GRAN UNIDAD ESCOLAR JOSÉ ANTONIO ENCINAS

ALUMNA : NOELIA EDITH CALLA QUISPEDOCENTE : LUIS JAVIER MAMANI AQUISEMATERIA: CIENCIA TECNOLOGIA Y AMBIENTE

LOS SINDROMES MAS COMUNES

• 1.-Síndrome de Down• Es un trastorno genético en el cual una persona

tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

• Causas• En la mayoría de los casos, el síndrome de

Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

• El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos

Síntomas• Los síntomas del síndrome de Down varían

de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.• La cabeza puede ser más pequeña de lo

normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

• Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer

• Exceso de piel en la nuca

• Nariz achatada

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

• Pliegue único en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas con dedos cortos

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

• Pruebas y exámenes• Un médico con frecuencia puede

hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.• Se puede hacer un examen de

sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos

• Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco

después de nacer)• ECG• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal• Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por

si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:• Examen de los ojos cada año durante la niñez.• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad.• Exámenes dentales cada 6 meses.• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años.• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de

21 años.• Exámenes de tiroides cada 12 meses.

Tratamiento• No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una

obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

• Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

• La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

• La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

• Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas• Aprender a defenderse en situaciones difíciles• Estar en un ambiente seguro• Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico

acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

• En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

•Pronostico• Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como

nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

• Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocardio. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

• Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

• El nivel de discapacidad intelectual varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

•Posibles complicaciones• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño• Lesión por compresión de la médula espinal• Endocarditis• Problemas oculares• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones• Hipoacusia• Problemas cardíacos• Obstrucción gastrointestinal• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

• Cuándo contactar a un profesional médico

• Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

• Prevención• Los expertos recomiendan la asesoría genética

para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

• El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

• Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.• Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la

muestra de vellosidades crónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American Collage of Obstetricias and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.• Nombres alternativos• Trisomía 21

2.- EL SÍNDROME DEL WERNER

• El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autorestambién la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progeria del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.

• Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.

Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Cardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 - 500000.

• Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque los factores genéticos están claramente involucrados.

El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de reparación, replicación y expresión del material genético. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosómica y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo, no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparación.

El envejecimiento, considerado globalmente es un fenómeno biológico complejo. En la explicación de este proceso se interrelacionan fundamentalmente teorías que implican mecanismos genéticos, pero existen otros factores que intervienen en el proceso natural del envejecimiento.Factores ambientales, como la exposición a los fenómenos oxidativos y la producción de radicales libres también están involucrados dado que causan lesión a nivel del ADN y de la célula. El proceso parece ser común a todos los seres vivos, en algunas especies animales como algunos gusanos y en la mosca de la fruta, parecen existir también factores todavía no bien conocidos, que contribuyen a una gran longevidad.

Durante los últimos años se ha avanzado mucho en el estudio de los mecanismos genéticos, dado el lógico interés que despierta el conocimiento del control genético del envejecimiento natural.

•El síndrome de Werner suele comenzar en la segunda o tercera década de la vida.

Las manifestaciones clínicas clásicas provocan un fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) típico caracterizado por estatura baja, con extremidades delgadas y finas y tronco rechoncho y grueso con un reparto irregular de la grasa, cara de pájaro con nariz aguileña, facies arrugada con disminución de la grasa orbitaria y ojos pequeños, cambios cutáneos escolero dermiformes con hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) y posterior ulceración (úlcera es la lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en las zonas de apoyo, encanecimiento y caída del cabello prematuras alrededor de los 20 años, calvicie o alopecia. La voz suele ser fina y aguda, incluso chillona.

• La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones puede estar disminuida.

Se acompaña de disfonía (cualquier alteración del tono muscular) muscular, cataratas (opacidad del cristalino) bilaterales de aparición precoz, calcificaciones subcutáneas de los tejidos blandos, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y estrías. Se origina una atrofia y arrugamiento excesivo de la piel, con pérdida de la grasa subcutánea especialmente en la cara lo que les confiere una apariencia envejecida Son frecuentes las lesiones distróficas en dientes y uñas.

• Afecta también al sistema endocrino con tendencia a la aparición de diabetes mellitus e hipólogo nudismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) secundario con disminución de la fertilidad en ambos sexos por insuficiencia y posterior atrofia gonadal y afectación del eje hipotálamo-hipofisario.

• La afectación del aparato cardiovascular da lugar a arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamación crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso) prematura con calcificación de la aorta y válvulas cardiacas, con aparición de infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso,órgano o parte del mismo) de miocardio, estenosis (estrechez patológica de un conducto) valvulares e insuficiencia cardiaca en edades tempranas; la artropatía (nombre genérico de enfermedad de las arterias) de las extremidades, sobre todo de las inferiores suele producir trastornos tróficos severos, por claudicación vascular.

Asocia mayor frecuencia de enfermedad neoplásica (tumoral), en alrededor del 10% de los casos, fundamentalmente oseto sarcomas (tumores malignos del hueso).

• El diagnóstico de sospecha, basándose en los datos clínicos, suele establecerse en fases avanzadas y floridas de la enfermedad; se consideran criterios diagnósticos mayores la presencia de algún otro familiar afectado, los cambios escolero vermiformes, de la piel o la grasa subcutánea, las cataratas bilaterales, la facies típica, el encanecimiento o la calvicie prematuras y los trastornos endocrinos. También resulta de interés diagnóstico aunque no aparece de forma constante, la excreción urinaria aumentada de ácido hialurónico.

• El diagnóstico de confirmación debe hacerse con el análisis molecular, detectando las mutaciones del gen WRN, que permite identificar la enfermedad en estadíos muy tempranos, cuando aparecen las primeras manifestaciones, o en los portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad).

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades en las cuales aumenta el riesgo de padecer neoplasias malignas como el síndrome de Bloom, la anemia de Función y la di queratosis congénita.

No existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas de soporte, para mejorar la calidad de vida de los enfermos, entre las cuales destaca la intervención quirúrgica de las cataratas que, en estos pacientes suele acompañarse de complicaciones frecuentes por la dehiscencia de las suturas quirúrgicas. Se sugiere en estos casos hacer pequeñas incisiones y evitar en lo posible el uso de corticoides ya sean locales o por vía sistémica. En caso de existir ulceraciones están indicados los injertos de piel.

3.- EL SÍNDROME DE TURNER• Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par

normal de dos cromosomas X.

• Causas• La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.

Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

• En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

• Síntomas• Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

• En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

•Pruebas y exámenes• El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la

vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

• El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

• Se pueden realizar los siguientes exámenes:• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante)• Ecocardiografía• Cariotipado• Resonancia magnética del tórax• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones• Examen pélvico • El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos

en la sangre y en la orina.

• Tratamiento

• La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.• Las mujeres con este síndrome que deseen

quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

• Pronóstico• Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso

de su médico.• Posibles complicaciones• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto• Artritis• Cataratas• Diabetes• Tiroiditis de Hashimoto• Anomalías cardíacas• Hipertensión arterial• Problemas renales• Infecciones del oído medio• Obesidad• Escoliosis (en la adolescencia)

• Nombres alternativos• Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

4.-EL SÍNDROME DE EDWARDS

• Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

• Causas

• La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. • El síndrome ocurre cuando hay material extra

del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.

• Síntomas•

Puños cerrados• Piernas cruzadas • Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)• Bajo peso al nacer• Orejas de implantación baja• Retardo mental• Uñas insuficientemente desarrolladas • Cabeza pequeña (microcefalia)• Mandíbula pequeña (micrognacia)• Criptorquidia• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

• Pruebas y exámenes• Un examen durante el embarazo puede

mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.• El examen físico del bebé puede mostrar

patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.• Otros signos abarcan:• Agujero, división o hendidura en el iris del ojo

(coloboma)

• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)• Hernia umbilical o hernia inguinal• Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:• Comunicación interauricular (CIA)• Conducto arterial persistente (CAP)• Comunicación interventricular (CIV)• Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:• Riñón en herradura• Hidronefrosis• Riñón poli quístico

• Tratamiento• No hay ningún tipo de tratamiento específico para la

trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.

• Expectativas (pronóstico)• La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive

más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

• Posibles complicaciones• Las complicaciones dependen de los defectos y

síntomas específicos.

• Cuándo contactar a un profesional médico• La asesoría genética puede ayudar a las familias a

entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.

• Prevención

• Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.• Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan

un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.• Nombres alternativos

• Síndrome de Edwards

5.-SÍNDROME DE KLINEFELTER

• Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.• Causas• La mayoría de las personas tienen 46

cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

• .

•El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.•El síndrome de Klinefelter se presenta en

aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

• Síntomas• Proporciones corporales anormales

(piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)• Agrandamiento anormal de las

mamas (ginecomastia)• Infertilidad• Problemas sexuales• Vello púbico, axilar y facial menor a

la cantidad normal• Testículos pequeños y firmes• Estatura alta

• Pruebas y exámenes• El síndrome de Klinefelter primero se puede

diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

• Se pueden realizar los siguientes exámenes:• Cariotipado• Conteo de semen• Se harán exámenes de sangre para verificar los

niveles hormonales incluyendo:• Estradiol, un tipo de estrógeno• Hormona foliculoestimulante• Hormona luteinizante• Testosterona

• Tratamiento• Se puede prescribir la terapia con

testosterona que puede ayudar a:• Promover el crecimiento de vello corporal• Mejorar la apariencia de los músculos• Mejorar la concentración• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo• Mejorar la energía y el impulso sexual• Mejorar la fuerza• La mayoría de los hombres con este síndrome

no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

• Posibles complicaciones

• El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.• Este síndrome también incrementa el riesgo de:• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis

reumatoidea y el síndrome de Sjögren• Cáncer de mama en hombres

•Depresión•Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que

afecta la lectura•Un raro tipo de tumor llamado de células

germinativas extragonadales •Enfermedad pulmonar•Osteoporosis•Venas varicosas•Nombres alternativos• Síndrome 47 X-X-Y

6.-SÍNDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT

• es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica

• Causas y diagnóstico

• La tetrasomía X es una aneuploidía cromosómica, lo que significa que surge de un defecto en la meiosis. Esto puede ocurrir cuando los dos cromosomas homólogos X no se separan durante la formación del óvulo. Su diagnóstico se basa en los síntomas presentes en el individuo y se confirma a través del estudio del cariotipo de la persona, que pone de manifiesto el exceso de cromosomas X.

• Síntomas

• Los síntomas de la tetrasomía X son muy variables, que van desde relativamente leves a graves. Físicamente, los pacientes tienden a tener rasgos faciales distintivos como pliegues epicánticos, puente nasal plano, fisuras palpables, deformación del tercio medio hipoplásico, boca pequeña, fisura de arco alto o paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La mayoría también han sido reportados por ser más obesos y más altos. Muchos de ellos también muestran conjuntos de órganos deformados y el tono muscular anormal, incluidos los conjuntos de hipotonía y soltura en las caderas. También pueden estar presentar problemas esqueléticos como curvaturas anormales de la columna vertebral.

•En términos de inteligencia, los hallazgos clínicos sugieren que el cociente intelectual disminuye de 10 a 15 puntos por cromosoma X extra. En consecuencia, la media de las puntuaciones de IQ de los pacientes tienen entre 60 y 70.2008

• Tratamiento y pronóstico

• El pronóstico general para las niñas con tetrasomías es relativamente bueno. Debido a la variabilidad de los síntomas, algunas niñas son capaces de vivir con normalidad, mientras que otras necesitan atención médica durante toda su vida. Tradicionalmente, el tratamiento del tetrasoma X ha sido la gestión de los síntomas y el apoyo para el aprendizaje. La mayoría de las niñas se encuentran en tratamiento con estrógenos para inducir el desarrollo de mama, detención del crecimiento longitudinal, y estimular la formación de hueso para prevenir la osteoporosis. Discurso, ocupacional y terapia física también puede ser necesaria dependiendo de la gravedad de los síntomas

7.-EL SÍNDROME DEL PATAU

• La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

• Causas• La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del

cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

• El material extra interfiere con el desarrollo normal.• La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada

10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

• Síntomas•

Labio leporino o paladar hendido• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno• Disminución del tono muscular• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)• Orejas de implantación baja• Discapacidad intelectual severo• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)• Convulsiones• Pliegue palmar único• Anomalías esqueléticas de las extremidades• Ojos pequeños• Cabeza pequeña (microcefalia)• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)• Testículo no descendido (criptorquidia)

• Pruebas y exámenes• El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y

existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del

pecho, en vez del izquierdo• Comunicación interauricular• Conducto arterial persistente• Comunicación interventricular• Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden

mostrar rotación de los órganos internos.• La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de

la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

• Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaísmo por trisomía 13 o trisomía parcial.

• Tratamiento

• No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

• Expectativas (pronóstico)

• Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.• Posibles complicaciones• Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con

trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.• Las complicaciones pueden comprender:• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)• Sordera• Problemas de alimentación• Insuficiencia cardíaca• Convulsiones• Problemas de la visión

•Prevención• La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del

nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.• Los padres de bebés con trisomía 13 causada

por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección. • Nombres alternativos• Síndrome de Patau

8.-EL SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

• El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte

CUADRO CLÍNICO• Los síntomas varían ampliamente según el nivel de

mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.

GENÉTICA• Las mutaciones en estos genes pueden alterar

habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

• Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

9.-EL SÍNDROME DEL MARFAN

•Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.•Los trastornos del tejido

conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

•Causas• El síndrome de Mar fan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen

juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.• El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.

Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

• Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:• El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del

pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón).• La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede

estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).• Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del

cristalino).• La piel.• El tejido que cubre la médula espinal.

• Síntomas

• Las personas con el síndrome de Mar fan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aranodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

• Otros síntomas abarcan:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

• Pie plano

• Paladar muy arqueado y dientes apiñados

• Hipotonía

• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)

• Dificultades de aprendizaje

• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)

• Miopía

• Mandíbula pequeña y baja (micrografía)

• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)

• Cara estrecha y delgada

• Pruebas y exámenes• El médico llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se

pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

• Aneurisma

• Atelectasia pulmonar

• Problemas con las válvulas cardíacas

• Un examen ocular puede mostrar:

• Defectos del cristalino o la córnea

• Desprendimiento de retina

• Problemas visuales

• Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ecocardiografía

• Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

• Cada año, se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

• Tratamiento

• Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

• Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

• Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

• Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

• Expectativas (pronóstico)• Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden

acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

• Posibles complicaciones• Las complicaciones pueden abarcar:• Regurgitación aórtica• Ruptura aórtica• Endocarditis bacteriana• Aneurisma aórtico disecante• Agrandamiento de la base de la aorta• Insuficiencia cardíaca• Prolapso de la válvula mitral• Escoliosis• Problemas de visión

• Cuándo contactar a un profesional médico

• Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia. • Prevención• Las mutaciones de genes nuevas y

espontáneas que llevan al síndrome de Mar fan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Mar fan, acuda al médico al menos una vez cada año.

10.-EL SÍNDROME DE ALPORT• Es un trastorno hereditario que causa daño a los

diminutos vasos sanguíneos en los riñones.

•Causas• El síndrome de Alport es una forma hereditaria de

inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

• El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

• Entre los factores de riesgo están:• Enfermedad renal terminal en parientes masculinos• Antecedente familiar del síndrome de Alport• Hipoacusia antes de los 30 años

• Síntomas• El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los

glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.

• Al principio, no hay síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo.

• En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran más rápidamente.

• Los síntomas abarcan:• Color de orina anormal• Hinchazón de tobillos, pies y piernas• Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas

o el ejercicio)• Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)• Dolor de costado• Pérdida de la audición (más común en los hombres)• Hinchazón alrededor de los ojos• Hinchazón generalizada• La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a temprana edad

(entre la adolescencia y los 40 años).

• Pruebas y exámenes• Los signos abarcan:• Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo

(parte posterior interna del ojo), cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)• Hipertensión arterial• Se pueden hacer los siguientes exámenes:• Audiometría• BUN y creatinina sérica• Conteo de glóbulos rojos• Biopsia renal• Análisis de orina

• Tratamiento• Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la

enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso de la presión arterial. Los inhibidores de la enzima convertidor a de angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad empeora.• Usted puede necesitar tratamiento para la

enfermedad renal crónica, lo cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una enfermedad renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.

• Se puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas) o una protrusión del cristalino en el ojo.• Es probable que la pérdida de la audición sea permanente. La

asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.• Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el

trastorno es hereditario.

• Expectativas (pronóstico)

• Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

• En los hombres, es probable que se presente sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia la edad de 50 años.

• Posibles complicaciones

• Enfermedad renal crónica• Sordera• Disminución o pérdida de la visión• Enfermedad renal terminal

• Cuándo contactar a un profesional médico

• Solicite una cita con el médico si:• Tiene síntomas del síndrome de Allport.• Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está

planeando tener hijos.• Su gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la

orina (esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).• Prevención

• Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.

• Nombres alternativos

• Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar