkseen silkkaa nonsencea ja sisältää geneettistä tietoa vain hyvin paikoittaisesti. Geeneillä ei ole mitään vähimmäis- tai enimmäispituutta, vaan geenit ovat eri mittaisia.

DNA:n rakennemalli Olemme jo tutustuneet molekyylimalleihin. Molekyylejä voidaan mallittaa monin eri tavoin. Sidosviivojen avulla atomien keskinäisiä sijaintipaikkoja havainnollistavat mallit ovat usein käyttökelpoisia silloin, kun tutkitaan verraten pienikokoisia molekyylejä. Suuria molekyylejä havainnollistetaan usein laatikkomalleilla. Näin menettelemme tässä myös DNA:n osalta. DNA-molekyylien rakenteellinen perusyksikkö on molekyyli, jota kutsutaan nukleotidiksi. Nukleotidi puolestaan koostuu aina kolmesta vielä pienemmästä osamolekyylistä: sokerista, fosfaatista ja emäksestä. Nämä asettuvat toisiinsa nähden suurin piirtein L-kirjaimen muotoon kuvan kaksi osoittamalla tavalla (kuva 8).

Geeni 1

Geeni 2

Geeni 3

Kromosomi

DNA

kaksoiskierre

Kuva 7. Käsitteet kromosomi, DNA ja geeni.

Nukleotideillä on kyky kiinnittyä toisiinsa nukleotidiketjuiksi. Tällöin viereisen nukleotidin sokeriosa napsahtaa kiinni toisen nukleotidin fosfaattiosaan. Samalla emäkset jäävät sojottamaan sivulle vähän niin kuin kamman piikeiksi (kuva 9).

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Nukleotidi

Kuva 8. Nukleotidin perusrakenne.

Nukleotidit voivat kiinnittyä toisiinsa myös emäksistä. Voidaan siis ajatella että kaksi ”kampaa” kiinnittyy toisiinsa piikkiosistaan (kuva 10).

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Nukleotidi

Kuva 9. Nukleotidiketju. Yksittäiset nukleotidit muodostavat ketjuja

siten, että yhden nukleotidin sokeriosa kiinnittyy viereisen nukleotidin

fosfaattiosaan. Sokerit ja fosfaatit muodostavat ”kamman varren” ja

emäkset ”kamman piikit”.

Myös RNA on nukleotidirakenteinen molekyyli

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Sokeri

Fosfaatti

Emäs Emäs Sokeri

Fosfaatti

Emäs

Emäs

Fosfaatti

Fosfaatti

Sokeri

Sokeri

Kuva 10. Nukleotidien kiinnittyminen toisiinsa emäsosiensa

välityksellä. Kahden DNA:n yksöisjuosteen yhteen sulautuessa

muodostuu yksi DNA:n kaksoisjuoste.

Yksi DNA-juoste eli

yksöisjuoste

Toinen DNA-juoste

eli yksöisjuoste

Kaksoisjuoste

Edellä selostettu nukleotidirakenne on myös DNA:n sukulaismolekyylillä RNA:lla. RNA:kin voi esiintyä yksi- tai kaksijuosteisena molekyylinä. Kaiken kukkuraksi geenien toiminnan aikana esiintyy myös kaksijuosteisia sekamolekyylejä, joiden toinen juoste on RNA:ta ja toinen juoste DNA:ta. Molekyylejä, joissa yksittäinen juoste koostuisi paikoin DNA:sta ja paikoin RNA:sta ei onneksi sentään ole! RNA:n nukleotidit ovat muuten samanlaisia kuin DNA:ssakin, paitsi että DNA-nukleotidin sokerina on deoksiriboosi, kun taas RNA:ssa sokerina on riboosi. DNA:ssa ja RNA:ssa olevien emästen merkitys Sekä DNA:ssa että RNA:ssa tavataan neljää erilaista emästä. DNA:ssa nämä ovat adeniini (A), tymiini (T), guaniini (G) ja sytosiini (C). RNA:ssa emäkset ovat muuten samat, mutta tymiiniä ei esiinny lainkaan. Sen tilalla on emäs nimeltä urasiili (U). Geneettinen tieto on ”kirjoitettu” DNA- ja RNA-molekyyleihin edellä mainittujen emästen muodostamina jonoina. Yksittäisessä DNA-juosteessa voi olla peräkkäin emäksiä esimerkiksi seuraavassa järjestyksessä: TACAATGGCGCGCGTTATAGATCCG. Geneettisen koodin perusidean ymmärtääksesi erityisen tärkeätä on, että tahkoat päähäsi ns. emästen pariutumissäännön. Emästen pariutumissääntö Kun DNA:sta tai RNA:sta muodostuu kaksoisjuosteita, vastakkain olevien juosteiden emäkset eivät voi asettua pareiksi miten sattuu, vaan aivan tietyllä tarkoin säädellyllä tavalla. Tätä tapaa kutsutaan emästen pariutumissäännöksi. Pariutumissäännön perusajatuksena on, että jos tiedetään toisessa juosteessa olevien emästen järjestys, sen perusteella voidaan päätellä vastakkaisella puolella olevan juosteen emäsjärjestys. Vastakkain olevien juosteiden emäsjärjestykset eivät ole samat, vaan tavallaan toistensa peilikuvat. Valokuvauskieltä käyttäen voisi sanoa, että jos toinen juoste on positiivi, niin vastakkainen juoste on sen negatiivi. Pariutumissääntö toteutuu geenien toiminnan eli proteiinisynteesin aikana kolmella eri tavalla (huomioi tavat myös alla olevasta kuvasta 11, käytän seuraavassa termejä transkriptio ja translaatio, vaikka niiden merkitys selviää sinulle vasta hetkisen kuluttua): 1) Tumassa DNA esiintyy kaksijuosteisena. Yksi DNA-juoste pariutuu siis toisen DNA-juosteen kanssa (DNA-DNA-pariutuminen). DNA-DNA A-T T-A G-C C-G 2) Transkription aikana DNA pariutuu RNA:n kanssa (DNA-RNA-pariutuminen). DNA-RNA

A-U T-A C-G G-C

3) Translaation aikana RNA pariutuu RNA:n kanssa (RNA-RNA-pariutuminen) RNA-RNA

A-U U-A G-C C-G Kuvaukset proteiinisynteesin vaiheista ovat kaikissa kirjasarjoissa varsin samankaltaisia. Itse olen laatinut asiasta kuvassa 11 olevan leikkimielisen esityksen. Se toivottavasti helpottaa asioiden ymmärtämistä ja muistamista. Kaikki inhimillistetyt olennot kuvassani ovat oikeasti pelkkiä molekyylejä, molekyylitasoisia robotteja. Ota oppikirja kouraasi vasta kuvaani tutustuttuasi ja selvitä epäselvät asiat huolellisesti. Leikkimielinen esitys geenien toiminnan (=proteiinisynteesin) yleisperiaatteesta

RNA-polymeraasi

”nuuhkii” DNA:n

emäksiä ja raken-

taa vapaista nuk-

leotideista lähetti-

RNA-molekyylin

DNA:n

peilikuvaksi.

Vapautuu

vettä

3. Tuman ulkopuolella solulimassa

ribosomi tarttuu lähetti-RNA-

molekyyliin. Ribosomi liittää

toisiinsa siirtäjä-RNA-molekyylien

paikalle tuomat aminohapot.

Ribosomi tekee siis peptidisidoksen,

jossa vapautuu vettä. Näin syntyy

aminohappoketju eli proteiini

(”mimmit” tuman alapuolella

ribosomista vasemmalle). Kerrallaan

ribosomin kohdalle mahtuu kaksi

siirtäjä-RNA-molekyyliä.

GGU

Mekin

olemme

matkalla

ribosomin

luo!

Kuva 11. Proteiinisynteesin eli

geenien toiminnan vaiheet.

Siirtäjä-RNA-molekyylejä

(”herrat”) valmistetaan

ravintomme mukana saaduista

nukleotideista. Siirtäjien

rakennetta koodaa joukko geenejä.

Siirtäjät syntyvät siis tumassa.

GGC

GGC

O H

C N

O H

C N UAA

O

C

OH

H

N

H

OH

O

C

OH

H

N

H

OH

AUGGCCAU

TACCGGTATGGCGAA

DNA:ta

Tuma-

kotelo

...... CCG A U U .....

AUGAUU…

….GCCU

2. Valmis

lähetti-RNA

siirtyy

tumasta

solulimaan.

GGU

Antikodoni

Kodoni: kolme

rinnakkaista lähetti-

RNA:n emästä eli

emästripletti. Ribosomi

on kahden kodonin

levyinen.

Aminohappoja (”mimmit”)

saamme, kun ravintomme

sisältämiä proteiineja hajotetaan

ruuansulatuksessamme

aminohapoiksi.

A

U G

C

Vapaita RNA-

nukleotideja

(peräisin

ravinnosta)

1. Toimiva geeni: RNA-polymeraasi

( kuvan musta soikio) avaa DNA:n

yksijuosteiseksi voidakseen ”nuuhkia”

DNA:ssa olevia emäksiä.

Ribosomin

luota

vapautunut

”siirtäjä-RNA-

herra” matkalla

hakemaan uusia

“aminohappo-

mimmejä”.

Geenit sijaitsevat tumassa. Toimivan geenin kohdalla DNA-molekyylin kaksi juostetta (DNA-DNA-pariutumissääntö) irtoavat toisistaan siten, että niiden sisältämät emäkset (kuvassa kirjaimet A,G,C,T) paljastuvat. Tehtävään erikoistunut proteiini, RNA-polymeraasi, ”nuuskii” toisen DNA-juosteen sisältämiä emäksiä järjestyksessä. Emästen vastapariksi se kiinnittää tumassa olevia vapaita RNA-nukleotideja emästen DNA-RNA-pariutumissäännön mukaan. DNA:n sisältämästä geenistä syntyy siten peilikuvamainen nauhoite: lähetti-RNA-molekyyli. Lähetin valmistamista kutsutaan virallisesti transkriptioksi (suomennettuna uudelleen kirjoittaminen). Saatat kummastella, mihin lähetti-RNA:ta tarvitaan? Selityksenä on, että DNA ei milloinkaan poistu tumasta. Proteiinit kuitenkin tuotetaan aina tuman ulkopuolella. Siksi tieto proteiinirakenteista on jotenkin saatava tumasta solulimaan. Lähetti-RNA on rakenneohjeita kuljettava tietoliikennemolekyyli. Proteiinisynteesin vaiheet voidaan näin ollen kiteyttää niin sanotuksi solubiologian peruslauseeksi. Se näyttää seuraavalta: DNA -> mRNA -> proteiini. Lähetti sisältää aina ohjeen vain yhdenlaisen proteiinin valmistamiseksi. Se on siis aina kopio vain jostakin yksittäisestä geenistä. Valmis lähetti-RNA (messenger-RNA eli mRNA) poistuu tumasta solulimaan ja sen luokse saapuu yksi tai useampi ribosomi. Ribosomit ovat jyväsen muotoisia soluelimiä, jotka koostuvat osin proteiinista ja osin RNA:sta (ribosomaalinen RNA eli rRNA). Ribosomin kohdalla tapahtuu sitten seuraavaa: Avainosassa ovat siirtäjä-RNA-herrat (transfer-RNA eli tRNA). Niillä on kolme jalkaa (kuten herroilla yleensäkin). Jalat ovat emäksiä, samanlaisia kuin lähetti-RNA:ssakin. Harteillaan herrat kuljettavat yhtä aminohapponeitoa. Jokaiselle neidolle (20 erilaista) on olemassa ”se oikea” siirtäjä-RNA-herra (tietty kolmen emäsjalan yhdistelmä). Parit ovat kohdanneet toisensa solulimassa. Herrat neitoineen etsiytyvät lähetti-RNA-matolle ja yrittävät löytää sen pinnalta oman emäsjärjestyksensä vastakappaleen (RNA-RNA-pariutumissääntö). Ribosomin kohdalla neidot tarttuvat toisiaan kädestä (amino- ja karboksyyliryhmä reagoivat keskenään, jolloin syntyy peptidisidos). Neidot pillahtavat itkuun liikutuksesta (=vapautuu vettä). Siirtäjä-RNA-herrat lähtevät etsimään uusia neitoja, kuten herroilla yleensäkin on tapana. Kun ribosomi on liukunut koko lähetti-RNA:n päästä päähän hyppien edellä kuvatulla tavalla aina kolme emästä kerrallaan eteenpäin, irtautuu valmis neitojen ketju ribosomilta. Tämän jälkeen neitojen ketju menee murheesta suorastaan sykkyrälle (proteiinin avaruusrakenne muodostuu). Aminohappoketjun muodostumista kutsutaan virallisesti translaatioksi. Proteiinin näin valmistuttua se siirtyy seuraavaksi niihin tehtäviin, joihin se solussa tai elimistössä on tarkoitettu. Tutun puoleisia proteiinien tehtäviä ovat esimerkiksi hormoneina toimiminen (insuliini), ravinnon hajottaminen ruuansulatuksen aikana (sylkiamylaasi), hapen kuljetus punasolujen pinnalla (hemoglobiini), lihassolujen supistuminen (myosiini ja aktiini), geenien toiminnan sääteleminen (DNA:han kiinnittyvät ns. transkriptiofaktorit) jne. Muista tutustua kuvan seitsemän sisällä oleviin teksteihin! Elämään sisältyvät emergenttiset ominaisuudet Luonnon (niin elottoman kuin elollisenkin) rakenne on hierarkinen. Isot kokonaisuudet koostuvat pienemmistä osasista, jotka puolestaan voidaan jakaa yhä pienempiin ja pienempiin osiin. Lopulta vastassa ovat alkeishiukkaset: protonit, elektronit ja neutronit sekä vielä pienemmät kvarkit ja leptonit (suoranaiset alkeisniukkaset!).

Siirryttäessä alemmalta hierarkiatasolta ylemmälle ilmaantuu usein uusia ominaisuuksia, joita alemmalla tasolla ei ole. Nämä ominaisuudet tuntuvat putkahtavan kuin tyhjästä, tavalla, jota ei voida ymmärtää alemman hierarkiatason osasia tutkimalla. Tyypillinen esimerkki löytyy alkuaineiden maailmasta. Tiedetään, että vetyatomi koostuu yhdestä protonista ja yhdestä elektronista. Happi koostuu samoista perusosasista. Voimme ajatella tilanteen, jossa tutkijat olisivat selvittäneet täydellisesti elektronien olemuksen. Samoin he olisivat selvittäneet täydellisesti protonien ominaisuudet. Silti protoneja ja elektroneja erikseen tutkimalla kukaan ei voisi ennustaa, että kun niitä pannaan pyörimään sopivina määrinä toistensa ympärille syntyy vetyä ja happea. Nyt puolestaan näitä kahta kaasua erikseen tutkimalla, kukaan ei voisi aavistaa, että kaasujen seokselle tulitikkua vilauttamalla saadaan esimerkiksi lennätettyä avaruussukkula avaruuteen. Elävät olennot koostuvat elottoman luonnon aineksista, molekyyleistä, joissa erikseen ei ole mitään elävää. Kuitenkin sopivasti yhteen sijoitettuna noissa elottoman luonnon aineksissa ilmenee ominaisuuksia, joita olemme tottuneet kutsumaan elämäksi. Samanlaisena tyhjästä putkahtavana ilmiönä voidaan pitää myös tietoisuutta. Yksittäistä hermosolua tutkimalla kukaan ei voisi aavistaa, että kun hermosoluja ahdetaan sopivasti yhteen puolentoista litran verran, tuloksena on luonnonilmiö nimeltä ajatus. Edellä kuvatut aineeseen sisältyvät emergenttiset ominaisuudet voidaan tiivistää ilmaisuun: Käärme koostuu soluista, mutta luikertelee tavalla, jolla yksikään sen solu ei luikertele. Tiede ei ole onnistunut selvittämään emergenttisyyteen sisältyvää luonnon suurinta mysteeriä. Monien tutkijoiden mielestä se ei tule siihen koskaan pystymäänkään.